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肢端肥大症详解

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常见问题

1、肢端肥大症的诊断和治疗肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征因其隐匿且非特异的临床表现患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊北京协和医院临床资料显示肢大患者诊断时平均年龄36 6岁而此时患者通常已经合并较为严重的糖代谢异常高血压心肌肥厚以及呼吸系统等并发症加之对垂体前叶其他轴系例如性腺轴功能的破坏严重影响患者生活质量和寿命概述病因 95 以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致肢端肥大症的诊断 1 临床表现典型容貌压迫症状腺垂体功能减退 GH分泌过多表现 2 影像学诊断头颅蝶鞍部CT MRI 3 生化检查血清随机GH OGTTGH和IGF 1检测肢端肥大症的临床表现肢大有特征性外貌如面容丑陋鼻大唇厚手足增大皮肤增厚多汗和皮脂腺分泌过多随着病程延长更有头形变长眉弓突出前额斜长下颚前突有齿疏和反咬合枕骨粗隆增大后突前额和头皮多皱褶桶状胸和驼背肢端肥大症的其他临床表现 2 垂体腺瘤压迫侵犯周围组织引起的头痛视觉功能障碍颅内压增高垂体功能减低和垂体卒中 1 胰岛素抵抗糖耐量减

2、低糖尿病心脑血管系统高血压心肌肥厚心脏扩大心律不齐心功能减退 3 4 呼吸系统通气障碍喘鸣打鼾和睡眠呼吸暂停 5 骨关节受累滑膜组织和关节软骨增生肥大性骨关节病髋和膝关节功能受损 6 女性闭经泌乳不育男性性功能障碍 7 肿瘤危险增加结肠息肉结肠癌甲状腺癌肺癌肢端肥大症的辅助检查 1 影像学头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系 MRI优于CT 高分辨薄分层增强扫描及动态增强MRI扫描等技术可提高垂体微腺瘤的检出率 2 生化检查空腹或随机血清GH 2 5ug L时可判断为GH正常 2 5ug L时需要进行口服葡萄糖耐量试验 OGTT 确定诊断 1 2 OGTTGH谷值 1ug L 判断为GH不被抑制 3 血清IGF 1水平测定根据患者年龄性别判定肢端肥大症的鉴别诊断诊断流程 UpToDate推荐的诊断流程其他检查诊断肢端肥大症以后应进行血催乳素 PRL 卵泡刺激素 FSH 黄体生成激素 LH 促甲状腺激素 TSH 促肾上腺皮质激素 ACTH 水平及其相应靶腺功能测定如患者有显著的多尿烦渴多饮等要评估垂

3、体后叶功能视力视野检查观察治疗前视力视野改变同时作为治疗效果的评估指标之一血压血脂心电图心脏彩超呼吸睡眠功能的检测根据临床表现可以选择甲状腺超声肠镜等检查疾病筛查人群肢端肥大症早期症状不典型出现2个或以上的下述症状时需考虑肢大的可能并进行筛查包括 1 新发糖尿病2 多发关节疼痛 3 新发或难以控制的高血压 4 心室肥大或收缩舒张功能障碍等心脏疾病5 乏力6 头疼7 腕管综合征8 睡眠呼吸暂停综合征9 多汗10 视力下降11 结肠息肉12 进展性下颌突出中国肢端肥大症诊治指南 2013版疾病筛查方式 1 空腹或随机血清GH测定空腹或随机血清GH水平 2 5ug L时可判断为GH正常若 2 5ug L时需要进行口服葡萄糖耐量试验 OGTT 确定诊断中国肢端肥大症诊治指南 2013版 2 IGF1测定 UpToDate推荐肢端肥大症的治疗 1 凡确诊的患者原则上皆适于手术治疗 2 药物治疗生长抑素类似物 SSA 多巴胺受体激动剂 DA GH受体拮抗剂主要用于术后疾病未缓解患者的辅助治疗及术前给药有以下情况者首选药物治疗预期手术无法完全切除的大腺瘤且无肿瘤压迫症状的患者不适合接受手术的患者全身情况较差心肌病等不愿意手术的患者 3 最常用于术后病情缓解不全以及残留和复发肿瘤的辅助治疗手术后仍存在GH高分泌状态的患者可进行放疗不能手术的患者放疗也可作为选择的治疗方法肢端肥大症的治疗目标 1 将血清GH水平控制到随机GH 2 5ug L OGTTGH谷值 1ug L 2 使血清IGF 1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内 3 4 5 消除或者缩小垂体肿瘤并防止其复发消除或减轻临床症状及合并症特别是心脑血管呼吸系统和代谢方面并对合并症进行有效的监控尽可能的保留垂体内分泌功能已有腺垂体功能减退的患者应做相应靶腺激素的替代治疗 2014年TES指南推荐治疗流程随访无论病情是否控制良好都应该终身随诊请老师同学们点评

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