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2021年各个基因检测的意义

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1、基因检测各项指标意义1、欧阳光明(2021.03.07)2、肺癌靶标检测及化疗药物：检测指标检测指标意义ALK基因融合阳性可使用CrizontinibVEGFR mRNAVEGFR过表达一血管生成抑制因子，如BevacizumabEGFR突变Exon19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变一西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药PTEN表达NSCLC中PTEN在蛋白水平上的表达随NSCLC分化程度的降低、TNM 分期增高而降低，对NSCLC的浸润和转移有一定的促进作用，蛋白水平表达越低，恶性度越高，预后越差，可作为判断NSCLC预后的指标之一PIK3CA突变突变一拉帕替尼、曲妥珠单抗易耐药EGFR基因表达过表达一可使用西妥昔单抗，帕尼单抗MET拷贝数扩增-可使用CrizotinibERCC1 mRNA低表达-铂类敏感性增加BRCA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1

2、 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达-蒽环类不敏感TOP1 mRNA高表达-喜树碱类敏感二、胶质瘤靶标检测检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，Exon21突变可使用EGFR-TKI药物，T790M突变易耐药KRAS突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药EGFR基因过表达表达升高可使用西安昔单抗VEGFR2 mRNAVEGFR 过表达fBevacizumabMGMT启动子甲基化mgmt基因启动子甲基化程度越高，使用替莫唑胺药物的疗效越好3、直肠癌靶标检测指标提示EGFR突变Exon19缺失，L858R突变一EGFR-TKI药物敏感，T790M突变对EGFR-TKI耐药KRAS突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药BRAF突变突变f西妥昔单抗、帕尼单抗、吉非替尼、厄洛替尼易耐药CKIT突变Exon 9、13、17突变f伊马替尼易耐药；Exon11突变f 伊马替尼有效率高VEGFR2表达VEGFR 过表达fBevacizumabERCC1 mRNA高表达-铂类不敏感性BR

3、CA1 mRNA低表达-铂类敏感性增加GSTP1多态性未发生I105V突变，铂类不敏感TYMS mRNA低表达-氟尿类敏感性增加MTHFR多态性未发生C667T突变，氟尿类敏感性一般TUBB3 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加STMN1 mRNA低表达-紫杉醇类敏感性增加RRM1 mRNA低表达-吉西他滨敏感性增加TOP2A mRNA低表达恩环类不敏感TOP1 mRNA低表达喜树碱不敏感4、胃癌Her2基因过表达-赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin)的使用EGFR变异检测：TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测HERG1表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用MET 扩增-ARQ-197(Tivantinib)的使用VEGFR2表达-瑞格非尼(Regorafenib)的使用5、胃肠间质瘤C-KIT基因突变-D816V突变的检测，携带有C-KIT突变的胃间质瘤病人服用伊马替尼(Imatinib格列卫)有显著治疗效果。BRAF基因突变-威罗菲尼(Vemurafenib)的使用VEGFR2表达-瑞

4、格非尼(Regorafenib)的使用PDGFRA表达-伊马替尼(I matinib格列卫)的使用6、肾癌RAF1突变-索拉非尼(Sorafenib)是一种针对CRAF和野生型以及V600E突变的BRAF的有效抑制剂。CKIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达-舒尼替尼(Suitinib)通过抑制 VEGFR1, VEGFR2 和 PDGFRbeta 的信号来抑制血管生成。发生转移的肾细胞癌存在广泛的的血管分布，Sunitinib已被批准可用于此类肿瘤。mTOR表达-依维莫司 (Everolimus)能够阻断mTOR蛋白的功能。口服，每日一次。Everolimus可用于已试用过其他药物(如Sorafenib或 Sunitinib)的晚期肾癌。VEGFR2表达-阿西替尼(Axitinib)是一种激酶抑制剂，已被特别认证，可以用于治疗之前的系统性治疗失败的晚期肾细胞癌病人。7、胰腺癌EGFR突变、表达-TKI类药物西妥昔单抗(Cetuximab)的使用KRAS变异检测：耐药基因检测mTOR表达-依维莫司(Everolimus)的使用VEGFR2 表达-舒尼替尼(suni

5、tinib、Sutent)的使用八、乳腺癌EGFR突变、表达-拉帕替尼(Lapatinib)的使用Her2基因过表达-赫赛汀(Herceptin)的使用Her2基因扩增-赫赛汀(Herceptin)的使用PGR表达-来曲唑(Letrozole)的使用ESR1表达-依维莫司(Everolimus)的使用PIK3CA突变-研究发现赫赛汀对Pik3Ca基因突变人群的疗效欠佳。VEGFR2表达阿瓦斯汀Avastin (Bevacizumab)的使用九、肝癌BRAF基因突变-索拉非尼(Sorafenib)的使用RAF1基因突变-索拉非尼(Sorafenib)的使用AFP 表达-Linifanib 的使用PDGFRB表达-索拉非尼(Sorafenib)的使用*欧阳光明*创编2021.03.07*欧阳光明*创编2021.03.07VEGFR2表达-索拉非尼(Sorafenib)、阿西替尼(Axitinib)的使用十、宫颈癌C-KIT突变、PDGFRA表达、PDGFRB表达-帕唑帕尼(Pazopanib)的使用VEGFR2表达阿瓦斯汀Avastin (Bevacizumab)的使用十一、间皮瘤C-KIT突变-舒尼替尼(sunitinib、Sutent)的使用PDGFRA表达、PDGFRB表达-舒尼替尼(Suitinib)的使用VEGFR2表达阿瓦斯汀Avastin (Bevacizumab)的使用

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