透析发作性疾病的诊断进展

1、透析发作性疾病的诊断进展发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。一、癫痫的诊断确认癫痫的主要依据1、详细而准确的发作病史癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放电所波及的部位不同，临床主要表现为运动性、感觉性、或精神行为异常等发作性症状。然而，所有的癫痫发作均应具有发作性和重复性这一基本特征。发作性是指症状的出现和消失均非常突然，持续时间短暂，发作结束后随即恢复至发作前状态；重复性是指第1次发作后，在不定的间歇期后会有第2次和更多次的相似发作。按国际抗癫痫联盟(ILAE)规定，通常需有2次或2次以上相似的无诱因(如发热)发作，才可考虑癫痫的诊断。癫痫患儿就诊时可无明显异常体征，因而详细采集其发作史十分重要。应着重向目击者询问，从先兆、发作起始，到加重发展的全过程。是局限性还是全身性发作，发作次数及持续时间，有无发热等诱因以及与睡眠的关系等。小儿癫痫很少有始终呈局限性发作者。无论是继发性、还是特发性、全身性发作，大多伴有不同程度的意识丧失或精神行为异常，这在非典型性发作中十分罕见。若发作后出现短暂

2、Todds麻痹，是诊断局灶性癫痫发作的有力依据。2、获取有助于癫痫诊断的其他临床资料对可疑癫痫发作者，其他一些临床资料对确立其癫痫诊断、甚至推测其病因也会有很大帮助。包括:(1)提示脑损伤可能性的个人与过去史:如分娩及围产期异常，运动及智力发育落后以及颅脑疾病与外伤史、复杂性热性惊厥史等；(2)癫痫、精神病及遗传代谢疾病家族史；(3)体检中脑部疾患的阳性体征；(4)颅脑影像学检查发现脑内组织结构异常。3、脑电图检查脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅是对癫痫诊断的确认，而且对临床发作分型和患儿的转归分析均有重要价值。常规脑电图的1次描记时间不应少于20min。应作清醒描记，加上睡眠描记和(年长儿)过度换气诱发。在脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等特异性发放波者，对癫痫的诊断具有肯定价值。二、非癫痫性疾病的诊断1、抽动障碍是一种精神、神经和心理障碍性疾病。主要表现为不自主的、反复的、快速的一个部位或多部位肌肉运动抽动和发声抽动，并可伴有注意力不集中、多动、强迫性动作和思维或其他异常行为表现。2、睡眠障碍在睡眠过程中出现的多种形式的异常行为和运动，常被误诊为癫痫发作，多导睡眠EEG

3、监测和(或)Video-EEG视频脑电图是诊断和鉴别诊断的重要方法。2.1夜惊为觉醒障碍的一种表现，常见于212岁儿童，以27岁多见。症状表现为患儿入睡后突然惊醒，坐起、尖叫、哭喊、双目大睁直视，神情紧张、恐惧，伴呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗，意识模糊，持续数分钟至十余分钟后缓解，可清醒或继续入睡。发作期EEG示觉醒反应，无癫痫样放电。2.2梦魇可发生于任何年龄，多见于学龄前期和学龄期儿童，无性别差异。患儿在睡眠中经历恐惧的梦境，引起梦中极度的恐惧、焦虑或濒死感，大声哭喊着醒来。醒后意识及活动正常，发作期和发作间期EEG均无异常改变。2.3梦游是觉醒障碍的一种表现，48岁多见，常有家族史。症状表现为患儿睡熟后突然起床，在意识不清状态下做一些刻板、无目的的动作，和(或)做一些比较复杂的、半目的性的活动。在活动中难以叫醒，而且无论是叫醒还是自己睡醒后都不能回忆发作的经过，可伴有夜惊和遗尿。发作期EEG可示超同步化单一节律的慢波，发作间期EEG无癫痫样波发放。2.4夜间发作性张力障碍睡眠中出现四肢和躯干的粗大而无目的的动作和强直性动作，持续数分钟至数十分钟，多见于年长儿，不伴有其他神经

4、系统疾患。发作时EEG大多正常，但也有少数在发作间期表现为癫痫样异常波发放。2.5睡眠肌阵挛表现为肢体或手脚不自主、无规律的抽动，发作频率多少不等，动作幅度大小不等。发作期和发作间期EEG监测均无异常放电。2.6睡眠中周期性腿动表现为大拇趾背屈、足背屈、膝弯曲等一系列刻板、反复的动作。发作时EEG无异常放电。2.7发作性睡病发病年龄从儿童期到50多岁，典型表现有四联征:日间睡眠过多、猝倒症、睡眠幻觉及睡眠瘫痪。发作期及发作间期EEG均无癫痫样放电。3、运动诱发急性肌张力障碍患儿在安静状态下突然运动或惊跳引起症状，出现一侧或双侧肢体的肌张力不全或舞蹈手足徐动样表现，严重时可致跌倒。发作时神志清楚，发作期及发作间期EEG均无异常放电。4、新生儿及婴儿期的生理性行为4.1周期性呼吸是一种神经系统发育未成熟的表现。表现为呼吸有时很慢或完全停止，一般维持36s，很少超过10s。不伴有心率、血压、面色的改变。4.2非惊厥性呼吸暂停常发生在睡眠中，持续1019s，伴有心动缓慢，长时间的呼吸暂停可伴有青紫，肌张力降低或阵挛，发作期EEG无异常放电。4.3颤抖和震颤震颤是新生儿运动反射发育不完善的表现，

5、表现为全身或局部的快速颤抖，一般在出生后46周消失。颤抖常见于婴儿期，表现为频率较低的、振幅较大的抖动。发作时意识清楚，无呼吸暂停和面色改变，同期EEG无癫痫性放电。4.4良性新生儿睡眠肌阵挛肌阵挛主要表现在前臂和手，也可累及面部、躯干、腹部及下肢肌肉，可为双侧、局部或多部位抽动。患儿神经系统及发作期EEG检查均正常。4.5婴儿早期良性肌阵挛表现为反复的颈部和双上肢抽动，引起头和肩部的抖动。发作时无意识障碍，反应正常。发作期和发作间期EEG均无异常放电。4.6惊跳反应对突然出现的声、光、触觉等感觉刺激产生过度的惊吓反应，引起双侧的粗大肌阵挛样抽动。主要发生在新生儿和婴儿早期，也见于早产儿和轻-中度脑损伤的患儿，有家族史，发作间期EEG背景波正常。4.7屏气发作发作前常有诱因，如生气、恐惧、兴奋、受惊吓、疼痛及不满意等，或需求未得到满足而剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。同期EEG背景可有阵发性慢波，但无癫痫样放电。4.8非癫痫性强直发作在清醒状态下发生，形式多样，持续时间短暂，无意识障碍。可被语言或姿势所诱发，外界刺激能中断发作，发作后立即恢复原来状态，无发作后状态。发作间期和发作期EEG均无异常放电。5、情感性双腿交叉发作多见于女孩，表现为清醒状态下坐在床上或凳子上时出现短暂的凝视，大腿内收，双下肢紧紧夹住，下肢和躯干节律性做摩擦动作，伴有面色潮红、出汗等。发作时意识清楚，但对外界反应降低，能答话。6、晕厥由各种原因引起的一过性脑血流灌注不足或能量供应不足而导致的一种短暂而突发的意识丧失，主要表现为意识障碍及全身肌张力丧失，伴有大量冷汗和面色苍白，严重时可有惊厥发作。7、偏头痛由多种因素导致的颅内外神经-血管功能障碍的头痛性疾病，表现为反复发作性的临床经过。偏头痛发作前多有先兆，发作期以头痛为主。EEG检查在发作期无癫痫样放电，发作后可出现弥漫性慢波。在非癫痫性发作诊断和鉴别诊断时要详细询问病史，获知可靠的发作期症状。另外，必须在发作期做脑电图检查，有条件者应做Video-EEG，睡眠障碍者有必要做多睡眠脑电图。需指出，非癫痫性发作也可见于癫痫患儿。

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