遗传学：朱军第三版：第04章孟德尔定律.ppt
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1 1/339/339第四章 孟德尔定律 P65Chapter 4. Mendelian Laws 遗传因子假说、遗传因子分离与自由组合规律及其发展 2 2/339/339孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验Ø从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；Ø其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称 Mendel’s Laws )；Ø1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学研究学会例会上宣读发表；Ø1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学研究学会志》第4卷上奥地利布隆(Brünn):现捷克布尔诺(Bruo) 3 3/339/339 第一节 第一节 分离规律分离规律 P65P65 第第二二节节 独立分配规律独立分配规律 P71P71 第三节 第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理 P77P77 第四节第四节 孟德尔规律的补充和发展孟德尔规律的补充和发展 P82P82*第五节 孟德尔的成败与原因*补充 4 4/339/339第一节 分离规律Section 4.1 The Law of Segregation一、孟德尔的豌豆杂交试验 P65二、分离现象的解释 P66三、基因型与表现型 P67四、分离规律的验证 P68五、分离比例实现的条件 P70六、分离规律的意义与应用 P70 5 5/339/339一、孟德尔的豌豆杂交试验 P65l相关背景知识Ø单位性状与相对性状Ø豌豆的7个单位性状及其相对性状Ø孟德尔的豌豆杂交试验(一)、豌豆花色杂交试验(二)、七对相对性状杂交试验结果(三)、性状分离现象 6 6/339/339单位性状与相对性状 P65Ø生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状(character/trait)。
Ø最初人们在研究生物遗传时往往把所观察到的生物所有特征或某一类特征作为一个整体看待Ø孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unit character)，即：生物某一方面的形态特征、生理特性Ø不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrasting character) 7 7/339/339豌豆的7个单位性状及其相对性状 8 8/339/339豌豆的7个单位性状及其相对性状 9 9/339/339孟德尔的豌豆杂交试验Ø所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；Ø按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类、统计、并分析了各种类型之间的比例关系 1010/339/339豌豆杂交操作方法 1111/339/339科学理论产生的一般过程现 象象假假 说（解（解 释））验 证理理 论 1212/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论现象的观察与思考孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。
一对相对性状的遗传试验这么多的性状，该如何研究呢？你是如何思考的？简单复复杂思路启发： 1313/339/339一一对相相对性状的性状的遗传试验去雄去雄自花自花传粉粉异花异花传粉粉遗传图谱中中的符号的符号：： ♀ ♀，， ♂ ♂，，××，，P P，，F F1 1，，F F2 2，等，等豌豆现现象象假假说说验验证证理理论论杂交交 1414/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论现象的象的观察与思考察与思考一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验：P: 高 × 矮 ↓ F1 高 ↓⊕F2 高787 矮277比例约 3 ： 1 1515/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论 为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮不高不矮？？F F2 2中的中的3:13:1是不是是不是巧合巧合呢呢？？ 而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？现象的象的观察与思考察与思考 1616/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论七七对相相对性状的性状的遗传试验数据 数据 P66P66 表 表4-14-12.84:1277（矮）787（高）茎的高度F2的比另一种性状一种性状2.82:1152（黄色）428（绿色）豆荚颜色2.95:1299（不饱满）882（饱满）豆荚的形状3.01:12001（绿色）6022（黄色）子叶的颜色3.15:1224（白色）705（灰色）种皮的颜色3.14:1207（茎顶）651（叶腋）花的位置2.96:11850（皱缩）5474（圆滑）种子的形状面对这些实验数据，你信服了吗？那又如何解释实验现象呢？现象的象的观察与思考察与思考 1717/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论解解释（（假假说））孟德孟德尔对相相对性状性状遗传试验的解的解释：：①相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。
显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在②配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子③当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对显性基因(D)对隐性基因(d)有显性作用所以F1表现显性性状 1818/339/339现现象象假假说说验验证证理理论论④F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单⑤F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现型比为3:1，基因类型比为1:2:1解解释（（假假说））孟德孟德尔对相相对性状性状遗传试验的解的解释：： 1919/339/339一对相对性状的遗传试验红花花白花白花正交正交红花花白花白花反交反交 2020/339/339(一)、豌豆花色杂交试验1.试验方法 2121/339/339植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本；♀：作为母本，提供胚囊的亲本；♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本×：表示人工杂交过程；F1：表示杂种第一代(first filial generation)；：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。
由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明 2222/339/3392.试验结果ØF1(杂种一代)的花色全部为红色；ØF2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1P 红花(♀) × 白花(♂) ↓F1 红花 ↓ F2 红花 白花株数 705 224比例 3.15 1? 2323/339/3393.反交(reciprocal cross)试验及其结果l孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)l反交试验结果：ØF1植株的花色仍然全部为红色；ØF2红花植株与白花植株的比例也接近3:1l反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。
2424/339/3393.反交(reciprocal cross)试验及其结果 2525/339/339(二)、七对相对性状杂交试验结果 P66 表4-1 2626/339/339(二)、七对相对性状杂交试验结果 P66 表4-1 2727/339/339(二)、七对相对性状杂交试验结果 2828/339/339(三)、性状分离现象 P661.F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现Ø相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性性性状状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状性性状(recessive character)2.F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1Ø隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性性状状分分离离(character segregation)现象象 2929/339/339二、分离现象的解释 P66(一)、遗传因子假说(二)、遗传因子的分离规律(三)、豌豆花色分离现象解释(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 3030/339/339(一)、遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor/determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为：Ø生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；Ø显性性状受显性因子(dominant ∽)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ∽)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；Ø遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。
体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本 3131/339/339(二)、遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)：Ø(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响Ø杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中 3232/339/339(三)、豌豆花色分离现象解释l孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合 3333/339/339分离规律的细胞学基础 P67l成对基因位于同一对同源染色体上同源染色体上位点相同、控制着同类性状的基因——等位基因（allele）l等位基因分离的细胞学基础就是：Ø同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个二分体细胞中；Ø杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。
3434/339/339分离规律的细胞学基础 P67 3535/339/339分离规律的细胞学基础 P67 3636/339/339(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合 3737/339/339三、三、基因型基因型(genotype)(genotype)和表现型和表现型(phenotype)(phenotype) P67P67基本概念(一)、基因型与表现型的相互关系(二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)(三)、生物个体基因型的推断 3838/339/339基因型(genotype)和表现型(phenotype)Ø根据遗传因子假说，生物世代间所传递的是遗传因子，而不是性状本身；生物个体的性状由细胞内遗传因子组成决定；因此，对生物个体而言就存在遗传因子组成和性状表现两方面特征Ø1909年约翰生提出用基因(gene)代替遗传因子，成对遗传因子互为等位基因(allele)在此基础上形成了基因型和表现型两个概念l基因型(genotype)指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型；l表现型(phenotype)指生物个体的性状表现，简称表型 3939/339/339(一)、 基因型与表现型的相互关系l基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。
Ø如一株豌豆的基因型是CC或Cc，则该植株会开红花，而基因型为cc的植株才会开白花l表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断 4040/339/339(二)、纯合与杂合l具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)Ø显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC.Ø隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc.l具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型(heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为杂合体(heterozygote)l由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同：(1).产生配子上的差异；(2).自交后代的遗传稳定性 4141/339/339(二)、纯合与杂合 4242/339/339(二)、纯合与杂合 4343/339/339(三)、生物个体基因型的推断l基因型和表现型的概念是建立在单位性状上，所以当我们谈到生物个体的基因型或表现型时，往往都是针对所研究的一个或几个单位性状而言，而不考虑其它性状和基因的差异。
l通常可以根据生物的表现型来对一个生物的基因型作出推断，尤其是推断表现为显性性状的生物个体的基因型是纯合的，还是杂合的Ø例：有一株豌豆A开红花，如何判断它的基因型？ 4444/339/339例: 红花植株基因型推断l因为表现型为红花，所以至少含有一个显性基因C；l判断A植株是纯合体(CC)还是杂合体(Cc)，要看它所产生配子的类型、比例或者自交后代是否出现性状分离现象Ø用A植株进行自交，如果自交后代都开红花，则A植株是纯合体，其基因型是CC；Ø如果自交后代有红花和白花两种：且两种个体的比例为3:1，则A植株是杂合体Cc 4545/339/339四、分离规律的验证l遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离l遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设l正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程所以当时几乎没有人能够理解如何对这一假说进行验证呢？l一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果。
l这是科学理论的一般验证过程遗传因子假说及其分离规律，能够解释豌豆杂交试验中观察到的性状分离现象 4646/339/339分离规律的验证方法(一)、测交法(二)、自交法(三)、F1花粉鉴定法(四)、红色面包霉杂交法 4747/339/339测交(test cross)的概念与作用l测交法：是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交根据测交子代Ft所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型 l被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体l因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例 4848/339/339(一)、测交法1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测1)杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc；因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:12)白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:1。
4949/339/339红花F1的测交结果推测 5050/339/3392. 测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：l在166株测交后代中：Ø85株开红花，81株开白花；Ø其比例接近1:1l结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的 5151/339/339(二)、自交法l纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；l杂合体(如Cc)产生两种配子，其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象lF2基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；2)(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；推测：在显性(红花)F2中：Ø1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；Ø2/3自交后代将发生性状分离 5252/339/339F2基因型及其自交后代表现推测 P69 5353/339/339F2自交试验结果l孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装Ø由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)l将各株系分别种植，考察其性状分离情况。
所有7对性状试验结果均列于表4-2 P69中Ø发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于 2 ：1Ø表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体l结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的 5454/339/339豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现P69P69 表 表4-24-2 5555/339/339(三)、F1花粉鉴定法 P69l测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：ØFt表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型l性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等l也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状 5656/339/339l含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：Ø1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液)蓝黑色Ø1/2 wx 支链淀粉(稀碘液)红棕色l用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：Ø花粉粒呈两种不同颜色的反应；Ø蓝黑色 : 红棕色≈1 : 1l结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。
5757/339/339 5858/339/339(四)、红色面包霉杂交法 P69红色面包霉的生活周期：l无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7) Ø菌丝体→分生孢子→菌丝体l有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)有性生殖有两种方式 ：不同接合型的菌丝融合——接合（一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合）Ø接合子→(减数分裂) →子囊果(四分孢子或八分孢子) 5959/339/339红色面包霉杂交法性状分离结果推测与实际结果：Ø接合子(杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为1:1Ø红色面包霉减数分裂的特点：ü每次减数分裂结果(四分孢子，或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中；ü四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列——直列四分子/八分子ü这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义 6060/339/339红色面包霉的性状分离Ø正常菌种：正常菌种：产生生红色色菌菌丝Ø变 种：种：产生生白色白色菌菌丝 6161/339/339五、分离比例实现的条件 P701.研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。
2.在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合3.受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率4.杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大 6262/339/339* *六、六、分离规律的意义与应用分离规律的意义与应用 P70P70(一)、分离规律的理论意义(二)、在遗传育种工作中的应用 6363/339/339(一)、分离规律的理论意义l基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上l遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；3. 解释了生物变异产生的部分原因；4. 建立了遗传研究的基本方法 6464/339/3391.形成了颗粒遗传的正确遗传观念Ø分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来Ø它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulate inheritance)的观念。
Ø在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究 6565/339/3392.指出了区分基因型与表现型的重要性Ø早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异Ø遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现Ø在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别 6666/339/3393.解释了生物变异产生的部分原因Ø遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础Ø因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一Ø分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离Ø由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异这就是变异产生的一个方面的原因 6767/339/3394.建立了遗传研究的基本方法Ø孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则Ø即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子。
Ø1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性Ø同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象但例外现象，正是遗传学新的生长点Ø一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生 6868/339/339(二)、在遗传育种工作中的应用l遗传因子假说及其分离规律不仅具有重要的理论意义，而且对生物遗传改良工作有重要的指导意义1.在杂交育种工作中的应用2.在良种繁育及遗传材料繁殖保存工作中的应用3.在杂种优势利用工作中的应用4.为单倍体育种提供理论可能性 6969/339/3391.在杂交育种工作中的应用l杂交育种就是用不同亲本材料杂交，从后代中选择更为优良的个体加以繁殖作为生产品种l在杂交育种中，常常要多代选择和自交，以得到所需基因型纯合类型Ø亲本选择：纯合与否！Ø后代选择：后代连续自交繁殖、纯合才能得到遗传稳定的个体ü显性纯合体的选择：要鉴定显性个体是否纯合，可以进行自交，如果后代发生性状分离表明它是杂合体；如果不分离则是纯合体ü隐性纯合体的选择：不能根据杂种F1表现取舍，而要将F1继续进行自交，在F2进行选择 7070/339/3392.在良种繁育工作中的应用l良种繁育工作就是大田栽培品种种子的繁殖，而遗传材料的繁殖保存是通过栽培繁殖遗传研究材料。
l两者有一个共同要求就是：繁殖得到的后代要与亲代遗传组成一致(保纯)，保持其优良的生产性能或独特性状的稳定l采用纯合的材料进行繁殖；l在繁殖的过程中注意防杂、去杂工作；l必要时要采取相应的隔离措施 7171/339/3393.在杂种优势利用工作中的应用l杂种优势利用是将杂种F1作为大田生产品种l大田生产要求群体整齐一致才能获得最佳群体生产性能，从遗传上看就是要求各植株基因型相同(同质)1.在杂交制种过程中应该严格进行亲本去杂工作，保证亲本纯合；2.进行严格的隔离，防止非父本的花粉参与授粉3.由于杂种F1是高度杂合的，因此种子(F2)会发生性状分离，个体间差异很大；因此杂交种在生产上不能留种，每年都应该重新配制新的杂交种 7272/339/3394.为单倍体育种提供理论可能性l分离规律表明，在配子中基因是成单存在、纯粹的l单倍体育种就是在这个基础上建立起来的：Ø它利用植物配子(体)进行离体培养获得单倍体植株；Ø单倍体植株直接加倍可以很快获得纯合稳定的个体Ø而传统杂交育种工作中，纯合是通过自交实现，往往需要5-6代(年)自交才能达到足够的纯合度l单倍体育种技术可以大大地缩短育种工作年限，提高育种工作效率。
7373/339/339第第二二节节 独立分配规律独立分配规律 7171 Section 4.2 The Law of Independent AssortmentSection 4.2 The Law of Independent Assortment又称“自由组合规律”：两对及两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系一、两对相对性状的遗传 P71二、独立分配现象的解释 P72三、独立分配规律的验证 P74四、多对相对性状的遗传 P75五、独立分配规律的应用 P77 7474/339/339一、两对相对性状的遗传(一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象).豌豆的两对相对性状：Ø子叶颜色：黄色黄色子叶(Y)对绿色绿色子叶(y)为显性；Ø种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性 7575/339/339 7676/339/339(二)、 试验结果与分析1. 杂种后代的表现：ØF1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:12. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例：Ø黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1Ø圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。
7777/339/3393.两对相对性状的自由组合：Ø如果两相对性状独立遗传，而两独立事件同时发生的概率等于各个事件单独发生概率的乘积(概率定律)；Ø因此在F2代中，黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种类型的概率(理论比例)应该如下图 P72P72 所示；Ø实际试验结果与理论比例的比较： 7878/339/339二、独立分配现象的解释1.独立分配规律的基本要点：Ø控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合：（棋棋盘法法）Ø亲本的基因型及配子基因型；Ø杂种F1配子的形成(种类、比例)；ØF2可能的组合方式；ØF2的基因型和表现型(种类、比例) 7979/339/339棋盘方格图，示：Y/y与R/r两对基因独立分配 8080/339/339双杂合体双杂合体F1(YyRr)四种类型配子形成示意图 8181/339/339注：Y,y位于豌豆第1染色体上； R,r位于豌豆第7染色体上 8282/339/339F2的基因型、表现型类型与比例表3-1说明：F2群体共有9种基因型，因Y对y为完全显性，R对r为完全显性，故只有4种表现型。
8383/339/339孟德尔定律中并没有谈到遗传因子或基因在细胞中的位置，细胞中什么结构可以和基因相对应 1903年Sutton和Boveri根据杂交试验中基因的行为跟配子形成和受精过程中染色体的行为完全平行，推测孟德尔遗传因子在染色体上 细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位，也是遗传物质储存的场所*遗传的染色体学说 8484/339/3391.原核细胞没有核膜，也没有细胞核，只有染色体区，称拟核区真核细胞具有细胞核，染色体与细胞质分开2.原核细胞的染色体是一条裸露的DNA分子，DNA含量校真核细胞少得多，较易插入DNA片断3.原核细胞没有线粒体、质体等细胞器4.转录和翻译无论在时间上还是空间上都难以分开5.原核细胞一径分裂就相互分离，呈单细胞状态20分钟一代共同性：遗传物质都是核酸，传递信息的密码子是相同的原核细胞 如：细菌、藻类、支原体*遗传的染色体学说 8585/339/339染色体和基因间的平行现象：(1)在遗传中都具有完整性和独立性(2)在体细胞中成对存在，在配子中有每对中的一个(3)等位基因和同源染色体都是分别来自父本和母本。
(4)非等位基因和非同源染色体在减数分裂中的分离都是独立的自从孟德尔规律被重新发现后，Sutton和Boreei在1903提出遗传的染色体学说（chromosometheoryofinheritance），认为基因在染色体上，Sutton指出：如果假定基因在染色体上，那么就可十分圆满地解释孟德尔学说遗传的染色体学说 8686/339/339l分离定律的解释见后图：一对基因杂合体形成配子时，染色体的分离和基因的分离相平行，可见，基因的分离是由于染色体的分离l自由组合定律的解释见后图：两对基因杂合体形成配子时，染色体的独立分配和基因的自由组合相平行，可见基因的自由组合就是由于染色体的独立分配遗传的染色体学说 8787/339/339*遗传的染色体学说 8888/339/339三、 独立分配规律的验证 P74(一)、 测交法(二)、 自交法 8989/339/339(一)、 测交法l孟德尔采用测交法验证两对基因的独立分配规律他用F1与双隐性纯合体双隐性纯合体测交当F1形成配子时，不论雌配子或雄配子，都有四种类型，即YR、Yr、yR、yr，比例为1∶1∶1∶1 9090/339/339(一)、 测交法：正交 9191/339/339(一)、 测交法：反交 9292/339/339(一)、 测交法由于双隐性纯合体的配子只有yr一种，因此测交子代种子的表现型和比例，理论上反映了F1所产生的配子类型和比例。
P74 表4-3 说明孟德尔测交试验的实际结果与测交的理论推断是完全一致的 9393/339/339(二)、自交法按照分离和独立分配规律的理论推断：l由纯合的F2植株(如YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)自交产生的F3种子，不会出现性状的分离，这类植株在F2群体中应各占1/16l由一对基因杂合的植株，(如YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)自交产生的F3种子，一对性状是稳定的，另一对性状将分离为3：1的比例这类植株在F2群体中应各占2/16l由两对基因都是杂合的植株(YyRr)自交产生的F3种子，将分离为9：3：3：1的比例这类植株在F2群体中应占4/16 9494/339/339(二)、自交法1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测：l4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代不发生性状分离；l9种基因型：Ø4种不会发生性状分离，两对基因均纯合；Ø4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合；Ø1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型 9595/339/339(二)、自交法2. 实际自交试验结果：孟德尔所作的试验结果，完全符合预定的推论，现摘列如下：F2F338株(1/16)YYRR→全部为黄、圆，没有分离35株(1/16)yyRR→全部为绿、圆，没有分离28株(1/16)Yyrr→全部为黄、皱，没有分离30株(1/16)yyrr→全部为绿、皱，没有分离65株(2/16)YyRR→全部为圆粒，子叶颜色分离3黄：1绿68株(2/16)Yyrr→全部为皱粒，子叶颜色分离3黄：1绿60株(2/16)YYRr→全部为黄色，籽粒形状分离3圆：1皱67株(2/16)yyRr→全部为绿色，籽粒形状分离3圆：1皱138株(4/16)YyRr→分离9黄、圆：3黄、皱：3绿、圆：1绿、皱从F2群体基因型的鉴定，也证明了独立分配规律的正确性。
9696/339/339四、多对相对性状的遗传 P75(一)、多对相对性状独立分配的条件(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传(四)、n对相对性状的遗传 9797/339/339(一)、多对相对性状独立分配的条件根据独立分配规律的细胞学基础可知：Ø非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数分裂AI的自由组合；Ø因此只要决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上，性状间就必然符合独立分配规律ü不位于同一条染色体上的非等位基因间 9898/339/339(二)、用分枝法分析多对相对性状遗传1.分枝法：Ø由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)2.两对相对性状遗传分析：ØF2表现型类型与比例的推导；ØF2基因型类型与比例的推导3.三对相对性状遗传分析(P75-76：表4-4)：ØF2表现型类型与比例的推导；ØF2基因型类型与比例的推导 9999/339/3392.两对相对性状遗传分析：表现型3红花1白花CC×cc3红花1白花3红花1白花3红花1白花 100100/339/3392.两对相对性状遗传分析：基因型 101101/339/339 102102/339/339(三)、用二项式法分析多对相对性状遗传1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)：Ø表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1;Ø基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1；2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)：Ø表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1；Ø基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。
3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下)Ø(P76：表4-5) 103103/339/339三对(n对)基因独立遗传豌豆：黄色圆粒红花(YYRRCC)×绿色皱粒白花(yyrrcc);Ø杂种F1：黄色圆粒红花(YyRrCc);ØF1产生的配子类型：8种 (2n)；ØF2可能组合数：64种 (22n)；ØF2基因型种类：27种 (3n)；ØF2表现型种类：8种 (2n, 完全显性情况下)；不完全显性和共显性情况下：？ 104104/339/339 105105/339/339 106106/339/339P76P76 107107/339/339五、独立分配规律的意义与应用 P77一、独立分配规律的理论意义：Ø揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系；Ø解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合ü完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合二、在遗传育种中的应用1.可以通过有目的地选择、选配杂交亲本，通过杂交育种将多个亲本的目标性状集合到一个品种中；或者对受多对基因控制的性状进行育种选择；2.可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提高育种效率。
108108/339/339实践上： 践上： P77P771．分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指指导意意义；2．在杂交育种交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模 109109/339/339例如：水稻 水稻 P77P77P 有芒有芒抗病抗病(AA(AARRRR) )××无芒无芒感病感病( (aaaarr)rr) ↓ ↓F1 有芒有芒抗病抗病 A Aa aR Rr r ↓ ↓F2 2/16 2/16 aaaaR Rr r 与与 1/16 1/16 aaaaRRRR为无芒无芒抗病抗病其中aaaaRRRR纯合型占无芒抗病株合型占无芒抗病株总数的数的1/31/3，在F3中不再分离如F F3 3要要获得得1010个个稳定定遗传的的无芒无芒抗病抗病株株(aaaaRRRR)，则在F2至少至少选择3030株株以上以上无芒无芒抗病抗病株株( (aaaaRRRR、、aaaaR Rr)r)，，供F3株系鉴定。
110110/339/339第三节 遗传学数据的统计处理Section 4.3 Application of Statistics in Genetics(问题的提出)一、概率原理与应用 P77二、二项式展开与应用 P79三、X2测验(Chi平方测验)与应用 P81 111111/339/339为什么要应用统计方法分析数据？l孟德尔对数据的处理：Ø归类统计(归类记载)与描述统计l实际结果与理论比例波动的解释：Ø孟德尔杂交试验结果与理论比例的差异；Ø试验误差的来源：ü随机误差：N(0, σ2)；ü系统误差l本节中概率定理及二项式公式是用于推算理论比例，而 2测验则是用于测定试验结果是否符合理论比例 112112/339/339子一代单株分离比数 113113/339/339 114114/339/339孟德尔实验F1单株上所结F2种子分离比数统计 115115/339/339 116116/339/339一、概率原理与应用(一)、概率(probability):Ø概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)Ø例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。
Ø在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律 117117/339/339(二)概率基本定理(乘法定理与加法定理)1. 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积Ø例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中:ü具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2；ü具有R的概率是1/2，r的概率是1/2ü而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4 118118/339/3392. 加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和Ø互斥事件——在一次试验中，某一事件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件如：抛硬币如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和——基因型为CC或Cc二)概率基本定理(乘法定理与加法定理) 119119/339/339(三)、概率定理的应用示例1. 用乘法定理推算F2表现型种类与比例：Ø如前所述，根据分离规律，F1(YyRr)自交得到的F2代中：ü子叶色呈黄色的概率为3/4，绿色的概率为1/4；ü种子形态圆粒的概率为3/4，皱粒的概率为1/4。
ü因此根据乘法定理： 120120/339/339(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例：ØF1雌雄配子均有四种，且每种的概率为1/4；并且各种雌雄配子结合的机会是均等的Ø根据乘法定理，F2产生的16种组合方式；Ø再根据加法定理其中基因型YYRr出现的概率是1/16+1/16 121121/339/339(三)、概率定理的应用示例2.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例： 122122/339/339 123123/339/3392.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 124124/339/3392.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 125125/339/3392.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 126126/339/3392.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 127127/339/3392.按棋盘方法推算F2基因型种类与比例 128128/339/339(三)、概率定理的应用示例3.用分枝法来推算子代的基因型： (1)分枝法：Ø由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)2)两对相对性状遗传分析：ØF2表现型类型与比例的推导；ØF2基因型类型与比例的推导。
3)三对相对性状遗传分析： 129129/339/339两对相对性状遗传分析：表现型3红花1白花CC×cc3红花1白花3红花1白花3红花1白花 130130/339/339两对相对性状遗传分析：基因型 131131/339/339两对相对性状遗传分析：Computation of the combined probabilities of each F2 phenotype for two independently inherited characters. 132132/339/339Generation of the F2 trihybrid phenotypic ratio using the forked-line method. 两对相对性状遗传分析： 133133/339/339二、二项式展开l采用上述棋盘方格将显性和隐性基因数目不同的组合及其概率进行整理排列，工作较繁如果采用二项式公式进行分析，则较简便l设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1N = 估测其出现概率的事件数二项式展开的公式为： 134134/339/339二、二项式展开l当n较大时，二项式展开的公式过长。
为了方便，如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：lr代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数 !代表阶乘符号；如4! !，即表示4×3×2×1 = 24应该注意：0! !或任何数的0次方均等于1 135135/339/339二、二项式展开Ø现仍以上述杂种YyRr为例，用二项式展开分析其后代群体的基因结构Ø显性基因Y或R出现的概率p = 1/2，隐性基因y或r出现概率q = 1/2，p + q = 1/2 + 1/2 = 1n = 杂合基因个数现n = 4则代入二项式展开为： 136136/339/339二、二项式展开l这样计算所得的各项概率：4显性基因为1/16，3显性和1隐性基因为4/16，2显性和2隐性基因为6/16，1显性和3隐性基因为4/16，4隐性基因为1/16 137137/339/339二、二项式展开l如果只需了解3显性和1隐性基因个体出现的概率，即n = 4，r = 3，n - r = 4 - 3 = 1；则可采用单项事件概率的通式进行推算，获得同样结果： 138138/339/339二、二项式展开l上述二项式展开不但可以应用于杂种后代F2群体基因型的排列和分析，同样可以应用于测交后代Ft群体中表现型的排列和分析。
因为测交后代，显性个体和隐性个体出现的概率也都分别是1/2(p = 1/2，q = 1/2) l此外，如果推算杂种自交的F2群体中不同表现型个体出现的频率，同样可以采用二项式进行分析根据孟德尔的遗传规律，任何一对完全显隐性的杂合基因型，其自交的F2群体中，显性性状出现的概率p = 3/4，隐性性状出现的概率q = 1/4，p + q = 3/4 + 1/4 = 1 139139/339/339二、二项式展开ln代表杂合基因对数，则其二项式展开为： 140140/339/339二、二项式展开l例如，两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型个体的概率按上述3/4：1/4的概率代入二项式展开为：l这表明具有两个显性性状(Y_R_)的个体概率为9/16，一个显性性状和一个隐性性状(Y_ _rr和yyR_ _)的个体概率为6/16，两个隐性性状(yyrr)的个体概率为1/16；即表现型的遗传比率为9：3：3：1 141141/339/339二、二项式展开l同理，如果是三对基因杂种YyRrCc，其自交的F2群体的表现型概率，可按二项式展开求得：l这表明具有三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为27/64，二个显性性状和一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和yyR_C_各占9/64)的个体概率为27/64，一个显性性状和两个隐性性状(Y_rrcc、yyR_cc和yyrrC_各占3/64)的个体概率为9/64，三个隐性性状(yyrrcc)的个体概率为1/64。
即表现型的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1 142142/339/339二、二项式展开l如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算l例如，在三对基因杂种YyRrCc的F2群体中，试问两显性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即n=3，r=2，n-r=3-2=1则可按上述通式求得： 143143/339/339三、 2测验及应用 2测验是一种统计假设测验：先作统计假设(一个无效假设和一个备择假设)，然后根据估计的参数( 2)来判断应该接受其中哪一个 144144/339/339三、2测验(Chi-square test) l在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差一般说来，如果对实验条件严加控制，而且群体较大，试验结果的实际数值就会接近预期的理论数值如果两者之间出现偏差，究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，这通常可用 2测验进行判断对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量 2 ，根据 2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做 2测验。
145145/339/339三、 2测验测验l进行 2 2测验时可利用以下公式，即：l在这里，O是实测值(Observed values)，E是理论值(Expected values)， (sigma)是总和的符号，是许多上述比值的总和的意思从以上公式可以说明，所谓 2 2值即是平均平方偏差的总和 146146/339/339三、 2测验测验l有了 2 2值，有了自由度(用df (degree of freedom)表示，df = k-1， k为类型数)，就可以查出P值P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，自由度为3，在这样的实例中，就可以说，自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度 = k-1 147147/339/339P82 表4-8 2表 148148/339/339(a) Graph for converting 2 2 values to p values. (b) Table of 2 2 values for selected values of df and p. 149149/339/339三、 2测验测验l例如，用 2测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于P82 表4-7中。
150150/339/339三、 2测验测验l由表4-7求得值为0.47，自由度为3，查表4-8即得P值为0.90-0.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的表现型比例符合9：3：3：1要指出的是，在遗传学实验中P值常以5%(0.05)为标准： P>0.05说明“差异不显著”； P<0.05说明“差异 显著”； P<0.01说明“差异极显著” 151151/339/339三、 2测验测验(Chi(Chi平方测验平方测验) ) P82P82 152152/339/339三、 2测验测验l 2 2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数l例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即5044% = 22只，5056% = 28只，然后按照 2 2测验公式求 2 2值 153153/339/339第四第四节 孟德孟德尔规律的律的补充和充和发展 展 P82P82一、显隐性关系的相对性 P82二、复等位基因 P84三、致死基因 P84四、非等位基因的相互作用 P85五、多因一效和一因多效 P88 154154/339/339一、显隐性关系的相对性 P82（一）、显性现象的表现显隐性关系的四种类型：1. 完全显性(complete dominance)2. 不完全显性(incomplete dominance)3. 共显性(codominance)4. 镶嵌显性(mosaic dominance) 155155/339/339孟德尔对豌豆七对相对性状的研究表明：杂合体(F1)总是表现为亲本之一的性状(显性性状)；也就是说杂合体表现型由等位基因之一(显性基因)决定——完全显性。
1.完全显性 156156/339/3392.不完全显性l杂种F1的表现型：Ø为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；也叫半半显性性(semidominance)lF2的表现型和基因型：Ø父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例l表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型 157157/339/339例1 金鱼草花色遗传 158158/339/339例2紫茉莉花色的遗传 159159/339/339例3 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传 160160/339/339P P 黑羽黑羽××白羽白羽 黑黑缟蚕蚕××白蚕白蚕 ↓ ↓ ↓ ↓ F F1 1 灰羽灰羽 灰灰缟蚕蚕 ↓ ↓ ↓ ↓ F F2 2 黑羽黑羽 灰羽灰羽 白羽白羽 黑蚕黑蚕 灰灰缟 白蚕白蚕 1 1 ：： 2 2 ：： 1 1 1 1 ：：2 2 ：：1 1 鸡的羽色的羽色 家蚕的体色家蚕的体色 (a) (b)(a) (b) P P 棕色棕色××白色白色 透明透明鱼 ××非透明非透明鱼 ↓ ↓ ↓ ↓ F F1 1 淡棕淡棕 半透明半透明 ↓ ↓ ↓ ↓ F F2 2 棕色棕色 淡棕淡棕 白色白色 透明透明鱼 半透明半透明 非透明非透明 1 1 ：： 2 2 ：： 1 1 1 1 ：： 2 2 ：： 1 1 马的皮毛的皮毛 金金鱼身体的透明度身体的透明度 (c) (d)(c) (d)不完全不完全显性的性的遗传方式方式 161161/339/3393.共显性 (codominance)l两个纯合亲本杂交：ØF1代同时出现两个亲本性状；Ø其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。
l表现型和基因型的种类和比例也是对应的 162162/339/339例：人镰刀形贫血病遗传l正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；l镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形l所以从红细胞的形状胞的形状来看，其遗传是属于共共显性 163163/339/339l镰形红血球贫血病患者和正常人的子女，他们的红血球细胞，即有碟形又有镰刀形（共显性） 164164/339/3394.镶嵌显性(mosaic dominance)l双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式l与共显性并没有实质差异例1：黄豆与黑豆杂交：ØF1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；ØF2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮 165165/339/339例2：黑缘型鞘翅瓢虫（SAU SAU，翅前缘黑色）与均色型瓢虫SESE，翅后缘黑色）杂交，F1（ SAU SE）前后缘均为黑色4.镶嵌显性(mosaic dominance) 166166/339/339鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）4.镶嵌显性(mosaic dominance) 167167/339/339（二）、显隐性关系的相对性 P83l显性作用类型之间往往没有严格的界限，只是根据对性状表现的观察和分析进行的一种划分，因而显隐性关系是相对的。
l不同的观察和分析的水平或者不同的分析角度看，相对性状间可能表现不同显隐性关系 168168/339/339例1 豌豆种子形状与淀粉粒l孟德尔，圆粒对皱粒是完全显性l用显微镜检查豌豆种子淀粉粒发现：Ø纯合圆粒淀粉粒：持水力 强，发育 完善，结构饱满；Ø纯合皱粒淀粉粒：持水力较弱，发育不完善，表现皱缩；Ø杂种F1淀粉粒：发育和结构是两者中间型，而外形为圆粒l从种子外表观察，圆粒对皱粒是完全显性；l但是深入研究淀粉粒的形态结构，则可发现它是不完全显性 169169/339/339l从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于共显性遗传l从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是不完全显性(表现为两种纯合体的中间类型)Ø基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血；Ø杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件下会表现为贫血例2 镰刀形贫血病的遗传 170170/339/339l镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡这种病人的血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由由于于珠珠蛋蛋白白 链上上的的第第6 6个个疏疏水水性性的的氨氨基基酸酸取取代代亲水水性性的的谷谷氨氨酸酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。
l在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表 171171/339/339 172172/339/339起点迁移血红蛋白类型 173173/339/339随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 P83l在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同：1.从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；2.从 细胞水平 看，HbS是隐性，显隐性可以完全、也可以不完全；3.从 HbS含量 看，HbS显性，但不完全；4.从 分子水平 看，HbA和HbS呈共显性 174174/339/339（三）、基因作用的代谢基础 P83l显隐性关系实际就是等位基因等位基因间作用作用的结果那么杂合状态下等位基因间如何作用呢？l等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别控制各自所决定的代代谢过程程，在代谢水平上相互作用从而控制性状发育 175175/339/339l兔子的皮下脂肪有白色和黄黄色l白脂肪的纯种兔子(YY)和黄黄脂肪的纯种兔子(yy)杂交。
ØF1(Yy)脂肪为白色；ØF2群体中，3/4白脂肪，1/4黄黄脂肪 代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列代谢过程决定：黄色素脂肪中积累呈黄黄色(yy)；黄色素(YY/Yy:黄色素分解酶)脂肪中无黄色素积累白色(YY) 三）、基因作用的代谢基础 P83 176176/339/339l本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关l事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果l影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面不同性状受环境影响的程度不同：Ø一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花Ø还有一些性状的表现会受环境条件影响而表现不同四）、性状表现与环境 177177/339/339生理环境(内环境)对性状表现的影响l同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变l例如，绵羊有角/无角性状的遗传 P84ØHH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，Øhh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。
Ø杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角l杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性 178178/339/339 外界环境条件对性状表现的影响l相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系l如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；l如：兔子的皮下脂肪 179179/339/339l藏报春（Primula sincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色 l喜马拉雅白化兔在25ºC时，在体温较低的部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色；但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色 外界环境条件对性状表现的影响 180180/339/339 外界环境条件对性状表现的影响 181181/339/339l如：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色象牙色花品种杂交，其F1： P84Ø如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色；Ø如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色象牙色。
红色花 × 淡黄色 ↓ 光充足低温： 红色花 光不足温暖： 淡黄色 光充足温暖： 粉红色 金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系 外界环境条件对性状表现的影响 182182/339/339二、复等位基因二、复等位基因 (multiple alelles)(multiple alelles) P84P84l上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等其实一个基因可以有很多的等位形式a1，a2，…，an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的l像这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位复等位现象象，这组基因就叫复等位基因复等位基因 183183/339/339复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles)l遗传学上的概念，复等位基因复等位基因是指在群体中占据某同源染色体、同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。
l一般而言，n个复等位基因的基因型数目为：n(n+1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n+1)/2-n 184184/339/339l控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因l按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型ABO血型由3个复等位基因决定，它们分别是IA，IB和i，IA和IB是并并显显性性，IA和IB对i是显性，所以由IA，IB和i所组成6种基因型IAIA，IBIB，ii，IAi，IBi，IAIB显示4种表型，即我们常说的A，B，AB和O型复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 185185/339/339 186186/339/339lIA基因和IB基因定位在人的第9染色休长臂远端，ØIA基因控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将-N-乙酰乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；ØIB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将-N-半乳糖分子连接到蛋白上产生B抗原决定簇；Øi基因为缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原 复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 187187/339/339P84 表4-9 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物 (在细胞膜上) (在血清中) A IAIA,Iai A β（抗B）IA(9q34) N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B α（抗A) IB(9q34) 半乳糖转移酶 AB IAIB AB - 二者兼有 O ii - αβ（抗A抗B） i(9q34) 无相应产物 188188/339/339l下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？lO型女人的基因型肯定是ii； 而这个A型男人的基因型可以是IAIA或IAi， 如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)， 如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。
复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 189189/339/339l从这里看，子女的血型是像父或像母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的；相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女l请试着推算一个AB型（A型）的丈夫和一个O型（O型）的妻子，能否生出一个O型（AB型）的孩子？Ø孟买型与H抗原ØRh血型与母子间不相容Ø家畜的母子间的血型不相容复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 190190/339/339孟买型 O O □ □ 〇〇 B B H h H h A A □ □ 〇〇 O O H H hh O O 〇〇 〇〇 ABAB ？？ Hh Hh 孟买型血型的谱系 191191/339/339 IA A抗原＋少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原＋少量H抗原 i H抗原抗原形成的途径和相关的基因 192192/339/339人类家谱分析中常用的符号 男 男女患者 女 男女携带者 不知性别 ⊙ 性连锁携带者 婚配 流产儿或死胎 近亲婚配 已故家庭成员 生育子女 先先证者者 同卵双生 I 人类家谱谱系 II 异卵双生 1 2 3 193193/339/339 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 RhRh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时，发生新生儿溶血的机制Rh血型与新生儿溶血症 Rh+ : RR, Rr Rh- : rr 194194/339/339l另一复等位现象就是植物的自交不亲和。
大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的l我们已经知道，在烟草中至少有15个自交不亲和基因S1，S2，…，S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 195195/339/339l在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S3的花粉落在S1S2的柱头上时，S1的花粉受到抑阻，而S3的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S3和S2S3的合子(图) 复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 196196/339/339 197197/339/339S2S3 198198/339/339l由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能受精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题：很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低， 在这种情况下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常正常结实。
复等位基因复等位基因(multiple alelles)(multiple alelles) 199199/339/339三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84l致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因l第一次发现致死基因是在1904年，居埃诺(Lucien Cuenot，法国）在研究中发现黄黄色色皮皮毛毛的小鼠品种不能真实遗传 200200/339/339l小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下：Ø黄黄鼠黑鼠黄黄2378：黑2398≈1 1：1Ø黄黄鼠黄黄鼠黄黄2396：黑l235≈2：1l在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的 三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 201201/339/339l从第一个交配看，子代分离比为1：1，黄鼠很可能是杂合体，如果是这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠黄鼠的子代分离比应该是3:1，可是实验结果却是2:1l以后的研究发现，每窝黄鼠黄鼠的子代数比黄鼠黑鼠的子代数少1/4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡(见后图)。
三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 202202/339/339图图 隐性致死基因使小鼠总数减少隐性致死基因使小鼠总数减少 203203/339/339 204204/339/339l设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄黄鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黄黄)：1aa(黑) 黄黄鼠黄黄鼠：AYaAYa1AYAY：2AYa(黄黄)：1aa(黑) 三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 205205/339/339l纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致致死死基基因因，在这里AY是隐性性致死基因致死基因l这里的黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力AY在体体色色上上呈显性性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠； 但黄鼠基因AY在致致死死作作用用方向呈隐性性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 206206/339/339l除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性性致致死死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。
l人类：由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡 发病率1/2-3万出生儿遗传性占35-45％发病时期早，10-14个月发病双侧患者后代50％发病，单侧患者后代5％发病Rb基因定位于13q14三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 207207/339/339(1)隐性致死：白化苗基因，镰刀形细胞贫血症.(2)显性致死（dominantlethal）：人类神经胶症——皮肤畸形生长，智力缺陷，多发生肿瘤，年轻时就丧失生命(3)配子致死（gameticlethal）：配子时期致死(4)合子致死（zygoticlethal）：胚胎期或成体阶段致死(5)亚致死现象（partcallethality）：致死现象仅出现在一部分个体上，0%～100%之间由于个体所处的生活环境以及个体的遗传组成中的其余基因遗传背景（geneticbaekgrounel）不同三、致死基因三、致死基因(lethal genes)(lethal genes) P84P84 208208/339/339四、非等位基因间的相互作用 P85l基因互作(interaction of genes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。
l基因互作的层次：Ø基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等Ø基因间互作(intergenic interaction)：非等位基因间互作在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系 209209/339/339两对非等位基因间互作的类型(共同决定一个单位性状时)Ø互补作用Ø积加作用Ø重叠作用Ø显性上位性作用Ø隐性上位性作用Ø抑制作用 210210/339/339图图 稳定遗传的鸡冠形状稳定遗传的鸡冠形状 211211/339/339XRRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠胡桃9R_P_ 玫瑰3R_pp 豌豆3rrP_ 单冠冠1rrpppp 212212/339/339基因互作l假定控制玫瑰冠的基因是R，控制碗豆冠的基因是P，而且都是显性的那么玫瑰冠的鸡没有显性豌豆冠基因，所以基因型是RRpp；与之相反，豌豆冠的鸡没有显性玫瑰冠基因，所以基因型是rrPP子一代F1的基因型是RrPp，由于P与R的互相作用，出现了胡桃冠 213213/339/339基因互作l子一代的公鸡和母鸡都形成RP，rP，Rp和rp的四种配子，数目相等。
根据自由组合定律，子二代的基因型可以分为4类：R_P_，rrP_，R_pp和rrpp，比数为9 9：：3 3：：3 3：：1 1 ，这正好与F2中出现的4种表型：胡桃冠、玫瑰冠、豌豆冠和单冠的比数9 9：：3 3：：3 3：：1 1相同，故可以认为胡桃冠的形成是由于R与P的互作，而1份的单冠是由于p与r互作的结果 214214/339/339图 鸡冠形状的遗传——基因互作 215215/339/339共上位 绿色×白色 兰色×黄色虎皮鹦鹉AABBaabbAAbbaaBB↘↙绿色AaBb共上位效应 ↓互交绿色 兰色 黄色 白色A_B_ A_bbaaB_aabb9:3:3:1 216216/339/339A无色素元兰色＋绿色无色素元黄色B共上位效应的生化机制 217217/339/339嵌镶上位（mosaicepistatic）基因P野鼠色×棕色黄色×黑色AABB↓aabbAAbb↓aaBB↘↙F1野鼠色AaBb↓互交F2野鼠色黄色黑色棕色A_B_A_bbaaB_aabb9:3:3:1嵌镶上位效应 218218/339/339A棕色黄斑带→黄色B黑色黄斑带→野鼠色A嵌镶上位产生的机制 219219/339/339刺豚鼠皮毛上的深浅环纹白化变种 220220/339/3391.互补作用(complementary effect) P85两两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。
发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene) 221221/339/339互补效应l香豌豆(Lathyrus odoratus)有许多花色不同的品种白花品种A及白花品种B分别与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，子二代红花与白花比均为3 ：1如果品种A和品种B在基因型上相同的话，它们相互杂交所得子一代的表型应该全是白花，可是实际上全是紫紫花花，且子二代出现一个新的比数，紫花与白花之比为9 9 ：：7 7(图) 香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp) × 白花(ccPP) ↓F1 紫花紫花(C CcP Pp) ↓F2 9 紫花紫花(C C_P P_) : 7 白花(3C_pp + 3ccP_ + 1ccpp) 222222/339/339香豌豆花色的遗传 223223/339/339互补效应l从子一代的表型分析，白花品种A与白花品种B在基因型上肯定是不同的 因为它们与普通红花品种杂交时，子一代都是红花，故白花品种A与白花品种B都是由不同的隐性基因决定的。
224224/339/339互补效应l假定品种A有隐性基因pp，品种B有隐性基因cc，所以品种A的基因型应该是CCpp，品种B的基因型应该是ccPP两品种杂交，子一代的基因型是CcPp，由于显性基因C C与显性基因P P的互补作用，所以花冠为紫紫色色l子一代自交，子二代中应该9/16C_P_，3/16C_pp，3/16ccP_，1/16ccpp，由于显性基因C C与显性基因P P之间的互补作用，只有9/169/16 C_P_在表型上是紫紫花花，其余的7/167/16都是白花，在这里C与P是互互补基因基因 225225/339/339 226226/339/339 227227/339/339 C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 互补效应的生化机制 228228/339/3392.积加作用(additive effect)当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状l例如，南瓜有不同的果形，圆球形对扁盘形为隐性，长圆形对圆球形为隐性。
如果用两种不同基因型的圆球形品种杂交，F1产生扁盘形， F2出现三种果形：9/169/16扁盘形，6/166/16圆球形，1/161/16长圆形图） 229229/339/339积加作用*南瓜果形受A/a、B/b两对基因共同控制：P 圆球形 (AAbb) × 圆球形 (aaBB) ↓F1 扁盘形 (AaBb) ↓F2 9扁盘形(A_B_) :6圆球形(3A_bb + 3aaB_):1长圆形 (aabb) 230230/339/339l从以上分析可知，两对基因都是隐性时，形成长圆形，只有显性基因A或B存在时，形成圆球形，A和B同时存在时，则形成扁盘形 231231/339/339半上位（semiepistatic）不完全上位，不完全上位，积加效加效应（adititive effect） P 棕红 × 白色 AABB ↓ aabb F1 棕红 AaBb ↓ F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_） aabb 9 : 6 : 1猪毛色遗传的半上位效应2.积加作用(additive effect) 232232/339/339 猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B B半上位效应的生化机制2.积加作用(additive effect) 233233/339/3393.重叠作用(duplicate effect) 等上位效应不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。
这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)l例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交，F1全是三角形蒴果F2分离为 15/1615/16三角形蒴果∶1/161/16卵形蒴果图） 234234/339/339重叠作用重叠作用荠菜蒴果受T1/t1、T2/t2两对基因控制：P 三角形 (T1T1T2T2) × 卵形 (t1t1t2t2) ↓F1 三角形(T1t1T2t2) ↓F2 15三角形(9T1_T2 _ + 3T1_t2t2 + 3t1t1T2 _) :1卵形(t1t1t2t2) 235235/339/339l由于每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用 如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2出现15∶115∶1的比例 236236/339/3394.显性上位性作用(dominant epistasis)l两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种情况称为——上位性(epistasis)；后者被前者所遮盖——称为下位性(hypostasis)；如果起遮盖作用的基因是显性基因，则称为上位显性基因，其作用称为显性上位性作用。
例如：狗毛色遗传 237237/339/3394.显性上位性作用(dominant epistasis) 238238/339/339P 褐色狗 (bbii) × 白色狗 (BBII) ↓F1 白色狗 (BbIi) ↓F2 12 白 (9B_I_ + 3bbI_ ) : 3 黑 (B_ii) : 1 褐 (bbii)4.显性上位性作用(dominant epistasis) 239239/339/339显性上位作用l例：决定西葫芦的显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用，当W基因存在时能阻碍Y基因的作用，表现为白色缺少W时Y基因表现其黄色作用如果W和Y都不存在，则表现y基因的绿色图） 240240/339/339用白皮和绿皮杂交：F1产生白皮西葫芦F2代： 白皮:黄皮:绿皮=12:12:3 3: :1 1 241241/339/339P 白色 × 绿色 白色 × 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy ↓ 互交F2 白色 白色 黄色 绿色 (W_P_ W_yy) wwY_ wwyy 12 : 3 : 1西葫芦皮色的显性上位效应 242242/339/339 抑制基因抑制基因（inbibitor） W ↓抑制 G(wwyy) Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 显性上位抑制基因的生化机制 243243/339/339P 黑颖 × 白颖 BBYY ↓ bbyyF1 黑颖 BbYy ↓F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖 (B_Y_ B_yy) bbY_ bbyy 12 : 3 : 1 燕麦颖片颜色的遗传 244244/339/339深色复盖浅色 B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色 Y 燕麦颖片颜色的遗传机制 + 245245/339/3395.隐性上位性作用(recessive epistasis)在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。
如玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传有色(C)/无色(c c)(无色即是白色)；紫色紫色(PrPr)/红色(pr)P 红色 (CCprpr) × 白色白色 (ccccPrPrPrPr) ↓F1 紫色紫色(C_PrPr_) ↓F2 9 9紫色紫色(C_ PrPr_) :3红色 (C_prpr) :4白色白色 (3ccccPrPr_+ 1ccccprpr) 246246/339/339l例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全是黑色家鼠F2代群体出现9/169/16黑色：3/163/16淡黄色：4/164/16白化图） 247247/339/339l上述实验中，隐性基因cc能够阻止任何色素的形成因此只要cc基因存在，即使其他基因存在也不能呈现出颜色，而表现出白化，没有cc基因，R R基因控制黑黑色色性状，r r基因控制淡黄黄色性状 248248/339/339P 黑色 × 白化 BBCC ↓ bbccF1 黑色 BbCc ↓F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4小鼠毛色的隐性上位效应5.隐性上位性作用(recessive epistasis) 249249/339/339 B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 隐性上位效应的生化机制5.隐性上位性作用(recessive epistasis) 250250/339/3396.抑制作用(inhibiting effect)l在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。
对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene, suppressor)l例如：白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交F1代全为白羽毛，F2群体出现13/1613/16白羽毛和3/163/16有色羽毛图） 251251/339/339鸡的羽毛颜色遗传P 白羽莱杭 (CCII) × 白羽温德 (ccii) ↓F1 白羽(CcIi) ↓F2 13白羽(9C_I_ + 3ccI_ + 1ccii) : 3有色羽 (C_ii)抑制作用 252252/339/339l基因C控制有色羽毛，I基因为抑制基因，当I存在时，C不能起作用；I_C_基因型是白羽毛I_cc和iicc也都是白羽毛，只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13:313:3l家蚕的茧色遗传 253253/339/339P 黄花 × 白花 KKdd ↓ kkDDF1 白花 KkDd ↓F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9 ： 3 ： 3 ： 1 ( 白花：黄花= 13 : 3 ) 报春花属花色的遗传 6.抑制作用(inhibiting effect) 254254/339/339 D ↓抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 抑制效应的生化机制6.抑制作用(inhibiting effect) 255255/339/339Summaryofvarioustwo-locusinteractions 256256/339/339 257257/339/339不同基因不同基因相互抑制相互抑制 1212：：3 3：：1 1 显性上位性上位 9 9：：3 3：：4 4 隐性上位性上位 1313：：3 3 抑制 抑制 在上述基因互作中：在上述基因互作中：F F2 2可以分离出可以分离出二种二种类型 型 9 9：：7 7 互互补 1515：：1 1 重叠重叠 1313：：3 3 抑制抑制 三种三种类型型 9 9：：6 6：：1 1 积加加 9 9：：3 3：：4 4 隐性上位性上位 1212：：3 3：：1 1 显性上位性上位基因基因间表表现互互补或累或累积 9 9：：7 7 互 互补 9 9：：6 6：：1 1 积加加 1515：：1 1 重叠 重叠 以上各种情况 以上各种情况实际上上是是9:3:3:19:3:3:1基本型基本型的的演演变，由基因，由基因间互作互作结果而造成的。
果而造成的 258258/339/339＊基因相互作用图解 259259/339/339 260260/339/339基因相互作用的机理基因相互作用的机理 l从上面的讨论可以看出，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，使孟德尔比例发生了修饰从遗传学发展的角度来理解，这并不违背孟德尔定律，而实质上是对孟德尔定律的扩展l我们知道孟德尔的遗传因子实质上是一种颗粒，从上面的各种各样的等位基因或非等位基因之间的相互作用可以发现，不同的遗传因子之间不管形成什么样的组合，它们彼此之间仍然保持其完整性，并且在遗传传递过程中仍能分离出来，决定其原有性状这种颗粒式遗传(Particulate inheritance)就是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想 261261/339/339五、多因一效和一因多效 P88（一）多因一效(multigenic effect)l多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效多因一效(multigenic effect)l生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果l生物体内基因作用的表达是一个非常复杂的生化反应过程，除了上述简单的基因间相互作用外，实际上许多性状是由超过两对基因的相互作用产生的。
262262/339/339l如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应 在果蝇中至少有40个不同位置的基因影响果蝇眼睛的颜色等等 l如在玉米中： A1和a1决定花青素的有无 A2和a2决定花有素的有元 C和c决定糊粉层颜色的有无 R和r决定糊粉层颜色的有无 …… 263263/339/339l当A1_A2_C_R_四个显性基因都存在时，胚乳是红色的，这时当另一显性基因Pr存在时，胚乳紫紫色色，所以可以说胚乳的紫色和红色是由Pr和pr这对等位基因决定的但这有个条件，即在A1，A2，C，R四个显性基因存在的条件下，PrPr_才显示出紫紫色色，prprprpr是红色，否则即使Pr存在，它不会显示紫色，也不会显示红色，而是无色无色的l换 言 之 ， 紫 色 胚 乳 植 株 的 基 因 型 必 须 是 ：A1_A2_C_R_PrPr_，红色胚乳的植株的基因型必须是：A1_A2_C_R_prprprpr因此说等位基因Pr和pr决定紫色和红色只是一种简单化了的说法l我们说某对基因决定某一性状，是在其他基因都相同的情况下才成立的，其实一个性状受到若干个基因的控制，是一个非常复杂的过程。
264264/339/339l下面我们用图解方式来说明上述例子中出现这种现象的机理： l这个图说明了产生胚乳颜色所需的一系列化合物的产生过程，即由A物质转变成B物质，由B物质转变成C物质等，A，B，C这三种物质是无色的，D是红色的，而E是紫色的 265265/339/339l反应的每一步都需一定的酶的作成，而且隐性纯合体不能合成酶，因而我们从图上可以看出，当前面四个基因均为显性(A1_A2_C_R_)时，若为PrPr_，因能合成物质E，则胚乳呈紫色； 若为prpr，因不能合成物质E，只有D物质，故胚乳为红色；同样，若A1，A2，C中某一个为隐性纯合体，均无法产生物质D，因没有合成色素的前体，故尽管Pr或R基因为显性，胚乳仍表现为无色 266266/339/339V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体●v＋物质●cn＋物质●棕色眼色素V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色 (鲜红色)bw＋酶黄色色素酶se＋酶前体●v+物质●cn＋物质●菊黄眼色素↑↑↑bw＋基因黄色色基因se＋基因果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.: 《GENETICS》3rdEd.) 267267/339/339（二）、一因多效(pleiotropism)l一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。
l生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑) 268268/339/339*第五节孟德尔的成败与原因Section4.5SuccessandFailureofMendelØ孟德尔植物杂交试验成功的因素Ø孟德尔规律长期不被接受的原因Ø孟德尔规律的重新发现与证实 269269/339/339孟德尔植物杂交试验成功的因素l选用适当的研究材料——豌豆：Ø闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作l严格的试验方法、正确的试验结果统计与分析方法：Ø试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等Ø统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)l独特的思维方式：Ø由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。
270270/339/339孟德尔规律长期不被接受的原因l达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈l他的研究显示：遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合l孟德尔思想的超前性Ø颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力Ø遗传因子仅仅是一个抽象概念当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的 271271/339/339孟德尔规律长期不被接受的原因l孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折：Ø由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象Ø而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授拿戈里的影响Ø因此：可能连他自己都怀疑期理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说 272272/339/339孟德尔规律的重新发现与证实l1900年之后，孟德尔规律重新发现并被广泛接受Ø首先，自然选择学说的地位已经基本确立人们在对其进行完善的同时必然将注意力放到生物性状变异的产生和传递这一遗传学问题上来；Ø其次，细胞学对生物有性生殖过程的研究取得重要进展；Ø再者，分别以不同的生物为研究对象，重复孟德尔的杂交试验，得到相似的结果，可用遗传因子假说解释，表明孟德尔遗传因子假说及其分离规律是绝大多数有性生殖生物性状遗传的基础(普遍性)。
故事 273273/339/339孟德尔的幸与不幸l十九世纪中叶，达尔文创建了进化论之后，已为生物科学的大厦立下了一个支柱，但是这座大厦仍然摇摇欲坠进化论的自然选择学说的大前提，是假定同一物种的不同个体存在着可以遗传的变异，对于遗传的机理，当时的科学界却一无所知l在1872年，达尔文写道：“遗传的定理绝大部分依旧未知没有人能够说明在同一物种的不同个体中的相同特性，或在不同物种中的相同特性，为什么有时候能够遗传，而有时候不能；为什么孩子能回复其祖父母甚至更遥远的祖先的某项特征l达尔文，以及当时的科学界，不知道的是，这些问题在六年前已经被一个业余的生物学家解决了，生物科学大厦的另一个支柱早就立好了他就是格里果·约翰·孟德尔 274274/339/339孟德尔的幸与不幸l孟德尔于1822年出生于奥地利西里西亚（现属捷克）乡村一个贫穷的农民家庭非常幸运的是，那个小乡村在当时开办了一所小学，孟德尔即在那里受到了启蒙教育l年轻的孟德尔是一个非常聪明的学生，他的理想就是成为一名教师他以优异的成绩完成了中学教育后，进了奥尔姆茨（Olmuts）的一所大学，家境的贫寒却迫使他无法在继续深造l他的一名物理教授曾经在布尔诺的一家修道院呆过，他向孟德尔建议不妨步其后尘。
当一名修道士可以解决饭碗问题，而且当时的修道院有浓厚的学术气份，许多修道士是学者和老师，在那里也可以继续学习1843年，在这位教授的推荐下，孟德尔成为布尔诺修道院的一名见习修道士 275275/339/339孟德尔的幸与不幸:考试不及格的代课教师l孟德尔做为一名修道士的成绩却乏善可陈做为一名修道士，要经常到医院安慰病人，但是孟德尔对别人的痛苦过分敏感，每一次探视病人对他来说都是一种折磨l修道院院长不得不为他另找了份工作，把他派到当地的一所学校去当代课教师他非常喜欢这项工作，也干得非常出色l他决定实现其儿时的理想，去维也纳参加国家考试成为一名正式的教师可惜，由于缺乏自然科学的知识，他没能通过考试 276276/339/339孟德尔的幸与不幸:考试不及格的代课教师l他回到布尔诺，继续当了五年备受欢迎的教师，然后到维也纳大学进修自然科学，为下一次的考试作准备l他在这所当时欧洲最优秀的大学进修了两年，学了数学、物理、化学、生理学、植物学，熟悉了各种实验设备和方法，打下了相当扎实的基础l进修完之后，他再次参加了教师考试一切都非常顺利最后考的是植物学他是农民的儿子，也非常喜欢植物学，自认为非常熟悉植物，对植物学教授的一些看法不敢苟同。
两人发生了争执，结果是植物学不及格他的教师之梦破灭了 277277/339/339孟德尔的幸与不幸l但是他坚持认为自己是正确的，而植物学教授是错误的他要证明这一点l回到布尔诺后，他说服了修道院院长，在修道院的花园中划给他一块地方做植物的杂交实验这块二百平方米的小小的实验田，成为了遗传学的诞生地，做为遗传学的圣地至今仍被保留着l当时生物学的常规研究方法是，先进行观察和实验，再分析结果，然后提出假说但是孟德尔所受到的物理学教育却使他反其道而行之：他先设想了一个假说，然后用实验来证实或否证 278278/339/339孟德尔的幸与不幸:数豌豆的修道士l他的假说是，生物性状的遗传是靠传递基本因子（也就是我们现在说的“基因”）来实现的，而性状的分布能够被相当精确地预测l他选择了豌豆杂交实验来验证这个假说在他之前，已有很多人做过杂交实验研究遗传机理，但是他们选择的植物都存在极其复杂多样的性状，无法得出明显的结果l孟德尔选择豌豆，是一个非常聪明的选择豌豆的不同品种有着一些非常显著的不同性状，有的高，有的矮；有的结黄色种子，有的结绿色种子；有的结饱满的豆荚，有的结有皱纹的豆荚等等，孟德尔从中挑出了几对性状进行深入的研究。
豌豆的花结构也使孟德尔能够仔细地控制其受精豌豆是雌雄同花的，孟德尔如果想得到纯种，就让豌豆自花传粉而如果他想做杂交，可以把一朵花的雄蕊去掉以避免自花传粉，然后让雌蕊接受所选择的种株的花粉 279279/339/339孟德尔的幸与不幸:数豌豆的修道士l孟德尔首先研究一对性状，比如圆形种子和皱形种子的遗传如果让结圆形种子的豌豆和结皱形种子的豌豆杂交（我们把它们叫作母本P），产生的第一子代F1会是什么样的呢？l按照“常识”，父母的性状会融合起来传给子代，比如黑人和白人结婚后生出的儿女的肤色就是不黑不白的，所以这F1结出的种子也该是介于圆形和皱形之间了l但是孟德尔得到的却全部是圆形的种子孟德尔说，这是因为圆形种子这个性状是显性的，而皱形种子是隐性的，它们的后代就只能表现出显性性状，也就是圆形的种子，性状的遗传并不融合但是隐性性状并没有从此消失孟德尔让F1相互交配，产生了第二子代F2，结果皱形种子又出现了孟德尔把F2结的种子收集起来，算了一下，共得到5474颗圆形种子和1850颗皱形种子，比例大约是3:1 280280/339/339孟德尔的幸与不幸:数豌豆的修道士l孟德尔这么解释这个实验结果：每一个性状都由一对遗传单位（为表达的方便，我们改称现代术语“基因”）控制，分别来自父母。
在每一个配子（卵子和精子）中只有一个基因，受精形成合子后才又恢复到一对在母本P中，结圆形种子的有一对相同的基因，我们把它们称为SS，而结皱形种子的则为ssSS产生带S的配子，ss产生带s的配子，二者结合后生成基因型为Ss的F1由于S是显性基因而s是隐性，F1的性状（表现型）就是圆形种子F1产生S和s两种配子，相互交配的结果，会产生三种基因型：SS，Ss和ss，比例是1：2：1，由于SS和Ss都结圆形种子，圆形种子和皱形种子的比例就成了3：1了 281281/339/339孟德尔的幸与不幸:数豌豆的修道士l怎么验证这个解释呢？孟德尔想：如果我的解释是正确的，那么在F2那些结圆形种子的，实际上有SS和Ss两种基因型，比例是1：2，如果让它们互相交配，三分之一（SS）会只生成圆形种子，而三分之二（Ss）则象它们的父母F1，会同时生成三倍圆形种子和一倍皱形种子孟德尔做了这个实验，果然得到了预测的结果但是孟德尔还不放心，他又设计了这么个实验：让F2中结圆形种子的去跟结皱形种子的杂交如果象他所想象的那样，F2圆形种子中，三分之一是SS，与皱形种子（ss）杂交，会全部产生结圆形种子的后代（Ss）；剩下的三分之二是Ss，与ss杂交，后代会有一半结圆形种子（Ss），一半结皱形种子（ss）。
实验结果也正如孟德尔所预测的孟德尔总共研究了七对性状，都得到了相同的结果这样，孟德尔的假说就被证实了，它说明生物的性状是由一对基因控制的，在产生配子时，这一对基因分离进入不同的配子，这就是孟德尔第一定律，也称为分离定律 282282/339/339孟德尔的幸与不幸:数豌豆的修道士l孟德尔接下来研究两对性状的遗传他已经知道圆形种子和黄色种子都是显性的，而皱形种子和绿色种子是隐性的让结圆形、黄色种子的豌豆（SSYY）和结皱形、绿色种子的豌豆（ssyy）杂交，产生的F1都结圆形、黄色种子（SsYy）让F1相互交配，会产生什么样的结果呢？这有两种可能如果这两对基因是相互连结在一起的，只产生两种配子SY和sy，那么，就象只有一对性状一样，F2就只有两种表现型：圆形黄色种子（SSYY，SsYy）和皱形绿色种子（ssyy），比例是三比一但是，如果这两对基因是相互独立的，F1（SsYy）就能产生四种数目相等的配子：SY，Sy，sY，sy，相互交配的结果会有九种基因型和四种表现型（圆形黄色，圆形绿色，皱形黄色，皱形绿色），计算的结果表明这四种表现型的比例会是9：3：3：1这正是孟德尔的实验所得到的结果因此，孟德尔认为，控制两对（或两对以上）性状的基因是相互独立的，在配子中随机组合，这就是孟德尔第二定律，又称为独立分配定律。
283283/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l八年过去了，孟德尔觉得应该向世人公布他的发现1865年，孟德尔向本地科研组织“布尔诺自然科学研究学会”的成员宣读了论文结果令人失望：没有人提问或加以评论他们不能明白生物和数学怎么可以扯到一块，他们也完全不能理解这位修道士浪费了八年时间究竟都在做些什么l第二年，即1866年，孟德尔的论文按惯例登在了学会的学报上，并随着学报被送往欧洲一百多个大学和图书馆但是有谁会去注意一个地方组织的学报呢？ 284284/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l孟德尔自己是知道这个发现的重要性的，他在收到论文的单行本（共四十份）后，就分寄给世界各地著名的植物学家，试图引起科学界的注意但是有哪一个植物学家会去理睬一位业余研究者的成果呢？在绝望中孟德尔给当时最著名的植物学家拿戈里(KarlvonNageli)写了许多封信，希望能够引起这位大植物学家的重视 285285/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l过了很久，他终于收到了拿戈里的回信拿戈里告诉孟德尔，他的实验还仅仅是个开端，不能轻易得出结论他建议孟德尔改用山柳菊（拿戈里喜用的研究材料）重复这些实验。
在敷衍了事地回了这封信后，拿戈里就把孟德尔置之脑后l差不多二十年后，他出了一本有关植物遗传的大部头学术著作，总结了他所知道的有关植物遗传的所有实验，唯独没有一个字提到孟德尔 286286/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l孟德尔却认真对待拿戈里的建议然而这是一个糟得不能再糟的建议l山柳菊完全不适合于做杂交实验它与豌豆不同，不具有明显的可追踪的性状，存在着无数的变异它有时候行有性繁殖，有时候则行无性繁殖（当时无人知道这一点）l而且，它的花非常小，如果想要去掉雄蕊避免自花传粉，极其容易使整朵花受到损伤，或者雄蕊的花粉会不可避免地掉到了雌蕊上l孟德尔花了几年时间用于研究山柳菊，一无所获，不得不放弃了 287287/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l1868年，孟德尔被选为修道院院长，从此他把精力逐渐转移到修道院工作上，最终完全放弃了科学研究这一年他才四十六岁，当修道院院长显得还太年轻了在当时，修道院院长死后，政府就会派人来查账并课以重税正是由于这个原因，修道院倾向于选举较年轻的修道士当院长 288288/339/339孟德尔的幸与不幸:不幸的业余研究者l1874年，奥地利政府颁布了一项严苛的税法。
孟德尔认为新税法不公平，拒绝交税，花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司其它修道院的院长纷纷被政府收买，屈服了，只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱，决心抵抗到底结果可想而知法庭判决孟德尔败诉，修道院的资金被没收了修道院的修道士们也背弃了孟德尔，向政府妥协孟德尔的身心完全垮了，在孤独地对抗政府十年之后，于1884年去世 289289/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l前面说到，孟德尔的论文随着《布尔诺自然科学研究学会学报》被送往一百多个大学和图书馆，在那里与灰尘为伍，无人理睬在现在，我们查阅相干的科学文献，用的是计算机检索，而在从前，则主要靠文献目录l在1881年(论文收集15年后，去逝前3年)，德国学者编了一本关于植物学杂交论文的目录，力求无所不包，孟德尔的论文也因此很幸运地被列了进去，并最终导致了在1900年，被三位生物学家同时发现 290290/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l这其中，最重要的一位是荷兰生物学家狄·弗里斯在1877年，他曾经到英国拜访达尔文，与老人（当时68岁，∽1882）有过一次长谈这一次的朝圣使他专心致志于解决当时进化论所面临的最大的问题：遗传机理。
象孟德尔一样，他以植物为研究材料，不过他用的是月见草 291291/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l他种了二十年超过五万株的月见草，从中发现了新种他认为这些新种是由于“突变”导致的，并认为突变是产生变异的原因我们现在已知道，他所发现的这些新种并不是基因突变，而是染色体畸变所致，不过他仍然被视为发现基因突变的第一人在认为自己已发现了变异产生的原因之后，他就转往研究性状的传递问题l到了1900年，他认为自己已发现了遗传定律，写成论文，一式两份，分寄法兰西科学院和德国植物学学会 292292/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l法语版的论文先登了出来，德国植物学家柯伦斯(KarlErichCorrens)读了以后，发觉实际上就是孟德尔所发现的定律，就给狄·弗里斯寄去了一份孟德尔的论文 293293/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l狄·弗里斯赶在德语版论文出来之前，匆匆忙忙在论文中加注了孟德尔的论文，但是声明“在实验就要全部完成并已得出结论后，我才读到了孟德尔的论文”l我们现在知道，至少在一年前，很可能是两三年前，狄·弗里斯就已经读到了孟德尔的论文在那以前的论文中，狄·弗里斯把遗传机制设想得过于复杂，因此得到的实验结果总是不对头，只有在读了孟德尔的论文后，他的实验结果才出现了那个神奇的3：1比例。
294294/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l柯伦斯也在做植物杂交的实验，在狄·弗里斯之后也赶紧发表了实验结果当然，在论文中他提到了孟德尔，但是象狄·弗里斯一样，也声明是在自己独立地发现了遗传定律之后才读到孟德尔的论文的l柯伦斯是拿戈理的学生，也许很早就已从老师那里得知了孟德尔的工作如果不是柯伦斯的揭发，狄·弗里斯不会提到孟德尔，但是如果柯伦斯抢在狄·弗里斯之前，他大概也不会提到孟德尔 295295/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l但他们万万没有想到的是，在奥大利亚有一位植物学家柴马克(ErichTschermak)也在做类似的实验，并在几星期后发表了论文这时候孟德尔的名字已经传开来，柴马克在论文中引用了孟德尔，但是同样声称自己先独立地发现了遗传定律，然后才去验证孟德尔的实验 296296/339/339孟德尔的幸与不幸:身后的幸运l很可能，在德国那本文献目录出来后不久，这三个人就都读到了孟德尔的论文l不管他们承不承认，不管他们发表论文的动机如何，这三位著名的生物学家在一年之内同时发表论文宣扬孟德尔，使孟德尔定律很快引起了生物学界的重视，生物学界掀起了验证孟德尔定律的热潮。
l随着研究的深入和拓广，孟德尔定律的局限性也被一一发现了 297297/339/339孟德尔的幸与不幸l我们现在已知道，生物性状的遗传并非总有显性和隐性之分l一个性状也不总是只由一对基因控制，它往往是两对甚至许多对基因共同作用的结果比如人的肤色，就是由多对基因控制的，其结果，才出现了子女的肤色是父母的融合的假象l孟德尔第一定律是普适的，但是第二定律（独立分配定律）却有很大的局限性只有当两对（或两对以上）基因是位于不同的染色体时，它们才独立地进入配子自由组合如果这两对基因是位于同一对染色体上，它们就会连结在一起进入配子 298298/339/339孟德尔的幸与不幸l我们知道了生物遗传的复杂性之后，再回头来看孟德尔的实验，就会明白孟德尔是多么的幸运！l他研究的豌豆的那七对性状，每一对刚好都由一对基因控制，刚好都有显隐性现象，而且刚好都在不同的染色体上l如果他不是这么运气，如果他碰上的是更常见的复杂的遗传，他就会对实验的结果百思不解，就不可能发现遗传定律而如果没有这些简单化的定律为起点，我们也不能进一步了解更复杂的遗传现象 299299/339/339山柳菊HieraciumumbelatumL. 300300/339/339山柳菊HieraciumumbelatumL. 301301/339/339山柳菊HieraciumumbelatumL. 302302/339/3391900年前夕生物有性生殖研究进展受精过程动物1876年植物1884年减数分裂过程动物1892年植物1896年 303303/339/339 304304/339/339＊环境的影响和基因的表型效应l生物性状的表现，不只受基因的控制，也受环境的影响，也就是说，任何性状的表现都是基因型和内外环境条件相互作用的结果。
l下面我们列举几个例子来说明生物的基因与环境的相互作用关系 305305/339/339＊环境的影响和基因的表型效应l例1：玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必要条件Ø在有光照的条件下，AA，Aa个体都表现绿色，aa个体表现白色；Ø在无光照的条件下，无论AA，Aa还是aa都表现白色 306306/339/339＊环境的影响和基因的表型效应l这说明，在同一环境条件下，基因型不同可产生不同的表型；另一方面，同一基因型个体在不同条件下也可发育成不同的表型l这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯唯物物辩证观点点，在这里外因外因是光线，内因内因是基因型 307307/339/339l我们所看到的表型实际上是基因型与环境相互作用的结果这样我们就有了一个重要的结论：对于一个好的品种，要获得理想的结果，还必须有合适的生活条件，那我们也就知道了为什么在南方好的品种，在北方就可能是一个差的品种了，因为那里的环境条件不适合这个品种基因型的表现 ＊环境的影响和基因的表型效应 308308/339/339l例2：有一种太阳红玉米，植物体见光部分表现为红色，不见光部分表现不出红色而呈绿色(表)。
l这个例子说明环境的变化可引起表型的变化，甚至可使基因的显隐性关系也发生变化＊环境的影响和基因的表型效应 309309/339/339l例3：水毛莨同一植物在水下的叶子叶形深裂，呈丝状；水上的叶子则是正常的扁平叶l所以，同一基因型在不同的基因型对环境条件的反应是不一样的，这种反应有一定的范围 ＊环境的影响和基因的表型效应 310310/339/339l基因型、表型和环境三者的相互作用关系是复杂的，下面介绍几个常用的基本概念，这些概念对于研究和理解这三者的相互关系是有益的： ＊环境的影响和基因的表型效应 311311/339/3391、反应规范（reactionnorm）l反应规范：基因型对环境反应的幅度 说明：(1)基因型决定着个体对这种或那种环境条件的反应 (2)反应规范有一定的范围 (3)不同生物基因型的反应规范的宽窄不同 质量性状：窄 l有些基因的表达很一致，有些基因的表型效应各有变化，这种变化有时由于环境因子的变动，或其他基因的影响，有时找不到原因，个体间基因表达的变化程度称为表现度 312312/339/3392、外显率(penetrance)l外外显率率是指某一基因型个体显示其预期的表型在该基因型群体中所占的百分数(比率)。
它是基因表达的一种变异方式l由于修饰基因的存在，或者外界因素的影响，使有关基因的预期性状没有表达出来，这时我们就可以说这个基因的外显率降低 如某个显性基因的效应总是表达出来，外显率是100%，但某些基因的外显率要低些 l环境条件的作用和基因的作用有一重要区别，虽然它们都可在一定范围内变动，但是，遗传型变异是能够遗传的，环境引起的变异是不能遗传的 313313/339/3392、外显率(penetrance)l如：玉米形成叶绿素的基因型AA或Aa，在有光的条件下，应该100%形成叶绿体，基因A的外显率是100%； 而在无光的条件下，则不能形成叶绿体，我们就可以说在无光的条件下，基因A的外显率为0l另外，如：在黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因i的外显率只有90％，也就是说90％的ii基因型个体有间断翅脉， 而其余10％的个体表现出野生型的性状，但它们的遗传组成仍然都是ii 314314/339/3393、表现度(expressivity)l还有一种现象就是：基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，我们将个体间这种基因表达的变化程度叫表表现度度l表现度（expressivity）是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。
l表现度的不同等级往往形成一个从极端的表现过渡到“无外显”的连续系列因此，外显率是指一个基因效应的表达或不表达，而不管表达的程度如何；而表现度则适用于描述基因表达的程度 315315/339/3393、表现度(expressivity)l人类成骨不全(osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折(骨骼发育不良、骨质疏松)、蓝色巩膜(眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色)和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致(图) 316316/339/339图 一个成骨不全患者的家系图 317317/339/3393、表现度(expressivity)l人类多指（趾）遗传，既有表现度又有外显率的问题，受显性基因控制a)外显率为90%，外显不全；(b)表现度：四肢多指的数量、大小表现程度不一致；(c)反应规范；(d)表型模写 318318/339/3393、表现度(expressivity)l另外如人类中的短食指(第二指)是以简单的显性遗传方式遗传的，然而具相同基因型Aa的人第二指的短小程度有很大差异，有些人指骨很短，而另一些人则只稍许短些。
l猫的显性白色基因W存在时，眼睛或黄或蓝色：Ø双眼蓝（双耳聋）;Ø单眼蓝（同侧耳聋）;Ø黄眼（正常） 319319/339/3393、表现度(expressivity)l造成表现度不一致的原因既可能是由于环境因子的影响又可能是由于个体内其他基因的影响这些基因能改变另一基因的表型效应，称为修饰基因，如香豌豆有一隐性基因d影响花冠的颜色， 修饰基因的作用与环境条件的作用在本质上也有相似之处，因为修饰基因所起的作用也无非是造成一定的细胞内部环境，而环境条件影响基因效应，也必须通过造成一定的细胞内部条件来实现 320320/339/3394、表型模写(phenocopy) 拟表型l我们有时会遇到这样的情况，基因型改变，表型随着改变，环境改变，有时表型也随着改变，环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模写表型模写l模写的表型性状是不能遗传的上述例1中描述的在黑暗条件下AA和Aa型植株的表型与aa型植株相同，这实际上也是一种表型模写 321321/339/3394、表型模写(phenocopy)l表型模写存在于各种生物中如将孵化后4-7天的黑腹果蝇的野生型(红眼、长翅、灰体、直刚毛)的幼虫经35-37℃处理6-24小时(正常培养温度为25℃)，获得了一些翅形、眼形与某些突变型(如残翅vgvg)的表型一样的果蝇。
l但是，这些果蝇的后代仍然是野生型的长翅实验说明，某些环境因素(如温度)影响生物体幼体特定发育阶段的某些生化反应速率，这些环境因素的变化使幼体发生了相似于突变体表型的变化，但其基因型是不变的 322322/339/339反应规范、表现度、外显率、表型模写的关系 (1)都是指同一种基因型受环境条件的影响的表现，都在一定程度上反映了基因型、环境对表型的影响；(2)反应规范是指同一种基因型在不同环境条件不，表型变化的范围，着重于表型的种类，表型集合，环境是可知的；(3)表现度是指特定基因型在不同个体间对它控制的性状的表现程度，是对群体而言的，环境：不能人为控制，性状：同一性状同一种表型，只不过表现程度的差别；(4)外显率：是指某一基因型的个体显示预期表型的比率，环境：不可控制的群体，性状：表现或不表现，有明显的界线(5)表型模写：一种基因型受环境的影响和另一种基因的表型相似环境是确定和已知的 323323/339/3395、超显性＊l杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象即为超显性例如，果蝇杂合体白眼w+／w的荧光素的量超过白眼纯合体w／w和野生型纯合体w+／w+所产生的量。
这就是所谓的杂种优势l下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系 324324/339/339图 显隐性关系相对性图解图 显隐性关系相对性图解 325325/339/339图 显隐性关系相对性图解图 显隐性关系相对性图解 326326/339/339作业：教材：P89-901，5，6，8，9，11，12，15 327327/339/339Rh血型系统1940年Landsteiner和Wiener发现某些人的红细胞中具有一种与弥猴（MacacusRhesus）的红细胞中相似的抗原这种抗原引起的相应抗体能使85％的白种人红细胞发生凝集，所以用Rhesus的两个字头表示该种血型Rh血型之抗体，少数为天然抗体，绝大多数是由于输血或妊娠过程中产生的免疫性抗体我国对Rh血型的鉴定做了大量的工作，现已自制出5种抗血清，即抗C、抗D、抗E、抗c、抗e 328328/339/339Rh基因位点在第1号染色体短臂3区2带即1p32各位点上各有一对等位基因Cc、Ee……凡是红细胞上含有C、D、E中任何一种抗原时就称Rh阳性实际上临床只以D抗原的有无来判定Rh阳性或阴性没有D抗原的称Rh阴性，这种人具有纯合的dd基因。
这三对连锁基因构成8种基因复合体：CDe、cDe、CDE、cde、Cde、CdE、cDE、cdE我国4个民族的Rh基因复合体频率见后表Rh血型系统 329329/339/339Rh血型系统 330330/339/339新生儿溶血症 理论概述新生儿溶血症，是指因母、婴血型不合而引起的同族免疫性溶血，使胎儿在宫内或生后发生大量红血球破坏，出现一系列溶血性贫血、黄疸以及其它多种临床表现的疾病在我国以ABO血型不合者占多数，Rh血型不合者较少，其他如MN、Kell血型系统等少见 331331/339/339O型血的妇女与A型、B型或AB型的男子结婚后，怀孕后所得的胎儿可分A型、B型、AB型胎儿由父亲遗传而获得血型抗原为母亲所缺少，这中抗原通过胎盘进入母体，刺激母体产生相应的免疫抗体，抗体又进入胎儿体内，抗原抗体相结合使胎儿细胞凝集破坏，发生溶血，可出现流产和死胎母胎血型不合的新生儿可出现早发性黄疸，发生心力衰竭或黄疸后遗症，抢救不及时，则造成脑性瘫痪、呆傻甚至死亡新生儿溶血症 理论概述 332332/339/339当然这种情况不只发生在O型血母亲，但以母亲O型、子女为A型或B型最多见可是绝大多数母胎血型不合的新生儿不患病，这与父亲血型抗原性的强弱、连接母胎的胎盘屏障的通透性等因素有关。
妇女怀孕后应到产科检查血型，检查主要包括孕妇血中抗A（或抗B）抗体的浓度，如果大于1：32，就应引起重视要治疗新生儿溶血症应根据病情轻重采取综合措施以降低血清胆红素浓度及纠正贫血一般采用药物治疗及光疗，必要时换血输血新生儿溶血症 理论概述 333333/339/339新生儿溶血症 临床病因在怀孕期或分娩时可有为数不等的胎儿红细胞进入母体，若彼此血型不合(当胎儿由父方遗传所得的血型抗原与母亲不同时)，母亲体内缺乏胎儿红细胞所具有的抗原，进入母体后即会刺激母体产生相应的抗体，可通过胎盘进入胎儿体内，与胎儿红细胞发生抗原抗体反应导致溶血目前人类已发现的20个血型系统，发生新生儿溶血病的以ABO系统最多，次为Rh系统 334334/339/339新生儿溶血症 临床病因ABO血型系统共有“A”、“B”、“AB”和“O”型四种，ABO血型不合溶血病主要发生在母亲是“O”型，胎儿是“A”型或“B”型者在ABO系统中，因O型人具有抗A或抗BigG的人数比A型及B型的人数多：A抗原较B抗原的抗原性强，故母O型，胎儿A型者得病机会多ABO溶血症可发生在第一胎，与母体曾受自然界中类似A、B物质的抗原刺激，已具有抗A或抗B抗体有关。
335335/339/339新生儿溶血症 临床病因Rh血型系统中有抗原5种(C，c；D；E，e；)，有D抗原者称Rh阳性，无D抗原者为Rh阴性，Rh血型不合溶血病主要见于母亲是Rh阴性，胎儿为Rh阳性者有些母亲虽然为Rh阳性，但缺乏E抗原，亦会发生Rh溶血病Rh溶血症的免疫抗体，只能由人类的血细胞作为抗原刺激而产生，在分娩时胎儿红细胞才进入母体，则除有输血史者，罕见第一胎即发病我国绝大多数人为Rh阳性(我国汉族Rh阳性者占绝大多数(98～99%)，阴性者不多，故Rh血型不合的新生儿溶血病较其他民族少见)，故Rh溶血症在我国少见 336336/339/339新生儿溶血症 临床症状本病症状之轻重差异很大，一般ABO血型不合者症状较Rh血型不合者轻病儿常于生后24小时以内或第二天出现黄疸，并迅速加重随黄疸加深可出现贫血、肝脾肿大，严重者发生胆红素脑病Rh不合大量溶血者，出生时已有严重贫血，可导致心力衰竭、全身水肿、甚至死胎 337337/339/339新生儿溶血症 临床症状本病症状之轻重差异很大，一般ABO血型不合者症状较Rh血型不合者轻患新生儿溶血症的宝宝会出现各种症状，主要表现为黄疸、肝脾肿大、贫血等。
症状轻的进展缓慢，全身状况影响小；严重的病情进展快，出现嗜睡、厌食，甚至发生胆红素脑病或死亡病儿常于生后24小时以内或第二天出现黄疸，并迅速加重随黄疸加深可出现贫血、肝脾肿大，严重者发生胆红素脑病Rh不合大量溶血者，出生时已有严重贫血，可导致心力衰竭、全身水肿、甚至死胎 338338/339/339新生儿溶血症 临床症状黄疸：红细胞破坏分解出来的胆红素呈黄色，它可以分布于人体全身，使机体组织的颜色变黄，由于皮肤和巩膜(俗称白眼珠)位于机体表面，发黄最为明显，也就是黄疸大多数新生儿出生后都会有黄疸的表现，但当黄疸出现过早、发展过快，或血中胆红素水平过高时，就要注意有发生溶血症的可能溶血症婴儿的黄疸常于出生后24小时内或第2天出现贫血：由于红细胞破坏，患溶血症的宝宝都有轻重不等的贫血 339339/339/339新生儿溶血症 临床症状肝脾肿大：重症溶血时，出现胎儿水肿并可有明显肝脾增大，这种症状多见于Rh溶血病胆红素脑病：血中胆红素水平过高时会损伤脑细胞，引起胆红素脑病，这是溶血病最严重的合并症一般发生在分娩后2-7天，表现为黄疸加重，患儿出现神经系统症状，如嗜睡、喂养困难、双眼凝视、惊厥等。
如不及时治疗，可致死亡或有运动功能障碍、智能落后等后遗症发热：发热可能是小儿溶血后机体的一种反应，也可能是较严重胆红素脑病时热度也许不一定很高，但如果是因后者而发生的，说明病情已比较严重。
