胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准课件.ppt

简介（1）n n中华人民共和国卫生行业标准中华人民共和国卫生行业标准n n胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准的产前筛查与诊断技术标准n n第第1 1部分：中孕期母血清学产前筛查部分：中孕期母血清学产前筛查n n第第2 2部分：部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准学产前诊断技术标准简介（2）n n由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口由卫生部医疗服务标准专业委员会提出并归口n n已通过会审及函审已通过会审及函审已通过会审及函审已通过会审及函审n n中华人民共和国卫生部批准中华人民共和国卫生部批准中华人民共和国卫生部批准中华人民共和国卫生部批准n n本部分主要起草单位：本部分主要起草单位：本部分主要起草单位：本部分主要起草单位：n n中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医院n n云南省第一人民医院云南省第一人民医院云南省第一人民医院云南省第一人民医院n n四川大学华西第二医院四川大学华西第二医院四川大学华西第二医院四川大学华西第二医院n n浙江大学医学院附属妇产科医院浙江大学医学院附属妇产科医院浙江大学医学院附属妇产科医院浙江大学医学院附属妇产科医院n n主审：夏家辉，孙念怙主审：夏家辉，孙念怙主审：夏家辉，孙念怙主审：夏家辉，孙念怙n n主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时主要起草人：边旭明，朱宝生，刘俊涛，王和，吕时铭，戚庆炜，蒋宇林，马良坤铭，戚庆炜，蒋宇林，马良坤铭，戚庆炜，蒋宇林，马良坤铭，戚庆炜，蒋宇林，马良坤简介（3）n n全国全国3030家医疗单位会审家医疗单位会审n n全国全国2626家医疗单位函审家医疗单位函审n n20102010年年1212月月3131日起生效执行日起生效执行法律法规依据n n19941994年年《《中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法》》n n19961996年年《《中华人民共和国母婴保健法实中华人民共和国母婴保健法实施办法施办法》》n n20022002年卫生部年卫生部《《产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法》》以及七个相关配套文件以及七个相关配套文件n n我国卫生行业需要产前诊断工作相应的我国卫生行业需要产前诊断工作相应的技术标准，来规范服务水平，有利于上技术标准，来规范服务水平，有利于上述法律、法规的贯彻执行述法律、法规的贯彻执行相关法规n n20062006年卫生部年卫生部《《医疗机构临床实验室管理医疗机构临床实验室管理办法办法》》n n20042004年国务院年国务院《《病原微生物实验室生物安病原微生物实验室生物安全管理条例全管理条例》》n n《《中华人民共和国标准法中华人民共和国标准法》》n n国务院国务院《《中华人民共和国标准法实施条例中华人民共和国标准法实施条例》》 标准的性质标准的性质n n涉及通用技术、检验标准涉及通用技术、检验标准n n强制性强制性标准标准 标准的技术经验来源和参考n n基于中国医学科学院北京协和医院等单位基于中国医学科学院北京协和医院等单位完成的国家十五攻关课题完成的国家十五攻关课题n n胎儿染色体异常的产前筛查与诊断胎儿染色体异常的产前筛查与诊断胎儿染色体异常的产前筛查与诊断胎儿染色体异常的产前筛查与诊断 n n结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查结合卫生部全国产前诊断专家组针对产前筛查工作规范所提出的相关建议文件工作规范所提出的相关建议文件工作规范所提出的相关建议文件工作规范所提出的相关建议文件n n参考美国医学遗传学会参考美国医学遗传学会20062006年版年版《《临床遗临床遗传学实验室标准和规范传学实验室标准和规范》》 标准内容n n范围范围n n术语和定义术语和定义n n临床工作临床工作n n产前诊断的实验室工作产前诊断的实验室工作n n产前诊断病例的追踪和随访产前诊断病例的追踪和随访n n资料性附录资料性附录范围n n规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及产前诊断病例的追踪和随访标准及产前诊断病例的追踪和随访标准及产前诊断病例的追踪和随访标准及产前诊断病例的追踪和随访标准 n n适用于：适用于：适用于：适用于：n n已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构n n采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术n n对孕妇实施胎儿染色体检查对孕妇实施胎儿染色体检查对孕妇实施胎儿染色体检查对孕妇实施胎儿染色体检查n n对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病做出产前诊断体病做出产前诊断体病做出产前诊断体病做出产前诊断 术语和定义  n n染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目细胞中具有着丝粒的染色体数目细胞中具有着丝粒的染色体数目细胞中具有着丝粒的染色体数目 n n分析细胞数（分析细胞数（分析细胞数（分析细胞数（analyzed cellsanalyzed cellsanalyzed cellsanalyzed cells）：在镜下、或）：在镜下、或）：在镜下、或）：在镜下、或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量量量量n n核型分析细胞数（核型分析细胞数（核型分析细胞数（核型分析细胞数（karyotypedkaryotypedkaryotypedkaryotyped cells cells cells cells）：根据）：根据）：根据）：根据ISCN 1995ISCN 1995ISCN 1995ISCN 1995或或或或ISCN 2005ISCN 2005ISCN 2005ISCN 2005规则对一个细胞的染色规则对一个细胞的染色规则对一个细胞的染色规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量配对并进行形态分析的细胞数量配对并进行形态分析的细胞数量配对并进行形态分析的细胞数量  n n集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆生长基底上相对聚集的细胞克隆 n n异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有外染色体或染色体结构异常，或至少有3 3个个细胞均丢失同一号染色体细胞均丢失同一号染色体临床工作n n门诊工作程序门诊工作程序n n知情同意书的签署知情同意书的签署n n病历资料和样本采集病历资料和样本采集门诊工作程序（1）n n由经过专门培训的、有资质的医师承担由经过专门培训的、有资质的医师承担 n n进行遗传咨询或者妇产科产前咨询进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 n n应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发生的各种并发症的风险生的各种并发症的风险n n对于年龄在对于年龄在3535岁以上，或者符合其他产前岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断门诊工作程序（2）n n细胞遗传学产前诊断指征细胞遗传学产前诊断指征细胞遗传学产前诊断指征细胞遗传学产前诊断指征n n35353535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇n n产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇n n曾生育过染色体病患儿的孕妇曾生育过染色体病患儿的孕妇曾生育过染色体病患儿的孕妇曾生育过染色体病患儿的孕妇n n产前产前产前产前B B B B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇n n夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者n n医师认为有必要进行产前诊断的其他情形医师认为有必要进行产前诊断的其他情形医师认为有必要进行产前诊断的其他情形医师认为有必要进行产前诊断的其他情形 门诊工作程序（3）n n介入性产前诊断手术介入性产前诊断手术n n绒毛取材术孕绒毛取材术孕绒毛取材术孕绒毛取材术孕10101010～～～～13131313周周周周+6+6+6+6 n n羊膜腔穿刺术孕羊膜腔穿刺术孕羊膜腔穿刺术孕羊膜腔穿刺术孕16161616～～～～22222222周周周周＋＋＋＋6 6 6 6n n经皮脐血管穿刺术孕经皮脐血管穿刺术孕经皮脐血管穿刺术孕经皮脐血管穿刺术孕18181818周之后周之后周之后周之后n n应选择合适的时期和方法进行产前诊断应选择合适的时期和方法进行产前诊断n n术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适应征和禁忌征，并完成必要的检查应征和禁忌征，并完成必要的检查 知情同意书的签署n n应向孕妇说明：应向孕妇说明：n n细胞遗传学产前诊断技术的局限性细胞遗传学产前诊断技术的局限性细胞遗传学产前诊断技术的局限性细胞遗传学产前诊断技术的局限性n n即常规染色体检查不能：即常规染色体检查不能：即常规染色体检查不能：即常规染色体检查不能：n n诊断染色体微小结构改变诊断染色体微小结构改变诊断染色体微小结构改变诊断染色体微小结构改变n n单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病n n多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病n n环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常n n如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能取材的可能取材的可能取材的可能 产前诊断病历书写要求n n产前诊断病历保存规格和期限产前诊断病历保存规格和期限n n按照重要技术档案保存按照重要技术档案保存n n保存期限至少保存期限至少2020年年 标本采集n n取材手术的质量控制取材手术的质量控制取材手术的质量控制取材手术的质量控制n n羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术羊膜腔穿刺术n n一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率99%99%99%99%以上以上以上以上n n术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于0.5%0.5%0.5%0.5%n n绒毛取材术绒毛取材术绒毛取材术绒毛取材术n n一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率98%98%98%98%以上以上以上以上n n术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%1.5%1.5%1.5%n n经皮脐血管穿刺术经皮脐血管穿刺术经皮脐血管穿刺术经皮脐血管穿刺术n n一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率一次穿刺成功率90%90%90%90%以上以上以上以上n n术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于术后一周内的胎儿丢失率小于2%2%2%2%细胞遗传学产前诊断实验室工作n n标本的接收登记标本的接收登记标本的接收登记标本的接收登记n n细胞培养细胞培养细胞培养细胞培养n n外周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查外周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查外周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查外周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查n n产前诊断实验室的一般要求产前诊断实验室的一般要求产前诊断实验室的一般要求产前诊断实验室的一般要求 n n羊水细胞染色体分析羊水细胞染色体分析羊水细胞染色体分析羊水细胞染色体分析 n n绒毛细胞染色体分析绒毛细胞染色体分析绒毛细胞染色体分析绒毛细胞染色体分析 n n胎儿脐带血染色体分析胎儿脐带血染色体分析胎儿脐带血染色体分析胎儿脐带血染色体分析 n n细胞遗传学检查报告细胞遗传学检查报告细胞遗传学检查报告细胞遗传学检查报告 n n产前诊断病历资料存档及标本保存产前诊断病历资料存档及标本保存产前诊断病历资料存档及标本保存产前诊断病历资料存档及标本保存 细胞培养n n一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行 n n培养箱培养箱培养箱培养箱n n应定期清洗并检查培养箱应定期清洗并检查培养箱应定期清洗并检查培养箱应定期清洗并检查培养箱 n n每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度n n应注明最高与最低温度控制应注明最高与最低温度控制应注明最高与最低温度控制应注明最高与最低温度控制n n应制定并张贴出仪器运行的合理范围应制定并张贴出仪器运行的合理范围应制定并张贴出仪器运行的合理范围应制定并张贴出仪器运行的合理范围n n当读数超过合理范围时应有相应处理方案当读数超过合理范围时应有相应处理方案当读数超过合理范围时应有相应处理方案当读数超过合理范围时应有相应处理方案n n每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度 外周血淋巴细胞染色体检查（植物血凝素刺激）（1）n n一般要求一般要求n n每份标本至少建立两个独立的培养系统。

每份标本至少建立两个独立的培养系统每份标本至少建立两个独立的培养系统每份标本至少建立两个独立的培养系统n n90%90%90%90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起以上的常规外周血分析应在收到标本之日起以上的常规外周血分析应在收到标本之日起以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21212121个工作日之内发出最终书面报告个工作日之内发出最终书面报告个工作日之内发出最终书面报告个工作日之内发出最终书面报告n n特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间n n有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系联系联系联系n n每年的诊断失败率不超过每年的诊断失败率不超过每年的诊断失败率不超过每年的诊断失败率不超过2%2%2%2%外周血淋巴细胞染色体（植物血凝素刺激）检查（2）n nG G G G显带染色体标本应达到显带染色体标本应达到显带染色体标本应达到显带染色体标本应达到320320320320条带的分辨率条带的分辨率条带的分辨率条带的分辨率 n n外周血染色体分析标准外周血染色体分析标准外周血染色体分析标准外周血染色体分析标准n n计数：至少计数计数：至少计数计数：至少计数计数：至少计数20202020个细胞，记录任何观察到的染色体个细胞，记录任何观察到的染色体个细胞，记录任何观察到的染色体个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。

对可能有性染色体异常病例的标本，数目或结构异常对可能有性染色体异常病例的标本，数目或结构异常对可能有性染色体异常病例的标本，数目或结构异常对可能有性染色体异常病例的标本，至少计数至少计数至少计数至少计数30303030个细胞n n分析：分析分析：分析分析：分析分析：分析5 5 5 5个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到到到到320320320320条带水平条带水平条带水平条带水平n n核型分析：核型分析：核型分析：核型分析：2 2 2 2个细胞，如果标本中发现有一个以上的细个细胞，如果标本中发现有一个以上的细个细胞，如果标本中发现有一个以上的细个细胞，如果标本中发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞产前诊断实验室的一般要求（1）n n至少应建立两个独立的培养系统并分别置于不至少应建立两个独立的培养系统并分别置于不至少应建立两个独立的培养系统并分别置于不至少应建立两个独立的培养系统并分别置于不同的培养箱中同的培养箱中同的培养箱中同的培养箱中 n n除了经皮脐血管穿刺获取的脐血标本外，其他除了经皮脐血管穿刺获取的脐血标本外，其他除了经皮脐血管穿刺获取的脐血标本外，其他除了经皮脐血管穿刺获取的脐血标本外，其他标本应有备份培养以备进一步研究所需标本应有备份培养以备进一步研究所需标本应有备份培养以备进一步研究所需标本应有备份培养以备进一步研究所需 n n如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析进行上述分析进行上述分析进行上述分析 产前诊断实验室的一般要求（2）n n诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过2%2%2%2%。

n n应尽可能明确所有诊断失败的原因应尽可能明确所有诊断失败的原因应尽可能明确所有诊断失败的原因应尽可能明确所有诊断失败的原因n n诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年保存一年保存一年保存一年 n n除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析，除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析，除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析，除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分析，90%90%90%90%以上的最终结果应在从接收到标本之日起以上的最终结果应在从接收到标本之日起以上的最终结果应在从接收到标本之日起以上的最终结果应在从接收到标本之日起28282828个工个工个工个工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究一步的研究一步的研究一步的研究 产前诊断实验室的一般要求产前诊断实验室的一般要求（（3 3））n n不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止 n n对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认以对产前诊断结果进行确认以对产前诊断结果进行确认以对产前诊断结果进行确认 羊水细胞染色体分析 （1）n n培养瓶法：培养瓶法：n n计数：计数：计数：计数：至少计数在至少计数在至少计数在至少计数在2 2 2 2个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中平均分布的平均分布的平均分布的平均分布的20202020个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常体数目或结构异常体数目或结构异常体数目或结构异常n n分析：分析：分析：分析：至少分析在至少分析在至少分析在至少分析在2 2 2 2个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中的的的的5 5 5 5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到到到到320320320320条带水平条带水平条带水平条带水平n n核型分析：核型分析：核型分析：核型分析：2 2 2 2个细胞，每个独立的培养瓶各分析个细胞，每个独立的培养瓶各分析个细胞，每个独立的培养瓶各分析个细胞，每个独立的培养瓶各分析一个细胞一个细胞一个细胞一个细胞 羊水细胞染色体分析（2）n n原位法：原位法：原位法：原位法：n n计数：计数：计数：计数：n n至少计数在至少计数在至少计数在至少计数在2 2 2 2个以上独立培养的器皿中平均分布的个以上独立培养的器皿中平均分布的个以上独立培养的器皿中平均分布的个以上独立培养的器皿中平均分布的15151515个细个细个细个细胞集落中的胞集落中的胞集落中的胞集落中的15151515个细胞，一个集落计数一个细胞个细胞，一个集落计数一个细胞个细胞，一个集落计数一个细胞个细胞，一个集落计数一个细胞n n如果没有如果没有如果没有如果没有15151515个集落，则至少计数个集落，则至少计数个集落，则至少计数个集落，则至少计数10101010个集落中的个集落中的个集落中的个集落中的15151515个个个个细胞细胞细胞细胞n n记录任何观察到的染色体数目或结构异常记录任何观察到的染色体数目或结构异常记录任何观察到的染色体数目或结构异常记录任何观察到的染色体数目或结构异常n n分析：分析：分析：分析：至少分析在至少分析在至少分析在至少分析在2 2 2 2个以上独立培养的培养器皿中个以上独立培养的培养器皿中个以上独立培养的培养器皿中个以上独立培养的培养器皿中的的的的5 5 5 5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到320320320320条带水平条带水平条带水平条带水平n n核型分析：核型分析：核型分析：核型分析：2 2 2 2个细胞，如果发现有一个以上的细胞个细胞，如果发现有一个以上的细胞个细胞，如果发现有一个以上的细胞个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞绒毛细胞染色体分析 （1）n n一般要求一般要求n n如果在临床上采用直接法（未培养）染色体如果在临床上采用直接法（未培养）染色体如果在临床上采用直接法（未培养）染色体如果在临床上采用直接法（未培养）染色体制备，则应同时采用培养法（定义为培养时制备，则应同时采用培养法（定义为培养时制备，则应同时采用培养法（定义为培养时制备，则应同时采用培养法（定义为培养时间在间在间在间在48484848小时以上）染色体制备方法。

小时以上）染色体制备方法小时以上）染色体制备方法小时以上）染色体制备方法n n最终的书面报告应包括细胞培养的方法最终的书面报告应包括细胞培养的方法最终的书面报告应包括细胞培养的方法最终的书面报告应包括细胞培养的方法绒毛细胞染色体分析（2）n n绒毛细胞染色体分析标准绒毛细胞染色体分析标准n n直接法（未培养）染色体制备方法：不建议直接法（未培养）染色体制备方法：不建议直接法（未培养）染色体制备方法：不建议直接法（未培养）染色体制备方法：不建议使用使用使用使用绒毛细胞染色体分析（3）n n培养法培养法n n计数：计数：计数：计数：至少计数在至少计数在至少计数在至少计数在2 2 2 2个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中个以上独立培养的培养瓶中平均分布的平均分布的平均分布的平均分布的20202020个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常体数目或结构异常体数目或结构异常体数目或结构异常n n分析：分析：分析：分析：至少分析在至少分析在至少分析在至少分析在2 2 2 2个以上独立培养的培养器皿个以上独立培养的培养器皿个以上独立培养的培养器皿个以上独立培养的培养器皿中的中的中的中的5 5 5 5个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应个细胞，所分析的细胞的染色体分辨率应达到达到达到达到320320320320条带水平条带水平条带水平条带水平n n核型分析：核型分析：核型分析：核型分析：2 2 2 2个细胞，如果发现有一个以上的细个细胞，如果发现有一个以上的细个细胞，如果发现有一个以上的细个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞脐血细胞染色体分析标准 n n计数计数计数计数n n至少计数在至少计数在至少计数在至少计数在2 2 2 2个以上独立培养的培养瓶中平均分布个以上独立培养的培养瓶中平均分布个以上独立培养的培养瓶中平均分布个以上独立培养的培养瓶中平均分布的的的的20202020个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常异常异常异常n n分析分析分析分析n n至少分析在至少分析在至少分析在至少分析在2 2 2 2个以上独立培养的培养器皿中的个以上独立培养的培养器皿中的个以上独立培养的培养器皿中的个以上独立培养的培养器皿中的5 5 5 5个细个细个细个细胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到相应标准。

胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到相应标准胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到相应标准胞，所分析细胞的染色体分辨率应达到相应标准n n核型分析核型分析核型分析核型分析n n2 2 2 2个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个细胞，如果发现有一个以上的细胞克隆，则每个克隆核型分析一个细胞个克隆核型分析一个细胞个克隆核型分析一个细胞个克隆核型分析一个细胞细胞遗传学检查报告（1）n n细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用细胞核型分析记录及染色体异常的命名法：采用ISCN 1995ISCN 1995ISCN 1995ISCN 1995或者或者或者或者ISCN 2005ISCN 2005ISCN 2005ISCN 2005均可均可均可均可n n最终书面报告应包括以下信息：最终书面报告应包括以下信息：最终书面报告应包括以下信息：最终书面报告应包括以下信息：n n一般信息：一般信息：一般信息：一般信息：患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室患者姓名、年龄、标本采集日期、实验室收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检收到标本日期、实验室编号、标本的唯一编号、送检医师的姓名医师的姓名医师的姓名医师的姓名n n检查内容的报告应包括：检查内容的报告应包括：检查内容的报告应包括：检查内容的报告应包括：产前诊断指征；细胞培养的产前诊断指征；细胞培养的产前诊断指征；细胞培养的产前诊断指征；细胞培养的方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现方法；显带方法、染色体分辨率；对所分析细胞的现行行行行ISCNISCNISCNISCN命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得命名；除非有明确胎儿性别的医疗指征，不得报告胎儿性别。

应标注实验室结果报告的局限性报告胎儿性别应标注实验室结果报告的局限性报告胎儿性别应标注实验室结果报告的局限性报告胎儿性别应标注实验室结果报告的局限性 细胞遗传学检查报告（2）n n至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评至少应由两个有资质的人员对细胞进行分析和评估n n对结果的解释应包括：对结果的解释应包括：对结果的解释应包括：对结果的解释应包括：和临床信息之间的关系；和临床信息之间的关系；和临床信息之间的关系；和临床信息之间的关系；对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传对结果的意义的讨论；应建议进行进一步的遗传咨询n n实验室信息应包括：实验室信息应包括：实验室信息应包括：实验室信息应包括：实验室名称、技术员姓名、实验室名称、技术员姓名、实验室名称、技术员姓名、实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名签发报告的实验室负责人姓名和签名签发报告的实验室负责人姓名和签名签发报告的实验室负责人姓名和签名。

n n对正常核型的报告：对正常核型的报告：对正常核型的报告：对正常核型的报告：G G G G显带染色体显带染色体显带染色体显带染色体320320320320条带水平未条带水平未条带水平未条带水平未见异常n n对异常核型的报告：对异常核型的报告：对异常核型的报告：对异常核型的报告：按按按按ISCNISCNISCNISCN（（（（1995199519951995）或者）或者）或者）或者ISCNISCNISCNISCN（（（（2005200520052005）书写和描述，并建议遗传咨询）书写和描述，并建议遗传咨询）书写和描述，并建议遗传咨询）书写和描述，并建议遗传咨询产前诊断病历资料存档及标本保存 n n产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断胞遗传学分析实验记录合并入病历中，存入产前诊断档案保存，保存期限档案保存，保存期限档案保存，保存期限档案保存，保存期限20202020年以上年以上年以上年以上n n细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限日志保存档案，保存期限日志保存档案，保存期限日志保存档案，保存期限5 5 5 5年以上年以上年以上年以上n n用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性用于诊断性实验的玻片保存期限有限，如果是永久性的显带方法（的显带方法（的显带方法（的显带方法（G G G G－，－，－，－，C C C C－，－，－，－，R R R R－带），玻片宜保存－带），玻片宜保存－带），玻片宜保存－带），玻片宜保存两年。

两年荧光染色体的染色体玻片的保存时间由实验室主任决荧光染色体的染色体玻片的保存时间由实验室主任决荧光染色体的染色体玻片的保存时间由实验室主任决荧光染色体的染色体玻片的保存时间由实验室主任决定n n各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能各个实验室应制定相应的方案以确保在获得足够的能够完成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要够完成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要够完成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要够完成所要求的分析所需的中期分裂相细胞之前，要保存有部分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物保存有部分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物保存有部分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物保存有部分原始标本、细胞培养物或细胞沉淀物n n每个产前诊断病例至少有每个产前诊断病例至少有每个产前诊断病例至少有每个产前诊断病例至少有2 2 2 2个细胞的核型图像照相记录个细胞的核型图像照相记录个细胞的核型图像照相记录个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片并永久保存电子版或者相片并永久保存电子版或者相片并永久保存电子版或者相片 产前诊断病例的追踪和随访 n n对产前诊断核型异常的病例应进行随访对产前诊断核型异常的病例应进行随访n n尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局n n将随访结果记录在产前诊断病历中将随访结果记录在产前诊断病历中n n尽可能明确染色体核型和临床表现之间的尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系关系 编制说明（1）n n范围范围n n强调强调强调强调“ “目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病” ”是为了明确产前诊断的范畴是为了明确产前诊断的范畴是为了明确产前诊断的范畴是为了明确产前诊断的范畴n n一方面告知患者，受目前医学技术所限，并非一方面告知患者，受目前医学技术所限，并非一方面告知患者，受目前医学技术所限，并非一方面告知患者，受目前医学技术所限，并非所有染色体病都能够进行产前诊断所有染色体病都能够进行产前诊断所有染色体病都能够进行产前诊断所有染色体病都能够进行产前诊断n n另一方面可以使医务人员规避风险，避免不必另一方面可以使医务人员规避风险，避免不必另一方面可以使医务人员规避风险，避免不必另一方面可以使医务人员规避风险，避免不必要的医疗纠纷要的医疗纠纷要的医疗纠纷要的医疗纠纷 编制说明（2）n n取材手术的质量控制取材手术的质量控制n n部分专家提出该标准太高部分专家提出该标准太高部分专家提出该标准太高部分专家提出该标准太高n n参考依据参考依据参考依据参考依据ACMGACMGACMGACMG、、、、CCMGCCMGCCMGCCMG等国外指南等国外指南等国外指南等国外指南n n上述标准已经是最低标准上述标准已经是最低标准上述标准已经是最低标准上述标准已经是最低标准n n编写小组认为无法降低标准，应该努力达到上编写小组认为无法降低标准，应该努力达到上编写小组认为无法降低标准，应该努力达到上编写小组认为无法降低标准，应该努力达到上述标准述标准述标准述标准 编制说明（3）n n胎儿标本的运送胎儿标本的运送胎儿标本的运送胎儿标本的运送n n原标准中对胎儿标本的运送标准和时限等做出若干原标准中对胎儿标本的运送标准和时限等做出若干原标准中对胎儿标本的运送标准和时限等做出若干原标准中对胎儿标本的运送标准和时限等做出若干规定规定规定规定n n根据国家具体法律规定，只有具有产前诊断资质的根据国家具体法律规定，只有具有产前诊断资质的根据国家具体法律规定，只有具有产前诊断资质的根据国家具体法律规定，只有具有产前诊断资质的医务人员在具有产前诊断资质的医疗机构才能够进医务人员在具有产前诊断资质的医疗机构才能够进医务人员在具有产前诊断资质的医疗机构才能够进医务人员在具有产前诊断资质的医疗机构才能够进行介入性产前诊断的取材手术行介入性产前诊断的取材手术行介入性产前诊断的取材手术行介入性产前诊断的取材手术n n只能让患者到具有产前诊断资质的医疗机构进行取只能让患者到具有产前诊断资质的医疗机构进行取只能让患者到具有产前诊断资质的医疗机构进行取只能让患者到具有产前诊断资质的医疗机构进行取材材材材n n不能够在无产前诊断资质的医疗机构取材后再将标不能够在无产前诊断资质的医疗机构取材后再将标不能够在无产前诊断资质的医疗机构取材后再将标不能够在无产前诊断资质的医疗机构取材后再将标本转运到产前诊断单位本转运到产前诊断单位本转运到产前诊断单位本转运到产前诊断单位n n本标准中不涉及到标准寄送或转运问题本标准中不涉及到标准寄送或转运问题本标准中不涉及到标准寄送或转运问题本标准中不涉及到标准寄送或转运问题￿ ￿编制说明（4）n n外周血淋巴细胞染色体检查外周血淋巴细胞染色体检查外周血淋巴细胞染色体检查外周血淋巴细胞染色体检查n n部分专家提出外周血淋巴细胞染色体检查不属于产前部分专家提出外周血淋巴细胞染色体检查不属于产前部分专家提出外周血淋巴细胞染色体检查不属于产前部分专家提出外周血淋巴细胞染色体检查不属于产前诊断范畴，建议将该部分删除诊断范畴，建议将该部分删除诊断范畴，建议将该部分删除诊断范畴，建议将该部分删除n n本部分应该保留本部分应该保留本部分应该保留本部分应该保留n n理由为下文规定理由为下文规定理由为下文规定理由为下文规定“ “如果需要对父母的染色体进行分析如果需要对父母的染色体进行分析如果需要对父母的染色体进行分析如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由同一个实验室进行上述分析验室进行上述分析验室进行上述分析验室进行上述分析” ”n n标准中应对外周血淋巴细胞染色体检查的标准进行说标准中应对外周血淋巴细胞染色体检查的标准进行说标准中应对外周血淋巴细胞染色体检查的标准进行说标准中应对外周血淋巴细胞染色体检查的标准进行说明明明明 编制说明（5）n n染色体标本分辩率标准染色体标本分辩率标准染色体标本分辩率标准染色体标本分辩率标准n n标准中提出标准中提出标准中提出标准中提出G G G G带染色体标本应达到带染色体标本应达到带染色体标本应达到带染色体标本应达到320320320320条带的分辨率条带的分辨率条带的分辨率条带的分辨率n n有专家提出按照有专家提出按照有专家提出按照有专家提出按照ACMGACMGACMGACMG标准，强调标准，强调标准，强调标准，强调“ “对于智力低下、对于智力低下、对于智力低下、对于智力低下、出生缺陷、畸形和反复流产的夫妇等病例应尽量达出生缺陷、畸形和反复流产的夫妇等病例应尽量达出生缺陷、畸形和反复流产的夫妇等病例应尽量达出生缺陷、畸形和反复流产的夫妇等病例应尽量达到到到到550550550550条带水平条带水平条带水平条带水平” ”n n这一点在实际工作中可操作性比较差这一点在实际工作中可操作性比较差这一点在实际工作中可操作性比较差这一点在实际工作中可操作性比较差n n本标准的制定原则是本标准的制定原则是本标准的制定原则是本标准的制定原则是“ “略高于最低标准略高于最低标准略高于最低标准略高于最低标准” ”n n在实际工作中要将外周血淋巴细胞染色体显带水平在实际工作中要将外周血淋巴细胞染色体显带水平在实际工作中要将外周血淋巴细胞染色体显带水平在实际工作中要将外周血淋巴细胞染色体显带水平达到达到达到达到550550550550条带水平比较困难条带水平比较困难条带水平比较困难条带水平比较困难n n经大多数专家同意，建议目前不对上述特殊病例的经大多数专家同意，建议目前不对上述特殊病例的经大多数专家同意，建议目前不对上述特殊病例的经大多数专家同意，建议目前不对上述特殊病例的要求做强制规定，只笼统提出最低标准要求做强制规定，只笼统提出最低标准要求做强制规定，只笼统提出最低标准要求做强制规定，只笼统提出最低标准 编制说明（6）n n关于产前诊断标本备份的标准关于产前诊断标本备份的标准n n标准中提出标准中提出标准中提出标准中提出“ “除了脐血染色体检查，应有备除了脐血染色体检查，应有备除了脐血染色体检查，应有备除了脐血染色体检查，应有备份培养以备进一步研究所需份培养以备进一步研究所需份培养以备进一步研究所需份培养以备进一步研究所需” ”n n有专家建议删除该项有专家建议删除该项有专家建议删除该项有专家建议删除该项n n编写组认为这一标准不能删除编写组认为这一标准不能删除编写组认为这一标准不能删除编写组认为这一标准不能删除n n因标本备份是产前诊断实验室的基本原则，因标本备份是产前诊断实验室的基本原则，因标本备份是产前诊断实验室的基本原则，因标本备份是产前诊断实验室的基本原则，所有产前诊断单位都应该达到上述标准所有产前诊断单位都应该达到上述标准所有产前诊断单位都应该达到上述标准所有产前诊断单位都应该达到上述标准 编制说明（7）n n关于产前诊断失败率关于产前诊断失败率n n标准中提出标准中提出标准中提出标准中提出“ “诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过诊断失败率不应超过2%2%2%2%” ”n n有专家建议建议改为有专家建议建议改为有专家建议建议改为有专家建议建议改为“ “成功率：羊水成功率：羊水成功率：羊水成功率：羊水>90%>90%>90%>90%，，，，脐血脐血脐血脐血>95%>95%>95%>95%，绒毛，绒毛，绒毛，绒毛>90%>90%>90%>90%” ”n n和国外相应标准相比，这已经是最低标准和国外相应标准相比，这已经是最低标准和国外相应标准相比，这已经是最低标准和国外相应标准相比，这已经是最低标准n n达不到这一标准的实验室应将标本转送到其达不到这一标准的实验室应将标本转送到其达不到这一标准的实验室应将标本转送到其达不到这一标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止他实验室，直至达到上述要求为止 编制说明（8）n n染色体分析标准的确定染色体分析标准的确定染色体分析标准的确定染色体分析标准的确定n n标准中对羊水、绒毛和脐血染色体检查的细胞计数、标准中对羊水、绒毛和脐血染色体检查的细胞计数、标准中对羊水、绒毛和脐血染色体检查的细胞计数、标准中对羊水、绒毛和脐血染色体检查的细胞计数、分析和核型分析细胞数做出具体规定分析和核型分析细胞数做出具体规定分析和核型分析细胞数做出具体规定分析和核型分析细胞数做出具体规定n n有专家建议降低分析细胞数和核型分析细胞数的标准有专家建议降低分析细胞数和核型分析细胞数的标准有专家建议降低分析细胞数和核型分析细胞数的标准有专家建议降低分析细胞数和核型分析细胞数的标准n n和国外相应指南或标准相比，这已经是最低标准和国外相应指南或标准相比，这已经是最低标准和国外相应指南或标准相比，这已经是最低标准和国外相应指南或标准相比，这已经是最低标准n n再降低标准可能导致对异常核型的漏诊再降低标准可能导致对异常核型的漏诊再降低标准可能导致对异常核型的漏诊再降低标准可能导致对异常核型的漏诊n n达不到这一标准的病例应重新培养备份标本，直到达达不到这一标准的病例应重新培养备份标本，直到达达不到这一标准的病例应重新培养备份标本，直到达达不到这一标准的病例应重新培养备份标本，直到达到上述要求为止到上述要求为止到上述要求为止到上述要求为止 编制说明（9）n n产前诊断病历资料存档及标本保存：产前诊断病历资料存档及标本保存：产前诊断病历资料存档及标本保存：产前诊断病历资料存档及标本保存：n n标准中提出病历保存时间标准中提出病历保存时间标准中提出病历保存时间标准中提出病历保存时间20202020年以上，玻片保存两年年以上，玻片保存两年年以上，玻片保存两年年以上，玻片保存两年n n有专家提出病历保存有专家提出病历保存有专家提出病历保存有专家提出病历保存20202020年以上时间太长，实际工作中可操年以上时间太长，实际工作中可操年以上时间太长，实际工作中可操年以上时间太长，实际工作中可操作性不强作性不强作性不强作性不强n n根据国外相关指南，一般而言，遗传学分析的病例标本应根据国外相关指南，一般而言，遗传学分析的病例标本应根据国外相关指南，一般而言，遗传学分析的病例标本应根据国外相关指南，一般而言，遗传学分析的病例标本应保存一代人（保存一代人（保存一代人（保存一代人（20202020年）年）年）年）n n认为病历保存时间应和国外一致，以认为病历保存时间应和国外一致，以认为病历保存时间应和国外一致，以认为病历保存时间应和国外一致，以20202020年为宜，这样如果年为宜，这样如果年为宜，这样如果年为宜，这样如果在产前诊断后一代的时间内患者对产前诊断结果有医疗纠在产前诊断后一代的时间内患者对产前诊断结果有医疗纠在产前诊断后一代的时间内患者对产前诊断结果有医疗纠在产前诊断后一代的时间内患者对产前诊断结果有医疗纠纷，产前诊断机构还可以出示当时的病历，对医务工作者纷，产前诊断机构还可以出示当时的病历，对医务工作者纷，产前诊断机构还可以出示当时的病历，对医务工作者纷，产前诊断机构还可以出示当时的病历，对医务工作者是有利的。

是有利的是有利的是有利的n n建议将病历保存一代时间是有必要的建议将病历保存一代时间是有必要的建议将病历保存一代时间是有必要的建议将病历保存一代时间是有必要的n n关于玻片保存时间，和档案的保存时间是不一致的，因为关于玻片保存时间，和档案的保存时间是不一致的，因为关于玻片保存时间，和档案的保存时间是不一致的，因为关于玻片保存时间，和档案的保存时间是不一致的，因为玻片能够保留的时间有限玻片能够保留的时间有限玻片能够保留的时间有限玻片能够保留的时间有限n n根据国外相应指南，一般都是保存三年根据国外相应指南，一般都是保存三年根据国外相应指南，一般都是保存三年根据国外相应指南，一般都是保存三年n n根据目前国内的技术条件，本标准建议保存两年根据目前国内的技术条件，本标准建议保存两年根据目前国内的技术条件，本标准建议保存两年根据目前国内的技术条件，本标准建议保存两年 编制说明（10）n n关于羊水细胞嵌合体的诊断标准关于羊水细胞嵌合体的诊断标准关于羊水细胞嵌合体的诊断标准关于羊水细胞嵌合体的诊断标准n n国家标准的定位是略高于最低标准，而不是技术指国家标准的定位是略高于最低标准，而不是技术指国家标准的定位是略高于最低标准，而不是技术指国家标准的定位是略高于最低标准，而不是技术指南，不代表最高要求南，不代表最高要求南，不代表最高要求南，不代表最高要求n n在目前国内的技术条件下，要全面实施羊水细胞嵌在目前国内的技术条件下，要全面实施羊水细胞嵌在目前国内的技术条件下，要全面实施羊水细胞嵌在目前国内的技术条件下，要全面实施羊水细胞嵌合体的诊断标准比较困难合体的诊断标准比较困难合体的诊断标准比较困难合体的诊断标准比较困难n n可能只有少数几个医疗单位能够达到上述技术要求可能只有少数几个医疗单位能够达到上述技术要求可能只有少数几个医疗单位能够达到上述技术要求可能只有少数几个医疗单位能够达到上述技术要求n n目前尚不能将其作为强制标准执行目前尚不能将其作为强制标准执行目前尚不能将其作为强制标准执行目前尚不能将其作为强制标准执行n n将该诊断标准保留在资料性附录中，可供各医疗单将该诊断标准保留在资料性附录中，可供各医疗单将该诊断标准保留在资料性附录中，可供各医疗单将该诊断标准保留在资料性附录中，可供各医疗单位参考，待国内的技术水平达到这一标准之后再将位参考，待国内的技术水平达到这一标准之后再将位参考，待国内的技术水平达到这一标准之后再将位参考，待国内的技术水平达到这一标准之后再将其列为强制执行的标准其列为强制执行的标准其列为强制执行的标准其列为强制执行的标准 如履薄冰 如临深渊谢谢。