生物必修二第五章.ppt

第一节第一节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异1生物的变异性状生物的变异性状白白化化病病患患者者短短腿腿安安康康羊羊（（右右））鹦鹦鹉鹉体体色色的的变变异异21 1、基因突变的实例：人类镰刀型贫血病、基因突变的实例：人类镰刀型贫血病一、基因突变一、基因突变 镰镰刀刀型型贫贫血血症症是是一一种种异异常常血血红红蛋蛋白白病病一一旦旦缺缺氧氧，，患患者者红红细细胞胞变变成成长长镰镰刀刀型型，，血血液液的的粘粘性性增增加加，，引引起起红红细细胞胞的的堆堆积积，，导导致致各各器器官官血血流流的的阻阻塞塞而而出出现现脾脾脏脏肿肿大大，，四四肢肢的的骨骨骼骼、、关关节节疼疼痛痛，，血血尿尿和和肾肾功功能能衰衰竭竭等等症症状状，，病病重重时时，，红红细细胞胞受受机机械械损损伤伤而而破破裂裂产产生生溶溶血血现现象象，，引起溶血性贫血甚至造成死亡引起溶血性贫血甚至造成死亡32 2、基因突变的概念、基因突变的概念┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＧＣＡＴＧＣＴＡＣＧＴＡＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＴＡＴＡＡＧＣＧＣＴＡＴＡＴＴＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯ＡＧＣＡＧＣＴＣＧＴＣＧ┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＣＣＧＣＧＣＴＴＧＧＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷┯┯┯┯┯┯┯┯ＡＡＴＴＧＣＧＣＴＴＡＡＣＧＣＧ┷┷┷┷┷┷┷┷增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、、 和和 ，，而引起的而引起的 的改变。

的改变 增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构4外因外因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物4 4、基因突变的原因、基因突变的原因DNADNA在复制时出现错误在复制时出现错误内因内因: :基因突变有什么特点呢？基因突变有什么特点呢？55 5、基因突变的特点、基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在个体发育的任何时期可发生在个体发育的任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010－－5 5- - 1010-8-8( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 ① ①普遍性普遍性: :②②随机性随机性: :③③低频性低频性: :④④多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个一个基因可以产生一个以上的等位基因以上的等位基因 ⑤⑤不定向性不定向性6是新基因产生的途径（是新基因产生的途径（A a）；）；是生物变异的根本来源；是生物变异的根本来源；是生物进化的原材料。

是生物进化的原材料6 6、基因突变的意义、基因突变的意义7“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种这种差异怎么造成的？差异怎么造成的？8二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念: : 在生物进行在生物进行有性生殖有性生殖过程中过程中, ,控制控制不同性状的基因的自由组合不同性状的基因的自由组合. .2 2、类型、类型: :①①基因的自由组合基因的自由组合: :②②基因的互换基因的互换: :非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位基因的自由组合基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换之间发生局部互换. .9非同源染色体自由组合非同源染色体自由组合减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期10比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型结果结果意义意义范围范围碱基对的增添、缺失碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因或改变而引起的基因结构的改变结构的改变有性生殖过程中，有性生殖过程中，控制不同性状的基因控制不同性状的基因重新组合重新组合分裂间期分裂间期减减ⅠⅠ前期和后期前期和后期自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变随机重组、交换重组随机重组、交换重组产生新基因产生新基因产生新的基因型产生新的基因型生物进化的根本来源生物进化的根本来源形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因之一要原因之一所有生物所有生物有性生殖的生物有性生殖的生物4 4、基因突变和基因重组的比较、基因突变和基因重组的比较111、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花，、某自花传粉植物连续几年只开红花，一次开出一朵白花， 该白花植株的后代全开白花。

其变异原因是该白花植株的后代全开白花其变异原因是 A A、、基因分离基因分离 B B、、基因重组基因重组 C C、、基因突变基因突变 D D、、环境影响环境影响2、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少、进行有性生殖的动物，亲代和子代之间总存在着多多少少 的差异形成这种差异的主要原因是的差异形成这种差异的主要原因是 A A、基因分离、基因分离 B B、基因重组、基因重组 C C、基因突变、基因突变 D D、环境影响、环境影响3、基因突变（、基因突变（ ）；基因重组（）；基因重组（ ） A A、产生新基因，不形成新基因型、产生新基因，不形成新基因型 B B、产生新基因，形成新基因型、产生新基因，形成新基因型 C C、不产生新基因，形成新基因型、不产生新基因，形成新基因型 D D、不产生新基因，不形成新基因型、不产生新基因，不形成新基因型4、把、把“和平号和平号”实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和实验室里的植物种子，带回地球种植，产量和 营养成分都有明显的优势。

植物的这种变异来源于营养成分都有明显的优势植物的这种变异来源于 ，， 原因是原因是 B基因突变基因突变宇宙辐射改变了遗传物质宇宙辐射改变了遗传物质课堂练习课堂练习CBC12第二节第二节 染色体变异染色体变异13染色体变异染色体变异染色体结构的变异染色体结构的变异染色体数目的变异染色体数目的变异个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少染色体组倍增或倍减染色体组倍增或倍减14症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢， 存在着严重的智力障碍患儿哭声轻，音调存在着严重的智力障碍患儿哭声轻，音调 高，很像猫叫高，很像猫叫例：猫叫综合征例：猫叫综合征(5(5号染色体部分缺失号染色体部分缺失) )15缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位猫叫综合征猫叫综合征果蝇棒状眼果蝇棒状眼夜来香的变异夜来香的变异一、一、染色体结构的变异染色体结构的变异习惯性流产习惯性流产16三、染色体数目变异：三、染色体数目变异：细胞内细胞内个别染色体个别染色体的增加或减少：的增加或减少：细胞内染色体数目以细胞内染色体数目以染色体组染色体组的形式的形式成倍成倍地增加地增加或减少。

或减少正常正常增多增多减少减少172121三体综合征三体综合征（先天愚型），（先天愚型），患者比正患者比正常人多一条染色体常人多一条染色体------------2121号染色体是三条，其症号染色体是三条，其症状表现为智力低下，身体状表现为智力低下，身体发育缓慢等发育缓慢等 性腺（卵巢）发育不良性腺（卵巢）发育不良（（特特纳纳氏氏综综合合症症）），，女女性性患患者者少少了了一一条条X X染染色色体体，，外外观观表表现现为为女女性性，，但但性性腺腺发发育不良，没有生育能力育不良，没有生育能力18细胞中的一组细胞中的一组________________染色体，它们在染色体，它们在__________和和____________上各不相同，但是携带着控制生物生上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的长发育的__________________，这样的一组染色体，叫，这样的一组染色体，叫做一个染色体组做一个染色体组1 1、染色体组、染色体组非同源非同源形态形态功能功能全部信息全部信息19A B C D方法１：方法１：染色体组数染色体组数= =每组形态相同的染色体个数每组形态相同的染色体个数2个个３个３个３个３个１个１个方法２方法２: :染色体组数染色体组数= =同种字母数（同种基因数）同种字母数（同种基因数）基因型为：基因型为：ＡＡaＢＢb ＤＤＤＤＤＤdＥＥＥＥee染色体组数的判断染色体组数的判断 2个个4个个202 2、二倍体、二倍体体细胞中含两个染色体组的个体体细胞中含两个染色体组的个体 人、果蝇、玉米等大多数生物。

人、果蝇、玉米等大多数生物213 3、多倍体、多倍体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体如：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦等如：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦等多倍体草莓多倍体草莓(上上)野生状态草莓野生状态草莓(下下)22（（3 3）人工诱导多倍体育种）人工诱导多倍体育种二倍体二倍体八倍体八倍体四倍体四倍体秋水仙素秋水仙素处理，抑处理，抑制纺锤体制纺锤体形成形成秋水仙素秋水仙素处理，抑处理，抑制纺锤体制纺锤体形成形成方法：方法：低温低温或或秋水仙素秋水仙素处理处理________________________或或______________原理：原理：萌发的种子萌发的种子幼苗幼苗抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，使细抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，使细胞染色体数目加倍胞染色体数目加倍234 4、单倍体、单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体对对二倍体二倍体来说：来说：单倍体生物的体细胞中含有单倍体生物的体细胞中含有一个染色体组一个染色体组 对对多倍体多倍体来说：来说：单倍体生物的体细胞中含有单倍体生物的体细胞中含有几个染色体组几个染色体组。

注意：注意：（（1 1）单倍体植株特点）单倍体植株特点植株瘦弱、高度不育、明显缩短育种年限植株瘦弱、高度不育、明显缩短育种年限 24（（3 3）单倍体育种）单倍体育种————花药离体培养花药离体培养单倍体植株单倍体植株（（n n））纯合正常植株纯合正常植株（（2n2n））秋水仙素秋水仙素染色体加倍染色体加倍花药离体培养花药离体培养二倍体二倍体（（2n2n））配子（花粉）配子（花粉）（（n n））减数分裂减数分裂①①方法：方法：25课堂练习课堂练习2 2、、韭韭菜菜的的体体细细胞胞中中含含有有3232条条染染色色体体，，这这3232条条染染色体有色体有8 8种形态结构，韭菜是种形态结构，韭菜是( ) ( ) A A 二倍体二倍体 B B 四倍体四倍体 C C 六倍体六倍体 D D 八倍体八倍体B B1 1、用秋水仙素处理单倍体植株后，得到的一定是、用秋水仙素处理单倍体植株后，得到的一定是A A、二倍体、二倍体 B B、多倍体、多倍体C C、杂合子、杂合子 D D、纯合子、纯合子D D263 3、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是：、秋水仙素诱导多倍体形成的原因是： A A、诱导染色体多次分裂、诱导染色体多次分裂 B B、抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成、抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成 C C、促使染色单体分开，形成染色体、促使染色单体分开，形成染色体 D D、促使细胞融合、促使细胞融合 B BA A、体细胞中含有一个染色体组的个体、体细胞中含有一个染色体组的个体B B、体细胞中含有奇数染色体数目的个体、体细胞中含有奇数染色体数目的个体C C、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体、体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体D D、体细胞中含有奇数染色体组数目的个体、体细胞中含有奇数染色体组数目的个体4 4、下列有关单倍体的叙述正确的是：、下列有关单倍体的叙述正确的是：C275、用纯种的高秆、用纯种的高秆(D)、抗锈病、抗锈病(T)小麦与矮秆小麦与矮秆(d)、易染、易染锈病锈病(f)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：（（1）过程）过程A叫做叫做________。

2））F1的基因型是的基因型是_______3）过程）过程B叫做叫做____ ___4）过程）过程C叫做叫做______ _5）过程）过程D常用的物质是常用的物质是___ ____6）符合要求的品种的基因型是）符合要求的品种的基因型是_______7）这种育种方法叫做）这种育种方法叫做__ _____，与常规的，与常规的杂交育种方法相比，明显地缩短了育种的杂交育种方法相比，明显地缩短了育种的_ ___ 高杆抗锈病、矮杆易锈病高杆抗锈病、矮杆易锈病AF1BdT 配子配子C幼苗幼苗D符合要求的新品种符合要求的新品种杂交杂交DdTtDdTt减数分裂减数分裂花药离体培养花药离体培养秋水仙素秋水仙素ddTTddTT单倍体育种单倍体育种年限年限28 体细胞体细胞中的染色中的染色体数体数配子中的配子中的染色体数染色体数体细胞中体细胞中的染色体的染色体组数组数配子中的配子中的染色体组染色体组数数属于几属于几倍体生倍体生物物果果 蝇蝇42丰丰 年年 鱼鱼842普通小麦普通小麦21六倍体六倍体生物种类生物种类 比较项目比较项目814246342四倍体四倍体二倍体二倍体6.6.请在空格中填写相应的答案请在空格中填写相应的答案29第三节第三节 人类遗传病人类遗传病30一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病人类遗传病人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病（常、性）显性遗传病（常、性）隐性遗传病（常、性）隐性遗传病（常、性）结构异常结构异常数目异常数目异常31显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症先天性聋哑、贫血症抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良常染色体显性常染色体显性X X染色体显性染色体显性多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全常染色体隐性常染色体隐性X X染色体隐性染色体隐性1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受一对受一对等位基因控制的遗传病。

等位基因控制的遗传病32X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病33常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病白化病34苯丙酮尿症苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病患儿在常染色体隐性遗传病患儿在3 3～～4 4个月后出现智力低下的症状（面部个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味会因为含过多的苯丙酮酸而有异味常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病）352 2、多基因遗传病、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见类型：常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、心病、 青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：特点：①①具家族聚集现象具家族聚集现象②②易受环境因素的影响易受环境因素的影响③③在群体中发病率较高在群体中发病率较高363 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常染色体异常：常染色体异常：2121三体综合症、猫叫综合症三体综合症、猫叫综合症性染色体异常：性染色体异常：XOXO、、XXYXXY、、XXXXXX、、XYYXYY等等由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病37先天性愚型先天性愚型（（2121三体综合征）三体综合征） 先天性愚型先天性愚型（（2121三体综合征）三体综合征）常染色体异常3813三三体体综综合合症症18三三体体综综合合症症39XXY XXY 患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差。

丸发育不全，常出现女性的生理特征，智能一般较差患者无生育能力患者无生育能力　　　　　　　　YYYYYY 　胚胎期死亡，因为　胚胎期死亡，因为X X染色体上非同源的遗传信息染色体上非同源的遗传信息全部丢失，不可能发育全部丢失，不可能发育XO(XO(特纳氏综合症特纳氏综合症) ) 缺少一条缺少一条X X染色体由于性染色体染色体由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育故缺乏女性激素，导致第异常，卵巢不能生长和发育故缺乏女性激素，导致第二性征不发育二性征不发育XYY XYY 反人类反人类, ,反社会反社会, ,有严重暴力倾向！有生育能力有严重暴力倾向！有生育能力 XXXXXX 女性，外表正常女性，外表正常 ，但卵巢功能异常等部分患者，但卵巢功能异常等部分患者有智力障碍和精神障碍有智力障碍和精神障碍 体矮，肥胖，眼距宽等体矮，肥胖，眼距宽等性染色体异常性染色体异常40 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（（Charles arwinCharles arwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（他舅父的女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生）结了婚，婚后，他们共生育育6 6子子4 4女。

但他们的子女，没有一位在科学上有成就但他们的子女，没有一位在科学上有成就二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低病魔缠身，智力低下下夭夭折折41祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲42祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子女子女达尔文达尔文兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女艾玛艾玛 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲431 1、遗传咨询、遗传咨询 假设假设达尔文的父亲达尔文的父亲是红绿色盲患者，达尔文担心将是红绿色盲患者，达尔文担心将来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢来自己的小孩会遗传这种病，你有什么建议呢? 2 2、产前诊断、产前诊断及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿44请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（　（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 　　　　　　　　　　 　　A.A.常显常显　（　（2 2））2121三体综合征三体综合征 　　　　　　　　 　　B.B.常隐常隐　（　（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病　　　佝偻病　　　 C.X C.X显显　（　（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 　　　　　　　　 　　D.XD.X隐隐　（　（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 　　　　 　　E.E.多基因遗传病多基因遗传病　（　（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 　　　　　　 　　F.F.常染色体异常病常染色体异常病　（　（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 　　　　　　　　 　　G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你！考考你！451.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）） A A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B．得过肝炎的夫妇．得过肝炎的夫妇 C C．父母中有残疾的待婚青年．父母中有残疾的待婚青年 D D．得过乙型脑炎的夫妇．得过乙型脑炎的夫妇A课堂练习课堂练习2.2.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（选择生育（ ）） A A．男孩、男孩．男孩、男孩 B B．女孩、女孩．女孩、女孩 C C．男孩、女孩．男孩、女孩 D D．女孩、男孩．女孩、男孩C463.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ）） A. A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B. B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C. C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D. D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ）） ① ①由多对基因控制由多对基因控制 ② ②常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 ③ ③易受环境因素的影响易受环境因素的影响 ④ ④发病率极低发病率极低 A A．．①③④ B①③④ B．．①②③①②③ C C．．③④ D③④ D．．①②③④①②③④CB47个人观点供参考，欢迎讨论。