超全面解读基因检测进入消费级市场的关键点..pptx

0227 目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消 费和资本市场对基因检测的关注度越来越高果真是基因检 测市场的春天到来了吗？这一波热潮 过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶 颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成 为必需品的关键转折点 基因检测自身的三大瓶颈影 响消费市场的热度 基因检测要想真正走进消费市场有三大亟需解决的问题，首先是价格不透明问 题 23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从 999美金降到了99美金，每次融资都带来新一轮的降价， 99美金也是在其第4轮融资以后推出的价格在降价之前 他们的用户数是18万，降价以后短短的九个月用户就出 现了 成倍的增长 23andMe实现了基因检测99美金的亲民价格 就在国外基因检测价格已经形成规范时，国内的基因检测市场却出现了乱象在 百度搜索 ，能看到一大堆基因检测公司，拿起一问，定价从几十 万到几百不等 国内的基因检测市场，一直以来都处于灰色销售地带一方 面是因为相关部门管制政策的不明 朗，哪家都不愿意成为出头鸟被盯上；另一方面也是因 为基因公司对于基因检测产品的定价不透明。

在消费者 眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对 于基因缺乏基本知 识，所以在选购的过程中，处于信息不对称的劣势在医院 只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心也是半信半疑， 更不用提货比三家的可能了 定价是一道过不去的 槛一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心 技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬 得极高；信息不对称和科学普及度低让消费者甚至把基 因检测和星座算命 联想到一起 第二、基因测序的时间周期和良好的用户体验之间还有巨大的差距 最近有一篇文章比较火，讲述了一份生物标本如何开始它的“旅行”直到完 成了一次基因检测需要指出的是，这位“生物标本” 的整个“旅程”只花了两周时间，从运输到实验室到分 析室到最后的检测报告，整个过程非常的“高大上” 文章没有指出来的 是，这位“生物标本同学”走上的旅程是基因检测中关 于肿瘤用药指导的应用这种基因检测，针对的是得了 癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检 测吗？要回答这个 问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测 的基因检测说起了 OxfordNanopore的小型测序仪，实现数个小时产出基因数据 一般市场上预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱 和存有你唾液的棉签，就能够分析至少一项疾病的健康 风险。

这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息 就能完成，整个周 期最快一周，最慢一个月 这里就有一个用户体验问题出来了如果说你想要体验一次 美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场 出报告结果啊！可能很 多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都 是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或 者至少等上几个小时也行啊很不幸，让小伙伴们失望 了 目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的 周期仍然无法做到很亲民即便是未来可携带测序仪进 入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的 制备，后期的 数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作从目前市场上对 于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够 走向穿戴式的方向 新技术的日益更新，也是让基 因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力Illumina 已经通过HiSeqXTen实现了1000美金的基因组测序，新型 基因组分析芯片“JaponicaArra y”只需要不到一周的时间就能完成基因检测也许商业化的 推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受 的平衡点 三、基因测序的第三个瓶颈是数据分 析。

笔者作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑 了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢？的确，从 23andMe公布的白皮书里面能看到，基因检测 使用到的数据分析技术的确不难 一代测序技术（PCR测序）做的基因检测我就不提了（有兴趣 的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测 序技术做的 基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程）； 芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一 台笔记本电脑就能全部搞定（有兴趣的读者直接使用R语 言的软件包Pr edictABEL就能做完全套数据分析）；第二代测序技术的 基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据 分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量 难道说这个瓶颈就不存在了吗？当然不是，试想一下，目前真 正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人 ，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程 的人有多少呢？在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对 结果的解释 这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分 析结果选择上面的难度这也是造成 目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系 列中“你看得懂基因检测报告吗？”部分，我会详细把这个 技术瓶颈剖析开来一探究竟。

基因检测的商业模式 仍有待创新 用一句很简单的话作为开头：基因检测产品能赚钱吗？ 让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展 肠癌 基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制 度2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年 世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经 有500 多万人次接受了基因检测基因检测成为医疗机构的标准化 临床检测 2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投 资的23andMe成立， 2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出 现“联合基因”等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个 人基因检测服务评为该年度最佳发明 从 传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床 疾病基因检测基因检测应用在医疗领域的时候，针对 的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测 的还是医生，这里 是“羊毛出在狗身上”的模式这个市场包括单基因病检 测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期 筛查等 从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产 前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构 争夺的“蛋糕”，这部分产品必定是国家政策规范的重点， 模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。

除此以外， 介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品 ，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等， 正在逐渐的被互联网模式推向市场 前文提到的基 因检测在定价和报告解读上的瓶颈，是模式创新的一个突破 口 卫计委和发改委对于目前市场上销售的基因检测产品，仅仅 在一些刚需的检测项目上做了资质的限制，在 市场定价、审批项目标准等方面都没有更进一步的举 动市面上的基因检测产品定价从数千元到万元级别参 差不齐定价的混乱和缺乏合理的解读信息，是基因检 测的模式无法突破的 硬伤笔者估计这个矛盾在2015年会开始爆发，期间资本市 场和基因行业会有一个洗牌的过程，本系列最后部分会对详 细分析哪些行业会被颠覆 基因检测的商业模 式 基因检测产品和消费者痛点之间还有一段距离 消费领域需要解决痛点，如果只是提出问题，消费者是不能将其视为必需品的 目前基因检测产品存在一个 很大的门槛，就是最终的解读报告能否帮助消费者解决他们 的问题？而身为基因产品的研发人员也总会发问：消费者需 要基因检测报告解决什么问题呢？ 这就是目前基因 检测产品在中国市场上一个死循环一方面终端消费者 无法理解报告的价值，另一方面检测服务商无法获知用 户真正的痛点。

也许这里会诞生一个第三方服务公司， 那就是基因检测报 告解读提供商要出现这样的业务，需要解决一个问题 ：让消费者能够读懂基因检测报告在这样的公司还没 有出现之前，我们来看看普通老百姓拿到一份基因检测 报告以后会如何看 待报告的解读 基因检测简单来说可以划分为诊断类和预防类诊断类的基 因检测报告包括遗传缺陷基因检测、无创产前基因检测、靶 向用药基因检测等预防类包括疾 病易感基因风险评估、新生儿基因检测等对于诊断类的基 因检测，一直都是市场上各大医疗机构和企业争夺的“蛋糕 ” 一份诊断类的基因检测报告，普通老百姓是无 法自行解读的，需要专业的医疗机构遗传咨询师或者有 资质的医生来解读例如靶向用药基因检测报告，里面 出现的众多药物名称和相关基因功能说明，以及适用 性、不适用性、可能 适用性等说明，都需要具备专业的临床医学背景的咨询师和 医师才能解读并且做出合适的诊断 这种诊断类的基因检测报告，国家相关的政策限制也会出台 ，例如CFD A对于诊断的设备，卫计委对于诊断的项目等，不仅如此 ，笔者预判，相关部门也会对于诊断类的基因检测报告 进行规范和标准化，报告带来的临床诊断指导也会进一 步出台技术性的 规范。

诊断类的基因检测有风险，但在国家相关部门的规范 下，能够通过医疗机构和保险公司得到保障 针对预防类的基因检测，如果告诉普通老百姓，在知道疾病 无法 治愈的情况下，消费者还真的愿意知道自己患上某种疾 病的风险吗？针对新生儿基因检测，虽然婴儿无法为自 己选择基因检测做决定，但是父母为孩子选择知道这些 信息是否真的有百 利而无一害呢？ 如果我们撇开目前基因检测精确度和资质问题，只是看预防 类的基因检测报告内容，你会发现更多的检测项目分成两个 方向：一个是让消费者过渡到诊断 类基因检测做好准备，比如癌症易感基因检测套餐，消 费者知道的仅仅是一个“不太稳定”（为什么称为不太 稳定，笔者这里不细说，以后会慢慢分析基因检测的技 术细节，简单来说 就是消费者在不同的基因检测公司得到的检测结果会有差异 ）的统计学概率 另一个方向就是通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的 消费，这里有一个很吸引互联网 投资人的故事，那就是“先把用户圈进来，然后通过增 值服务来盈利，最后利用逐步积累的大数据来建立门槛 ”，这个漂亮的商业模式的确让众多的投资人掏了不少 钱，但是结果如何 还有待观察预防类的基因检测有风险，但是知道风险以后 出现的问题，需要消费者自己承担。

总而言之，基因检测的报告，老百姓要么无法解读和应用（ 诊断类的基因 检测），要么满足了好奇心以后被“卖”给传统医疗保 健行业（预防类的基因检测）这里充满了各种的“坑 ”，基因检测确实能帮助我们解决一部分的痛点，但是 前进的路是漫长的 ，除了用投资人的钱来填“坑”，基因世界的各位看官 们，我们是不是也应该静下心来（不要只想着赚投资人 的钱），专注一下分析消费者的痛点，提高用户体验， 让产品和市场来说 话呢？ 未来哪些行业会与基因检测深度整合？ 基因检测作为最前沿的新技术之一已被越来越多的行业肯定从目前基因检测技 术的稳定性和精确度来看，市 场对其认可程度还需要一段磨合期2015年是基因检测 市场推广中关键的一年，伴随着国家相关部门对基因检 测的监管和规范，基因检测的应用会不断加速下面我 们逐一分析几 个大宗行业 第一、临床诊断行业 美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了“精准医疗计划”（ PrecisionMedicineIniti ative），同时提议国家投入2.15亿进行“百万基因组计划 ”这项计划是美国继“人类基因组计划”以后再次使 人类医学迈入一个新的时代。

这个新的时代标志着基因 检测 开始成为临床诊断重要的标准之一 精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出最优的治疗方 案，使疗效最大化和副作用最小化要达到这个目标，需要 从分子角度来 寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测美 国对于精准。