【基础医学】医学遗传学专业英文词汇.doc

acrocentric chromosome近端着丝粒染色体acute intermittent porphyria 急性间隙性口卜咻症 additive gene累加基因adenylate deaminase, ADA 腺昔脱氨酶affected pedigree member, APM 患病家系成员法affected sib-pair, ASP 患病同胞对法agammaglobulinemia丙种球蛋白血症albinism白化病alkaptonuria尿黑酸尿症Allele-specific oligonucleotide, ASO 等位基因特异性寡核昔酸Alu family Alu 家族An International System for Human Cytogenetics Nomenclature, ISCN 人类细胞遗传学命名的 国际体制anaphase lag染色体分裂后期延滞anencephalus无脑畸胎 aneupliod非整倍体 anticipation遗传早现 antisense technology 反义技术 association 关联 assortative mating 选型婚配 atrial septal defect, ASD 房间隔缺损 autoimmune disease, AID自身免疫性疾病 autosomal disease 常染色体病 autosomal dominant inheritance, AD 常染色体显性遗传 autosomal dominantly inherited chronic progressive external ophthalmoplegia, AD-CPEO 慢性进 行性外眼肌麻痹autosomal inheritance 常染色体遗传average inbreeding coefficient 平均近婚系数autosomal recessive inheritance, AR 常染色体隐性遗传autosome常染色体Bbalanced translocation carrier染色体平衡易位携带者base substitution 碱基替换 biological fitness 生物适合度 biometric model fitting生物统计模型拟合 birth defect出生缺陷 brachydactyly 短指（趾）症 breakage 断裂bronchial asthma支气管哮喘carrier携带者 centi-Morgan, cM 厘摩 centric fusion着丝粒融合 centromere 着丝粒 chromatid染色单体 chromatin染色质 chromosomal disorder 染色体病 chromosomal polymorphism 染色体多态性 chromosomal rearrangement 染色体重排 chromosome 染色体 chromosome aberration 染色体畸变 chromosome banding 染色体显带 chromosome lose染色体丢失 chromosome set 染色体组 chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO 慢性进行性眼外肌瘫痪 clinical genetics 临床遗传学 co-segregation 共分离 codominance 共显性 codon密码子 coefficient of relationship 亲缘系数 comparative genomics 比较基因组学 complete penetrance 完全夕卜显 complex disease 复杂疾病 congenital adrenal hyperplasia先天性肾上腺皮质增生症 congenital glucose-galactose malabsorption先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 congenital malformation 先天畸形 consanguinous mating 近亲婚配 cri du chat syndrome 猫叫综合征 cysticfibrosis, CF囊性纤维样变 cystinuria胱氨酸尿症Ddelayed dominance 延迟显性deletion 缺失 derivation chromosome 衍生染色体 diabetes mellitus, DM 糖尿病 diandry双雄受精 dicentric chromosome双着丝粒染色体 digyny双雌受精 diploid 二倍体Down Syndrome, DS Down 综合征Down syndrome cell adhesion molecule, DSCAM DS 细胞黏附分子 Down syndrome critical region, DCR DS 关键区Duchenne muscular dystrophy, DMD Duchenne 型肌营养不良症 duplication 重复 dynamic mutation 动态突变EEdward syndrome Edward 综合征 Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos 综合征 endomitosis核内有丝分裂 endoreduplication 核内复制 euchromatin常染色质 eugenics优生学 euphanics优形学 euploid整倍体 eupsychics 优心学 euthenics优境学 expanded familial genetic counseling 扩大的家庭遗传咨询 expressivity 表现度Ffetal alcohol syndrome胎儿酒精综合征 frame-shift mutation 移码突变 functional cloning 功能克隆 functional genomics功能基因组学 familiar hypercholesterolemia 家族性高胆固醇血症Ggain-of-function mutation 功能加强突变 galactosemia半乳糖血症 gene基因 gene augmentation 基因增强 gene correction 基 因修正 gene expression 基因表达 gene mutation基因突变 gene replacement 基 因替代 gene therapy基因治疗 genetic code遗传密码 genetic counseling 遗传咨询 genetic disease 遗传病 genetic heterogeneity 遗传异质性genetic imprinting 遗传印记genetic map 遗传图genetic medicine 遗传医学 genetic shift随机遗传漂变 genome基因组 genomic imprinting 基因组印记 glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD葡糖・6-磷酸脱氢酶缺乏症 glycogen storage disease, GSD 糖原贮积症GT-AG rule GT-AG 法则Hhaploid单倍体 haplotype单倍型 healthy birth健康生殖 hemizygote 半合子 hemoglobinopathy血红蛋白疾病 hemolytic disease of the newborn 新生儿溶血症 hemophilia A 血友病 A hereditary chorea遗传性舞蹈病 hereditary enzymopathy 遗传性酶病 heritability 遗传度 heterochromatin 异染色质 heteromorphism 异形性 heteroplasmy 异质性 histo-blood group 组织血型 homoplasmy 同质性 housekeeping protein 持家蛋白 human genetics人类遗传学 human genome diversity project, HGDP 人类基因组多样性计划 human genome project, HGP 人类基因组计划 human leucocyte antigen, HLA 人类白细胞抗原 human prion diseases人类航蛋白病 Huntingtons chorea Huntington 舞蹈病 hydramnios羊水过多 hyperdiploid 超二倍体 hypodiploid 亚二倍体Iimmunodeficiency 免疫缺陷 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷 inbreeding coefficient 近婚系数 incomplete penetrance 不完全夕卜显induced aberration 诱发畸变induced mutaion 诱发突变 industrial genomics工业基因组学 inherited disorders of collage 胶原蛋白病 insertion 插入interstitial deletion 中间缺失intrauterine diagnosis 宫内诊断 inversion 倒位irregular dominance 不规则显性 isochromosome等臂染色体 karyotype 核型karyotype analysis 核型分析Kearns-Sayre syndrome, KSS Kearns-Sayre 综合征Klinefelter syndrome Klinefelter 综合征Kpn I family Kpn I 家族Llandmark 界标Leber hereditary optic neuropathy, LHON Leber 遗传性视神经病Leigh sysdrom, LS Leigh 综合征Lesch-Nyhan syndrome Lesch-Nyhan 综合征liability易患性length-based heteroplasmy 长度异质性linkage map 连锁图loss-of-function mutation 功能丢失的突变luxury protein 奢侈蛋白Mmajor gene 主基因major histocompatibility complex, MHC 主要组织相容性复合体maternal inheritance 母系遗传medical genetics医学遗传学metacentric chromosome中着丝粒染色体minor gene微效基因missense mutation 错义突变mitochondrial disease 线粒体病mitochondrial DNA, mtDNA 线粒体 DNAmitochondrial encephalomyopathies, ME 线粒体脑肌病mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS 线粒 体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作molecular diagnosis 分子诊断molecular disease 分子病 monogenic disorder 基因遗传病 monosomy单体型 morbid genomics疾病基因组学 mucopolys。