4人类基因组计划教学教材.ppt

1/13人类基因组计划人类基因组计划2/13人类基因组计划0.34nm0.34nm3.4nm3.4nm2nm2nm3/13人类基因组计划一种生物结构建成和生命活动所需遗传信息一种生物结构建成和生命活动所需遗传信息的总和的总和人类基因组人类基因组 核基因组核基因组线粒体基因组线粒体基因组22对常染色体X Y性染色体DNA环状环状DNADNA1.基因组4/13人类基因组计划5/13人类基因组计划1986年美国学者提出了人类基因组计划的设想1990年7月经美国国会批准，人类基因组计划（HGP）正式启动内容是联合国际力量，预计用15年的时间，在2005年绘出人类基因图谱花费30亿美元参加国家：美、英、日、中、德、法等参加国家：美、英、日、中、德、法等1818个国家个国家HGPHGP的最终目标的最终目标测出总长度约测出总长度约1m1m，由约，由约3030亿个碱亿个碱基对组成的人类的基因组基对组成的人类的基因组DNADNA序列发现发现人类的全部基因人类的全部基因目的：阐明人类基因组30亿碱基对的全序列1 12 2. .人类基因组计划人类基因组计划（结构基因组学）（结构基因组学）6/13人类基因组计划人类基因组计划的基本的工作，就是完成全部人类基因的测序，总共要做出4张图谱，生命的奥秘就在这4张图谱中形象的展现出来。

1）遗传图谱：利用人类家族遗传史和染色体上基因交换频率的试验数据，推断任何两个已知性状的基因之间的距离，根据点测试验确定各基因在基因组中的相互位置和排列顺序2）物理图谱：在特定染色体区域内确定基因在染色体上的实际排列顺序，对基因定位3 3. . 基因组图谱基因组图谱7/13人类基因组计划（3）序列图谱：进行DNA的核苷酸测序分析找出30亿个碱基对的准确位置或测出30亿个核苷酸的整个序列，并在基因图谱上表示出来这相当于在北京到上海的公路旁种30亿棵树，而且是四种树，要把每一棵树的准确位置标出来)这是人类基因组计划最繁重、耗时最多的工作，是人类基因组计划的核心部分4）基因图谱：鉴定DNA上所有基因的位置、结构、功能，分析其作用方式，解读人类的全部遗传信息人类基因组计划的目标是建立人类基因组的结构图谱，并绘出人类基因图这是一本人类生命的百科全书如果把人类的全部遗传信息都破译，人类便在分子水平上看透了自己8/13人类基因组计划1992年，一个国际合作组完成了对酵母3染色体DNA的全部315357个碱基序列的测定，这是人类完成的第一条真核生物染色体DNA的全序列测定1995年，科学家们获得了人类第3、第16和第22号染色体的高密度物理图。

1999年12月1日，科学家们宣布，人类第22号染色体含3.34107个碱基对的测定已经全部完成，这是人类完成的第一条人类自身染色体的全部序列测定2000年6月26日，美国总统克林顿在白宫宣布：人类基因组草图的绘制工作已经完成4 4. . 人类基因组计划大事件人类基因组计划大事件9/13人类基因组计划2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等六国科学家联合在学术期刊上发表了人类基因组“工作框架图”及初步分析结果2001年8月26日人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%2005年4月，美国人类基因组研究所宣布，对人类第2号、第4号染色体的详细破译工作完成10/13人类基因组计划2006年5月18日，英美科学家公布了人类第一号染色体的基因测序图，这个染色体是人类“生命之书”中最长也是最后被破解的一章 据英国自然杂志报道，第一号染色体中共有2.23亿个碱基对，占人类基因组中碱基对总量的左右碱基对是组成生物遗传物质的基本单位。

科学家这次测序确定了人类第一号染色体中的3141个基因，这些基因中存在的缺陷与350种疾病有关，其中包括癌症、帕金森病、早老性痴呆等公布第一号染色体的基因测序图为人类基因组计划年来的努力画上了句号11/13人类基因组计划第一，技术手段不断进步，使工作步伐大大加快而且将计算机科学等其他学科的技术引入生物学领域，大大推动了研究的进程第二，初步分析表明，人类基因组共有31.647亿个碱基对，人类基因总数比预计的10万要少得多，只有3万4万，比线虫多1万个基因，比果蝇多2万个基因科学家还发现，人类基因中与蛋白质合成有关的基因只占2而人类DNA上大量的序列的意义现在尚不清楚科学家们对人类基因组的性质和作用的认识在不断地深化5.人类基因组计划的结果12/13人类基因组计划第三，原以为作为万物之灵的人类，其基因会与其它物种有相当多的差异结果发现我们人类与很多物种是“亲戚”人体有一半的基因与较为原始的生物如苍蝇、爬虫等是相同的，如此说来，苍蝇成了我们的“远亲”；包括中国科学家在内的一个国际科研小组经过比较后推定，人与黑猩猩在基因序列上的差异仅1.23%,低于原先的估计黑猩猩成了我们的“表亲”，人只不过是站直了身子的猴子。

科学家说，正是这1.23%基因，隐藏着关于人的高度智慧和能力的秘密，使的人与猩猩在职能、行为、心理和生理方面变得如此不同13/13人类基因组计划结论：进化的实质就是给每个基因“加码”的过程生物体越复杂，每个基因所生产的“产品”就越多，它的功能就越多就像有的人可以从事一种职业，有的则可以干20种工作人与爬虫的最大差异在于人体基因的作用比爬虫要复杂得多，而不在于基因本身的差异就基因本身来说，人与其它物种的差异甚至比人类个体间的差异还要小中国科学家在完成人类基因组计划1%测序工作后，又展开一项庞大的工程建立大规模的中华民族基因组系统目录库，这一项目通过对中国人群“单个核苷酸的多态性”研究，弄清不同人种、民族之间的基因差异，并筛选出一批与中国人重要疾病相关联的功能基因。