假肥大型肌营养不良症.docx

假肥大型肌营养不良症疾病概述假肥大型肌营养不良症（DMD）,也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（ OMIM 310200 ）是最常见的一类进行性肌营养不良症治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则假 肥大型肌营养不良症临床分型认识假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据 Dys 的空间结构变化和功能丧失的程度不同，本型双分为两种类型：杜氏进行性肌营养不良 和贝克型进行性肌营养不良假肥大型肌营养不良症 发病机制本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一 般是男性患病，女性携带突变基因然而，实际上仅2/3 患者的病变基因来自母亲，另 1/3 患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无 关抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析 表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部 分减少，预后相对良好由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中，故部 分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍假肥大型肌营养不良症 临床表现1、杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的x性连锁隐性遗传性肌病，由Duchenne（1868） 首先描述，发病率约为 1/3500 活男婴．无地理或种族间明显差异。

患儿多呈明确家族性， 有阳性家族史者约占21.6%,另有 1/3 患儿由新的基因突变所致病 临床表现是：患儿均为 男性，多在3.5 岁发病；起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常， 50%病儿开始行走较 正常儿童晚（15 个月后），开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒；肌无力自躯干 和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢；骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股 四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈 典型鸭步；由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支 撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立.称为GowerS征，为本病的特征性表现；肩胛带 肌肉也同时受累，举臂无力，因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀 状支于背部，称为翼状肩胛，当双臂前推时尤为明显；一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌 假性肥大见于 90%患儿，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力 减弱，触之坚硬；假性肥大尚可见于臂肌、三角肌、冈下肌等；也可见轻度面肌无力，但发 音、吞咽、眼肌运动不受累；由于病情进展，逐渐出现关节挛缩，常见于髋关节、膝关节、 跟腱，后期出现肘关节及躯干肌挛缩。

一般至 9-12 岁患儿不能行走，要坐轮椅多数患儿 心肌受累，表现为窦性心动过速，异常的R波，V1导联S波变浅，深的Q波（胸导联），P-R 间期缩短， V1 导联出现 Rsr 波群及束支传导阻滞晚期出现心脏扩大，心力衰竭，心律紊 乱约18-20岁时患者出现呼吸窘迫症状，晚期病情加重需呼吸机支持大约有三分之一的DMD 患者有一定程度的学习障碍，但一般不会有严重的愚钝医生认为抗肌萎缩蛋白的不 正常，使大脑中发生了微妙的变化，引起了认识和行为的障碍oDMD和BMD患者的智力问 题主要表现在：注意力不容易集中、词汇学习和记忆较差、情感交流有一定困难一般无消 化道症状存活很少超过30岁本型的病情是PMD中最严重的，其严重程度与患儿家族中 遗传代数成反比．即家族中受累代数越多，病情越轻，严重的是散发病例．预后不良2、贝克型进行性肌营养不良（BMD）：本病与DMD为同一种基因引起的疾病，通常认为本 病的发病率为DMD的1/10，比DMD少见，具有DMD必有的特征，如x连锁隐性遗传、腓 肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现与DMD不同点是 发病年龄较晚（在5-20岁发病），发病前可能已存在假性肥大，但往往不能引起注意。

病情进 展速度慢（病程可达25年以上，往往20岁以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或仅轻度受累， 预后较好，又称良性型假肥大型肌营养不良症 辅助检查实验室检查假肥大型肌营养不良症患者的血清酶活性检测可见肌酸磷酸激酶（CPK）的增高，还可见乳 酸脱氢酶（LOH）,谷丙转氨酶（CPT），谷草转氨酶，醛缩酶等多种酶类的活性增高肢带 型肌营养不良症病者有明显血清酶异常， CPK 增高至正常人的数十至数百倍， LDH、 SGOT、 SGPT，醛缩酶等均可显著升高至正常人的数倍至数十倍影像学检查心电图检查正常各型肌营养不良症均可见到肌原性受损的肌电图表现包括运动单位平均时限缩短，运动单 位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位 电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等据统计，100例假肥大型肌 营养不良症四头肌的肌电图，肌强直电活动出现率为10%，纤颤或正相电位出现率为70%， 运动单位电位时限缩短，多相电位增加95%,重收缩时出现干扰相及病理干扰相占96%假肥大型肌营养不良症 诊断与鉴别诊断诊断依据主要依据产前基因诊断以及产后临床表现、家族史、实验室检查等进行诊断。

鉴别诊断暂无相关资料假肥大型肌营养不良症 治疗体疗：临床实践表明，适当的体育锻炼及各关节的充分活动虽然不能治愈本病，但至少可以 延缓更严重的肌肉萎缩、肌无力和关节挛缩的发生因此，鼓励患者进行尽量多的活动在本 病的治疗中起着较为重要的作用推拿按摩：按摩对于本病的按摩大体包括用适当的手法刺激有关的经穴，起到调整机体及脏 腑功能的作用;和协助患者对各个关节进行必要的功能锻炼，以延缓患者肌肉萎缩的发生和 防止患者的关节发生挛缩等在许多时候，后者比前者还要重要针灸：严格来讲，本病患者应慎用针灸治疗，尤其是要慎用体针治疗在必需应用针灸治疗 时，一定要注意掌握针刺的刺激强度，本病患者不宜使用强刺激靶向治疗：神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位激活处于休眠 状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重 建神经环路，促进器官的再次发育。