基因组解剖强伯勤讲课文档.ppt

基因组解剖强伯勤第一页，共四十七页优选基因组解剖强伯勤第二页，共四十七页1.真核生物基因组解剖真核生物基因组解剖2.2.原核生物基因组解剖原核生物基因组解剖3.3.转座因子与分散重复序列转座因子与分散重复序列4.4.人类基因组草图序列中的编码基因人类基因组草图序列中的编码基因5.5.拟南芥基因组编码基因拟南芥基因组编码基因第三页，共四十七页一.真核生物基因组解剖真核生物核基因组真核生物核基因组 核型核型（karyotype）：）：即即细胞分裂中期染色体按照细胞分裂中期染色体按照大小与着丝粒的位置依次大小与着丝粒的位置依次排列，组成的每种生物特排列，组成的每种生物特有的染色体组图像有的染色体组图像. .第四页，共四十七页l带型（带型（banding pattern）：）：某些染料与中期染色体特异某些染料与中期染色体特异性结合使染色体不同部位产性结合使染色体不同部位产生着色差异生着色差异第五页，共四十七页lQ带：喹丫因染色带：喹丫因染色lG带：温和蛋白酶处理后吉带：温和蛋白酶处理后吉姆萨染色姆萨染色lR带：加热的碱性溶液处理带：加热的碱性溶液处理G带图显示，深着色区与浅着色区相间分布，带图显示，深着色区与浅着色区相间分布，表明染色质的组成是非均一性表明染色质的组成是非均一性第六页，共四十七页。

第七页，共四十七页组成型异染色质：所有细胞中均有的一种持久性结构，不含任何基因，组成型异染色质：所有细胞中均有的一种持久性结构，不含任何基因，总是保持致密的组成状态除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚总是保持致密的组成状态除复制期以外，在整个细胞周期均处于聚缩状态，形成多个染色中心缩状态，形成多个染色中心 ，如着丝粒和端粒、，如着丝粒和端粒、Y Y染色体大部分区域染色体大部分区域兼性异染色质：在某些细胞类型或一定的发育阶段兼性异染色质：在某些细胞类型或一定的发育阶段, , 原来的常染色质原来的常染色质聚缩聚缩, , 并丧失基因转录活性并丧失基因转录活性, , 变为异染色质，异染色质化可能是关闭变为异染色质，异染色质化可能是关闭基因活性的一种途径基因活性的一种途径 异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白无法接近异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白无法接近常染色质常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, , 处于伸展处于伸展状态状态, , 用碱性染料染色时着色浅的那些染色质常染色质状态只用碱性染料染色时着色浅的那些染色质常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件是基因转录的必要条件而非充分条件第八页，共四十七页。

异染色质异染色质：碱性染料染色时着色较深的染色质组分：碱性染料染色时着色较深的染色质组分 组成型异染色质：如着丝粒和端粒、组成型异染色质：如着丝粒和端粒、Y Y染色体大部分染色体大部分区域区域兼性异染色质：非持久性的异染色质兼性异染色质：非持久性的异染色质异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白无法接近异染色质结构紧密，使控制基因表达的蛋白无法接近第九页，共四十七页常染色质常染色质：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低：指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低, , 处于伸展状态处于伸展状态, , 用碱性染料染色时着色浅的那些染色用碱性染料染色时着色浅的那些染色质 常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件常染色质状态只是基因转录的必要条件而非充分条件第十页，共四十七页异常染色体异常染色体B B染色体：是正常染色体的断片，产生于非正常染色体：是正常染色体的断片，产生于非正常的细胞核分裂事件，常见于植物中，会降低其存的细胞核分裂事件，常见于植物中，会降低其存活力；在细胞分裂过程中会逐渐丢失活力；在细胞分裂过程中会逐渐丢失小染色体：染色体体积较小，但富含基因，如鸡的小染色体：染色体体积较小，但富含基因，如鸡的基因组有基因组有3939条染色体，其中条染色体，其中3333条为小染色体，条为小染色体，DNADNA量量1/31/3，基因数，基因数75%75%第十一页，共四十七页。

CpG岛岛：基因组中富含基因组中富含GC（60%-70%）的）的DNA片段，一般长度片段，一般长度1-2kb多数位于管家基因和大部多数位于管家基因和大部分组织专一性表达基因的分组织专一性表达基因的5侧翼区及基因的第一个侧翼区及基因的第一个外显子区外显子区二氢叶酸还原酶次黄嘌呤转磷酸核糖基酶核糖体蛋白基因第十二页，共四十七页CpG岛与基因相连，可作为寻找基因的依据岛与基因相连，可作为寻找基因的依据在染色体上分布很不均匀，但与基因分布频率一致在染色体上分布很不均匀，但与基因分布频率一致第十三页，共四十七页真核生物细胞器基因组真核生物细胞器基因组第十四页，共四十七页线粒体基因组线粒体基因组脊椎动物线粒体基因组的某些特征：基因之间很少有间隔顺脊椎动物线粒体基因组的某些特征：基因之间很少有间隔顺序；核糖体序；核糖体RNA基因极短；某些基因缺少终止密码子，需要在基因极短；某些基因缺少终止密码子，需要在RNA编辑时产生编辑时产生大小与生物复杂性无关但均比核基因组小很多大小与生物复杂性无关但均比核基因组小很多第十五页，共四十七页细胞器基因组多拷贝，但遗传行为为单一基因型细胞器基因组多拷贝，但遗传行为为单一基因型。

疑问？如何保持基因型的一致？不同细胞、世代之间？疑问？如何保持基因型的一致？不同细胞、世代之间？疑问？不同拷贝中发生中性突变能否保留？疑问？不同拷贝中发生中性突变能否保留？第十六页，共四十七页植物细胞叶绿体基因组为植物细胞叶绿体基因组为5000个个/细胞叶绿体基因组：在物种间变化不大；叶绿体基因组：在物种间变化不大；高等植物中有高等植物中有2段反向重复区段，可阻止基因组内部段反向重复区段，可阻止基因组内部重组，使其更稳定重组，使其更稳定第十七页，共四十七页线粒体基因组均含线粒体基因组均含rRNA和某些呼吸链成分的基因，和某些呼吸链成分的基因，或含或含tRNA基因及核糖体蛋白基因等；特别是胞质蛋基因及核糖体蛋白基因等；特别是胞质蛋白进入线粒体的蛋白基因；白进入线粒体的蛋白基因；遗传内容：遗传内容：叶绿体基因组均含叶绿体基因组均含rRNA和和tRNA基因、与光合作用基因、与光合作用有关的蛋白质及核糖体蛋白基因等有关的蛋白质及核糖体蛋白基因等第十八页，共四十七页其他蛋白基因由核基因编码其他蛋白基因由核基因编码为何不能所有基因全部细胞核编码？为何不能所有基因全部细胞核编码？鞭毛虫第十九页，共四十七页。

起源：内共生理论，即线粒体和叶绿体是游离细菌起源：内共生理论，即线粒体和叶绿体是游离细菌与远古真核细胞结合形成的与远古真核细胞结合形成的依据：细胞器基因与细菌基因顺序相似性高于同源依据：细胞器基因与细菌基因顺序相似性高于同源的核基因，且基因表达过程与细菌很相似的核基因，且基因表达过程与细菌很相似疑问：哺乳动物染色体中含有线粒体疑问：哺乳动物染色体中含有线粒体DNA，但细胞，但细胞器基因组很少含有核基因成分？器基因组很少含有核基因成分？第二十页，共四十七页20022002年初，世界上第年初，世界上第一只体细胞克隆猫诞一只体细胞克隆猫诞生了，名为生了，名为CCCC克隆动物第二十一页，共四十七页1.真核生物基因组解剖真核生物基因组解剖2.2.原核生物基因组解剖原核生物基因组解剖3.3.转座因子与分散重复序列转座因子与分散重复序列4.4.人类基因组草图序列中的编码基因人类基因组草图序列中的编码基因5.5.拟南芥基因组编码基因拟南芥基因组编码基因第二十二页，共四十七页大肠杆菌染色体大肠杆菌染色体二.原核生物基因组解剖细菌染色体：细菌染色体：一般为许多一般为许多30-100kb的独立超螺旋环组成的独立超螺旋环组成DNA包装方式：大肠杆菌有与包装方式：大肠杆菌有与DNA结合的结合的HU蛋白，古细菌有蛋白，古细菌有类似组蛋白的组分类似组蛋白的组分第二十三页，共四十七页。

操纵子：含一组彼此邻接的结构基因，基因间隔仅操纵子：含一组彼此邻接的结构基因，基因间隔仅1-2bp1-2bp，是细菌基因存在的常见形式，是细菌基因存在的常见形式第二十四页，共四十七页与能量代谢有关的基因与能量代谢有关的基因生物生物大肠杆大肠杆菌菌流感嗜血杆流感嗜血杆菌菌生殖道支原体生殖道支原体数目数目24311231u满足单细胞存活所必需的最少基因数是多少满足单细胞存活所必需的最少基因数是多少？300300？u最小基因组生物，生殖道支原体及其亲缘种最小基因组生物，生殖道支原体及其亲缘种分别含有分别含有470470和和679679个基因个基因u生殖道支原体的生殖道支原体的470470个基因中仅个基因中仅120120个是该物个是该物种独有的种独有的第二十五页，共四十七页1.真核生物基因组解剖真核生物基因组解剖2.2.原核生物基因组解剖原核生物基因组解剖3.3.转座因子与分散重复序列转座因子与分散重复序列4.4.人类基因组草图序列中的编码基因人类基因组草图序列中的编码基因5.5.拟南芥基因组编码基因拟南芥基因组编码基因第二十六页，共四十七页三三. .转座因子与分散重复序列转座因子与分散重复序列转座因子：转座因子：在原核生物与真核生物基因组中存在着在原核生物与真核生物基因组中存在着可从一个染色体位点转移到另一位点的一些可从一个染色体位点转移到另一位点的一些DNA序列。

序列转座子是基因组突变的主要因素之一转座子是基因组突变的主要因素之一第二十七页，共四十七页DNADNA的直接转座的直接转座 插入序列插入序列ISIS（原核）（原核） P P因子（果蝇）因子（果蝇） Ac-Ds Ac-Ds（玉米）（玉米）以以RNARNA为中介进行转座为中介进行转座 （逆转座因子）（逆转座因子） 逆转录转座子逆转录转座子 逆转录病毒逆转录病毒（一）（一）DNA转座子转座子第二十八页，共四十七页变性变性前的双链形前的双链形式式,插入序列的插入序列的方向相反方向相反变性后经链内退变性后经链内退火形成的棒糖结火形成的棒糖结构构 转座子结构示意图转座子结构示意图第二十九页，共四十七页原核生物转座子的类型：原核生物转座子的类型：1、插入序列、插入序列（insertion sequences，IS） 最简单的转座子最简单的转座子 二个分离的反向末端重复序列二个分离的反向末端重复序列 (inverted terminal repeats, ITR) 一个转座酶（一个转座酶（transposase)编码基因编码基因 IRTransposase GeneIR第三十页，共四十七页2、复合转座子复合转座子 类转座子类转座子 由由IS类转座组件构成的复合体。

类转座组件构成的复合体组成：组成：两端为两端为IS 中间编码抗生素物质中间编码抗生素物质ISIS抗生素抗性基因抗生素抗性基因第三十一页，共四十七页IRIRTransposase Gene有用基因有用基因3、复杂转座子、复杂转座子类转座子（类转座子（Tn A家族）家族） 携带转座和耐药等基因的独立体家族携带转座和耐药等基因的独立体家族组成：两端为组成：两端为ITR，而不是，而不是IS 中间编码区含中间编码区含转座酶编码基因，及转座酶编码基因，及 抗生素抗性和解离酶等编码基因抗生素抗性和解离酶等编码基因第三十二页，共四十七页第三十三页，共四十七页果蝇中的果蝇中的P因子因子“ 杂种不育杂种不育”（hybrid dysgenesis）P型（父本贡献的，型（父本贡献的，paternal contributing）M型（母本贡献的，型（母本贡献的，maternal contributing）M（）P（） 后代不育后代不育P（）M（） 后代可育后代可育第三十四页，共四十七页第三十五页，共四十七页 有P因子转座阻遏物抑制所 ORF0 ORF1 ORF2 ORF3 87K 阻遏物的相互作用 P 因 子合成转座 酶杂种不育 阻遏物抑制所有P 因子转座 P 品系 (PP) 。