色素增加性皮肤病的诊断与鉴别.doc

色素增加性皮肤病的诊断与鉴别色素增加性皮肤病的诊断与鉴別黑索是皮肤呈褐色的主要色素，它rti酪氨酸在酪氨酸酶作用下 产生，在黑素细胞的黑素小体中生成个体和种族之间的肤色差异与 黑素小体的数0及它们在表皮黑素单位中的分布有关皮肤色素增加 性疾病根据其发病原因可分为以下七类：①色素痣及肿瘤；②先天性 疾病；③物理、化学因素；④皮肤炎症性疾病；⑤内分泌紊乱及其他 内部疾患；⑥异物性色素沉着；⑦浅部真菌性疾病引起的色素增加 由于其发病原因不同，临床表现也不相同，现列述如下1色素痣及皮肤肿瘤色素痣及皮肤肿瘤所致的色素增加性皮肤病包括各型色素痣、黑 索瘤及一些表皮肿瘤，临床表现为局限性皮肤增生伴色素沉着色素 痣及皮肤肿瘤在临床上有时不易鉴别，如恶性黑素瘤与交界痣或复合 痣的鉴别有时很困难根据一项回顾性分析报道，至少有7%诊断为 恶性黑素瘤的病例，在以后的病程中证明这种诊断是不正确的对预 后如此严重的疾病，似乎仍应遵循如下诊断原则，即宁愿“过诊”， 而不要“低诊”因交界痣或复合痣也可发展为恶性黑素瘤，而这种 进程又比较缓慢，故必然存在一个不能明确划分的中间阶段一般来 讲，痣细胞痣的损害通常直径小于6mm,镜下可见损害两侧界限清楚， 痣细胞主要呈巢状，少数单个散在，既无细胞的异型性，也无核丝分 裂相，各细胞巢的大小与形状也较一致，差异不大［1］。

虽然黑素细 胞痣确有恶变倾向，但发生率极低，因此不必对典型的黑索细胞痣进 行广泛预防性切除据佔计，每个黑素细胞痣恶变为黑素细胞瘤的几 率1/100 000,而由恶变引起致死率为1/500 000o对老年人发生的 痣若色素逐渐增加，常需行病理切除，以便做进一步诊断2先天性疾病2・1皮肤异色病型：其皮损的特征为皮肤网状色素增加、萎缩及 毛细血管萎缩性皮肤病2. 1. 1色素性干皮病：木病为常染色体隐性遗传，患者对日光异 常过敏其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修 复功能存在缺陷初生时可无异常，1周岁后逐渐发病皮损主要位 于经常照晒阳光的部位，如面、颈与手背部病程可分为三期：第一 期：皮肤轻度弥漫性发红、脱屑，并有小片色素增加，状如雀斑；第 二期：皮肤萎缩，色素斑驳，毛细血管扩张，颇似慢性放射性皮炎; 第三期：常在青春期前后开始，出现各种恶性肿瘤，多为鳞癌、基底 细胞癌，少数亦可为恶性黑素瘤疾病早期需与雀斑鉴别，另外要与 其他光敏性和过早衰老性疾病鉴别据国外资料记载，约2/3的色素 性干皮病患者在20岁之前死亡［2］ o2.1.2先天性皮肤异色病：为常染色体隐性遗传，父母多为近亲 结婚，主要见于女孩，出生后3~6个月发病。

皮肤病变好发于面、 手足及臀部，初为淡红色水肿性斑片，继而网状或点滴状萎缩、色素 增加，伴有毛细血管扩张，患者对光过敏，可发生大疱及角化病，同 时尚伴有毛发稀少，幼年口内障，先天性骨发育障碍，身材矮小，偶 有甲营养不良，出牙缺陷及性腺功能不全夏珏［3］报道1例11岁女 孩Rothmund-Thomson综合征，其父母非近亲结婚，以面部红斑、毛 细血管扩张及颈、胸背点状着色斑表现为主2.1.3遗传性硬化性皮肤异色病：为常染色体显性遗传患儿以 泛发性色素沉着斑点伴皮肤萎缩及毛细血管扩张，角化过度，肘窝、 ❷窝、腋窝部皮肤带状化，并常有其他处皮肤局限性硬化、手足皮肤 硬化或杵状指为特征，本病见于黑种人2. 1.4先天性角化不良症：可能为性联遗传，几乎见于男性，儿 童期发病皮肪出现网状色素沉着、萎缩及毛细血管扩张，主要位于 身体上中部，有时累及四肢此外，并有甲营养不良，粘膜白斑及多 种外胚叶与中胚叶发育异常，如手足多汗、大疱性结膜炎、食道憩室、 再生障碍性贫血、智力迟钝、脾肿大及骨骼发育不全本病预后差, 可发展成血液病或癌而致死，仅有营养不良及色素沉着的患者，其预 后尚佳2. 1. 5 de Sanctis-Cacchione综合征：为常染色体隐性遗传， 皮肤出现色素性干皮病样表现，同时伴有侏儒、小头畸形、智力进行 性减退及性腺发育不全。

2. 2弥漫性先天性色素增加性疾病2. 2. 1色素失禁征（Bloch-Sulzberger综合征）:为一种X联结性 遗传，女性发病倾向显著（超过37:1）,因为男性的此种基因在X染 色体中为纯合子，罹患较重，多为死胎本病病程可分为三期：第一 期于出生吋或生后不久出现红斑水疱，主要分布于四肢，排列成行 约经2个月后，渐进入第二期，水疱逐渐由条状皮损所代替，吋间约 2个月在此吋期或以后数月，进入笫三期，出现广泛的泼墨状或旋 涡状不规则形色素增加斑，主要位于躯干患者常伴有某些先天性异 常，尤其是出牙不全，片状脱发，斜视或小眼畸形色素失禁征患儿 皮肤改变显著，眼部及神经系统病变严重，应得到早期诊断治疗［4］ o 在临床上，色素失禁征可与Ito色素减退征（无色素性失禁征）混淆， 两者有相似的中枢神经系统受累但是，Ito色素减退征的特征是皮 肤色素性改变，缺乏水疱或疣状损害2. 2. 2遗传性对称性色素杲常征:婴幼儿吋发病，在手背、足背、 前臂、小腿或躯干部出现黄褐色至棕黑色斑，夹以色素减退的斑点, 似网眼状病变持续终生不退，无自觉症状，本病为常染色体显性遗 传Oyama等［5］总结了 185例此病患者,其中114例有家族史，另 有约1/5为散发病例，偶尔也有呈常染色体隐性遗传的报道。

此病主 要发生于东方人，但欧洲、印度、非洲加勒比海和中东地区也有发病 的报道［6］2. 2.3进行性肢端黑变病：婴幼儿时发病，手背、足背出现弥漫 性色素增加，如墨汁状，渐趋扩展，可伴有癫痫样发作，患儿父母常 有近亲婚姻史2. 2. 4皮肤色素沉着、多汗、毛发角化、牙釉质发育异常综合征： 儿童期皮肤出现细网状色素增加斑，石板色、棕色或污褐色，可发展 到全身同时于肢体伸侧、背部出现毛囊性角化性丘疹，并伴有多汗 及牙釉质发育异常等症状2. 3局限型先天性皮肤色素增加性疾病2. 3. 1 Albright综合征：本病包括皮肤色素增加斑、播散性纤 维性骨炎与女性早熟三种症状皮肤色素增加斑与神经纤维瘤的咖啡 斑相似，疏散分布，多位于眾干、臀部与股部实验室检查：如骨骼 广泛受累时，血清碱性磷酸酶升高需与神经纤维瘤的咖啡斑和鉴别2. 3. 2神经纤维瘤:其色素增加斑为多数圆形黄褐色色素增加斑, 通称为咖啡色斑，其间可有细小的棕黑色斑点，境界清楚，多位于躯 干部，其形态与斑痣相似，但有神经纤维瘤的存在其发病机理现已 明确涉及常染色体显性突变基因发育异常，基因呈完全外显有报道 此病个别有恶变［7］2. 3. 3色素沉着、肠息肉综合征：为常染色体显性遗传。

一般于 生后即有，在唇部尤其下唇发生圆形或不规则形棕黑色斑，0.2〜 0.5cm此种色素沉着斑也可见于颊粘膜、牙龈、口鼻周围皮肤，偶 可发生于手足部肠道息肉主要发生于小肠，也可发生于胃及大肠, 早期无症状，以后可有腹痛、呕吐、肠套叠、呕血、黑粪，少数可有 癌变除此之外，患者尚可有皮肤毛细血管扩张、斑秃、脊椎突、外 生骨疣、先天性心脏病等其他杲常如伴有普禿、甲营养不良者，特 称为普禿、甲营养不良、皮肤色素沉着、胃肠息肉综合征2. 4雀斑样型先天性色素增加性疾病2. 4. 1多发性雀斑样痣综合征：为一种显性遗传性疾病出生后 不久即可在皮肪上出现多数雀斑样皮损，呈1〜5mm直径大小的暗棕 色斑，主要位于躯干部，其他部位也可发生，形如豹皮，无自觉症状2.4.2进行性心肌病性雀斑样痣：为常染色体显性 遗传，伴不完全外显率出生后皮肤出现寻常性色素增加斑，似雀斑， 逐渐扩展，到青春期可迅速增多，以后渐趋静止患者发育缓慢，身 材矮小因心肌病变，可致突然死亡有些患者尚可伴有隐睾症、尿 道下裂、卵巢囊肿及卵巢生殖力不全心电图检查可有异常波动2. 4. 3面中部雀斑样痣：在鼻部与眶下部位出现密集的雀斑样皮 损，常伴有中枢神经系统的先天性畸形。

3物理化学因素引起的色素增加性疾病各种光线的照射、化学药品的刺激、机械性刺激等均可引起程度 不等、范围不一的皮肤色素增加其病变多局限于面、颈及前臂等暴 露部位，呈片状或弥漫性灰褐色至棕黑色斑，可伴有毛囊性丘疹、脓 疱或毛细血管扩张等常见的能引起皮肤色素增加的物质有：沥青、 焦油、石油及其分啊产物、油彩、染料、橡胶促进剂、碑剂等4皮肤炎症性疾病引起的皮肤色素增加皮肤的多种炎症，在其病程中或消退后常常引起皮肤色素增加 血管萎缩性皮肤异色病，这是…种临床症状，主要表现为皮肤萎缩，毛细血管扩张，色素沉着及色素减退 黑白相间，而在早期常先有皮肤红斑，上覆少量鳞屑，界限不清，多 呈对称性大片状分布好发部位为乳房、臀部、腋窝等处，偶可累及 粘膜其病因分为三类：①先天性；②继发性，系继发于其他皮肤病， 主要是结缔组织病，如皮肌炎及SLE也可以继发于淋巴瘤，或银屑 病，现认为此病是早期蕈样肉芽肿斑片期的一种表现［8］；③原发性5内分泌紊乱及其他内部疾病引起的皮肤色素增加5.1黄褐斑：多由内分泌紊乱或慢性消耗性疾病引起，孕妇最为多见，Perez M等［9］认为，雌激素、孕激素或促黑素细胞激 光水平的增加是女性患者发病的主要原因，此病也可见于经常照晒阳 光的人。

病变多对称性发生于额部、口鼻周围或额部，呈黄褐色斑片， 界限清楚而不规则，表面无鳞屑，基底也无炎症，无口觉症状5. 2眶周色素沉着征：可能为一种遗传性疾病临床表现为两侧 上下眼睑色素增加，并可扩及眉毛与额骨部除此之外，无其他客观 症状，亦无口觉症状5. 3先天性再生低下性贫血：本病罕见，主要发生于婴幼儿皮 肤弥漫性棕褐色色素增加，而粘膜不受累患儿皮肤进行性苍口，纳 差、嗜睡、烦躁，表现为一般贫血症状如同吋伴有马鞍鼻、上唇厚、 眶距增宽、头发稀疏及小头畸形等发育异常，称Fanconi综合征血 象呈重度贫血，骨髓有核红细胞极度减少，红细胞成熟障碍5. 4慢性肾上腺功能不全征：是各种原因引起的双侧肾上腺皮质 严重破坏皮肤色素增加是常见症状之一，且为诊断所必不可缺的条 件其色素增加为弥漫性，古铜色至棕黑色，以暴露部位、皱褶部位、 乳头、外生殖器、会阴等处明显口腔、唇、舌、牙龈、上腭粘膜也 可有大小不等的点状或片状色素增加实验室检查尿17酮、17释皮 质类固醇排出量低，血浆17疑皮质类固醇明显减少5. 5 Riehl黑变病：皮损初起多在额部、颍部、耳后等部位出现 瘙痒、皮肤潮红，以后渐变为淡褐色或紫褐色色素增加斑，并渐向面 中部、躯干及双上肢扩延，皮损对称分布，粘膜常不受累。

实验室检 查：17酮、17梵的排泄可轻度减低组织病理：基底细胞液化变性， 真皮浅层嗜黑素细胞显著增多5. 6黑热病及黑棘皮病：是由杜氏利什曼原虫经由白蛉传播所致 的全身性疾病，其临床特征是长期不规则发热、消瘦、进行性脾肿大、 贫血、白细胞减少及球蛋白增多晚期面颊部、口周皮肤及颊粘膜可 有色素增加黑棘皮病可分为恶性黑棘皮病、遗传性黑棘皮病、良性黑棘皮病、 假性黑棘皮病、药物诱导黑棘皮病和痣样黑棘皮病等六型恶性型伴 发于恶性肿瘤能清华等［10］报道1例恶性黑棘皮病合并胃癌，指出 恶性黑棘皮病皮损与内脏肿瘤关系密切，肿瘤严重吋皮损加重，肿瘤 切除后皮损自行消退或暂时减轻患者皮损初起均呈灰褐色至黑褐色 色素增加，皮肤干燥粗糙，呈乳头瘤样增生，对称分布于腋窝、颈部、 乳房下、脐窝、腹股沟等处，无自觉症状黑棘皮病有吋需与表皮痣 相鉴别5. 7 Niemann-Pick病与Gaucker病：这两种病都是类脂质代谢 障碍性疾病，在其病程中常有皮肤黄棕色色素沉着，然其都有肝脾肿 大等其他内脏病变皮肤棕黄色色素沉着是由于表皮基底层中黑素颗 粒的增多引起5.8血色病：本病罕见，系由于过多的铁质在体内许。