常见遗传性眼病简介：.docx

常有遗传性眼病简介附表常有遗传性眼病疾病分类常有病主要临床表现遗传方式眼睑病眼睑缺损单侧或两侧，上睑或下 睑发病，缺损多位于中 央偏内侧，形状为三角 形，基底在睑缘多发散，偶为常染色体隐性或显性遗传内眦赘皮常为两侧性，掩盖内眦 部，呈垂直的半月状皱 褶纯真型为常染色体显性遗 传；也可见于多种染色体畸 变和遗传性综合征下睑赘皮皮肤皱褶起于下睑，呈 新月状绕行内眦部，至 上睑消逝常归并完整 性上睑下垂和睑裂向外 下方向倾斜常染色体显性遗传上睑赘皮皮肤皱褶起于上睑，呈 新月状绕行内眦部，至 下睑消逝常染色体显性遗传先本性上睑下垂上睑下垂可单侧或双狈0,常伴有眼球向上运动阻碍多半为常染色体显性遗传， 少量为隐性遗传，也可见于 多种染色体畸变，还有部分 发散病例双行睫在正常睫毛后方还有一 行睫毛，若此副睫毛直 立或向内倾斜，常引因 倒睫起角膜擦伤常染色体显性遗传泪道病先本性泪小管和泪小点缺如或闭锁溢泪，泪道冲刷不畅达多为常染色体显性遗传多泪小点和泪小管泪小点和泪小管数目增多，地点正常常染色体显性遗传先本性鼻泪管闭锁溢泪，泪道冲刷不畅达可能为多基因遗传，也有报 道呈常染色体显性遗传先本性泪囊痿溢泪。

多为发散，可呈常染色体显 性或隐性遗传眼球疾病先本性无眼球出生时即发现眼球缺女口，眼眶发育阻碍多为发散，仅少量呈常染色 体隐性遗传或性连锁隐性 遗传，基因定位于 Xq27—28先本性小眼球出生后或婴儿期发现， 单眼或双眼发病，表现 为眼球小于正常，可伴 眼部其余畸形及智力发 育阻碍和浑身畸形常为发散性，可为常染色体 显性、隐性遗传，基因定位 于 15ql2— 15独眼畸形和并眼畸形双眼组织所有或部分融 合，在前额中央部形成 独眼或并眼，常伴有大 脑前部和中线结构异 常眼球形状常有变异， 眼内构造发育不全常为发散，有报导为常染色 体隐性遗传隐眼畸形眼睑缺如，皮肤由前额 经过眼部延续至面］ 部，不见睫毛眼眶中 部可见皮下有呈圆形隆 起的眼球，从皮肤表面 可扪及其活动强光刺 激时，部分病人可有眼 轮匝肌的缩短运动常 伴浑身畸形多为发散，偶有常染色体隐颊 性遗传角膜病先本性小角膜角膜直径小于10mm，常伴其余眼部畸形或浑身畸形多为常染色体显性遗传，少数为隐性先本性大角膜角膜横径大于13mm，纵径大于 12mm多为性连隐性遗传，少量为 常染色体显性遗传，基因定 位于 Xq21.3 — 22圆锥角膜青少年期起病，双眼发 病，不对称。

角膜中央 部分进行性变薄，致角 膜中央部向前凸出呈圆 锥形，常有高度不规则 近视散光和视力伤害多为发散，有报导为常染色 体隐性或显性遗传，基因定 位于扁平角膜角膜曲率异样减少，甚 至角膜完整变平常伴 眼部畸形，如小眼球， 白内障等常染色体隐性或显性遗传Meesmann 角膜营养不良婴儿期起病，双眼对称，病程迟缓角膜上皮层 内散在无数渺小圆形透 明囊泡常染色体显性遗传，基因定位于17ql2Reis-Bucklers 角膜营养不良童年起病，双眼对称， 频频角膜上皮腐败，刺 激症状显然；此后角膜 前弹力层洋溢性网状混 浊，视力降落，角膜知 觉减退常染色体显性遗传，基因定 位于5q31角膜上皮基底膜营养不良40〜70岁常见，双眼发病，但不对称在病程 中，角膜上皮病变时消 时现，大小、形状、部 位时有变化可能为常染色体显性遗传Thiel-Behnke 蜂窝状角膜营养不良与 Reis-Bucklers 角膜营 养不良近似，但病程缓 慢，上皮下的浑浊呈蜂 窝形角膜缘内留有 2mm透明带，发生视力 降洛较晚常染色体显性遗传前部镶嵌式角膜营养不良5〜20岁发病，双眼对 称，病程迟缓，角膜中 央可有灰白色多角形或 圆形浑浊，浑浊间的角 膜透明，形成特色性鳄 鱼皮样镶嵌状图案。

常染色体显性遗传或性连隐性遗传颗粒状角膜营养不良小孩期起病，双眼对称，病程迟缓角膜中央实 质浅层多个发散的灰白 色小点构成的面包渣样 浑浊常染色体显性遗传，基因定 位于5q31斑状角膜营养不良小孩期起病，双眼对称，病程迟缓视力进行性 减退角膜本质洋溢性 浑浊及灰白色斑点状混 浊，常伴眼部刺激症状常染色体隐性遗传居多，显 性遗传较少见，基因定位于 16q22 格子状角膜营养不良10岁左右起病，双眼对 称，病程迟缓旁角膜 中央本质浅层出现条状 和点状结节，交错形成 格子状后照明法时可 见格子线条及结节为折 光性双轮廓，半透明， 角膜刺激症状重常染色体显性遗传，基因定 位于5q31胶滴状角膜营养不良小孩期起病，双眼发病， 进展迟缓视力进行性 降落双眼角膜中央部 表面粗拙不平，上皮下 有密集的凝胶状半球形 结节，呈桑葚样或鹅卵 石样外观，白黄色浑浊常染色体隐性遗传角膜中央结晶状营养不良婴儿期起病，双眼发病， 进展迟缓双眼角膜中 央部前本质层环形或不 规则的，略呈盘状的黄 白色浑浊浑浊由无数 渺小、针状结晶构成常染色体显性遗传Fuchs角膜营养不良中年后起病，双眼发 病，，进展迟缓，且女性 常见。

角膜内皮病变引 起角膜水肿及大泡形 成遗传方式不决，可能为常染色体显性遗传先本性遗传性角膜内皮营养不良出生时即已发病，双眼 发病，不对称视力差， 全角膜洋溢性浑浊，以 中央部更加显然常染色体显性遗传或隐性 遗传先本性角膜白斑浑浊常位于角膜深层，浑浊程度不一可伴眼部其余畸形双生子病例提示可能存在遗传要素角膜前胎生环出生时或出生后不久出 现，表现同老年环常染色体显性或隐性遗传角膜后胎生环为Schwalbe环，呈发亮 白色环，其组织构造与 小梁一致，可归并房角 中胚叶组织残留，或其 它眼部前节异样有遗传要素巩膜疾病蓝巩膜（成骨不全）Vander Hoeve 综合征多为双眼发病先本性 巩膜变薄，透明度增添， 透见葡萄膜色素，巩膜 广泛呈浅蓝色，归并骨 脆、耳聋常染色体显性遗传，较少量为隐性遗传葡萄膜疾病前房分裂综合征累及角膜和虹膜为主的 天生异样包含角膜后 胚生环，Axenfeld异样， Rieger异样和 Petei异 常多为常染色体显性遗传，偶有发散、常染色体隐性遗传先本性无虹膜多为两侧，常有显然的 视力不良、眼球震颤和 畏光症状眼部检查可 见虹膜所有缺如，房角 检查可见虹膜根部残 留常染色体显性遗传，少量为 隐性遗传，基因定位于 11p13 。

纯真性虹膜缺损典型者虹膜缺损位于下 方，瞳孔向下延长到角 膜边沿，形成倒梨形多半为常染色体显性遗传， 很少量为常染色体隐性遗 传先本性瞳孔畸形瞳孔大小不等，多瞳，小瞳，瞳孔散大多为常染色体显性遗传，也 可为多基因遗传、发散性冃光眼原发性开角型青光眼发病隐藏，进展迟缓 临床表现为眼压高升， 视乳头呈青光眼性凹陷 萎缩和（或）视网膜神 经纤维层缺损，青光眼 性视线缺损，前房角开 放常染色体显性或隐性遗传原发性闭角型青光眼临床表现为浅前房，前 房角封闭，易发生急性 闭角型冃光眼常染色体显性遗传或多基 因遗传先本性青光眼原发性婴少儿型青光眼 的临床表现为角膜增 大、浑浊、Haab纹，眼 压增高及视乳头杯盘比增大等原发性小孩型青光眼常表现为角膜和虹膜构造 的异样、眼压增高及视 乳头杯盘比增大等常染色体隐性遗传，另有少 数显性遗传家系报导，也有 多基因遗传可能晶状体疾病先本性白内障典型者可表现为白瞳征、眼球震颤、畏光、斜视等多半为多基因遗传，少量为染色体异样先本性晶体脱位临床表现为晶体脱位，常继发有青光眼、白内 障等眼部疾病，且可伴 有浑身异样（如 Marfan 综合征）多为常染色体显性遗传，偶有常染色体隐性遗传。

视网膜疾病视网膜色素变性主要表现为视力降落、 夜盲、进行性视线减小眼底表现为视网膜内色 素沉稳、视网膜中央动 脉狭小，视乳头呈蜡黄 色拥有咼度的遗传异质性：常 染色体显性、隐性遗传，X 性连隐性遗传，发散型结晶状视网膜变性主要表现为视力降落、 夜盲、进行性视线减小眼底特色为视网膜上散在性结晶样小闪光点，同时可有脉络膜硬化、 视网膜色素紊乱或堆 积常染色体隐性遗传常见白点状眼底主要表现为夜盲，视力 和视线正常眼底表现 为视网膜散在白色小圆 点，视网膜血管和视乳 头正常常染色体显性遗传白点状视网膜变性主要表现为视力降落、 夜盲、进行性视线减小眼底表现为视网膜散在 白色小圆点、视网膜小 动脉变窄，视乳头色淡常染色体隐性遗传基因定位于一 cen卵黄样黄斑变性（Best 病）幼年起病，初期视力不 受影响眼底表现为双 眼黄斑区卵黄状囊样隆 起，大小约Z 2乳头直 径，位于视网膜下至 青年期间囊肿破碎，变 性萎缩，呈不规则疤痕常染色体显性遗传黄色斑点状眼底(St argardt病)6〜20岁起病，男女均可 见，常为两侧性，视力 进行性降落眼底表现 为视网膜色素上皮斑点 状萎缩，萎缩区表面可 有花毯样或金箔样反 光，此后可形成白色疤 痕区。

主要为常染色体隐性遗传， 少量为常染色体显性遗传或 性连遗传，基因定位于视锥细胞营养不良幼年起病，临床表现为 畏光、眼球震颤、严重 色觉障碍和视力减退 等眼底特色为黄斑区“牛眼状病损”，荧光造 影显示为“靶心样”或 洋溢性荧光加强多为常染色体显性遗传，少 为常染色体隐性遗传、发散型，基因定位于 Xpll.4，Xq27， 6P21.1 等黄色斑点眼底后极部视网膜血管多个 不规则的黄色斑点，呈 点状、条状、鱼鳞状或 新月状散布主要为常染色体隐性遗传， 发散型也常有，偶见常染 色体显性遗传遗传性黄斑囊样水肿临床表现有视力减退、远视、色觉阻碍眼底 表现为黄斑区囊样水 肿常染色体显性遗传无脉络膜症5〜10岁开始出现夜盲， 表现为进行性视野缩 小、视力降落眼底表 现为进行性脉络膜全层 萎缩性连锁隐性遗传，基因定位 于盘旋性视网膜脉络膜萎缩10〜20岁起病，临床表 现为夜盲、视力降落、 近视和进行性视野缩 小眼底表现为进行性 脉络膜萎缩，如脑回状 改变常染色体隐性遗传中央型脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为 视力降落，多伴近视眼底表现为脉络膜毛细 血管层萎缩多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连遗传。

洋溢性脉络膜萎缩变性中年起病，临床表现为 视力降落眼底表现为 洋溢性脉络膜毛细血管 萎缩多为常染色体显性遗传，少见常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传先本性视网膜劈裂症小孩期发病，临床表现 为双眼视力差，眼底可 见周边部与黄斑中心凹 的视网膜劈裂，劈裂内 层向玻璃体腔隆起体现 纱模样，可归并裂孔， 玻璃体后离开，黄斑受 累时呈颗粒状或放射状 条纹。