人类基因组计划.doc

题目：人类基因组计划///作者/// 院系：///年级：///学号：摘要：人类基因组计划由美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体全部 DNA 序列创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息在揭示人类发展历史，基因治疗，农作物绿色革命，DNA 鉴定方面具有深远影响关键字：人类基因组计划正文：人类基因组计划人类基因组计划于 20 世纪 80 年代提出，由国际合作组织包括有美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体 23 对染色体由3×109 核苷酸组成的全部 DNA 序列，于 2000 年完成了人类基因组“工作框架图”2001 年公布了人类基因组图谱及初步分析结果其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划人类基因组计划在二十多年的时间里取得了较大进展人类基因组计划最早在 1985 年由诺贝尔奖获得者，美国的杜尔贝克Renato Dulbecoo 提出。

最初目的是完成人类基因组全长约 30 亿个核苷酸的碱基序列测定，阐明所有人类基因并确定其在染色体上的位置，从而破译全部的人类遗传基因1986 年 3 月 7 日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其它疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义1988 年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(Human Genome Organization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划1990 年 10 月，国际人类基因组计划正式启动，预计用 15 年时间，投资30 亿美元，完成 30 亿对碱基的测序，并对所有基因 (当时预计为 8 万～10 万个)进行绘图和排序全球性人类基因组计划有美国、英国、日本、法国、德国和中国六个国家负责，其中美国承担了全部任务的 54%，英国 33%，日本7%，法国 2.8%，德国 2.2%，中国于 1999 年 9 月获准加入人类基因组计划并承担了 1%的测序任务，即 3 号染色体断臂自 D3S3610 标志至端粒区段约3000 万个碱基的全序列测定。

中国 1993 年启动了相关研究项目，相继在上海和北京成立了国家人类基因组南、北两个中心，并承担人类基因组计划中 1%的测序任务经过多个国家的科学家的共同协作，人类终于在 20 世纪 90 年代完成了对自身基因组测序的初步工作2003 年 6 月，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图” 2003 年 4 月 14 日，中、美、日、德、法、英等六国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现2004 年，人类基因组完成测序；2005 年，人类 X 染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图HGP 的主要任务是人类的 DNA 测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的1、遗传图谱（ genetic map）又称连锁图谱(linkage map)，这是根据基因或遗传标记之间的交换重组值来确定它们在染色体上的相对距离、位置的图谱其图距单位是厘摩（coml），以纪念现代遗传学奠基人摩尔根遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

意义：6000 多个遗传标记已经能够把人的基因组分成 6000 多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键2、物理图谱（ physical map）物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的 DNA 分子进行测定而绘制的绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来DNA物理图谱是指 DNA 链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在 DNA 链上的定位因限制性内切酶在 DNA 链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的 DNA，经酶切后就会产生不同长度的 DNA 片段，由此而构成独特的酶切图谱因此，DNA 物理图谱是 DNA 分子结构的特征之一DNA 是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的 DNA 片段只是其中的极小部分，这些片段在 DNA 链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故 DNA 物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导 DNA 测序的蓝图广义地说， DNA 测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。

制作 DNA 物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──标记片段的部分酶解法，来说明图谱制作原理用部分酶解法测定 DNA 物理图谱包括二个基本步骤：(1)完全降解 (2)部分降解3、序列图谱（ sequence map）　　随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作DNA 序列分析技术是一个包括制备 DNA 片段化及碱基分析、DNA 信息翻译的多阶段的过程通过测序得到基因组的序列图谱4、基因图谱（ DNA map）基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物 mRNA 反追到染色体的位置原理基因图谱的意义在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达人类基因组计划的实施具有重大意义和影响第一，揭示人类发展历史破译生命密码的人类基因组计划有助于人们对基因的表达调控有更深入的了解。

同时，人类基因组图谱对揭示人类发展、进化的历史具有重要意义对进化的研究，不再建立在假说的基础上，利用比较基因组学，通过研究古代DNA，可揭示生命进化的奥秘以及古今生物的联系，帮助人们更好地认识人类在自然界中的地位第二，基因治疗获得人类全部基因序列将有助于人类认识许多遗传疾病以及癌症等疾病的致病机理，为分子诊断、基因治疗等新方法提供理论依据在不远的将来，根据每个人 DNA 序列的差异，可了解不同个体对疾病的抵抗力，依照每个人的“基因特点” 对症下药，这便是 21 世纪的医学——个体化医学更重要的是，通过基因治疗，不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病第三，基因工程药物研究基因工程药物，是重组 DNA 的表达产物广义的说，凡是在药物生产过程中涉及用基因工程的，都可以成为基因工程药物基因技术应用于制药工业，可以生产出高效、高产、廉价、不再苦口的防治疾病的新药物，从而引起制药工业的革命性变革对于肝炎、心血管疾病、肿瘤、艾滋病等目前尚无良药可治的重大疑难病，人们对生物工程寄予厚望，期待基因工程技术生产出有效地治疗药物第四，农作物的绿色革命科学家们在利用基因工程技术改良农作物方面已取得重大进展，基因技术的突破使科学家们得以用传统育种专家难以想象的方式改良农作物。

例如，基因技术可以使农作物自己释放出杀虫剂，可以使农作物种植在旱地或盐碱地上，或者生产出营养更丰富的食品科学家们还在开发可以生产出能够防病的疫苗和食品的农作物基因技术也使开发农作物新品种的时间大为缩短利用传统的育种方法，需要七、八年时间才能培育出一个新的植物品种，基因工程技术使研究人员可以将任何一种基因注入到一种植物中，从而培育出一种全新的农作物品种，时间则缩短一半第五，DNA 鉴定DNA 鉴定已经给法医科学和犯罪司法系统带来了一场革命DNA 已经成为无数审判中的关键证据，帮助警察和法庭鉴别暴力犯罪中的罪犯，而且可信度非常高它能够确定犯罪的人，同时也能够证明误判的人无罪不仅如此，DNA 鉴定还可以用于帮助寻找失踪的人、谋杀或事故中的受害者；还可以用于证明或否认父子关系第六，转基因动物随着基因工程技术的飞速发展及其在动物上的应用，转基因动物的发展呈现出一片“大好形势” 比如基因育种能提供高产优质抗病的“超级动物”；基因工程疫苗为畜牧业节省了大笔开支；通过转基因动物进行器官移植人类基因组的重要性由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起对人类基因的了解和掌控，也将对人类物种的进化、人类社会的进步产生强大推动作用。

通过对人类基因已知和未知领域的探索，可以找到更好的基因更有利人类进步的基因，人类社会将从本质上发生突破性的飞越因此我们可以说，这项耗资大耗时长的人类基因组计划确实是非常必要而且永世受益的对于生物学界来说这可能是很小的一步，但对人类社会来说却是非常大的一步尽管该计划已宣告完成，但该计划尚未得出令人满意的人类基因图谱，因此，科学工作者们对人类基因组的探索研究仍在紧张的进行中希望在不久的将来，人类能解开基因的面纱，了解它掌控它，给人类社会带来无穷的财富参考文献：1、章波 《人类基因研究报告 》重庆出版社 2006 年版2、钱俊生、孔伟、卢大振《生命是什么》中共中央党校出版社 2000 年12 月版3、C.丹尼斯、 R.加拉格尔、 J.D.沃森 序《人类基因组 我们的 DNA》科学出版社 2003 年 4 月版4、杨业洲、陈廉 《人类基因组计划 》实用妇产科杂志 2001 年 1 月第 17期 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology 2001 January Vol.17 No.1)5、参考资料： 《科学 》（Science。