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局灶性皮层发育不良局灶性皮层发育不良Focal cortical dysplasia,FCDFocal cortical dysplasia,FCD1 概念概念 局灶性皮层发育不良（局灶性皮层发育不良（FCDFCD）是皮质发育畸形的）是皮质发育畸形的一个亚型，首先由一个亚型，首先由TaylorTaylor于于19711971年报道指局部年报道指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生维数量减少和反应性神经胶质增生FCDFCD与癫痫、与癫痫、认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的认知障碍等神经系统疾病均有相关性，与癫痫的关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之关系最为密切，是药物难治性癫痫的常见原因之一，经手术治疗的一，经手术治疗的75%75%以上的儿童癫痫和约以上的儿童癫痫和约20%20%的的成人癫痫存在成人癫痫存在FCDFCD2 发病机制发病机制 影响大脑皮层发育的因素，包括遗传及环境因素，都可导致FCD。

Barkovich:怀孕的前三个月，有害因素的影响导致异常细胞的增生，三个月之后的各种有害因素导致异常的皮质结构形成无气球样细胞的FCD可能有产前的脑梗死或感染引起 Montenegro MA:与遗传因素有关，FCD有癫痫家族史3 致痫机制致痫机制 NMDA NMDA受体是一种兴奋性氨基酸受体，由受体是一种兴奋性氨基酸受体，由NR1NR1和和NR2NR2组成，组成，FCDFCD中中NR2BNR2B及其相关蛋白的表达明显增加，及其相关蛋白的表达明显增加，提高提高FCDFCD病灶的兴奋性，导致异常放电病灶的兴奋性，导致异常放电 FCDFCD病灶中病灶中GABAGABA合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧合成的限速酶谷氨酸羟色胺酸脱羧酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损酶表达显著下降，导致神经抑制功能受损 炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用炎症应答和促炎症反应分子起致痫作用 以上研究提示以上研究提示FCDFCD致痫机制与神经兴奋性提高和抑致痫机制与神经兴奋性提高和抑制性降低有关制性降低有关。

4 致痫机制致痫机制 FCD本身是致痫灶，其周围的正常组织也可能参与致痫作用痫灶细胞的突起和周围正常细胞的突起可形成异常的放电环路，导致痫样放电的扩散5 病理分型病理分型 2004年神经病理学家Palmini和Luder等对FCD进行分类，被广泛接受分为3个亚型，为mMCD(轻度皮质发育不良)、FCDⅠa型和FCDⅠb型、FCDⅡa型FCDⅡb型6 病理分型病理分型mMCDmMCD：皮质结构正常，白质或皮质第：皮质结构正常，白质或皮质第1 1层存在层存在异位神经元异位神经元FCDⅠaFCDⅠa型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神型指仅皮质结构异常，伴丰富的异位神经元FCDⅠbFCDⅠb型指在型指在FCDⅠaFCDⅠa型基础上出现大量巨大或型基础上出现大量巨大或未成熟神经元未成熟神经元FCDⅡaFCDⅡa型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没型指皮质结构紊乱伴异形神经元，但没有气球样细胞。

有气球样细胞FCDⅡbFCDⅡb型指在型指在FCDⅡaFCDⅡa型基础上出现气球样细型基础上出现气球样细胞7 8 9 临床特点临床特点 FCDⅠ型多表现为癫痫发作、认知障碍或无神经系统症状，预后较好 FCDⅡ型表现为难治性癫痫发作，发作形式多样，可为部分性发作，也可继发全面性发作，甚至可出现癫痫持续状态，预后较差10 影像学特征影像学特征 FCDFCD的的MRIMRI表现：表现： 脑皮质增厚、灰白质分界模糊、脑皮质增厚、灰白质分界模糊、T2WIT2WI和和FLAIRFLAIR高高信号、信号、T1WIT1WI低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及低信号、脑回增宽、脑沟形态异常及邻近蛛网膜下腔扩大邻近蛛网膜下腔扩大 T2WIT2WI及及FLAIRFLAIR上灰白质分界模糊和皮层下白质内上灰白质分界模糊和皮层下白质内高信号是最常见表现。

高信号是最常见表现 TansmantleTansmantle征即白质内异常信号从皮质向侧脑征即白质内异常信号从皮质向侧脑室延伸，并逐渐变细形成室延伸，并逐渐变细形成““漏斗漏斗””状是状是FCDFCD特征特征性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一性表现，病理基础是白质髓鞘形成不良，散在一些气球样细胞，更多见于些气球样细胞，更多见于FCDⅡbFCDⅡb型 FCDFCD极少出现钙化极少出现钙化 Gd-DTPAGd-DTPA强化不能提供更多有价值信息强化不能提供更多有价值信息11 12 13 14  需要注意的是： MRI上显示的异常并不能反应真实的发育不良范围，部分FCD在MRI上无任何异常15 影像学鉴别诊断影像学鉴别诊断 结节性硬化：多发皮层结节，多发室管膜下结节，多见钙化，临床表现有皮脂腺瘤、癫痫和智力障碍三联征。

低级别肿瘤：一般无皮质增厚、皮层下白质内高信号及transmantle征等表现 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）：长T1、长T2信号的多结节或假囊性病灶，边缘清楚，无钙化、强化剂周围水肿改变16 EEG表现表现 FCD脑电图特点： 快频波、节律性或持续性的痫样放电 节律性痫样放电多成局灶性或区域性，常位于MRI所示病变附近 FCDⅡ型更易出现发作期及发作间期的局灶放电，可能与其在MRI上的表现更局限化有关17 药物治疗药物治疗 FCD标本中多药耐受基因1编码的P-gp和多药耐受相关蛋白1明显表达，可能是FCD常常对现有的抗癫痫药物耐药的原因 首选用药：丙戊酸钠和苯二氮卓类药物18 手术治疗手术治疗 手术仅仅切除癫痫放电区是不够的 需扩大切除致痫灶，必要时加做软膜下横切术19 预后预后 FCD患者手术后有59-70%可以达到完全缓解或90%以上的缓解，其预后与病理分型有关。

Ⅱ型FCD患者70%切除术后1年内无发作，较Ⅰ型好，Ⅰa型缓解率（62%）较Ⅰb型（50%）好 提示预后良好的组织病理学的异常程度更严重，病灶更局限，MRI及EEG更容易定位致痫灶，手术更容易完全切除20 术后癫痫控制相对较差的原因：1、FCD多发于颞叶外2、FCD范围多较MRI显示范围要大，术中肉眼下及镜下多无明显改变，病灶不能完全切除的可能性大3、最小残留病灶具备高致痫的潜力21 。