第五章 基因突变及其他变异【考点打靶+核心识记】高二生物章节核心知识必背 （人教版2019 必修2）.docx

新人教版生物学必修2《遗传与进化》知识梳理第五章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、基因突变不可遗传变异：仅由 环境因素 改变引起的变异，遗传物质 未改变 (改变/未改变) 1. 变异 eg：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等可遗传变异：由 遗传物质 改变引起的变异，来源有 基因突变 、 基因重组 和 染色体变异 eg：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等2. 概念：DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变基因突变的实例：人类 镰刀型细胞贫血症 ，可用 显微镜 观察红细胞的形状做出诊断直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被 替换 根本原因：血红蛋白基因中的一个 碱基对 被替换3. 对蛋白质和生物性状的影响类型对肽链(蛋白质)的影响对性状的影响替换影响 小 ，只改变肽链中 1 个氨基酸的种类或 不改变 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定 不同 氨基酸性状不变：突变前后转录形成的密码子决定 同种 氨基酸增添缺失影响 大 ，插入或缺失位点 后 的氨基酸序列全部改变性状 一定 (一定/不一定)改变练习：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有：①在增添(缺失)部位对应的mRNA中形成终止密码子，翻译出的肽链 变短 (变长/变短)。

②使转录出的mRNA中的密码子位置后移，翻译出的肽链 变长 (变长/变短)，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部 改变 (不变/改变)4. 对后代的影响（1）配子突变：若发生在 配子 中，将 遵循 (遵循/不遵循)遗传规律传递给后代2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 (能/不能)遗传但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖(如扦插、嫁接)传递此外，人体某些体细胞中的 原癌 基因和 抑癌 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞5. 诱发基因突变的因素： 物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA外因)5. 诱发基因突变的因素： 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基5. 诱发基因突变的因素： 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA6. 基因突变的内因： DNA分子复制 时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等7. 发生时期：主要发生于细胞分裂的 间 期，即 有丝分裂间期 和 减数第一次分裂间期 8. 特点（1） 普遍性 ：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。

发生范围： 所有生物 ）（2） 随机性 ：可发生在生物个体发育的 任何时期 、细胞内不同的 DNA 分子上、同一DNA分子的 不同部位 3） 不定向性 ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 等位基因 基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 不能 (能/不能)决定基因突变的方向显性突变：aa→Aa，当代 表现 (表现/不表现)，一旦发生即可表现出相应性状隐性突变：AA→Aa，当代 不表现 (表现/不表现)，后代生物个体中一旦表现即为纯合体4） 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的但人为诱发突变的频率 较高 (高/低)5） 多害少利性 基因突变对生物自身大多是有害的9. 结果：产生 新的基因 ，控制新的性状改变了基因的 种类 ，但不改变基因的 数量 和在染色体上的 位置 10. 意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本来源 ，是 生物进化 的原始材料 二、基因重组1. 概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合2. 类型类型发生时期实质自由组合型减Ⅰ后期 非同源 染色体上的 非等位 基因自由组合。

交叉互换型减Ⅰ前期 同源 染色体上的 等位 基因有时会随着 非姐妹染色单体 的交换而发生交换3. 结果：产生 新的基因型 ，出现新的表现型4. 意义：是 生物变异 的重要来源，对 生物进化 具有重要意义5. 姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析（见右图）（1）若为体细胞(有丝分裂)，则原因是发生了 基因突变 2）若为生殖细胞(减数分裂)，则原因是发生了 基因突变 或 基因重组 3）若问A、a形成的根本原因，则原因是发生了 基因突变 4）若提示“间期”，则原因是发生了 基因突变 若提示“减数第一次分裂前期”，则原因是发生了 基因重组 判断变异类型：图1： 易位 染色体变异 图2： 交叉互换 基因重组 第二节 染色体变异1. 基因突变和染色体变异的比较（1）基因突变： 分子 水平的变化，显微镜下 不能 观察到2）染色体变异： 细胞 水平的变化，显微镜下 能 观察到染色体变异包括染色体 结构 变异和染色体 数量 变异2. 染色体结构变异类型概念图示结果对生物的影响缺失染色体某一片段缺失，如人的 猫叫综合 征染色体上基因的 数量 改变大多数染色体结构变异对生物体是 有害 的，有的甚至会导致生物体 死亡 重复染色体中某一片段重复易位染色体某一片段移接到另一条 非同源 染色体上染色体上基因的 位置 改变倒位染色体中某一片段位置颠倒180°3. 染色体数目变异图5-9 雄果蝇的染色体组图解（1）类型 ①细胞内 个别染色体 的增加或减少，如人类的 21三体综合 征。

②细胞内染色体以 染色体组 的形式成倍的增加或减少，如三倍体无子西瓜、雄峰2）染色体组 ①三要素：属于 非同源 染色体、形态和功能 各不相同 、含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的 全套遗传信息 练习：右图雄果蝇体细胞中 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 为一个染色体组②计算：染色体组数＝相同形态染色体的条数＝＝控制同一性状的基因个数1个染色体组中染色体条数＝染色体形态数＝控制不同性状的基因种类数练习：图1中有 3 个染色体组，每组中有 3 条染色体图2中有 4 个染色体组，每组中有 2 条染色体图3中有 3 个染色体组，每组中有 2 条染色体（3）二倍体和多倍体①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 2 个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做 三倍体 ，如香蕉①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做 四倍体 ，如马铃薯②多倍体植株特点：茎秆 粗壮 、叶片、果实和种子 比较大 ，糖类和蛋白质等营养物质的 含量 高。

③多倍体育种(人工诱导多倍体)a.方法：用 低温 或 秋水仙素 (最常用且最有效)处理 萌发的种子 或 幼苗 b.原理：秋水仙素(或低温)作用于细胞分裂的 前 期，能够 抑制纺锤体的形成 ，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 加倍 如AaBb AAaaBBbb ）c.举例：三倍体无子西瓜的培育第一年杂交：母本是 四 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 获得三倍体种子 第二年杂交：母本是 三 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 刺激子房发育成果实 三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中 同源染色体联会紊乱 ，不能产生正常的配子4）单倍体①概念：由 配子 直接发育而来，体细胞中含有本物种 配子 染色体数目的个体叫单倍体，如雄峰注意：单倍体体细胞中含有 一个或多 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 单 倍体如二倍体的单倍体体细胞中有 一 个染色体组，六倍体的单倍体体细胞中有 三 个染色体组②单倍体植株特点：植株长得 弱小 ，且高度 不育 ③单倍体育种a.方法：常用 花药离体培养 的方法获得 单倍体幼苗 ，再经过 人工诱导 使染色体数目 加倍 ，重新恢复到正常植株的染色体数目。

实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种过程①叫做 杂交 ，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是 基因重组 过程②进行 减数分裂 ，产生了 AB、Ab、aB、ab 四种配子过程③叫做 花药离体培养 ，花药(花粉)取自 F1 代，涉及的生物技术是 植物组织培养 ，原理是 植物细胞的全能性 过程④是人工诱导，常用的化学试剂是 秋水仙素 ，也可用 低温 处理，处理对象是 幼苗 图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占 1/4 b.优点：明显 缩短育种年限 ，后代都是 纯合子 4.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化（1）原理：低温处理植物 分生组织 细胞，能够抑制 纺锤体 的形成，以致影响 染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化2）步骤：根尖培养(不定根长至 1 cm)→低温诱导( 4 ℃)→材料固定(试剂为 卡诺氏液 )→冲洗(试剂为 体积分数为95%的酒精 )→制作装片(步骤为 解离 → 漂洗 → 染色 →制片)→观察(先低后高)。

注：卡诺氏液的作用： 固定细胞的形态 能将染色体染成深色的试剂有： 龙胆紫溶液 、 醋酸洋红液 、 改良苯酚品红溶液 3）现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞(少数)4）结论： 低温能诱导植物染色体数目加倍 第三节 人类遗传病1. 人类遗传病（1）概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病2）类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病类型举例遗传特点单基因遗传病(受 一对 等位基因控制)常显多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全男女发病率 相等 、 连续 遗传常隐 白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症男女发病率 相等 、 隔代 遗传X显抗维生素D佝偻病 患者中 女＞男 、 连续 遗传男性患者的 母亲 和 女儿 必患X隐红绿色盲、血友病 患者中 男＞女 、 隔代 遗传女性患者的 父亲 和 儿子 必患伴Y人类的外耳道多毛症患者全为 男性 、 连续 遗传多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、冠。