人类染色体的识别及核型分析.docx

实验材料、仪器及试剂1.人类染色体标本——非显带标本和显带标本2•直尺，剪刀，计算机等实验步骤① 染色体制片制片方法：植物染色体一一压片法（酸解、酶解）动物染色体 滴片法（骨髓细胞、外周血细胞）标本种类：非显带染色体；显带染色体 图片要求：染色体分散；数目全；形态好② 选择最佳图象拍照③ 测量、计算④ 配对⑤ 剪贴⑥ 排列排列原则：从大到小；短臂向上；着丝粒在一条线上；性染色体单排生命与环境科学学院实验报告实验课名称 遗传学实验 实验名称 人类染色体的识别及核型分析 成绩 姓名 王大锤实验报告系列 年级 学号 组别 一 时间 2015.温度 6°C实验原理及目的实验目的1、 学习并掌握染色体核型的分析方法；2、 熟悉人类染色体的特征；3、 了解人类染色体结构畸变的表示方法实验原理1.染色体组型（核型）的基本含义含义：生物体细胞所有可测定的染色体表型特征的总称包括：染色体的总数，染色体组的数量，每个染色体组内染色体基数，每条染色体的形态、长度、 着丝粒的位置，随体或次缢痕等染色体组型是物种特有的染色体信息之一，具有很高的稳定性和再现性2•人类染色体特征Denver体制1960年，在美国Denver市召开了第一届国际遗传学会议，讨论并确定正常人核型（karyotype） 的基本特点即Denver体制，成为识别人类各种染色体病的基础。

3. 染色体显带标本显带技术（banding technique）：用各种不同方法，以及用不同染料处理染色体标本后，每条染色体 上出现明暗相间或深浅不同带纹的技术每条染色体带纹相对固定，可用于鉴别显带技术种类：Q带、G带、C带、R带、T带.G带是目前被广泛应用的一种带型主要是被Giemsa染色后而显带，故称之为G显带技术，其所显示 的带纹分布在整个染色体上4. 遗传学中一些常用于对染色体和核型分析的指标描述界标（landmark）:稳定、明显标记的指标.包括末端、着丝粒和带.区（region）：两相邻界标之间.带（band）：着色处.（浅、深；亮、暗）.臂（arm）： p、 q实验结果分析讨论1314.81519s&20 F21161722编号绝对长度/mm相对长度/mm短臂/mm长臂/mm臂比着丝粒指数随体类型128.050.07714.0214.041.000.50M227.700.07610.2017.501.720.37SM323.030.06311.2911.741.040.49M422.840.0626.9315.922.300.30SM522.650.0626.3816.272.550.28SM620.990.0578.2512.741.540.39SM719.580.0537.2312.351.710.37SM816.800.0465.0211.782.340.30SM916.490.0456.4510.041.560.39SM1015.070.0415.0610.011.980.34SM1114.200.0395.528.681.570.39SM1214.220.0394.649.592.070.33SM1313.530.0373.1610.373.280.23有ST1413.590.0373.2110.383.230.24有ST1513.990.0383.1710.823.410.23有ST1611.550.0325.106.451.260.44M1710.010.0273.216.802.120.32SM189.510.0262.287.233.170.24SM198.560.0234.054.511.110.47M208.600.0234.074.531.110.47M217.900.0221.846.063.290.23有ST228.160.0222.016.153.070.25有STX19.050.0526.7612.291.820.35SMY7.860.0211.456.414.410.18ST表1人类染色体分析数据核型分析中的主要指标：图1人类染色体非显带标本① 绝对长度一一某条染色体的绝对长度二卩+q② 相对长度(％)――某条染色体的相对长度为该染色体长度占染色体总长度的百分比。

人类某条染色体的相对长度(％)=该条染色体长度/工22条染色体长度+X染色体长③ 着丝粒指数(％)――短臂占整条染色体的百分比 p/ (p+q)X100%④ 臂比一一长臂与短臂比值(q/p),反映着丝粒位置的指标.⑤ 类型：1.0~1.7(M); 1.7〜3.0(Sm); 3.0~7.0(St); 7.0~(t); Sat (随体)染色体核型分析结果：2n=2x=46 (XY) =10m+25sm+11st。