常见遗传性疾病医学PPT.ppt
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人类遗传病人类遗传病 遗传病现状、发展趋势及危害遗传病现状、发展趋势及危害1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产例自发流产例自发流产例自发流产危害危害———患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会…………环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 单基因遗传病单基因遗传病 单基因遗传病：单基因遗传病：n n一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病n n目前世界上已发现目前世界上已发现目前世界上已发现目前世界上已发现66006600种，且每年以种，且每年以种，且每年以种，且每年以10~5010~50种种种种的速度递增的速度递增的速度递增的速度递增 单单基因基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由由显性基因引起的显性基因引起的由由隐性基因引起的隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由由隐性基因引起的隐性基因引起的由由隐性基因引起的隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类 常见病例：常见病例：n n常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体隐性： 先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病n n常染色体显性：常染色体显性：常染色体显性：常染色体显性： 马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指n n伴Ｘ隐性遗传：伴Ｘ隐性遗传：伴Ｘ隐性遗传：伴Ｘ隐性遗传： 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病n n伴Ｘ显性遗传：伴Ｘ显性遗传：伴Ｘ显性遗传：伴Ｘ显性遗传： 抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤n n伴Ｙ遗传：伴Ｙ遗传：伴Ｙ遗传：伴Ｙ遗传： 鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全、发育不全、马凡综合马凡综合征征通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔通常为隔代遗传、代遗传、男女发病男女发病概率相等概率相等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营行性肌营养不良养不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型 18 三体综合征(trisomy 18 syndrome) 概述n发病率为发病率为 1/50001/7000 ，女婴多于，女婴多于男婴男婴 (3:1) ，， n80% 患者的核型为患者的核型为 47 ，， XX(XY), +18, 症状典型，另症状典型，另 20 ％为嵌合型％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
症状较轻 临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌嘴、小颚、小下颌 ) ，，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、、 4 指指贴掌心，第贴掌心，第 2 、、 5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和 / 或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，，手指弓型纹多，n先天性心脏病等先天性心脏病等 临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、低位耳、小嘴、小颚、小下颌小颚、小下颌 ) ，，n肌张力亢进，特肌张力亢进，特殊握拳姿势：第殊握拳姿势：第 3 、、 4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2 、、 5 指重指重叠其上，叠其上， 13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（ 18三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失部分缺失症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍着严重的智力障碍患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫高，很像猫叫猫叫综合征猫叫综合征 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）•女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是1／／3 500•患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（（45,XO））特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（（XOXO综合征）综合征） 临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120～～140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、发际低、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈n外观虽为女性，但性腺发育不良，外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力乳房不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30％伴有先天性心脏病％伴有先天性心脏病n智能基本正常智能基本正常 临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈 治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低者社会适应能力较低 性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性））））先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（（47,XXY47,XXY））该病患者该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等无生殖能力，智力一般较低等 分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减Ⅰ后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后后期，姐妹染色单体分开后进入同一极进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减Ⅰ后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离⑴⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？⑵⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中 XYY综合征（综合征（47,XYY）） 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为略低，性情暴烈，常有攻击行为等等 显性遗传病 常显婚配遗传图解：常显婚配遗传图解：ⅠⅠⅡⅡ1 12 23 34 4 5 5AaAaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（ ）？（ ）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（ ）（ ）１１/４４ 3/８８遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等 常染色体显性遗传病n n一般在家族中代代相传一般在家族中代代相传n n家族中男女发病概率相等家族中男女发病概率相等 马凡综合征马凡综合征（（ Marfan syndrome ））n n最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于儿科医师于儿科医师于儿科医师于 1896 1896 年首次描述。
年首次描述年首次描述年首次描述n n其发病率约为其发病率约为其发病率约为其发病率约为 1/10,000 1/10,000 约 2 2 ／／／／ 3 3 有父母患病，有父母患病，有父母患病，有父母患病，另另另另 1 1 ／／／／ 3 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关n n该综合征是由于该综合征是由于该综合征是由于该综合征是由于纤维素原基因（纤维素原基因（纤维素原基因（纤维素原基因（ FBN1 FBN1 ））））突变引起突变引起突变引起突变引起 马凡综合征马凡综合征（（ Marfan syndrome ））n n以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征n n因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指 ( ( 趾趾趾趾 ) ) 样，故又样，故又样，故又样，故又称为蜘蛛指称为蜘蛛指称为蜘蛛指称为蜘蛛指 ( ( 趾趾趾趾 ) ) 综合征综合征综合征综合征 arachnodactylyarachnodactyly) ) 。
临床表现临床表现n n累及多个器官系统，累及多个器官系统，累及多个器官系统，累及多个器官系统，n n眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形 （漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等气胸及肺气肿等气胸及肺气肿等气胸及肺气肿等 临床表现临床表现n n心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm 60mm ））））时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂n n充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。
充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因 美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅3333岁不到猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂————这是这是这是这是MarfanMarfan综合征的严重并发症综合征的严重并发症综合征的严重并发症综合征的严重并发症 一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现MarfanMarfan综合征严重表现综合征严重表现综合征严重表现综合征严重表现图示胸骨异常图示胸骨异常图示胸骨异常图示胸骨异常————漏斗胸和腹股沟斜疝漏斗胸和腹股沟斜疝漏斗胸和腹股沟斜疝漏斗胸和腹股沟斜疝 marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 marfan综合征 蜘蛛样手指 软骨发育不全n n病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍n n症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。
前突出 短指、并指：短指、并指： 多指症多指症 多指症多指症 X染色体上显性遗传病n n通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传n n女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者n n父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常n n如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病 抗抗维生素维生素D佝偻病佝偻病n n病因：患者小肠对病因：患者小肠对病因：患者小肠对病因：患者小肠对CaCa、、、、P P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍育障碍育障碍n n症状：症状：症状：症状：X X型（或型（或型（或型（或 OO型型型型 ））））腿，骨骼发育畸形（如腿，骨骼发育畸形（如腿，骨骼发育畸形（如腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢鸡胸），生长缓慢鸡胸），生长缓慢鸡胸），生长缓慢 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病n n判断依据——无中生有 常隐婚配遗传图解：常隐婚配遗传图解：ⅠⅠⅡⅡAaAaAaAaAaaaAA５５４４３３１１２２问：问： ⅡⅡ 代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病) 婚配，生育婚配，生育患病男孩的概率是患病男孩的概率是（ ）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（ ））1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8 常染色体上隐性遗传病n n通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传n n家族中男女发病的概率相等家族中男女发病的概率相等n n如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等 白化病白化病 白化病白化病常常染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光红色、畏光等等症状。
症状 白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketonurinia，，PKU 苯丙酮尿症苯丙酮尿症n n是一种常见的是一种常见的是一种常见的是一种常见的氨基酸代谢病氨基酸代谢病氨基酸代谢病氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸，是由于苯丙氨酸，是由于苯丙氨酸，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶代谢途径中的酶代谢途径中的酶代谢途径中的酶( (苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶) )缺陷，使得缺陷，使得缺陷，使得缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出及其酮酸蓄积并从尿中大量排出及其酮酸蓄积并从尿中大量排出及其酮酸蓄积并从尿中大量排出n n其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，n n美国约为美国约为美国约为美国约为1/140001/14000，，，，n n日本日本日本日本1/600001/60000，，，，n n我国我国我国我国1/165001/16500 苯丙酮尿症苯丙酮尿症n n出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即出现症状，个月时，即出现症状，1岁时症状明岁时症状明显。
显n n主要表现：主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少智能低下，惊厥发作和色素减少智能低下，惊厥发作和色素减少智能低下，惊厥发作和色素减少 临床表现临床表现1、神经系统、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之％），继之智能发育落后日渐明显，智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异％有脑电图异常 临床表现临床表现2 2、、、、 外貌外貌外貌外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥，有的常伴湿疹膜色泽变浅皮肤干燥，有的常伴湿疹膜色泽变浅皮肤干燥，有的常伴湿疹膜色泽变浅皮肤干燥，有的常伴湿疹3 3、其他、其他、其他、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯苯丙酮尿症丙酮尿症常常染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，，体细胞缺少体细胞缺少苯丙氨酸羟化苯丙氨酸羟化酶酶智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电患儿有脑电图异常头发图异常头发细黄，皮肤色细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿色，惊厥，尿有有““发霉发霉””臭臭味或鼠尿味味或鼠尿味 临床类型临床类型n n经典型经典型经典型经典型PKUPKU：：：：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约低下，约低下，约低下，约1/41/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常血液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常血液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常血液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常血PhePhe浓度浓度浓度浓度>1200μmol/L>1200μmol/L，尿，尿，尿，尿FeClFeCl3 3 和和和和DNPHDNPH试验强阳性。
试验强阳性试验强阳性试验强阳性n n中度型中度型中度型中度型PKUPKU：：：：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型型型型PKUPKU，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在360360～～～～1200μmol/L1200μmol/Ln n轻型轻型轻型轻型PKUPKU：：：：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120120～～～～360μmol/L360μmol/Ln n四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)(BH4)缺乏症：缺乏症：缺乏症：缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸临床上将所有血苯丙氨酸临床上将所有血苯丙氨酸临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症从病因上将高苯丙称为高苯丙氨酸血症从病因上将高苯丙称为高苯丙氨酸血症从病因上将高苯丙称为高苯丙氨酸血症从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAHPAH的辅酶的辅酶的辅酶的辅酶————四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)(BH4)缺乏两类。
缺乏两类缺乏两类缺乏两类 诊断n n本病为少数可治性本病为少数可治性遗传性代谢病遗传性代谢病之一，上之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，述症状经饮食控制治疗后可逆转，n n但智能发育落后难以转变，应力求早期诊但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤n n由于患儿早期无症状不典型，必须借助实由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测验室检测 预防预防 n n免近亲结婚免近亲结婚免近亲结婚免近亲结婚n n开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗n n对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用DNADNA分析或检测分析或检测分析或检测分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断 成骨不全病成骨不全病（（ osteogenesis imperfectas））n n是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称脆性增加，故又称“脆骨病脆骨病”。
发病率为发病率为 1 ：： 20 000 ～～ 40 000 n n成骨不全病的发生主要是由于组成成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶型胶原的原的 α 1 或或α 2 前胶原链的基因，导致前胶原链的基因，导致 I 型胶原合成障碍型胶原合成障碍 临床表现临床表现n n本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征 4类成骨不全病的主要特点类成骨不全病的主要特点 X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病n n家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传n n男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者n n父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病病病病n n如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病盲、血友病盲、血友病盲、血友病 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）n n病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代肌肉组织被结缔组织取代肌肉组织被结缔组织取代肌肉组织被结缔组织取代n n症状：行为笨拙症状：行为笨拙症状：行为笨拙症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路、登梯起立困难、走路、登梯起立困难、走路、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“ “三步曲三步曲三步曲三步曲” ” 进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无肌肉萎缩无力，行走困力，行走困难。
患者后难患者后期双侧腓肠期双侧腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大一般于大一般于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡岁前死亡 血友病（血友病（Hemophilia））n n一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性生严重凝血障碍的遗传性生严重凝血障碍的遗传性生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病出血性疾病出血性疾病，男女均可发，男女均可发，男女均可发，男女均可发病，但绝大部分患者为男性病，但绝大部分患者为男性病，但绝大部分患者为男性病，但绝大部分患者为男性n n4 4型：血友病型：血友病型：血友病型：血友病A A（甲，凝血因子（甲，凝血因子（甲，凝血因子（甲，凝血因子ⅧⅧⅧⅧ缺乏）、血友病缺乏）、血友病缺乏）、血友病缺乏）、血友病B B（乙，凝血因子（乙，凝血因子（乙，凝血因子（乙，凝血因子ⅨⅨⅨⅨ缺乏）、因子缺乏）、因子缺乏）、因子缺乏）、因子XIXI缺乏症（曾称缺乏症（曾称缺乏症（曾称缺乏症（曾称血友病丙）及一种血友病丙）及一种血友病丙）及一种血友病丙）及一种vWFvWF因子（因子（因子（因子（vonwillibrandvonwillibrand factorfactor）缺乏的血管性假血友病。
缺乏的血管性假血友病缺乏的血管性假血友病缺乏的血管性假血友病n n前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传n n血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现病的主要临床表现病的主要临床表现病的主要临床表现 维维多多利利亚亚女女王王家家族族 血友病诊断标准血友病诊断标准 1 1、发病特点、发病特点、发病特点、发病特点 ：＜：＜：＜：＜2 2 岁或童年以后发病，发病越早症状岁或童年以后发病，发病越早症状岁或童年以后发病，发病越早症状岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血越重，反复出血越重，反复出血越重，反复出血 2 2、出血特点、出血特点、出血特点、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。
反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见 3 3、实验室检查、实验室检查、实验室检查、实验室检查 ①①①①凝血象检查见凝血象检查见凝血象检查见凝血象检查见凝血时间凝血时间凝血时间凝血时间延长延长延长延长( (轻型可轻型可轻型可轻型可正常正常正常正常) )，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良( (约占约占约占约占7070％患者％患者％患者％患者) )②②②②凝血因子凝血因子凝血因子凝血因子测定异常测定异常测定异常测定异常 血友病的优生优育 n n按照我国法律，患血友病的病人是可以按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的结婚生子的n n结婚男女婚前最好到医院做血友病基因结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能病的可能n n怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）（前提血友病患者） n n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(1) (1) 男男男男 血友病患者血友病患者血友病患者血友病患者 女女女女 正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。
后代男性为血友病患者后代男性为血友病患者后代男性为血友病患者2) (2) 男男男男 血友病患者血友病患者血友病患者血友病患者 女女女女 携带者：携带者：携带者：携带者： 生男孩，生男孩，生男孩，生男孩，50%50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%50%可能性是正常的；可能性是正常的；可能性是正常的；可能性是正常的； 生女孩，生女孩，生女孩，生女孩，50%50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%50%可能性是基因携带者可能性是基因携带者可能性是基因携带者可能性是基因携带者3) (3) 男男男男 正常正常正常正常 女女女女 携带者：携带者：携带者：携带者： 生男孩，生男孩，生男孩，生男孩，50%50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%50%可能性是正常的；可能性是正常的；可能性是正常的；可能性是正常的； 生女孩，有生女孩，有生女孩，有生女孩，有50%50%可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，50%50%可能性是正常的。
可能性是正常的可能性是正常的可能性是正常的 血友病的优生优育 n n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(4) (4) 男男男男 正常正常正常正常 女女女女 血友病患者：血友病患者：血友病患者：血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者5) (5) 男男男男 血友病患者血友病患者血友病患者血友病患者 女女女女 血友病患者：血友病患者：血友病患者：血友病患者：不论生男生女都是血友病患者不论生男生女都是血友病患者不论生男生女都是血友病患者不论生男生女都是血友病患者以上以上以上以上5 5种情况中，后种情况中，后种情况中，后种情况中，后4 4种极为罕见，种极为罕见，种极为罕见，种极为罕见，第第第第1 1种情况最为常见，只要生男孩就可种情况最为常见，只要生男孩就可种情况最为常见，只要生男孩就可种情况最为常见，只要生男孩就可 血友病的优生优育 外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病 多基因遗传病：多基因遗传病：n n遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小成的作用较小成的作用较小成的作用较小————微效基因，但是几对微效基微效基因，但是几对微效基微效基因，但是几对微效基微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。
因累加起来，就产生明显的表型效应因累加起来，就产生明显的表型效应因累加起来，就产生明显的表型效应n n特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高影响，在群体中发病率比较高影响，在群体中发病率比较高影响，在群体中发病率比较高n n目前已发现目前已发现目前已发现目前已发现100100多种 常见病例：常见病例： 唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿 、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力 、原发性癫痫、原发性癫痫、原发性癫痫、原发性癫痫 多基因遗传病多基因遗传病 多基因遗传病n n起源于遗传素质和环境因素，在群体中发起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高病率较高n n有家族聚集倾向有家族聚集倾向n n如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等 唇裂 唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病 唇裂治疗唇裂治疗 唇裂治疗唇裂治疗 18 三体综合征(trisomy 18 syndrome) 概述n n发病率为发病率为 1/50001/7000 ，女婴多于，女婴多于男婴男婴 (3:1) ，， n n80% 患者的核型为患者的核型为 47 ，， XX(XY), +18, 症状典型，另症状典型，另 20 ％为嵌合型％为嵌合型 6/47,XX(XY),+18, 症状较轻。
症状较轻 临床表现n n生长发育迟缓，生长发育迟缓，生长发育迟缓，生长发育迟缓，n n典型面部特征典型面部特征典型面部特征典型面部特征 ( ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌小下颌小下颌小下颌 ) ) ，，，，n n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 3 、、、、 4 4 指贴掌心，第指贴掌心，第指贴掌心，第指贴掌心，第 2 2 、、、、 5 5 指重叠其上，指重叠其上，指重叠其上，指重叠其上，n n智力低下，智力低下，智力低下，智力低下，n n常有唇裂和常有唇裂和常有唇裂和常有唇裂和 / / 或腭裂，或腭裂，或腭裂，或腭裂，n n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t” t” ，手指弓型纹多，，手指弓型纹多，，手指弓型纹多，，手指弓型纹多，n n先天性心脏病等。
先天性心脏病等先天性心脏病等先天性心脏病等 临床表现临床表现n n生长发育迟缓，生长发育迟缓，生长发育迟缓，生长发育迟缓，n n典型面部特征典型面部特征典型面部特征典型面部特征 ( ( 眼距眼距眼距眼距宽、小耳或低位耳、宽、小耳或低位耳、宽、小耳或低位耳、宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌小嘴、小颚、小下颌小嘴、小颚、小下颌小嘴、小颚、小下颌 ) ) ，，，，n n肌张力亢进，特殊握肌张力亢进，特殊握肌张力亢进，特殊握肌张力亢进，特殊握拳姿势：第拳姿势：第拳姿势：第拳姿势：第 3 3 、、、、 4 4 指贴掌心，第指贴掌心，第指贴掌心，第指贴掌心，第 2 2 、、、、 5 5 指重叠其上，指重叠其上，指重叠其上，指重叠其上， 13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S S状弓形纹等（状弓形纹等（状弓形纹等（状弓形纹等（ 1818三体综合征没三体综合征没三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。
原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失部分缺失症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍着严重的智力障碍患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫高，很像猫叫猫叫综合征猫叫综合征 性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）•女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是1／／3 500•患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（（45,XO））特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（（XOXO综合征）综合征） 临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120～～140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、发际低、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈n外观虽为女性，但性腺发育不良，外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力乳房不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30％伴有先天性心脏病％伴有先天性心脏病n智能基本正常智能基本正常 临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈 治疗治疗n n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。
一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗n n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低社会适应能力较低社会适应能力较低社会适应能力较低 性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性））））先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（（47,XXY47,XXY））该病患者该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等无生殖能力，智力一般较低等 分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减Ⅰ后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后后期，姐妹染色单体分开后进入同一极进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减Ⅰ后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离⑴⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？子，此染色体变异发生在什么中？⑵⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中 XYY综合征（综合征（47,XYY）） 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。
该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为略低，性情暴烈，常有攻击行为等等 达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个个孩子孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁上明珠的大女儿安妮也只活到十岁其余孩子活下来了，但都患有程度其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！ 优生的措施优生的措施优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断 优生的措施优生的措施（（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：““直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。
——最简单有效的措施最简单有效的措施 n n推算：推算：推算：推算：n n每人都携带有每人都携带有每人都携带有每人都携带有5656个隐性的致病基因在非近亲个隐性的致病基因在非近亲个隐性的致病基因在非近亲个隐性的致病基因在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；遗传病小孩的机率很低；遗传病小孩的机率很低；遗传病小孩的机率很低；n n若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍如：表兄妹生有遗传病小孩的机率增大许多倍如：表兄妹生有遗传病小孩的机率增大许多倍如：表兄妹生有遗传病小孩的机率增大许多倍如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化倍；生白化倍；生白化倍；生白化病患儿的机率增大病患儿的机率增大病患儿的机率增大病患儿的机率增大13.513.5倍。
倍优生的措施优生的措施 下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父××妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫× 祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代从自己算起，向上推数三代和向下推数三代三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生与祖父母（外祖父母）同源而生 优生的措施优生的措施（（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询①①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此 基础上作出遗传诊断；基础上作出遗传诊断；②②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；（机率）；③③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；④④解答咨询者提出的其他疑问。
解答咨询者提出的其他疑问 优生的措施优生的措施（（3 3）提倡）提倡““适龄生育适龄生育””女子女子生育的生育的最适年龄为最适年龄为2525到到2929岁岁过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高病率高————统计表明，统计表明，2020岁以下女子生育，孩子先岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出天性疾病发病率比适龄女子高出50%50%过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大病小孩的风险也相应增大————资料表明资料表明4040岁以上女岁以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍 优生的措施优生的措施（（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病天性疾病方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇血细胞检查、基因超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。
诊断等优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生 人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有为隐性，无中生有为隐性，隐性遗传看女病隐性遗传看女病女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病为伴性父子都病为伴性有中生无为显性，有中生无为显性，显性遗传看男病显性遗传看男病男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病为伴性母女都病为伴性 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（ ））C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 XHY × XhXh ＰＰ配子XHYXhＦＦXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。
结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩 某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（病基因的是（ ））A A、、神经细胞神经细胞B B、、精原细胞精原细胞C C、、淋巴细胞淋巴细胞D D、、精细胞精细胞D一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率是1/4一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概生一个男孩白化的概率是多少？率是多少？ 人类人类2121三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第第2121号染色体没有分离若女患者与正常人结婚后可号染色体没有分离若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是以生育，其子女患该病的概率是 （（ ））A A、、0 B0 B、、1/4 C1/4 C、、1/2 D1/2 D、、1 1C在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（生先天愚型的男性患儿？（ ））①①23A+X23A+X②22A+X②22A+X③21A+Y③21A+Y④22A+Y④22A+YA A、、①①和和③③B B、、②②和和③③C C、、①①和和④④D D、、②②和和④④C 判断下列遗传病的类型判断下列遗传病的类型:常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病 下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：（（1）此遗传病的致病基因位于）此遗传病的致病基因位于 染色体上，染色体上，属属 性遗传病。
性遗传病……1234567正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性8910常常隐隐 血友病的遗传属于伴性遗传某男孩为血友病患者，血友病的遗传属于伴性遗传某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者血友病但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者血友病在该家族中传递的顺序是（在该家族中传递的顺序是（ ））A、、外祖父外祖父→母亲母亲→男孩男孩B、、外祖母外祖母→母亲母亲→男孩男孩C、、祖父祖父→父亲父亲→男孩男孩D、、祖母祖母→父亲父亲→男孩男孩B 下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中遗传，其中7号的致病基因来自（号的致病基因来自（ ））A、、1号号B、、2号号C、、3号号D、、4号号正常男性正常男性患病女性患病女性患病男性患病男性正常女性正常女性1234567B 近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（（ ））A、、近亲容易使后代产生新的致病基因近亲容易使后代产生新的致病基因B、、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C、、部分遗传病由隐性基因所控制部分遗传病由隐性基因所控制D、、部分遗传病由显性基因所控制部分遗传病由显性基因所控制C 某男同学是红绿色盲患者，该生的母亲既是色盲又是某男同学是红绿色盲患者，该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生做任何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病。
这是何检查情况下就在体检单上记录了患有血友病这是因为（因为（ ））A、、血友病为血友病为X染色体上的隐性基因控制染色体上的隐性基因控制B、、血友病为血友病为X染色体上的显性基因控制染色体上的显性基因控制C、、父亲是血友病基因携带者父亲是血友病基因携带者D、、血友病由常染色体上的显性基因控制血友病由常染色体上的显性基因控制A 下下表表是是四四种种人人类类遗遗传传病病的的亲亲本本组组合合及及优优生生指指导导，，不不正正确的是（确的是（ ））遗传病病遗传方式方式夫妻基夫妻基因型因型优生指生指导A抗抗维生素生素D佝佝偻病病X染色体染色体显性性遗传XaXa×XAY选择生生男孩男孩B红绿色盲色盲症症X染色体染色体隐性性遗传XbXb×XBY选择生生女孩女孩C白化病白化病常染色体常染色体隐性性遗传病病Aa×Aa选择生生女孩女孩D并指症并指症常染色体常染色体显性性遗传病病Tt×tt产前基前基因因诊断断B 若若科科学学家家通通过过转转基基因因工工程程，，成成功功地地把把一一位位女女性性血血友友病病患患者者的的造造血血细细胞胞进进行行改改造造，，使使其其凝凝血血功功能能恢恢复复正正常常，，那那么么后后来来她她所所生生的的儿子中儿子中 （（ ））A、、全部正常全部正常 B、、全部有病全部有病 C、、一半正常一半正常 D、、不能确定不能确定B 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （ （1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （ （2 2））2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （ （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病 佝偻病 C.XC.X显显 （ （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （ （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （ （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （ （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 n患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣子都患病，孙女不患病，恶性鱼鳞癣的遗传方式为的遗传方式为A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传染色体隐性遗传D.Y染色体遗传染色体遗传 特别提醒遗传病遗传病家族性疾病家族性疾病先天性、终身性疾病先天性、终身性疾病不一定都是 。
