遗传名词解释简答.docx

重点：染色体核型分析，染色体数目异常和结构畸变的主要类型及其产生机制、遗传学 效应，常见染色体病异常血红蛋白病和地中海贫血的发病机制单基因肿瘤，肿瘤的标 志染色体，癌基因、抑癌基因的概念和作用机制名词概念：核型: 一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点有规律依次排列而成的图像.核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的 过程.（分析识别染色体过程）.常规核型分析:即染色体非显带核型分析，将人类体细胞的 46 条染色体按其相对长度（大小） 和着丝粒位置分为23对，7个组（A〜G组），其中22对为男女共有，称常染色体，以其长度 递减和着丝粒位置依次编为1〜22号；另1对X和Y染色体与性别形成有关，随性别而异， 称为性染色体，46,XX代表正常女性，46,XY代表正常男性识别染色体的依据：大小、着 丝粒类型;识别染色体的目的：配对、分组、性别确定显带核型分析：用特殊的染色方法使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的横纹 （带）的核型分析方法识别染色体的依据：带纹分布特征;识别染色体的目的：识别染色体及 其结构畸变类型等带型：指应用显带技术将人类24种染色体（22种常染色体、X和Y染色体）显示出的各自 特异的带纹的总和。

染色体组：人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体chr数目23单倍体：含有一个染色体组的细胞或个体chr数目23, “n”表示如人类配子细胞（精 子或卵子）多倍体：含有三个及三个以上染色体组的细胞或个体chr数目大于等于2n单体型：亚二倍体，45条，2n-1，性染色体如45,X三体型：超二倍体,47条,2n+1；性染色体如47,XXY或47,XXX；常染色体如47,XX（XY）+21 多体型：性染色体如48,XXXX （超雌）；48,XYYY （超雄）嵌合体: 体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体同源嵌合体 :复合非整倍体，为体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵的个体如：45,X/46,XX（ Turner syndrome 特纳综合征）； 46,XY/47,XXY（ Klinefelter syndrome 克氏 综合征 ）； 46,XY/47,XY＋21（ Down syndrome 唐氏综合征）异源嵌合体: 体内不同核型的细胞系起源于2个或以上受精卵的个体，形成“真两性畸形” 如：46,XX （女）/46,XY （男）；45,X （异常女）/46,XY （男）；46,XX （女）/47,XXY （异男） 衍生染色体: 染色体断裂后形成的新畸变染色体。

分为“平衡的”与“不平衡的”等臂染色体: 由于细胞分裂中期时着丝粒横裂，形成两条只由长臂组成或只由短臂组成的 染色体倒位:染色体发生两次断裂，断片颠倒180 度在原位重接的畸变类型分为臂内倒位和臂间 倒位易位:两条或两条以上染色体发生断裂，交换或转移片段位置重接的畸变类型 相互易位:两条非同源染色体断裂相互交换片段的易位罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体分别在着丝粒断裂丢失短臂后剩余两个长臂通过着丝粒 融合连接的易位平衡易位: 仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学 效应的易位也叫原发性易位平衡易位携带者:具有平衡易位染色体但表型正常的个体分子病: 由于基因缺陷导致蛋白质分子（除酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障 碍的一类疾病血红蛋白病:由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的 疾病酶蛋白病:由于基因缺陷导致酶蛋白质分子结构或数量异常，从而引起代谢障碍的一类疾病 镰状细胞贫血:遗传方式：AR遗传为B珠蛋白基因缺陷（突变）：第6位密码子由正常的 GAG突变为GTG （A—T）,使其编码的B珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了 缬氨酸。

主要表现：异常 HbS 溶解度下降，使红细胞镰变；镰变红细胞引起血粘性增加， 易使微细血管栓塞，造成组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同时镰 状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血 性贫血地中海贫血:由于珠蛋白基因缺陷（包括数目缺失或结构突变）导致某种珠蛋白合成速率降低 （合成数量减少），造成a链（a珠蛋白）与非a链（B珠蛋白）的数量不平衡，从而引起的溶血 性贫血a地中海贫血:由于16P13上的a珠蛋白基因缺陷导致a珠蛋白链的合成部分或全部缺失， 出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血B地中海贫血：由于11P15上的B珠蛋白基因缺陷导致B珠蛋白链的合成部分或全部缺失， 出现肽链数量的不平衡而导致的溶血性贫血癌家族:指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族，表现单基因遗传的特点（AD遗传） 家族性癌:指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤,表现多基因遗传的特点 遗传性肿瘤:单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤，呈常染色体显性遗传（AD） 肿瘤遗传易感性:指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性主要包括三类疾 病：染色体不稳定综合症、染色体病、遗传性免疫缺陷病。

标志染色体:多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变 恶性肿瘤的特征之一，分为特异性标志chr和非特异性标志chr特异性标志染色体:指某一类型的肿瘤所特有的标志chr常见有“Ph染色体”和“14q+染 色体”非特异性标志染色体:指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志chr，并不为某种肿瘤所特有常 见有：双微体（DM）、均染区（HSR）癌基因:是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸 序列（DNA片段或RNA片段）细胞癌基因:存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列 （DNA 片段）病毒癌基因:主要存在于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列（RNA片段） 肿瘤抑制基因（抑癌基因,抗癌基因）:是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基 因也称抗癌基因杂合性丢失:当抑癌gene的杂合子（如RB/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（rb/rb或rb/- 或-/-）时（即两个等位gene都发生突变或缺失而丧失功能），细胞内正常的抑癌作用消失， 最终导致细胞的恶性转化，此即抑癌gene的杂合性丢失（细胞癌变的关键）医学遗传学: 遗传病: 等位基因: 修饰基因: 系谱 系谱分析 复等位基因不完全外显或外显不全 隔代遗传 近亲 亲缘系数 交叉遗传 数量性状 质 量性状 微效基因 积累效应 易患性（变异） 发病阈值 遗传度 群体（广义、 狭义） 群体遗传学 遗传平衡定律 突变率 中性突变 自然选择 适合度 相对生育率 选择系数（压力）思考题：1、根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制及再发 风险如何？解答：分为三种：完全型21 三体、易位型21 三体、嵌合型 21三体。

① 完全型（游离性）：占95%，核型为47,XX（XY）,+21减数分裂时21号染色不分离（主 要为女性母亲）；发病率随母亲年龄增高而增大，再发风险低② 易位型：患者核型：46,XX（XY）,-D （13,14,15） ,+rob（Dq21q）或 46,XX（XY）,—G （21,22）, +rob（Gq21q）是由平衡易位携带者亲代传来或新产生的畸变携带者核型：45,XX（XY）, —D, —21,+rob（Dq21q）或 45,XX（XY）, —G, —21,+rob（Gq21q）再发风险低（新产生的畸变） 或较高（平衡易位携带者亲代传来）③ 嵌合型：占2〜4 %，核型为46/47,XX（XY）,+21早期卵裂时21号染色体不分离；再发 风险低2、 一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你 对此如何处理和解决？（自己玩去）3、 分析下列案例的发病原因，确定能否再次生育自己玩去）⑴一对表型正常的夫妇生育一个47, XY, +21的小孩；⑵一对表型正常的夫妇生育一个46, XY, -14, +t （14q, 21q）的小孩；⑶一对表型正常的夫妇生育一个46, XY, -21, +t （21q, 21q）的小孩；4、 染色体畸变的遗传学效应有哪些？解答：①形成携带者表现自然流产的效应，主要见于平衡衍生染色体的结构畸变（倒位、易 位）携带者（倒位携带者和易位携带者）。

②形成染色体病患者表现先天缺陷或疾病的效应，主要见于某些染色体数目异常形成的单体 型和三体型以及不平衡衍生染色体的结构畸变（缺失、重复等）形成的部分单体型和部分三 体型1、血红蛋白（Hb）的分子结构有何特点？解答：Hb是四聚体——四个亚单位（亚基）（1个亚单位=1条珠蛋白多肽链+1 个血红素辅基）；正常Hb由一对相同a类链和一对相同非a链组成；构成Hb的 珠蛋白多肽链主要有6种类型：a、 B、Y、6、£、Z ；其中a和Z称为a 类链，由141个氨基酸组成；B、Y、6和&称为B类链或非a链，由146个 氨基酸组成上述6种不同的珠蛋白链在人体发育不同阶段组合形成 6种不同类 型的 Hb两对四条珠蛋白链一对B类链（146个aa）一对a类链（141个aa） y血红素2、Hb 的基因控制有何特点？解答：珠蛋白基因组成一a珠蛋白基因簇和B珠蛋白基因簇a珠蛋白基因簇：定位于16pter-pl3.3,总长度为30kb按方向排列顺 序为：5 -Z-a2-a1-3'一条16号染色体有2个a基因（用a A表示），正常 2n细胞有4个a基因B珠蛋白基因簇：定位于11p15.5,总长度为60kb按5'f 3’方向排列顺序为: 5 -£-G y-Ay-6-B-3'。

一条11号染色体有1个B基因（用BA表示），正常 2n细胞有2个B基因{a珠蛋白基因簇16P131个Z2个a （2n体细胞含4个a）{ 1个£B珠蛋白基因簇11% 〕个62个y （G和A ）1个b（2n体细胞含2个B）每个珠蛋白基因=3个外显子+2个内含子珠蛋白基因的表达：按照特定的质量、数量和时空有规律地依次进行表达发 育过程中a类珠蛋白基因和B类珠蛋白基因的表达顺序其排列先后顺序相一 致,即发育早期是5’端Z基因和£、丫基因表达;成人期主要为3’端的a2、 al基因和B基因表达）3、 镰型细胞贫血的发病机理如何？解答：遗传方式：AR遗传B珠蛋白基因缺陷（突变）：第6位密码子由正常的GAG突 变为GTG （A—T）,使其编码的B珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 主要表现：异常 HbS 溶解度下降，使红细胞镰变；镰变红细胞引起血粘性增加，易使微细 血管栓塞，造成组织缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象；同时镰状细胞的 变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血4、 a地中海贫血可分为几种类型（临床类型和基因型）？解答：临床类型基因型图解缺 陷 gene 数合成a proteinHbBart's胎儿水肿综合 症(Hemoglobin Barts)a地贫1 / a地贫140HbH病a地贫2 / a地贫1a— / 325%标准型a地中海贫血（a珠蛋白生成障碍性贫 血性状）aA/a地贫1aa / 250%a地贫2 / a地贫2a— / a—250%静止型a地中海贫血（a珠蛋白生成障碍性贫 血静止型携带者）aA/ a地贫2aa / a—175%正常 Norma。