人类遗传与优生一章.ppt

第一章第一章 人类遗传与优生概述人类遗传与优生概述•教学目的：教学目的：•1 1、人类遗传病的主要类型、人类遗传病的主要类型 •2 2、遗传病对人类的危害、遗传病对人类的危害 •3 3、优生的概念和开展优生工作应该采取的、优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施主要措施 主要知识内容主要知识内容 一、人一、人类遗传学的研究内容学的研究内容 遗传：遗传：““种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆”” 变异：变异：““一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样””人类遗传学：专门研究人类遗传和变异规律人类遗传学：专门研究人类遗传和变异规律的科学  遗传的基本规律遗传的基本规律•三大遗传基本规律三大遗传基本规律 孟德尔的分离规律孟德尔的分离规律……………①……………① 自由组合规律自由组合规律………②………② 摩尔根的连锁与互换规律摩尔根的连锁与互换规律….. ③….. ③ 主要研究和解决的问题？主要研究和解决的问题？•人类特征是如何代代相传保持不变？人类特征是如何代代相传保持不变？•支配遗传现象的客观规律是什么？支配遗传现象的客观规律是什么？•遗传和变异的物质基础是什么，化学本质？遗传和变异的物质基础是什么，化学本质？•人能否控制遗传和变异，进而控制和治疗遗人能否控制遗传和变异，进而控制和治疗遗传病，最终控制人类自身未来命运？传病，最终控制人类自身未来命运？人类遗传学相关内容人类遗传学相关内容•细胞遗传学细胞遗传学：研究人类染色体结构、异常（或畸：研究人类染色体结构、异常（或畸变）的类型、发生频率及与疾病的关系。

变）的类型、发生频率及与疾病的关系•生化遗传学生化遗传学：用生物化学的方法研究遗传病中的：用生物化学的方法研究遗传病中的蛋白质、酶及核酸的改变，了解分子病和遗传性蛋白质、酶及核酸的改变，了解分子病和遗传性代谢病对人类健康的影响代谢病对人类健康的影响•分子遗传学分子遗传学：用分子生物学技术从基因的结构、：用分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段和手段•群体遗传学群体遗传学：研究人群中的遗传结构及其变化：研究人群中的遗传结构及其变化规律遗传病的种类、发病率、遗传方式、携规律遗传病的种类、发病率、遗传方式、携带频率及影响因素带频率及影响因素•药物遗传学药物遗传学：主要研究遗传因素对药物反应能：主要研究遗传因素对药物反应能力的个体差异间的影响力的个体差异间的影响•遗传毒理学遗传毒理学：用遗传学方法研究环境因素对遗：用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学科•免疫遗传学免疫遗传学：主要研究免疫反应的本质和免疫：主要研究免疫反应的本质和免疫应答过程的基因调控。

应答过程的基因调控•肿瘤遗传学肿瘤遗传学：研究肿瘤的发生与遗传和环境之：研究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系：癌症发生的遗传背景；遗传物质变间的关系：癌症发生的遗传背景；遗传物质变化与肿瘤的关系；分析环境致癌因素化与肿瘤的关系；分析环境致癌因素二、人类遗传学的研究方法•社会普查法社会普查法•系谱分析法系谱分析法•双生法双生法•疾病组分分析法疾病组分分析法•关联分析法关联分析法•染色体分析法染色体分析法•遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病•遗传病一般可以分为遗传病一般可以分为三大类三大类：单基因遗传病、多：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病也有分为五大基因遗传病和染色体异常遗传病也有分为五大类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基类的，即在上述三大类的基础上再加上线粒体基因病和体细胞遗传病因病和体细胞遗传病三、人类遗传病•一、单基因病的大致分类：一、单基因病的大致分类：单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病主要有两类：主要有两类：１、显性遗传病：１、显性遗传病：　　如　　如软骨发育不全软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控是由常染色体上的显性基因Ａ控制的遗传病；制的遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显是由Ｘ染色体上的显性基因控制的。

性基因控制的２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病如白化病、２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等•单基因遗传病单基因遗传病  单基因病起因于突变基因单基因病起因于突变基因在一对同源染色体上，可能其中一条含有在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体对应点都含突变基因，也可能同源染色体对应点都含有突变基因单基因病通常呈现特征性的有突变基因单基因病通常呈现特征性的家系传递格局单基因病在群体中的发病家系传递格局单基因病在群体中的发病率比较低，一般为率比较低，一般为1/1 000 000～～1/10 000•单基因病被发现的病种越来越多，目前已单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有知的有6 500多种其中某些病种的发病率多种其中某些病种的发病率并不低，如红绿色盲男性发病率约为并不低，如红绿色盲男性发病率约为7%因此，单基因病在人群中并不罕见总的因此，单基因病在人群中并不罕见总的估计，人群中约有估计，人群中约有3%～～5%的人受累的人受累•二、二、多基因遗传病多基因遗传病　　•￿￿￿￿￿￿多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一多基因病起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。

多基因病有家些先天性发育异常和一些常见病多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递族聚集现象，但无单基因病那样明确的家系传递格局格局(见见“多基因病简介多基因病简介)•　　多基因病与单基因病比较，在同胞　　多基因病与单基因病比较，在同胞(兄弟姐妹兄弟姐妹)中的发病率比较低，约为中的发病率比较低，约为1%～～10%(单基因病在单基因病在同胞中的发病率一般为同胞中的发病率一般为1/21/4)，但在群体中的发，但在群体中的发病率却比较高，如原发性高血压约为病率却比较高，如原发性高血压约为6%，冠心病，冠心病约为约为2.5%所以总的估计，人群中约所以总的估计，人群中约15%～～25%的人受累的人受累•      常见的多基因病，如原发性高血压、冠心病、常见的多基因病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等 多基因遗传病：由多对等位基因控制常表现出家族性多基因遗传病：由多对等位基因控制常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响聚集现象，且比较容易受环境影响•较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

血压、青少年型糖尿病等•￿￿￿￿￿一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超一些先天畸形或疾病在群体中的发病率较高，大多超过过1/10 000，所以可以算做常见病这些畸形或疾病的发，所以可以算做常见病这些畸形或疾病的发病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础但是，患者同病有一定家族倾向，即有一定的遗传基础但是，患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是胞中的发病率并不像单基因遗传病那样，是1/2或或1/4，而，而远比这个发病率要低，约为远比这个发病率要低，约为1%10%过去，临床医生常过去，临床医生常常认为这些病有遗传因素常认为这些病有遗传因素20世纪世纪60年代以来的研究工作年代以来的研究工作表明，这些病就是多基因遗传病表明，这些病就是多基因遗传病•　　多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影　　多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响，基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率遗传率一响，基中遗传因素所起作用的大小称为遗传率遗传率一般用百分率般用百分率(%)来表示一种疾病的发病如果完全由遗传来表示一种疾病的发病如果完全由遗传基础所决定，其遗传率就是基础所决定，其遗传率就是100%，在多基因遗传病中，，在多基因遗传病中，遗传率高者可达遗传率高者可达70%～～80%，这表明遗传基础在决定一个，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用，环境因素作用较小。

相个体是否易于患病上有重要作用，环境因素作用较小相反，遗传率低者可低于反，遗传率低者可低于30%～～40%，这表明遗传基础在决，这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，环境因素对是否发定一个个体是否易于患病上作用较小，环境因素对是否发病可能更为重要病可能更为重要 •三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病•￿￿￿￿￿￿染色体异常遗传病，染色体的非整倍体变异，染色体结染色体异常遗传病，染色体的非整倍体变异，染色体结构变异类型的遗传病，如猫叫综合征等此外，在自然流构变异类型的遗传病，如猫叫综合征等此外，在自然流产儿中，除了最常见的常染色体三体类型外，其余为染色产儿中，除了最常见的常染色体三体类型外，其余为染色体结构变异和其他遗传病等体结构变异和其他遗传病等•　　  人类正常体细胞具有二倍体数目染色体如果在生殖人类正常体细胞具有二倍体数目染色体如果在生殖细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分细胞发生和受精卵早期的发育过程中，染色体发生了不分离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体离或断裂与不正常的重接，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或节段超过或少于二倍体数目的个体，即染色体数目异常或结构异常，表现为各种综合征。

结构异常，表现为各种综合征•　　目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病　　目前已经发现的人类染色体数目或结构异常的遗传病约有约有400余种•　　把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有　　把上述三类遗传病汇总估计，人群中约有20%～～25%的人患有不同的遗传病的人患有不同的遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病•患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产较常见的有患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）等“马马凡凡氏氏综综合合症症”是是一一种种由由遗遗传传基基因因突突变变引引起起的的疾疾病病患患上上此此病病的的人人通通常常都都又又高高又又瘦瘦，，手手指指很很长长，，脊脊柱柱弯弯曲曲，，头头颅颅与与面面孔孔比比常常人人要要长长另另外外，，病病人人可可能能会会有有关关节节毛毛病病、、深深度度近近视视及及视视网网膜膜移移位位大大部部分分病病人人都都有有大大动动脉脉扩扩张张问问题题，，有有些些病病人人的的大大动动脉会因过分扩张而爆裂，导致死亡脉会因过分扩张而爆裂，导致死亡。

拉登的身高异于其家族中人，拉登的身高异于其家族中人，达达193193至至198198厘米；非常瘦，厘米；非常瘦，肌肉很少，体重仅肌肉很少，体重仅7272公斤；公斤；他使用手杖，显示背部可能他使用手杖，显示背部可能有问题此外，有资料显示有问题此外，有资料显示他或者心脏有毛病他瘦长他或者心脏有毛病他瘦长的头部和的头部和““马凡氏综合症马凡氏综合症””的病征相吻合的病征相吻合 贺贺- -赵恒齿缺陷症赵恒齿缺陷症一、一、“贺贺-赵缺陷症赵缺陷症”是一种新发现的孟德尔常染色体显性遗是一种新发现的孟德尔常染色体显性遗传病，并是国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病传病，并是国际上第一例以中国人姓氏命名的遗传病二、二、“贺贺-赵缺陷症赵缺陷症”的致病基因定位到的致病基因定位到10号染色体长臂号染色体长臂11.2区域区域D10S604与与D10S568之间的之间的5.5cM范围内此项工作被专范围内此项工作被专家评选为家评选为“2001年度中国医药科技十大新闻年度中国医药科技十大新闻”三、完全由本土的国人完成，体现出中国人在这一领域所处的三、完全由本土的国人完成，体现出中国人在这一领域所处的位置以及工作的原创性。

结束了中国作为遗传资源大国但长期位置以及工作的原创性结束了中国作为遗传资源大国但长期以来没有由自己发现和命名遗传病的尴尬局面以来没有由自己发现和命名遗传病的尴尬局面四、四、 新遗传病发现的本身是遗传学界的重要事件新遗传病发现的本身是遗传学界的重要事件,而用我国人而用我国人姓氏对遗传病的命名和对该致病基因的定位在人类遗传史上和姓氏对遗传病的命名和对该致病基因的定位在人类遗传史上和中国遗传史上均有十分重要的意义中国遗传史上均有十分重要的意义•￿￿￿￿￿线粒体基因病线粒体基因病　线粒体　线粒体DNADNA是呼吸链部分肽链及线粒体是呼吸链部分肽链及线粒体蛋白质合成系统蛋白质合成系统rRNArRNA和和tRNAtRNA的编码这些线粒体基因突变的编码这些线粒体基因突变可以导致线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质可以导致线粒体基因遗传病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传•　　体细胞遗传病体细胞遗传病　已知癌肿起因于遗传物质的突变癌家　已知癌肿起因于遗传物质的突变癌家族有家族性癌肿遗传易感性体细胞癌肿的产生是以体细族有家族性癌肿遗传易感性体细胞癌肿的产生是以体细胞遗传物质突变为直接原因的，所以癌肿属于体细胞遗传胞遗传物质突变为直接原因的，所以癌肿属于体细胞遗传病。

有些先天畸形也属于这类遗传病有些先天畸形也属于这类遗传病•　　应该指出，由于对人类遗传病的研究日益深入，有些　　应该指出，由于对人类遗传病的研究日益深入，有些以前认为与遗传无关的一些传染病，现在发现是受遗传因以前认为与遗传无关的一些传染病，现在发现是受遗传因素影响的例如，控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因素影响的例如，控制脊髓灰质炎病毒敏感性的基因( (pvspvs) )位于人类位于人类1919号染色体上；有白细胞抗原号染色体上；有白细胞抗原HLAHLA－－BsBs的人，的人，是由于是由于6 6号染色体上有相应的基因，这样的人易患慢性活号染色体上有相应的基因，这样的人易患慢性活动性肝炎动性肝炎先天性疾病、家族性疾病与遗传病先天性疾病、家族性疾病与遗传病 •遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先起的疾病要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系天性疾病、家族性疾病的关系•　　1.1.先天性疾病与遗传病先天性疾病与遗传病　先天性疾病一般是指婴儿出　先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病当然可以由遗传生时就已经表现出来的疾病先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指物质的改变所致例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指( (趾趾) )、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病但是，也病现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的例如，胎儿在在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等所以说婴儿出生时所患的疾病并脏病或先天性白内障等。

所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病不等于是遗传病•2.2.家族性疾病与遗传病家族性疾病与遗传病　家族性疾病是指一个家族中多个　家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史在成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指指( (趾趾) )、多发性结肠息肉、抗维生素、多发性结肠息肉、抗维生素D D佝偻病等但是，佝偻病等但是，遗传性疾病也不一定都有家族史例如，隐性遗传病，由遗传性疾病也不一定都有家族史例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常在患这类于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少遗传病的家族中，由于发病的机会较少( (只有在纯合状态只有在纯合状态下才发病下才发病) )，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者一个患者•　　￿另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。

这是因为同另外，家族性疾病也不一定都是遗传病这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病例如，由于饮食中缺少维生素相同的疾病例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多，一家中多个成员都可以患夜盲症个成员都可以患夜盲症•　　综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都　　综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的四、遗传病对人类的危害四、遗传病对人类的危害•1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：• 统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/5到到1/4的人患有危害的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病，染色体异常遗传病约约0.5%-1%每年新出生的儿童中，有先天性缺陷每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约的约1.3%，其中，其中70%以上是遗传因素所致。

在自以上是遗传因素所致在自然流产儿中，约然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！　　•我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上•2 2、危害：、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害病患者给社会治安带来危害•3 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因五、优生学概论•定义：以医学遗传学为基础，研究并提出定义：以医学遗传学为基础，研究并提出有效的社会措施，以降低人群中有害基因有效的社会措施，以降低人群中有害基因的频率，逐步消灭有害基因，保持和增加的频率，逐步消灭有害基因，保持和增加有利基因的频率，并创造条件促进优秀素有利基因的频率，并创造条件促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质质的充分发展，从而改善人类遗传素质学习优生学目的学习优生学目的•明确优生学是应用遗传学原理来改善人类明确优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学，以及研究和提倡优生学遗传素质的科学，以及研究和提倡优生学的必要性。

我国为预防遗传病的发生所采的必要性我国为预防遗传病的发生所采取的主要措施禁止近亲结婚、进行遗传取的主要措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施产前咨询属于胚胎形成前的一级预防措施产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施此外，适龄生育和节制生育也是防措施此外，适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施一项重要的优生措施优生思想的诞生和发展•优生（ （eugenes）：）：healthy birth• 优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学的科学,也可以说优生学是研究防止出生缺陷也可以说优生学是研究防止出生缺陷,提高出生素质的科学优生学是提高出生素质的科学优生学是19世纪世纪60年代年代由英国学者高尔顿由英国学者高尔顿(S.F.Galton,1822—1911)创创建的此后建的此后,优生学作为一门科学发展起来但优生学作为一门科学发展起来但是是,优生学的发展经过了一个曲折的历程在法优生学的发展经过了一个曲折的历程在法西斯主义横行时期西斯主义横行时期,种族主义者胡说什么人有种族主义者胡说什么人有“优优”等和等和“劣劣”等之分等之分,以优生学为幌子以优生学为幌子,疯狂疯狂地推行种族歧视和种族灭绝政策地推行种族歧视和种族灭绝政策,把优生学引入把优生学引入歧途。

因此歧途因此,优生学在很长一段时间里被人们误优生学在很长一段时间里被人们误解解,而对其全盘加以否定而对其全盘加以否定,使优生学的发展受到使优生学的发展受到了严重的影响了严重的影响•优生学作为一门科学优生学作为一门科学,并没有因为遭受了上并没有因为遭受了上述的厄运而消亡述的厄运而消亡,在遗传学家和优生学家的在遗传学家和优生学家的努力下努力下,随着细胞遗传学、分子生物学、医随着细胞遗传学、分子生物学、医学遗传学的发展学遗传学的发展,优生学又进入了科学发展优生学又进入了科学发展的新阶段的新阶段20世纪世纪60年代年代,以美国学者斯特以美国学者斯特恩恩(C.Stern,1902—1982)为代表的优生学家为代表的优生学家提出了优生学可分为预防性优生学和进取提出了优生学可分为预防性优生学和进取性优生学的观点性优生学的观点 •优生学（优生学（eugenicseugenics））一词是英国科学家高尔顿在一词是英国科学家高尔顿在18831883年创用的年创用的•德国的种族歧视政策：亚利安德国的种族歧视政策：亚利安““主宰民族主宰民族””，屠杀，屠杀600600万犹太人万犹太人•2020世纪世纪2020年代，美国提出一项优生绝育模范法规。

年代，美国提出一项优生绝育模范法规•19481948年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生年，日本规定优生坠胎，预防下等人出生•现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的现代优生学：借助医学知识和技术选择自己后代的遗传品质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产遗传品质，包括遗传咨询、产前诊断和选择性流产优生学研究的基本内容优生学研究的基本内容•基础优生学基础优生学•临床优生学临床优生学•社会优生学社会优生学•环境优生学环境优生学•正优生学：演进性优生正优生学：演进性优生 优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术优选优育、人工受精、试管婴儿、克隆技术 •负优生学：预防性优生负优生学：预防性优生 婚前检查、遗传咨询、产前诊断、选择性人婚前检查、遗传咨询、产前诊断、选择性人工流产工流产•1.1.预防性优生学预防性优生学　• 预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的预防性优生学是指研究降低人群中产生不利表现型的基因频率基因频率,以减少后代遗传病发生的方法这实际是遗传病以减少后代遗传病发生的方法这实际是遗传病的预防问题的预防问题,所以所以,有人将预防性优生学称为消极优生学或有人将预防性优生学称为消极优生学或负优生学。

为了预防遗传病的发生负优生学为了预防遗传病的发生,预防性优生学提出了下预防性优生学提出了下列几个主要措施列几个主要措施:(1)在人群中普及有关遗传病的知识；在人群中普及有关遗传病的知识；(2)对遗传病进行群体普查对遗传病进行群体普查,并且检出某些致病基因的携带者；并且检出某些致病基因的携带者；(3)避免近亲结婚；避免近亲结婚；(4)提倡适龄生育；提倡适龄生育；(5)开展遗传咨询；开展遗传咨询；(6)进行产前诊断；进行产前诊断；(7)注意产期护理注意产期护理•    随着基因工程的诞生和发展随着基因工程的诞生和发展,人们又赋予了消极优生学新人们又赋予了消极优生学新的活力的活力——从单纯遗传病的预防走向遗传病的治疗实验阶从单纯遗传病的预防走向遗传病的治疗实验阶段例如,一种叫半乳糖血症的隐性遗传病一种叫半乳糖血症的隐性遗传病,由于患儿的细由于患儿的细胞里缺少一种将半乳糖代谢为葡萄糖的转移酶胞里缺少一种将半乳糖代谢为葡萄糖的转移酶,而使半乳糖而使半乳糖在血液中大量积聚在血液中大量积聚,造成患者出现肝脾肿大、白内障、智力造成患者出现肝脾肿大、白内障、智力低下等症状低下等症状1971年科学家在体外培养半乳糖血症患儿的年科学家在体外培养半乳糖血症患儿的成纤维细胞成纤维细胞,用带有上述转移酶的基因的噬菌体用带有上述转移酶的基因的噬菌体,去感染培去感染培养的细胞养的细胞,结果将此基因导入了一部分细胞结果将此基因导入了一部分细胞,使细胞合成了使细胞合成了以前不能合成的酶以前不能合成的酶,这就是说细胞获得了利用半乳糖的能力这就是说细胞获得了利用半乳糖的能力,科学家在体外完成了基因治疗。

可见科学家在体外完成了基因治疗可见,基因工程的发展基因工程的发展,为为人类遗传病的治疗展现出了美好的前景人类遗传病的治疗展现出了美好的前景 •2.2.进取性优生学进取性优生学　•￿￿￿￿￿￿￿进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表进取性优生学是指研究维持和增加人群中产生有利表现型的基因频率现型的基因频率, ,以促使体力和智力上优秀的个体有更多以促使体力和智力上优秀的个体有更多的生育机会的方法所以的生育机会的方法所以, ,有人把进取性优生学称为积极有人把进取性优生学称为积极优生学或正优生学优生学或正优生学• 近些年来近些年来, ,随着人工授精、体外受精、胚胎移植等随着人工授精、体外受精、胚胎移植等技术的普遍采用和试管婴儿的问世技术的普遍采用和试管婴儿的问世, ,许多学者提出了许多学者提出了“ “积积极优生极优生” ”的想法的想法: :通过人工授精、体外受精等途径通过人工授精、体外受精等途径, ,使遗传使遗传上上“ “优秀优秀” ”的基因得以增加的基因得以增加, ,从而使社会人口优质化为从而使社会人口优质化为此此, ,他们主张将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出他们主张将经过选择的优秀人物的精子或卵细胞取出, ,冷冻起来冷冻起来, ,贮存备用。

除此之外贮存备用除此之外, ,还有人大胆地提出了用单还有人大胆地提出了用单性繁殖的途径性繁殖的途径, ,来保证来保证“ “优秀优秀” ”个体繁衍的设想按照这个体繁衍的设想按照这种设想种设想, ,需要将有成就者的细胞核需要将有成就者的细胞核( (含有全部遗传信息含有全部遗传信息) )移移植到一个去核的卵细胞中植到一个去核的卵细胞中, ,或者通过两个未受精的卵细胞或者通过两个未受精的卵细胞的的“ “细胞融合细胞融合” ”等方法等方法, ,繁殖出没有经过精卵细胞融合的繁殖出没有经过精卵细胞融合的“ “单性人单性人” ”•人工授精、体外受精已有成功的实例人工授精、体外受精已有成功的实例, ,单性繁殖仅仅是一种设想单性繁殖仅仅是一种设想, ,它不它不仅存在大量技术上的障碍仅存在大量技术上的障碍, ,而且在社会上、伦理观念上也存在很大分而且在社会上、伦理观念上也存在很大分歧更重要的是这一设想还缺乏科学上的根据更重要的是这一设想还缺乏科学上的根据例如, ,什么是什么是““优秀优秀””基因？基因？““杰出人物杰出人物””的基因是否能复制出杰出人物环境因素与遗传的基因是否能复制出杰出人物环境因素与遗传因素在决定人类的智力上各占多大比例重复使用少数因素在决定人类的智力上各占多大比例重复使用少数““优秀优秀””基因是基因是否会损害人类的进化选择等等否会损害人类的进化选择等等, ,许多问题都有待于进一步的研究。

许多问题都有待于进一步的研究•1、例如、例如:苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0.00778，自然，自然人群中携带者的频率约为人群中携带者的频率约为0.0156非近亲结婚时子女发病非近亲结婚时子女发病率约为率约为1/4×0.0156×0.0156=0.0000608表兄妹结婚时子女发表兄妹结婚时子女发病率则为病率则为1/4×0.0156×1/8=0.000489，相当于非近亲结婚发，相当于非近亲结婚发病率的病率的8倍多遗传咨询是遗传学专家或医生根据患者遗倍多遗传咨询是遗传学专家或医生根据患者遗传病类型进行系谱分析，以确定该遗传病的遗传方式和发传病类型进行系谱分析，以确定该遗传病的遗传方式和发病几率，使患者和家属了解该遗传病的前因后果，或解除病几率，使患者和家属了解该遗传病的前因后果，或解除忧虑，或劝阻可能引起严重遗传病的婚姻或妊娠忧虑，或劝阻可能引起严重遗传病的婚姻或妊娠•2、血友病基因、血友病基因(h)和红绿色盲基因和红绿色盲基因(b)都位于都位于X染色体上染色体上根据交叉遗传的原理，小华母亲的红绿色盲基因会传给儿根据交叉遗传的原理，小华母亲的红绿色盲基因会传给儿子，所以小华的子，所以小华的X染色体上一定也有红绿色盲基因。

染色体上一定也有红绿色盲基因 六、人类遗传学与优生的关系六、人类遗传学与优生的关系•人类遗传学的发展为优生科学奠定了科学人类遗传学的发展为优生科学奠定了科学基础基础优生科学的发展是人类遗传学发展的原动力优生科学的发展是人类遗传学发展的原动力例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师二人的智商都很高，超过程师二人的智商都很高，超过130他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良他们婚后生了一个女儿和两个育条件优良他们婚后生了一个女儿和两个儿子从性别上看儿子从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣遗憾的是，他（她）们全部，可谓美矣遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者是重的先天痴呆性患者!八八 事例事例 究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹例二、例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭全中国东北某地有一山村，地理环境封闭全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚村中所村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚村中所有夫妻几乎都是近亲婚。

他们的后代中，或者是呆傻有夫妻几乎都是近亲婚他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿占群体中的8%......建国三十多年建国三十多年,全村中找不到一全村中找不到一位能写帐目的会计位能写帐目的会计        一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女同范围内非近亲婚配所生子女相比，非近亲婚的子女同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的患病率是后者的145倍    在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多例三、例三、   生物进化论的创始人，英国的伟大科学家生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文查理达尔文（（Charles Darwin），），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA））结了婚，婚后，他们结了婚，婚后，他们共生育共生育6子子4女。

数量不少，品种齐全但他们的子女，有女数量不少，品种齐全但他们的子女，有3个个早死，早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育或不嫁其所有活下来的个则终生不育或不嫁其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能子女，没有一位在科学上有成就，都属低能曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，，也有一场不该出现的婚姻他与表妹玛丽结婚后，科研工作取也有一场不该出现的婚姻他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就后人写的《摩尔根传》一书中说：得了杰出的成就后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的但是他们的两但是他们的两个女儿都是个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间他，从而过早地离开了人间他们唯一的男孩也有明显的智力残疾们唯一的男孩也有明显的智力残疾摩尔根夫妇以后再也没有生育他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育他提出：“没有血缘亲属关系没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。

人种他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，为创造更聪明、更强健的人种， 无无论如何也不要近亲结婚论如何也不要近亲结婚避免遗传性疾病的发生避免遗传性疾病的发生--------优生优生n n禁止近亲结婚禁止近亲结婚n n选择对象要尽可能扩大地域范围选择对象要尽可能扩大地域范围n n注重了解遗传病史，通过观察了解对方注重了解遗传病史，通过观察了解对方家族史n n遗传咨询：对于一些严重或部分影响生遗传咨询：对于一些严重或部分影响生活和劳动能力的人，不宜生育活和劳动能力的人，不宜生育我国采取的主要措施我国采取的主要措施•进一步搞好遗传咨询进一步搞好遗传咨询•坚持进行婚前医学检查坚持进行婚前医学检查•坚强孕期保健坚强孕期保健•加强孕期营养加强孕期营养•适时进行胎教：音乐胎教法、抚摩动作培适时进行胎教：音乐胎教法、抚摩动作培训法、精神营养法训法、精神营养法•适时推广遗传工程适时推广遗传工程思考题思考题1 1、什么是遗传学？、什么是遗传学？ 什么是优生学？什么是优生学？2 2、人类遗传学研究的基本方法有那些？、人类遗传学研究的基本方法有那些？主讲教材主讲教材《人类遗传与优生》《人类遗传与优生》丁显平丁显平 人民军医出版社人民军医出版社课后参考书《人类生殖》史小林课后参考书《人类生殖》史小林 科学出版社科学出版社《生殖医学》王心如、周作民《生殖医学》王心如、周作民 人民卫生出版社人民卫生出版社《受精生物学》陈大元《受精生物学》陈大元 科学出版社科学出版社《人类生殖与生殖工程》卢光绣《人类生殖与生殖工程》卢光绣 河南科学技术出版社河南科学技术出版社。