别嘌呤醇基因检测的意义(共2页).doc

精选优质文档-----倾情为你奉上1. HLA－B 3项 600.00元 预测别嘌呤醇毒副作用；（内分泌科）基因检测听起来「高大上」，即使是医生，好多也不能全明白其中的门道其实，基因检测在临床上的应用，无非就是诊断疾病或指导治疗例如在风湿科常见的 HLA-B27 基因，携带此基因的人群患强直性脊柱炎的可能性比一般人群明显升高那么，治疗痛风是否也有类似的情况呢？我们在门诊常常碰到有患者会问：医生，听说有个基因阳性的容易得痛风，能不能帮我测测？别人说痛风有个基因好测的，测出来就知道治不治得好，你帮我测一下吧？那么病友们口中的这个「基因」到底是什么？在痛风及其治疗中发挥了怎么样的作用呢？这个基因就是HLA-B5801，下面让我们来简单认识一下HLA-B5801很多人都听说过常用的降尿酸药别嘌醇可能出现严重的副作用，那是不是就应该不要用了？答案当然是否定的那么如何尽量预防这么严重的副作用呢？一是从小剂量开始，二就是本文的主角——HLA-B5801 基因1. 与药物过敏相关HLA-B5801 是人类庞大的基因组中的一个基因，根据目前的研究，它与药物过敏引起的严重皮肤不良反应高度相关，这其中就包括别嘌醇。

2. 国人阳性率高在亚裔人群中（包括我国），HLA-B5801的阳性率较高，这也成为亚裔人群服用别嘌醇的重要顾虑之一3. 国内尚未广泛开展检测早在 2008 年，中国台湾地方行政部门就已经发布指令，在服用别嘌醇前必须进行HLA-B5801 检测美国风湿病学会在2012 年的痛风诊治指南中也建议亚裔人群在服用别嘌醇前检测 HLA-B5801 基因而在大陆，尚不能广泛开展相关检测，目前对于别嘌醇使用前的 HLA-B5801 检测并未强制要求但是，在能开展HLA-B5801 检测的地方，建议患者在服用别嘌醇前应当进行该基因的检测，以提高用药的安全性退出文章界面，直接回复「基因」，了解目前国内有哪些医院能提供 HLA-B5801 检测别嘌醇别嘌醇作为目前上市时间最长、价格最为低廉、应用最广泛的降尿酸药物，可以说在人类对抗痛风这场战争中立下了「汗马功劳」直至今日，也在临床广泛应用虽然别嘌醇疗效肯定，但它也有很明显的缺点别嘌醇最大的缺点就在于可能会出现超敏反应，严重时可导致剥脱性皮炎甚至危及生命这种超敏反应与别嘌醇的剂量相关因此在服用别嘌醇时，应当从小剂量开始（每天 100 mg），逐步增加剂量直至血尿酸达标（如果肾功能已经出现问题的患者，初始剂量应当更小）。

但是，即使是从小剂量开始，有时候也会出现超敏反应，甚至是剥脱性皮炎（死亡率达到 20%）因此，有条件的人群，医生还是会推荐进行 HLA-B5801 检测如果结果阳性，医生就会尽量避免使用别嘌醇，并根据具体情况调整用药基因检测的前景研究人员正在不断努力开发适合国人的更加快速、准确、价廉的检测 HLA-B5801 的方法，并且已经获得了进展，相信不久会在更多的地方得到应用痛风病友服用别嘌醇的安全性也可以大大提高不过，还是要提醒病友们，基因检测并不是一劳永逸，在医学上无法做到「100%」，即使是经过基因检测后的用药，也需要遵医嘱，注意不良反应并定期复诊总结1. HLA-B5801 基因阳性并不代表容易得痛风；2. HLA-B5801 基因是否阳性也无法说明能否治好痛风；3. 检测 HLA-B5801 基因可以提高别嘌醇的用药安全性尽管根据目前的医疗水平，痛风无法根治，但只要积极和正规的治疗，我们是有把握让疾病得到很好的控制，让痛风「不痛」此外，切勿相信网络的偏方、擅自服用或停用药物专心---专注---专业。