必修二《人类遗传病》
46页1、第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 概念 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类遗传病概述 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 1 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 并指 单基因遗传病 常染色体显性病 假设一对等位基因为Aa患病个体基因型 AAAa 多指 单基因遗传病 常染色体显
2、性病 患病个体基因型 AAAa 软骨发育不全 病因 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AAAa 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 在群体中发病率比较高且比较容易受环境影响 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂冠心病无脑儿哮喘病原发性高血压青少年型糖尿病 概念 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 主要症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 眼间距
3、宽 外眼上斜 口常半张 舌常伸出口外 常染色体异常 性腺发育不良 病因 患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 性染色体异常 性腺发育不良 女性 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征 克氏综合征 患者外貌是男性 身长较一般男子为高 但睾丸发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 染色体异常遗传病特点 造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果 二 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经
4、济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 五 遗传病的监测和预防 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 1 和谁生 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 在近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 1禁止近亲结婚 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文 CharlesDarwin 与他舅父的女儿埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生育6子4女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性
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