必修二《人类遗传病》
第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 概念 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一 人类遗传病概述 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 1 我国遗传的发病状况 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 一 单基因遗传病 概念 受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6600多种 显性致病基因 常染色体 伴X染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体 伴X染色体 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体 男性外耳道多毛症 并指 单基因遗传病 常染色体显性病 假设一对等位基因为Aa患病个体基因型 AAAa 多指 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AAAa 软骨发育不全 病因 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍症状 上臂 小腿短小畸形 前额突出 鼻梁马鞍形 垂手不过髋关节 腹部隆起 腰椎向前突出 单基因遗传病 常染色体显性病 患病个体基因型 AAAa 进行性肌营养不良 假肥大型 的患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 X染色体隐性遗传病 由多对等位基因控制 常表现出家族性聚集现象 在群体中发病率比较高且比较容易受环境影响 二 多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种 如 唇裂冠心病无脑儿哮喘病原发性高血压青少年型糖尿病 概念 三 染色体异常遗传病 概念 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 常染色体异常 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 主要症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 眼间距宽 外眼上斜 口常半张 舌常伸出口外 常染色体异常 性腺发育不良 病因 患者缺少了一条X染色体XXX主要外部特征 身体比较矮小 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 虽外观为女性 但性腺发育不良 无生育能力 性染色体异常 性腺发育不良 女性 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征 克氏综合征 患者外貌是男性 身长较一般男子为高 但睾丸发育不全 不能看到精子的生成 常出现女性似的乳房 智能较差 患者无生育能力 发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 染色体组成 47条 XXY 先天性睾丸发育不全综合征 47 XXY XYY综合征 47 XYY 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XXY 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色组成为47 XYY 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 染色体异常遗传病特点 造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果 二 遗传病对人类的危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 五 遗传病的监测和预防 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 和谁生 生之前干什么 能不能生 什么时候生 1 和谁生 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 在近亲结婚的情况下 双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加 因此 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 1禁止近亲结婚 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 生物进化论的创始人 英国科学家查理 达尔文 CharlesDarwin 与他舅父的女儿埃玛 ALMA 结婚 婚后 他们共生育6子4女 但有3个早死 另3个一直患病 智能低下 终生未婚 CharlesDarwin 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生 因此 它是预防遗传病发生的主要手段之一 2 能不能生 遗传咨询 主要手段 一个患抗维生素D性佝偻病 X上显性遗传 的男子 XHY 与正常女子XhXh结婚 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询 你认为最有道理的是 A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩 有疑问向你咨询 C 广州番禺的李女士是个不幸的女人 儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病 每5天必须上医院输一次血 治疗费用每月要花2000多元 但如果不输血 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血 而让李女士悔之晚矣的是 她的不幸仅仅因一时的疏忽 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时 存在侥幸心理 没有进行产前诊断 儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿 由于经济上已不堪重负 李女士眼泪汪汪地对记者说 可能要放弃对孩子的治疗 真实的故事 最佳生育年龄 女方24 29岁 男方25 35为佳 3 什么时候生 提倡 适龄生育 3提倡 适龄生育 统计数字表明 20岁以下的妇女所生的子女中 各种先天性疾病的发病率 要比24 34岁妇女所生子女的发病率高出50 但是 妇女过晚生育也不利于优生 例如 40岁以上妇女所生的子女中 21三体综合征患儿的发病率 要比24 34岁的妇女所生子女的发病率高10倍 最适于生育的年龄 女 24 29岁 男 25一35 过早生育对母子的健康都不利 4 生之前做什么 产前诊断 重要措施 方法 1 羊水检查 B超检查 2 孕妇血细胞检查 3 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 是优生的重要措施之一 优生的四个措施 和谁生 能不能生 什么时候生 生之前要做什么 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 主要手段 提倡适龄生育 进行产前诊断 小结 目标巩固 1 人类遗传病主要可以分为 和 三大类 3 预防遗传病发生的最简单有效的方法是 最主要的手段之一是 2 优生就是让每一个家庭都生育出 的后代 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 健康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体病 7 性腺发育不良G 性染色体病 在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病 也不属于多基因遗传病的是A 21三体综合症B 原发性高血压C 软骨发育不良D 苯丙酮尿症 A 6 猫叫综合征 是人的第5号染色体部分缺失引起的 这种遗传病的类型是 A 常染色体单基因遗传病B 性染色体多基因遗传病C 常染色体结构变异疾病D 性染色体结构变异疾病 7 唇裂和性腺发育不良症分别属于 A 单基因显性遗传和单基因隐性遗传B 多基因遗传病和性染色体遗传病C 常染色体遗传病和性染色体遗传病D 多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 1 家族性疾病等于遗传病2 先天性疾病等于遗传病3 携带遗传病基因的个体一定患遗传病4 不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病 判断题 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 出生时已表现出来的疾病 一个家族中多个成员表现为同一种病 能够在亲子代间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变引起 也可能与遗传物质的改变无关 可能遗传物质改变引起 也可能与遗传物质无关 遗传物质改变引起的 先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 遗传病 先天性愚型 多指 白化病 苯丙酮尿症 非遗传病 胎儿在子宫内受天花病毒感染 出生时留有癜痕 遗传病 显性遗传病 非遗传病 由于饮食中缺乏维生素A 一家族中多个成员患夜盲症 五 人类基因组计划及其意义 为什么要测24条 测定人类基因组的遗传图和物理图 确定人类DNA的全部核苷酸 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 研究性课题 调查人群中的遗传病 1 调查某种遗传病的发病率 2 调查该病的遗传方式 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的患病人数 C 易错警示 受一对基因控制的遗传病是A 抗VD佝偻病B 先天性愚型C 青少年型糖尿病D 猫叫综合症 2006 北京模拟 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病 为研究其发病率 应该A 在人群中随机抽样调查并统计B 在患者家系中调查并计算发病率C 先确定其遗传方式 再计算发病率D 先调查该基因的频率 再计算出发病率 A A 课堂检测 多选题 下列哪种人需要进行遗传咨询 A 孕妇孕期接受过放射线照射B 家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C 35岁以上的高龄孕妇D 孕妇婚前得过甲型肝炎 多选题 原发性低血糖是一种人类的遗传病 为了研究其发病率与遗传方式 正确的方法是A 在人群中随机抽样调查并计算发病率B 在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C 在患者家系中调查并计算发病率D 在患者家系中调查研究遗传方式 ABC AD 多选题 2007年惠州第二次调研 下列关于人类遗传病的叙述正确的是A 人类遗传病属于先天性疾病B 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病C 21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D 单基因病是指受一个基因控制的疾病 ABC 人类基因组计划 将得到浩如烟海的序列数据 仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来 就将达百万页之多 据估计 人类基因组的编码序列约1亿对碱基对 只占基因组全序列的3 而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚 由此可见 要破译 遗传语言 其难度何其大 根据材料回答下列问题 1 人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸 2 体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖 3 性细胞里的DNA含多少个碱基 4 人类基因组计划中 共测定多少条染色体 60亿对 120亿个 60亿个 24条 8 人类的遗传病中 当父亲是某病患者时 无论母亲是否有病 他们子女中的女孩全部患此病 这种遗传病最可能是 A 常染色体显性遗传病B 常染色体隐性遗传病C X染色体显性遗传病D X染色体显隐性遗传病 9 在下列生殖细胞中 哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 A表示常染色体 23A X 22A X 21A Y 22A YA 和 B 和 C 和 D 和 C C 10 下图是人类某种遗传病的系谱图 该病受一对基因控制 则其最可能的遗传方式是 A X染色体上显性遗传B 常染色体上显性遗传C X染色体上隐性遗传D 常染色体上隐性遗传 B
