整理医学遗传学

1、（一）单项选择题*1.mtDNA是双链环状DNA;mtDNA转录方式类似于原核细胞；mtDNA有重链和轻链之分；mtDNA的两条链都有编码功能.2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为：（13个）3.线粒体遗传具有的特征为：异质性母系遗传阈值效应高突变率*4.受精卵中的线粒体：（几乎全部来自卵子。*5.线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传6.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。7.最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。8 .遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。9 .狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。10 .点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。11.常见的mtDNA的大片段重组是：（缺失）12 .mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。14.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。15.线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。16 .mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是：（B细胞不能感受血糖值）（二）多项选择题1. .线粒体遗传系统：可编码线粒体中全部的tR

2、NA、rRNA、在细胞中有多个拷贝、进化率极高，多态现象普遍、所含信息量小2. mtDNA的D环区含有：H链复制的起始点、H链转录的启动子、L链转录的启动子。3. mtDNA的转录特点是：两条链均有编码功能、两条链的初级转录产物都很大、tRNA兼用性较强。4. 线粒体DNA复制的特点是：复制过程中，H链长时间持单链状态、两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA、复制方式以D-环复制为主。5. 关于线粒体遗传的正确描述是：突变mtDNA具有复制优势、父方的mtDNA对表型无明显作用6. 影响阈值的因素包括：组织器官对能量的依赖程度、mtDNA的突变类型、组织的功能状态、组织细胞的老化程度、个体的发育阶段7. mtDNA高突变率的原因是：缺乏有效的修复能力、基因排列紧密、缺乏非组蛋白保护8. mtDNA的修复机制是：（转移修复、切除修复）9. mtDNA突变类型包括：缺失、点突变、mtDNA数量减少、重复10. 与线粒体功能障碍有关的疾病是肿瘤、帕金森病、n型糖尿病11.胞中突变Leber遗传性视神经病的特点是mtDNA超过96%:家系中mtDNA可有多个点突变、mtDNA突变均为点突变、

3、细12.修复能力减退13.tRNALys基因点突变、tRNALeu（UUR）基因点突变糖原异生降低、15.与衰老有关的线粒体异常包括线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为：突变mtDNA积累、细胞增殖能力减退、mtDNA的线粒体异常导致糖尿病的机制可能是：mtDNAmtDNA缺失、B细胞不能感受血糖值缺失型mtDNA积累、氧自由基积累、组织中8-OH-dG含量增多一、选择题（一）单项选择题1 .精神分裂症的发病属于：（多基因遗传病）2 .精神分裂症临床特征：联想散慢、意想倒错、缺乏自知力、言行怪异3 .糖尿病属于：（复杂性疾病）4 .关于糖尿病发病哪种说法是正确的：（具有很强的遗传异质性的复杂性疾病）5 .哮喘的遗传方式：（复杂的多基因）6.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？（5q）7 .下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：（遗传基础是主要的）*8.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是：（显性和隐性）*9.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：（主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小）10.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成

4、曲线，可以看到：（曲线是连续的一个峰）*11.癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是：（6%C）*12.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：（表兄妹）13 .在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：（群体发病率0.1%?1%,遗传率为70%?80%）14 .在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是：（多数为中间的个体，少数为极端的个体）15 .多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是：群体易患性平均值越高，群体发病率越高、群体易患性平均值越低，群体发病率越低、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低16 .数量性状的变异特点是：一对性状存在着一系列中间过渡类型、分布近似于正态曲线、一对性状间无质的差异、大部分个体的表现型都接近于中间类型17 .在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接

5、近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：（遗传基础和环境因素共同作用的结果）*18.属于多基因遗传病是：精神分裂症状、糖尿病、先天性幽门狭窄、唇裂19.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：（0.8%）20.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高：（女性患者的儿子A）* 21.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是：（4%）* 22.下列哪种患者的后代发病风险高：（双侧唇裂+腭裂）*23.人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：（数量性状）*24.唇裂在我国人群中的发病串为0.16%,其遗传率为76%.一个男患者与一个正常女性婚后所生子女的发病风险是：（4%）25.关于多基因遗传病，下列何种说法正确？（包括连续多基因性状和不连续多基因性状）26.哮喘的群体发病率为4%,遗传率为80%,估计其一级亲属的发病率为：（20%B）* 27.在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，

6、称为：（易患性）28.多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：（易患性平均值与阉值的距离）*29.多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关？（亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度）30.在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率：（愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方）*31.在多基因遗传病中，遗传率是指：（遗传因素对性状的影响程度）32.数量性状遗传基础的特点是：（由两对以上的微效基因决定）（二）多项选择题*1.影响多基因病的发病风险估计的因素包括：群体发病率、遗传度的高低、亲属的级别远近、家庭中的患者数目、病情的严重程度2 .连续的多基因性状：常常呈现Gaussian分布、包括身高、肤色、体重和皮纹等性状、由多个微效基因和环境共同决定、子女具有均数逼近现象、存在着易患性和阈值3 .不连续的多基因性状（疾病）：超过阔值时发病、包括许多先天畸形和一些常见的慢性病、如先证者是发病率低的性别，则再发风险相应增高*4.下列哪些与多基因遗传有关？由微效基因构成的遗传方式、微效基因间有累加效应、微效基因都是共显性基因、有些还存在着主基因、性状受若干对基因控制5.下列哪些是多基因遗

7、传病的特点：群体发病率一般为0.1%?I%、一般发病率有性别差异、亲属发病率随亲属级别的疏远而递减、一级亲属患者越多再发风险越大、患者病情越重则一级亲属的再发风险越大*6.下列哪些不是多基因遗传病？先天性睾丸发育不全、肌营养不良、血友病A、遗传性肾炎*7.某种多基因病的遗传率为50%,这是说：该病总变异的50%与环境差异有关、群体中的变异50%是由其成员中的遗传差异造成、该病总变异中，总共50%与遗传差异有关、环境因素与遗传因素在决定该病的发生上有同等重要的作用8 .下列哪些性状属于多基因性状？血压、智力、皮肤颜色、身高、体重9 .在人群中先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性，男性为0.5%,女性为0.1%,男性患者其儿子发病风险为5%,其女儿发病风险为1.4%,女性患者其子代的发病风险为：儿12 .目前研究发现糖尿病的遗传方式有：线粒体遗传、常染色体显性遗传、多基因遗传13 .精神分裂症发病的因素有：环境因素，如出生时并发窒息或子痫等、社会环境、遗传因素，遗传度约70%?80%*14.多基因遗传的微效基因所具备的特点是：共显性、作用是微小的、有累加作用、每对基因作用程度并不均恒15 .

8、多基因遗传与单基因遗传区别在于：遗传基础是微效基因、患者一级亲属再发风险相同、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用16 .关于多基因遗传下列哪种说法是正确的：除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果、两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异、两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛*17.影响多基因遗传病发病风险的因素：环境因素与微效基因协同作用、发病率的性别差异、多基因的累加效应18 .目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是：家系分析、关联分析、连锁分析、后选基因直接检测、基因组扫描19 .有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点：发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高、发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低*20.一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关：该病的一般群体的发病率的大小、亲缘关系的远近、病情严重程度、亲属中患病人数、近亲结婚（一）单项选择题*1.基因库是：（一孟德尔群体的全部遗传信息）2.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：（基因库）

9、*3.一个遗传不平衡的群体随机交配（？）代后可达到遗传平衡。（1代）4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：（遗传平衡群体）*5.遗传平衡定律适合：（常染色体上的一对等位基因、常染色体上的复等位基因、X-连锁基因）*6.影响遗传平衡的因素是群体的大小、群体中个体的大规模迁移、群体中选择性交配7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%,50%和10%,b基因的频率为：（0.35）&先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是：（0.04）9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是：（0.7）*10.会改变群体的基因频率：群体变为很小、选择放松、选择系数增加、突变率的降低11 .最终决定一个体适合度的是：（生殖能力）12 .随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：（发病率升高）13 .选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢14 .近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是：（q越小，提高的倍数越多）*15.遗传平衡群体保持不变的是：基因频率、基因型频率*16?一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000,这对夫妇生下白化病患儿的概率是：（1/300）18 .某AR病群体发病率为1/10000,致病基因突变率为50X10-6/代，适合度为：0.519

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