遗传性血管性水肿的专家共识

1、数智创新变革未来遗传性血管性水肿的专家共识1.遗传性血管性水肿的定义与分类1.遗传性血管性水肿的病理生理机制1.遗传性血管性水肿的临床表现1.遗传性血管性水肿的诊断标准1.遗传性血管性水肿的治疗方法1.遗传性血管性水肿的预后评估1.遗传性血管性水肿的遗传咨询1.遗传性血管性水肿的患者教育Contents Page目录页 遗传性血管性水肿的定义与分类遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的定义与分类遗传性血管性水肿的定义1.遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，以反复发作的血管性水肿为特征，可累及皮肤、黏膜、胃肠道、呼吸道等多个部位。2.HAE的遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因位于C1抑制物（C1-INH）基因或血管性水肿激肽原（ANGPT1）基因上。3.C1-INH缺陷型HAE是最常见的类型，约占HAE患者的85%，而ANGPT1缺陷型HAE较为罕见，约占HAE患者的15%。遗传性血管性水肿的分类1.根据C1-INH活性水平和功能，C1-INH缺陷型HAE可分为三型：I型、II型和III型。2.I型HAE是最常见的，约占C1-INH缺陷型H

2、AE患者的85%，表现为C1-INH活性水平降低（30%），但C1-INH功能异常；4.III型HAE是最罕见的，表现为C1-INH活性水平正常，但C1-INH功能异常。遗传性血管性水肿的病理生理机制遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的病理生理机制1.遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是血管壁肿胀，导致反复发作的局部性血管性水肿发作。2.HAE的病理生理机制涉及一系列复杂的相互作用，包括补体系统、内皮细胞功能障碍、血管通透性和炎症反应。3.补体系统在HAE的发病机制中起着重要作用。HAE患者中常存在补体C1抑制剂（C1-INH）的缺陷或功能异常，导致补体级联反应失控，从而引发血管外补体激活和血管扩张。C1抑制剂缺乏1.C1-INH缺乏是HAE最常见的原因，约占HAE患者的85%。2.C1-INH是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，主要功能是抑制补体系统中C1复合物的活性。3.C1-INH缺乏导致C1复合物活性不受控制地增加，从而引发补体级联反应的过度激活，导致血管渗透性增加和水肿的形成。遗传性血管性水肿的病理生理机制遗传性血管性水肿的病理生

3、理机制血管通透性增加1.血管通透性的增加是HAE水肿发作的关键特征。2.补体激活、肥大细胞脱颗粒和局部炎症介质的释放等因素均可导致血管内皮细胞的激活和破坏，使血管壁通透性增加。3.血管通透性增加导致血管壁液体和蛋白质渗漏到周围组织，从而引起局部性血管性水肿发作。炎症反应1.炎症反应在HAE的水肿发作中发挥重要作用。2.补体激活和血管内皮细胞损伤可引发局部炎症反应，导致炎性介质如组胺、白三烯和前列腺素的释放。3.炎性介质可以进一步增加血管通透性和水肿的形成，加剧HAE的水肿发作。遗传性血管性水肿的病理生理机制遗传因素1.遗传因素在HAE的发病机制中起着重要作用。2.HAE是一种常染色体显性遗传疾病，大多数患者从父母一方遗传到缺陷的SERPING1基因。3.SERPING1基因编码C1-INH，C1-INH缺乏或功能异常是HAE的主要致病因素。性别差异1.HAE在女性中更为常见，女性患者约为男性患者的两倍。2.雌激素可能在HAE的发病机制中发挥作用。3.雌激素可能通过增加补体活性和血管通透性，以及调节炎症反应来影响HAE的病情。遗传性血管性水肿的临床表现遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的

4、专专家共家共识识遗传性血管性水肿的临床表现遗传性血管性水肿的临床表现：急性发作性水肿1.急性发作性局部水肿是最常见症状，典型部位包括：嘴唇、面部、舌头、喉咙、消化道和生殖器，女性还可能累及乳房和乳晕。2.水肿通常在数小时内迅速发展，可持续数天或数周，患者可能出现疼痛、烧灼感、瘙痒或压痛。3.遗传性血管性水肿的急性发作频率差异很大，患者可能每月发作多次或多年才发作一次。遗传性血管性水肿的临床表现：喉咙水肿1.喉咙水肿是遗传性血管性水肿的严重并发症，可能危及生命，导致窒息。2.喉咙水肿的典型症状包括：声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难和疼痛。3.喉咙水肿通常在数分钟或数小时内迅速发展，患者可能需要紧急气道插管或切开术才能避免窒息。遗传性血管性水肿的临床表现遗传性血管性水肿的临床表现：消化道水肿1.消化道水肿是遗传性血管性水肿的常见症状，可能累及胃肠道的任何部位。2.消化道水肿的典型症状包括：腹痛、恶心、呕吐、腹泻和肠梗阻。3.遗传性血管性水肿的消化道水肿通常在数小时或数天内发展，少数患者可能持续数周或数月。遗传性血管性水肿的临床表现：生殖器水肿1.生殖器水肿是遗传性血管性水肿的常见症状，男性和女

5、性都可能受到影响。2.男性生殖器水肿的典型症状包括：阴茎肿胀、疼痛和压痛。3.女性生殖器水肿的典型症状包括：阴唇肿胀、疼痛和压痛，也可能伴有阴道分泌物增加。遗传性血管性水肿的临床表现遗传性血管性水肿的临床表现：皮肤症状1.皮肤症状是遗传性血管性水肿的常见表现，可能包括荨麻疹、血管性水肿、红斑和瘀点。2.遗传性血管性水肿的皮肤症状通常在暴露于压力、热或冷等触发因素后发生。3.遗传性血管性水肿的皮肤症状通常持续数天或数周，可反复发作。遗传性血管性水肿的临床表现：其他症状1.遗传性血管性水肿的患者还可能出现疲劳、虚弱、腹痛、头痛、关节痛或肌肉疼痛等症状。2.遗传性血管性水肿的症状可能因患者而异，有些患者可能只有轻微症状，而另一些患者可能出现严重的甚至危及生命的症状。3.遗传性血管性水肿的症状通常在青春期发作，但有些患者可能在幼儿或成年期才出现症状。遗传性血管性水肿的诊断标准遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的诊断标准遗传性血管性水肿的临床表现1.面部、口腔、肢体或生殖器部位的急性肿胀，通常在几分钟到几小时内发作，持续时间为数小时至数天。2.肿胀可能伴有疼痛、

6、灼热感、麻木感或刺痛感。3.肿胀通常不对称，可能涉及单侧或双侧。4.肿胀有时可能伴有腹痛、恶心、呕吐或腹泻。遗传性血管性水肿的实验室检查1.血清补体C4水平降低，这是遗传性血管性水肿最常见的实验室异常。2.血清补体C1抑制剂水平降低或功能低下。3.组胺释放试验阳性。4.遗传学检查可以检测到导致遗传性血管性水肿的基因突变。遗传性血管性水肿的诊断标准遗传性血管性水肿的影像学检查1.影像学检查通常用于排除其他疾病，如过敏性肿胀、感染或创伤。2.影像学检查可能显示软组织肿胀、皮下积液或器官肿大。3.影像学检查对于评估肿胀的严重程度和对治疗反应的监测可能有用。遗传性血管性水肿的病理诊断1.病理检查可以显示血管壁的水肿、炎症和肥大细胞浸润。2.病理检查还可以显示补体沉积，这有助于诊断遗传性血管性水肿。3.病理检查对于排除其他疾病，如过敏性肿胀、感染或创伤可能有用。遗传性血管性水肿的诊断标准遗传性血管性水肿的鉴别诊断1.遗传性血管性水肿需要与其他疾病鉴别，如过敏性肿胀、感染、创伤、药物反应和自发性荨麻疹。2.鉴别诊断可能具有挑战性，因为遗传性血管性水肿的临床表现可能与这些疾病相似。3.详细的病史询问

7、、体格检查和实验室检查对于正确诊断遗传性血管性水肿至关重要。遗传性血管性水肿的治疗1.遗传性血管性水肿的治疗包括急性发作的治疗和预防性治疗。2.急性发作的治疗通常包括抗组胺药、皮质类固醇和新鲜冰冻血浆。3.预防性治疗通常包括长期服用补体C1抑制剂抑制剂或雄激素。遗传性血管性水肿的治疗方法遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的治疗方法药物治疗1.急性发作治疗：*C1酯ase抑制剂浓缩物：首选药物，快速改善症状。*新鲜冷冻血浆：替代治疗，可用于C1酯ase抑制剂浓缩物短缺时。*和僵蛋白酶抑制剂：新药，可皮下注射，有效且耐受性良好。2.预防性治疗：*长效C1酯ase抑制剂：可预防发作，适用于严重或频繁发作的患者。*雄激素衍生物：可预防发作，适用于女性患者。*白细胞介素-1受体拮抗剂：可预防发作，适用于难治性患者。C1酯ase抑制剂浓缩物1.作用机制：补充C1酯ase抑制剂，抑制补体级联反应，降低血管通透性。2.疗效：*急性发作治疗：可快速改善症状，如面部、咽喉部水肿。*预防性治疗：可减少发作频率和严重程度。3.副作用：*过敏反应：罕见，但可能发生。*头痛、恶心

8、、呕吐：常见，但通常轻微。遗传性血管性水肿的治疗方法新鲜冷冻血浆1.作用机制：补充C1酯ase抑制剂，抑制补体级联反应，降低血管通透性。2.疗效：*急性发作治疗：可改善症状，但不如C1酯ase抑制剂浓缩物快速。*预防性治疗：不推荐用于预防性治疗。3.副作用：*过敏反应：罕见，但可能发生。*输血相关感染：罕见，但可能发生。和僵蛋白酶抑制剂1.作用机制：抑制僵蛋白酶，阻止补体级联反应的激活，降低血管通透性。2.疗效：*急性发作治疗：可改善症状，但不如C1酯ase抑制剂浓缩物快速。*预防性治疗：可减少发作频率和严重程度。3.副作用：*注射部位反应：常见，但通常轻微。*头痛、恶心、呕吐：常见，但通常轻微。遗传性血管性水肿的治疗方法长效C1酯ase抑制剂1.作用机制：补充C1酯ase抑制剂，抑制补体级联反应，降低血管通透性。2.疗效：*预防性治疗：可减少发作频率和严重程度。3.副作用：*注射部位反应：常见，但通常轻微。*头痛、恶心、呕吐：常见，但通常轻微。雄激素衍生物1.作用机制：抑制血管舒缓肽的释放，降低血管通透性。2.疗效：*预防性治疗：可减少发作频率和严重程度，适用于女性患者。3.副作用：

9、*男性化：常见，如痤疮、多毛症、声音低沉。*肝功能异常：罕见，但可能发生。遗传性血管性水肿的预后评估遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的预后评估遗传性血管性水肿预后的不同影响因素1.疾病的类型：遗传性血管性水肿分为1型和2型，1型HAE更常见，通常症状更严重，预后更差。2.疾病的严重程度：HAE的严重程度可以根据症状的频率、严重程度和对生活质量的影响来评估。疾病越严重，预后越差。3.年龄：HAE通常在青春期或成年早期发病，症状可能会随着年龄的增长而恶化。儿童和年轻人的预后通常比老年人好。4.治疗依从性：HAE的治疗通常需要长期用药，治疗依从性差的患者预后更差。5.并发症：HAE患者可能会出现各种并发症，如喉头水肿、腹痛、肠梗阻等，这些并发症可能会危及生命，影响预后。6.心理健康：HAE患者可能会出现抑郁、焦虑等心理健康问题，这些问题可能会影响患者的生活质量和预后。遗传性血管性水肿的预后评估遗传性血管性水肿预后的评估方法1.临床评估：临床评估包括详细询问病史、体格检查和实验室检查。临床评估可以帮助医生了解疾病的类型、严重程度和并发症，从而评估预后。2.影

10、像学检查：影像学检查，如CT或MRI，可以帮助医生诊断HAE的并发症，如喉头水肿、腹痛、肠梗阻等，从而评估预后。3.基因检测：基因检测可以帮助医生确定HAE的类型和严重程度，从而评估预后。4.实验室检查：实验室检查，如血常规、生化检查和免疫学检查，可以帮助医生了解HAE的活动性和并发症，从而评估预后。5.生活质量评估：生活质量评估可以帮助医生了解HAE对患者生活质量的影响，从而评估预后。遗传性血管性水肿的遗传咨询遗传遗传性血管性水性血管性水肿肿的的专专家共家共识识遗传性血管性水肿的遗传咨询遗传性血管性水肿的遗传基础：1.遗传性血管性水肿（HAE）是一种常染色体显性遗传性疾病，由C1酯ase抑制剂（C1INH）基因突变或C4A基因缺失引起。2.C1INH基因位于11号染色体，编码C1INH蛋白，C1INH蛋白是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，可抑制补体级联反应。3.C4A基因位于6号染色体，编码C4A蛋白，C4A蛋白是补体系统中的一种蛋白，与C1INH蛋白共同作用抑制补体级联反应。HAE的遗传咨询：1.HAE的遗传咨询应在患者确诊后或怀疑HAE时进行，以评估患者的遗传风险并提供预防和治疗建议。2

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