产前筛查异常指标解读.ppt

产前筛查异常指标解读产前筛查的必要性产前筛查异常指标解读产前筛查的方法及目的产前筛查异常指标解读血清学筛查方法产前筛查异常指标解读血清学筛查时间产前筛查异常指标解读唐筛常用标志物及正常参考值产前筛查异常指标解读唐筛常用指标在异常妊娠中的表现  筛查指标筛查指标   筛查孕周筛查孕周   DS妊娠妊娠  18-三体三体   NTD妊娠妊娠   异常异常MoM值值  PAPPA      11-13+6                HCG          11-20+6           或或    uE3           15-20+6          ↓ ↓↓ ↓                                 AFP           15-20+6          或或产前筛查异常指标解读产前筛查异常指标解读解读唐筛报告明确2个概念1.风险切割值（风险切割值（1/n）是产前筛查系统中人为设定的高危和）是产前筛查系统中人为设定的高危和低危风险的临界值低危风险的临界值,意味着出生某一患儿存在意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，的可能性， n值越大患病风险越低值越大患病风险越低。

DS 1/270-1/250；；18-三体三体1/350；；NTD AFP2.2. MoM（中位数倍数）（中位数倍数）:是正常孕妇同一孕周测得血清标志是正常孕妇同一孕周测得血清标志物数值的中位数倍数为相应孕周的正常参考值因标志物数值的中位数倍数为相应孕周的正常参考值因标志物随孕周不同而变化，所以不同孕周中位数参考值不同物随孕周不同而变化，所以不同孕周中位数参考值不同（计算机软件自带）计算机软件自带）     MoM=实际测定值实际测定值/该孕周正常妊娠人群测定中位数值该孕周正常妊娠人群测定中位数值    某孕妇孕某孕妇孕15周测得是周测得是AFP60，孕，孕15周正常孕妇中位数周正常孕妇中位数40，，    那么那么MOM=60/40=1.5.产前筛查异常指标解读唐筛报告异常指标解读(一) MoM值异常•ββ染色体异常风险增高染色体异常风险增高•建议复查和超声排除建议复查和超声排除NTDNTD•或复查且超声未发现异常，或复查且超声未发现异常，建议染色体检查建议染色体检查产前筛查异常指标解读唐筛报告异常指标解读•(二二) 临界风险临界风险•风险切割值与风险切割值与1/1000之间视为临界风险之间视为临界风险•处理原则：处理原则：    1.超声核定孕龄，重新计算风险超声核定孕龄，重新计算风险    2.孕孕20-22周系统超声有异常软指标（一项或以上或畸形）周系统超声有异常软指标（一项或以上或畸形），建议染色体检查，建议染色体检查周复查大于周复查大于2周前，建议染色体检查。

周前，建议染色体检查产前筛查异常指标解读唐筛报告异常指标解读产前筛查异常指标解读准确计算孕龄的意义及方法（附）准确计算孕龄的意义及方法（附）1. 意义：因血清标志物在孕妇血液中的含量随孕龄而改变，意义：因血清标志物在孕妇血液中的含量随孕龄而改变，所以产前计算风险值一定要参考准确的孕龄所以产前计算风险值一定要参考准确的孕龄2. 目前推荐用妊娠早期超声测量的胎儿目前推荐用妊娠早期超声测量的胎儿CRL（头臀长）计算（头臀长）计算孕周作为最准确的孕龄适用孕周作为最准确的孕龄适用6-12周，误差周，误差3-5天    ①①孕龄（孕龄（d））=CRL(mm)+42    ②②孕龄（孕龄（w））3. 据胎囊大小推算据胎囊大小推算（适用于卵黄囊和胚胎不能显示时）（适用于卵黄囊和胚胎不能显示时）    ①①孕龄（孕龄（d））=GS平均内径平均内径(mm)+30（平均内径（平均内径=横径横径+纵纵径径+前后径前后径/3））    ②②孕龄（孕龄（w））=GS最大直径最大直径(cm)+34.孕中期根据超声测得胎儿孕中期根据超声测得胎儿HC，查表计算（较，查表计算（较BPD准确）准确）产前筛查异常指标解读影像学筛查产前筛查异常指标解读1.早孕期超声检查（孕早孕期超声检查（孕13+6周以内）周以内）分类分类 产前筛查异常指标解读2.中晚孕期超声检查中晚孕期超声检查分类分类产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读卫生部规定初筛六大畸形产前筛查异常指标解读2.中晚孕期超声检查中晚孕期超声检查分类分类产前筛查异常指标解读3.有限产前超声检查有限产前超声检查   主要为解决某一问题而进行的产前超声检查。

如有阴道出血的孕妇，确定胎心搏动或临产时确定胎方位多数情况下仅适用于急症或床旁产前筛查异常指标解读超声筛查异常指标解读•目前研究较充分的超声软指标有：目前研究较充分的超声软指标有：• 孕早期孕早期                                           孕中期孕中期     NT（胎儿颈后透明带）（胎儿颈后透明带）               NF（胎儿颈后皮肤皱褶）（胎儿颈后皮肤皱褶）                                              鼻骨缺失或发育不良鼻骨缺失或发育不良                     鼻骨发育不鼻骨发育不良良                                                           轻度脑室扩张轻度脑室扩张                                                           脉络从囊肿脉络从囊肿                                                           心室强回声心室强回声                                                           肠管强回声肠管强回声                                                           肠管增宽肠管增宽                                                           肾盂分离肾盂分离                                                           长骨短小长骨短小产前筛查异常指标解读胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)产前筛查异常指标解读胎儿颈后透明带胎儿颈后透明带(NT)厚度厚度产前筛查异常指标解读鼻骨缺失或发育不良鼻骨缺失或发育不良•胎儿颜面部的形成主要在妊娠胎儿颜面部的形成主要在妊娠6～～12周间。

胎儿的鼻、唇、周间胎儿的鼻、唇、腭形成最晚，鼻、唇在腭形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，腭到周能完全形成，腭到12周发育完周发育完全•孕孕15-24周鼻骨提示发育不良周鼻骨提示发育不良•是筛查是筛查21-三体敏感性、特异性最高指标三体敏感性、特异性最高指标•常提示常提示21、、18、、13-三体等染色体异常，相关比例分别为三体等染色体异常，相关比例分别为60-70%、、50%、、30%而正常胎儿中只有而正常胎儿中只有1.4%的发病率的发病率产前筛查异常指标解读胎儿颈后皮肤皱褶增厚（胎儿颈后皮肤皱褶增厚（NF））•筛查时间：孕筛查时间：孕14-21周周•常用值：常用值：NF≥6mm为异常为异常•临床意义：临床意义： 常见于常见于21-三体异常（敏感性三体异常（敏感性75%），尤其是），尤其是不合并其它异常的不合并其它异常的21-三体胎儿，三体胎儿，NF增厚是最易检出的声增厚是最易检出的声像表现其次见于心脏畸形，感染、遗传综合征等也可像表现其次见于心脏畸形，感染、遗传综合征等也可能为胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现能为胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现产前筛查异常指标解读侧脑室轻度扩张侧脑室轻度扩张•<10mm正常正常•10~15mm 轻度扩张轻度扩张 ,可疑脑积水可疑脑积水,多提示多提示21 –三体三体•>15mm 重度扩张重度扩张 ,诊断脑积水，多为宫内感染引起，染诊断脑积水，多为宫内感染引起，染色体异常反而发生率低。

色体异常反而发生率低•建议行染色体及宫内感染检查，必要时建议行染色体及宫内感染检查，必要时MRI排除颅内其他排除颅内其他发育异常如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等发育异常如胼胝体发育不良或脑室系统梗阻等•预后：预后：60%的重度扩张合并胎儿发育异常，常见为脊柱裂的重度扩张合并胎儿发育异常，常见为脊柱裂和胼胝体发育异常和胼胝体发育异常80%的轻度扩张预后良好的轻度扩张预后良好>12mm并呈进行性发展及不对称性扩张愈合不良并呈进行性发展及不对称性扩张愈合不良产前筛查异常指标解读脉络从囊肿脉络从囊肿•正常妊娠中正常妊娠中1-2.5%胎儿可出现，一般较小，胎儿可出现，一般较小，26周周后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义后自然消退，是发育过程的一个表现，无意义•如双侧均有且直径很大，或如双侧均有且直径很大，或26周后仍存在应视为周后仍存在应视为异常，应高度怀疑核型异常，尤其异常，应高度怀疑核型异常，尤其18-三体•处理：详细的胎儿结构检查如不合并其它异常，处理：详细的胎儿结构检查如不合并其它异常，且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄且唐氏低危，观察；如唐筛高危或母年龄>35Y或或伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核伴其它畸形，应建议有创产前诊断，行染色体核型检查。

型检查产前筛查异常指标解读胎儿心内强回声（胎儿心内强回声（EIF））•多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，多为乳头肌和腱索的反射，可存在于单一心室或双心室，可单发也可多发正常胎儿约可单发也可多发正常胎儿约2%出现•处理：处理：1.不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于不合并其它软指标存在或畸形，孕妇年龄小于35岁，一般为正常生理表现，观察岁，一般为正常生理表现，观察              2.合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于合并其它软指标存在或畸形，或孕妇年龄大于35岁，出现在右室或双室多发，建岁，出现在右室或双室多发，建议染色体检查产前筛查异常指标解读肠管强回声肠管强回声•其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚其强度大于或等于髂骨回声，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失孕胎儿的结肠，多数于中孕末或晚孕消失•产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强。

或妊娠早期出血，稠、积聚、钙化，从而使肠回声增强或妊娠早期出血，胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声胎儿吞入血液，也可能导致肠管强回声•可见于染色体异常（可见于染色体异常（4.8%21-三体）、羊膜腔内出血、宫三体）、羊膜腔内出血、宫内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等内感染、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病等   •处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨处理：建议染色体检查，并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染细胞病毒和弓形虫感染                              产前筛查异常指标解读胎儿肠管扩张胎儿肠管扩张•正常胎儿小肠内径正常胎儿小肠内径<6mm,>7mm 提示小肠梗阻提示小肠梗阻•正常胎儿正常胎儿25周时结肠直径周时结肠直径<7mm,足月时足月时<18mm,•>20mm为异常为异常    当胎儿腹部出现多个扩张当胎儿腹部出现多个扩张 (Ф>20mm):•61% 为胎儿消化系统畸形为胎儿消化系统畸形:小肠闭锁小肠闭锁/狭窄狭窄/旋转不良旋转不良,结肠结肠闭锁闭锁,先天性巨结肠先天性巨结肠,直肠肛门闭锁等直肠肛门闭锁等.•39% 为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起为妊娠晚期胎儿粘稠胎粪堵塞肠腔引起.产前筛查异常指标解读肾盂扩张肾盂扩张•孕中期孕中期<4mm,孕晚期孕晚期<7mm为正常为正常•轻度扩张轻度扩张  0.5-1cm  90%为生理性为生理性,生后不需治疗生后不需治疗•中度扩张中度扩张  1-1.5cm  45%需要生后治疗需要生后治疗•重度扩张重度扩张   >1.5cm  88%生后需要治疗生后需要治疗(又称肾盂积水又称肾盂积水)•动态观察，并检查有无其他异常，及羊水量、膀胱、肾回动态观察，并检查有无其他异常，及羊水量、膀胱、肾回声等。

肾盂分离声等肾盂分离10mm以内，肾盂以内，肾盂/肾脏前后径，胎儿无其肾脏前后径，胎儿无其他异常发现，生后相关疾病可能性低；肾盂分离他异常发现，生后相关疾病可能性低；肾盂分离>10mm，肾脏病理情况明显增加生后应行肾功能检查及排泄性，肾脏病理情况明显增加生后应行肾功能检查及排泄性膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流生后膀胱尿路造影除外梗阻和膀胱输尿管反流生后5-7d进进行）行）产前筛查异常指标解读单脐动脉单脐动脉•发生率单胎发生率单胎0.46%，多胎，多胎0.8%，，13、、18-三体综合症中，三体综合症中，80%有单脐动脉正常核型中有单脐动脉正常核型中3%•单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿单脐动脉干扰了胚胎发育过程中的血液供应，可引起胎儿心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和心血管系统，神经系统、胃肠道、骨骼系统、泌尿系统和胎儿肢体的发育异常胎儿肢体的发育异常•发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕发现单脐动脉，建议针对性胎儿超声心动检查（孕24-26周最好，最晚不超过周最好，最晚不超过28周），排除心脏发育异常；并建议周），排除心脏发育异常；并建议孕孕28-32周复查三级超声。

周复查三级超声•单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染单脐动脉不合并其它异常，观察；合并其它异常，建议染色体检查色体检查产前筛查异常指标解读长骨缩短长骨缩短•长骨缩短被认为是染色体异常特征之一尤其是长骨缩短被认为是染色体异常特征之一尤其是21-三体，三体，有有19%表现为股骨缩短，表现为股骨缩短，28%表现为肱骨缩短，肱骨比股表现为肱骨缩短，肱骨比股骨更有预测意义骨更有预测意义•或为异常或为异常•预测值（）预测值（）预测值（）预测值（）   检出检出21-三体综合征的敏感性约三体综合征的敏感性约50%产前筛查异常指标解读21-三体颈部水囊瘤产前筛查异常指标解读18-三体小下颌畸形产前筛查异常指标解读13-三体多趾畸形产前筛查异常指标解读21-三体综合征常见的超声异常表现•NT增厚或颈部水囊瘤•侧脑室扩张或脑积水•房室共道畸形•十二指肠闭锁•肠管强回声•肾盂分离•大拇指异常•足畸形•草鞋角•指（趾）弯斜产前筛查异常指标解读18-三体常见的超声异常表现•草莓型头•脉络从囊肿•胼胝体缺失•Dandy-Waler畸形•唇腭裂及其他面裂•颈部水囊瘤•小下颌畸形•心脏缺损•膈疝•食道闭锁•脐膨出•肢体短•桡骨发育不全•畸形足•手指重叠产前筛查异常指标解读13-三体常见的超声异常表现•全前脑•小头畸形•心脏缺损•脐膨出•肾脏畸形•多指（趾）畸形产前筛查异常指标解读。