囊中性纤维化.doc

囊中性纤维化基因变异检测（后文中称CF基因变异检测）也被称为：CF基因分型；CF DNA分析；CF基因变异平板；分子遗传学检测正式名称：CF基因变异平板相关检测：汗液氯化物；免疫反应性的胰蛋白酶原（IRT）；粪便胰蛋白酶和糜蛋白酶一览为什么进行检测？目的是检测CF基因变异来明确CF基因携带者的状态或者是对CF进行一个明确的诊断；美国妇产科学会（ACOG）和美国医学基因学会（ACMG）共同推荐准备怀孕或者是怀孕早期的夫妇进行靶基因的筛查何时进行检测？当新生儿出现胎粪性肠梗阻或者当患者出现了CF的症状（汗液含盐，持续的呼吸道感染，哮喘，持续性腹泻，难闻性油性粪便，营养不良，维生素缺乏，或者男性不育）；如果患者的汗液氯化物或者IRT检测阳性或者同明确诊断为CF的血缘关系较近；当患者做孕前咨询或者早期怀孕时或者在做产前基因检查并且想要查清楚他们的CF基因携带状态或者当双方父母都是CF基因携带者做产前诊断的时候所需的样本？婴儿脚后跟抽取的血液样本，并将一滴血放在滤纸上，或者可以从手臂的血管中抽取血液样本；颊拭子或者产前标本（羊膜穿刺术或者绒毛）都可以被使用检测准备的需求？没有检测样本检测的对象是什么？CF基因变异检测识别的变异是在7号染色体上的囊性纤维的垮膜传导调节基因（CFTR）。

人体内的每个体细胞（除了精卵细胞）都具有46条染色体（23条遗传自父亲23条来自母亲）,这些体细胞内染色体上的基因编码蛋白从而控制身体功能囊性纤维化是有7号染色体上CFTR基因两个拷贝都产生了变异该基因的两个拷贝（等位基因）都异常才致病如果只有一个基因变异，这个个体就是携带者携带者不生病；他们通常没有CF症状，但是他们会把致病基因传给自己的孩子目前，至少发现了1000个不同CFTR基因的变异，但只有一些变异是常见美国CF患者中的大多数人的变异被称为 deltaF508(F508).美国医学基因学会和美国妇产科学会的建议都引导大家采用标准化的CF基因变异平板检测，其中包括23中最常见的变异（这些变异的频率要超过美国总人口的0.1%）一些实验室使用扩展的平板检测方法，该方法包括97种变异，这些更稀少的变异更适合少数族群大量稀少的CF变异是“私有的”并且对于个人或者家族而言是独一无二的在CF基因的变异检测中，实验室先检测7号染色体上的23种变异，如果最初的23种变异平板上证明确实存在一种变异，如果患者被怀疑有这种疾病那么额外的对于其他较少见得变异的检测也能提示这种可能如何采集检测的标本婴儿脚后跟抽取的血液样本，并将一滴血放在滤纸上，或者可以从手臂的血管中抽取血液样本；颊拭子或者产前标本（羊膜穿刺术或者绒毛）都可以被使用。

注意：如果接受医学检测会使你或者你在意的人焦虑，尴尬甚至难以控制你最好考虑阅读以下的文章：如何应对检测痛苦，不适，和焦虑，血液检测的要点，帮助孩子进行医疗测试和帮助老年人进行医疗测试另一篇文章《遵从那个样本》提供了收集和处理血液样本和喉部检测的一览是否有保证样本质量的一些检测准备呢？不需要进行检测准备检测1该方法如何使用？2 何时需要这种检测？3 检测结果意味着什么？4 其他有什么需要特别知道的地方吗？该方法如何使用？CF基因变异检测是用来筛查中的人群或者筛选携带状态的目标人群（高风险该方法可以用来对于那些IRT检测升高或者汗液氯化物试验阳性的有症状患者诊断为囊性纤维化该方法可以用来进行产前检查，来确认准父母中的携带者并且因此检测他们的婴儿患有囊性纤维化的风险这可以通过顺序检测和夫妇检测在一个连续的检测策略中，首先母亲先接受检测如果她不是一个携带者，那么她的孩子最多只是从其父亲那遗传来的致病基因携带者按照此逻辑，其父亲无需接受检测如果她是一个携带者，那么父亲也要接受携带状态的检测在夫妇检测策略中，双方同时接受检测两个检测策略中，随后的基因咨询必须提供夫妇携带者的信息和解释检测的局限性，包括了携带者之后的风险即使检测结果是阴性的（比如仍有较少突变型的风险，没有包括在标准平板内的基因变异，还是有可能出现的）。

何时需要这种检测当一个患者有盐性汗液，持续呼吸道感染，哮喘，持续腹泻，难闻性油状粪便等症状，营养失调，维生素缺乏，或者男性不育等症状时，医生会要求进行CF基因变异检测来排除时候患有囊性纤维化当汗液氯化物或者IRT检测阳性之后需要进行CF诊断时就可以进行CF基因变异检测该方法也能用来对于目标人群进行筛查，作为怀孕前基因咨询检测的一部分或者作为“风险筛查”，举例来说，如果患者和明确诊断CF的人之间具有很近的血缘关系，就需要使用该方法进行风险筛查检测结果意味着什么？诊断性检测结果如果CF基因变异检测是阳性的——该等位基因都是变异的——那么患者的确患有CF然而这个检测不能预测患者的症状是严重还是轻微即使具有相同变异的患者其预后也不尽相同如果CF基因变异平板检测只有一个基因变异或者都是阴性而且那个患者是有症状的，那么其他变异检测，汗液氯化物检测，和/或者其他实验室检测器官功能也是需要的父母会有没有被查明的更罕见的CF基因变异或者会有肺和胰腺疾病而不是囊性纤维化携带者检测结果如果CF基因检测结果只是一个基因存在突变并且患者是无症状的，那么这个患者只是CF携带者这是那些参与检测者在有孩子之前想要知道的信息。

如果你被确定为一个携带者，你的兄弟姐妹也会想知道他们的基因状态如果检测结果是阴性的并且患者也没有症状，那么这些患者就没有患有CF也不是携带者当然也存在很低的带有罕见变异型基因的风险其他有什么需要特别知道的地方吗？CF的早期诊断能够使家长在CF中心得到专门的护理和个性化的治疗方案以及仔细的监测开始治疗比如口服酶类补充剂和脂肪溶解的维生素，学习如何清除呼吸道的粘液和学习如何识别呼吸道感染可以提高患者的生活质量和把发生囊性纤维化并发症的可能降到最低常见问题1 CF的基因变异监测能够发现其他遗传疾病吗？2 如果我是个混血儿什么事我成为一个携带者的风险？3 以DNA为基础的血液检测比起其他CF筛查检测有什么优势？4 每个州要求或者提供新生儿CF的筛查吗？我需要自己要求检查吗？1 CF的基因变异监测能够发现其他遗传疾病吗？不能，该方法只是检测特异的CF基因变异每种遗传病都需要特异的DNA检测（假设基因和变异的致病性是已知的）2如果我是个混血儿什么事我成为一个携带者的风险？中的来说，CF携带者的携带率是在白种人中是最高的（1/25）,在西班牙裔白种人和非裔美国人中携带率只有白种人的一半，在亚裔人群中携带率是白种人的四分之一。

某些族群众，比如那些东欧犹太人中，只有很少人的CF是变异的并且只需要进行很少的变异型检测鉴于美国人群越来越趋向于融合，历史数据和统计学上的风险是持续变化的所引的基于人种的风险是估计的，而混血人群的风险是未知的一些家族也会带有额外的比较稀少的变异风险3 以DNA为基础的血液检测比起其他CF筛查检测有什么优势？总的来说，以DNA为基础的血液检测比起其他的筛查实验更具有特异性，那些检测会产生非CF原因的不正常结果并且，其他的筛查检测也局限于它们的使用时机（例如新生儿并不能进行汗液氯化物的检测直到婴儿两个月时）而且，以DNA为基础的检测是唯一一个能够检测出CF基因变异携带者的方法并且凭借这种功能，该方法被广泛应用4 国家要求或者提供新生儿CF的筛查吗？我需要自己要求检查吗？大多数州都提供CF检测作为新生儿筛查检测，但是筛查要求州和州之间是不同的，并且也取决于各州的公共健康部门，所有的州都有各自的强制性筛查计划，但在有些州，CF的筛查不是强制的，所以你自己可以要求进行这方面的检查询问一名实验室科学家目前没有提供的形式由于提交给负责回应使用者的志愿实验室科学家一系列问题的数年的显著增加，我们只能限制每天提交问题的数量。

不幸的是今天我们已经到了提问题的上限不能再接受您的质询了我们理解你的问题对你的健康和心灵的安慰是至关重要的，并且建议您和您的医生或其他的医疗保健专家谈一谈我们为此给您造成的不变深表遗憾这对我们而言并不是我们简单的一步，回应团队的志愿者全心投入在他们的工作之中并且经常被他们所能提供的帮助所鼓舞我们现在正在积极地寻求发展我们的能力来接受更多的问题我们明天会接受并且回应同样多的问题，并且期望尽早恢复我们的服务。