基因检测行研精选.doc

基因检测行研精选4.0基因编辑婴儿是潘多拉魔盒，但基因检测是未来医疗服务半边天不久前基因编辑婴儿的问世，舆论哗然基因编辑应用于人类令人生畏，而 作为其基础技术支持的基因检测却对人类健康、医疗指导服务有着不可替代的作 用当前基因检测的技术水平已然可以撑起医疗服务体系的半边天，有着比现有 市场规模更大的发展潜力基因检测虽当前市场渗透率低，但春天就要来了(1) 二代技术产生使基因检测得以市场化基因检测通过血液、组织或细胞分泌物，对生物染色体、DNA分子进行检 测，判断受检者健康状况和疾病风险2000年前后二代基因测序技术的出现， 人们得以*高通量的测序、分析基因图］:基因测序技术发展历程1977 年2000年2008 年一代基因测序Sanger二代基因测序NGS三代基因测序TGS读长长、准确率 高，至今仍是基 因测序黄金标准, 但通量较低，因 而无法大规模商 业化应用通量大幅提升， 读长较短，可一 次并行测定几十 万到几百万条 DNA分子序列， 目前应用范围相 对更广读长优于二代测 序，无需对样本 进行扩增，测序 时间进一步缩短, 但目前测序成本 较高，准确率较 io已市场化(2) 中国巨头紧跟时代脚步由此，基因检测就开始了它的大规模商业化道路，而当前中国业内巨头也大多在此前后起家。

表1.基因检测医疗临床领域巨头排名)商成立即间市值主要产品1华大基因2010552亿测序服务、研究等2贝瑞和康1997190亿检测服务、设备试剂销售3达安基因2001120亿生物技术开发等 二4中源协和199284亿基因检测、细胞培养等5中科紫鑫2013—基因测序仪、基因测序仪配套试剂6博奥生物2000■生物芯片、试剂耗材等7安诺优达2012一检测服务8华因康基因2008—基因测序设备制造9诺禾致源2011一分子生物学技术和局性能计算来源：易观大数据《中国基因检测行业分析2018》(3) 百亿规模即将有爆发增长根据中国基因测序龙头企业市占率和营收反推估算，中国当前主要依靠好奇心营销促进增长的基因测序市场规模在120亿元人民币左右图2 :中国基因测序市场规模(亿元)资料来源:华大基因年报,当蔚一规模计算基于市占率、营收反推估算而随着*健康管理理念的普及、基因检测技术的不断进步，未来基因检测将能深入挖掘产检、康管理、诊断支持、康复服务等前、中、后期医疗服务领域按年均增长约112%的估计，未来基因检测市场规模将在2022年达到659亿左 右4) 规模爆发仰赖市场渗透率提高目前，基因检测在美已有较好的普及，70%的美人享有以基因检测为技术基石的健康管理服务。

如美国新生儿必须进行儿童安全用药基因检测,以防止 因为基因问题而导致孩子发生用药不良反应如知名好莱坞女星安吉丽娜就曾公 开宣称，通过基因检测自己未来有很高可能性患乳腺癌，并基于此做出了手术切 除乳房的决定相比于70%渗透率的美国，中国目前拥有基于个人基因的健康 管理服务的人群比例只有不到1%,未来将有巨大市场空间市场爆发点将在临床和消费之间的基因医疗服务中产生(1)主市场在占比75%的临床+消费基因检测按应用场景可大致分为三类：科研级、临床级和消费级科研级主 要面向科研机构、高等院校和药企，为其提供科研基础服务和新药研发、检测服 务临床级应用面向患者作为医生诊断治疗依据，目前主要应用于肿瘤和产前筛 查等而消费级基因检测应用面向普通消费者，包括祖源、皮肤检测、运动能力 检测等等，承担了基因检测的市场普及作用，具有良好的推广效果其中科研级 基因检测更多面向生物制药市场相对独立，占据了 25%左右的份额基因检测的大市场要靠现在较为独立的临床级和消费级市场融合产生图3 :基因检测应用场景科研级应用临床级应用基础研究传染病病原体检测药物研发生殖健康公共卫生遗传病筛查普通疾病 ——肿瘤全周期祖源分析无创产前筛查植入前胚胎遗传学检测早期筛查消费级应用运动基因皮肤特性个性天赋营养代谢药物代谢神经系统疾病 呼吸系统疾病 循环系统疾病 消化系统疾病分子分型用药指导愈后检测疾病易感(2 )市场爆发要靠消费者需求+国家助力虽然近年消费级基因检测均由好奇心营销驱动大热，从长期来看每个消费者 做基因检测的最终目的还是会回归到自身健康。

同时临床级基因检测也在2016 年《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》和《“十三五”生物产业发展规划》 中，推广基因检测等新兴技术应用的政策迎来了曙光消贸者的需求和国家的助 力将一力促成临床级和消贸级基因检测市场的融合，其载体类似于前文提到的美 国个人健康管理服务当中国的“个人健康管理服务”普及率大幅提升之时，作为 其技术基石的基因检测也将迎来市场规模的大爆发当前最迫切的应用方向一病的预防和筛查(1)"个人健康管理服务”的本质是医疗体系关注点的前移当前人们对疾病抱持的态度多为身体感到不适就要去医院就诊，关注点集中 在治疗上然而，越是棘手的疾病越要尽早关注，关注重点不应仅集中于治疗， 也要放在预防和筛查上如产前基因检查、优生优育遗传病检查、肿瘤全周期检 测等等图4 :医疗系统关注点个人健康管理服务技术支持基因检测预防筛查治疗当前医疗体系焦点(2 )以癌症举例，说明基因检测如何帮助疾病筛查癌症作为一种高发且当前治愈率极低的顽疾，它的发生却不外乎有3个过程， 一是基因突变，产生变异的癌细胞；二是*免疫逃逸，癌细胞逃过免疫系统攻击 并壮大成组织；三是产生病理反应，壮大的癌细胞组织大量吸收正常细胞所需营 养,造成正常组织功能失调甚至死亡。

在前面2个过程，甚至病理反应早期，身 体并不会出现明显的病痛症状，等到有明显病痛表征时，往往已是癌症晚期，积 重难返战胜癌症的最好方法或许不是等到癌发晚期再想办法杀死癌细胞，而是 早预防、早筛查这显然只有基因检测能够做到先来说说基因检测如何帮助筛查：癌症发现得早的话，其实通常都是不致命 的下图显示癌症在0、1、2期的五年生存率几乎是百分之百的图5 :美国的五年癌症生存率女性男性资料来源:北大医学赦授李治中,公开演讲而筛查可以帮助人们更早的发现癌症然而，现有的技术里面没有一种靠谱 的技术能够筛查多种癌症如我国发病率全世界第一的乳腺癌，需要通过乳腺铝 靶这种定向筛查方式表2.各类典型癌症筛查主要方式类型主要方式乳腺癌乳腺铝靶普通人群宫颈癌结直肠癌宫颈细胞学检查，HPV检测肠镜检查，大便隐血检查肺癌低剂量螺旋CT高危人群肝癌甲胎蛋白，腹部超声胃癌胃镜，肿瘤标记物因此，在每个人决断自己到底需要何种癌症的筛查时，基因检测通过对每个 人的基因测序、分析，了解自己基因复制、突变的情况、患癌几率，为定向筛查 抉择提供参考3)以癌症举例，说明基因检测如何帮助疾病融合然而，筛查只是中策，预防才是上策如果说筛查是让你早点知道自己患癌 的话，预防就是让你避免得癌，或者推迟基因突变诱发癌症的年龄。

如上文所述， 癌症是基因突变和免疫逃逸这两个综合结果造成的，所以如果我们能够避免一些 引起基因突变，引起免疫逃逸的环境因素，或者是别的一些因素的话，现在认为 50%的癌症都是可以预防，可以避免的(数据来自北大医学教授李治中，公开演 讲B如果基因检测结果显示你有某方面的免疫缺陷、易感染炎症、需要膳食纤维 比常人多等等特性，那么在生活中我们就可以有针对性的注意、避免，以此来帮 助我们实现癌症的预防当前最迫切的应用方向二——精准医疗精准医疗是以基因检测为基石的个人健康管理服务的必然发展方向精准医 学可以将一个人的遗传因素、影像学因素、各类临床生化指标等，结合环境因素、 日常饮食、药物反应等，进行综合考虑，进而对一个人的健康状况以及疾病状态 做一个精准地判断，实现精准地诊断举例来说，通过基因检测人们可以获知自己对不同药物的的耐受度，选择对 于自己来说治疗效果最好、副作用最小的药物，做到同病不同治的精准医治黎明到来前不难看出基因检测在未来医疗体系前移后将对临床医学起到无法替代的作 用然而基因检测、个人健康管理的普及不光需要人们医疗观念的转变即认识到 疾病的预防、筛查和发病后的治疗一样重要同时也需要政策宣传、推广的配合， 在医院系统内部推行、引导鼓励人们践行才能实现。

而在这种主流意识形成、市 场爆发前各个基因检测从业者们要做的唯有往最有可能应用的方向上去努力打 磨各自的产品和模式无他我们相信，在不久的将来基因检测就会迎来属于它的 市场春天专业名词注释：*高通量：一次性大量数据同时检测，高通量基因测序指一次可以检查几十万、 几百万的DNA分子序列•健康管理：指对个人或人群的健康危险因素进行全面管理的过程免疫逃逸：肿瘤免疫逃逸(Tumor immune escape )是指肿瘤细胞通过多种机 制逃避机体免疫系统识别和攻击，从而得以在体内生存和增殖的现象。