镰刀细胞型贫血 ppt课件.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,,,‹#›,症状分析,1,双侧大腿疼痛一天，并且不断加重,2,布洛芬,不能解除其疼痛症状,3,感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,4,结膜口腔膜稍微苍白,5,非特异性的大腿前部疼痛,6,白细胞计数,升高，,红细胞含量,降低,诊断,镰刀细胞性贫血,布洛芬,作用：抗炎 镇痛 解热,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低返回,红细胞计数（,RCB,）正常值：,男：,4.0,～,5.5 ×10,的,12,次方,/L(400,万,-550,万个,/mm3),女：,3.5,～,5.0 ×10,的,12,次方,/L(350,万,-500,万个,/mm3),新生儿：,6.0~7.0 ×10,的,12,次方,/L(600,万,-700,万个,/mm3),白细胞计数（,WBC,）正常值：,成人：,4,～,10 ×10,的,9,次方,/L(4000-10000/mm3),新生儿：,15,～,20 ×10,的,9,次方,/L(15000-20000/mm3),。

贫血的主要特征，这是由于单位容积血液内红细胞和血红蛋白含量减少，使皮肤、黏膜颜色变淡，另外，也于与贫血时机体通过神经体液调节进行有效血容量重新分布，相对次要器官如皮肤、黏膜则供血减少所致此外，由于神经系统及肌肉缺氧，常出现疲倦、乏力镰刀细胞性贫血,是一种常染色体隐性等位基因出现突变的遗传病患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半不能產生正常血红蛋白的遗传疾病它在非洲和美洲黑人中甚為普遍这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,红细胞,人类的红细胞是双面凹的圆饼状，边缘较厚，而中间较薄这种形状有利于气体最大限度的交换红细胞内所含的血红蛋白占血球总量的,30%,以上正常,Hb,的组成,,是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白,（,Heme) (globin),每个,Hb,单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的４个,Hb,单体 → 一个球形四聚体,,,血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,α,链：,141,个氨基酸,β,链,: 146,个氨基酸,,血红蛋白,α,链,，,α,螺旋结构血红蛋白,β,链,,三级结构,四级结构,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低。

2布洛芬不能解除其疼痛症状,患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,此外，由于神经系统及肌肉缺氧，常出现疲倦、乏力每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的白细胞计数（WBC）正常值：,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如β链: 146个氨基酸,β链: 146个氨基酸,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)作用：抗炎 镇痛 解热,作用：抗炎 镇痛 解热,它在非洲和美洲黑人中甚為普遍不能產生正常血红蛋白的遗传疾病维持血红蛋白四级结构主要是疏水键，氢键，离子键，范德华力还有亚基间的二硫键也参与维持四级结构。

分子基础：,β,链基因的一个碱基对,GAG(A),变为,GTG(A),，致使血红蛋白的,β,链,N,端第,6,位的谷氨酸被缬氨酸取代形成,HbS,检测方法：限制性内切酶法、寡核苷酸探针分子杂交法、斑点杂交法和,PCR,技术高效液相色谱法为什么患者的红细胞会变成镰刀状？,谷氨酸为带负电荷的极性亲水氨基酸，而缬氨酸为不带电荷的非极性疏水氨基酸，这种位于血红蛋白表面的氨基酸的电荷改变，可使血红蛋白的溶解度大大降低，当氧分压低时,(,如血液流至毛细血管处,),，,HbS,会形成棒状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,,红细胞的镰形病变使血粘度增高，阻塞毛细血管，引起组织器官缺血缺氧，导致脾肿大，和一过性剧痛,(,肌肉骨骼痛、腹痛，即镰形细胞痛性危象,),分部特点,非洲和美洲的黑人为主，杂合子状态者占非洲黑人的,20%,，美国黑人群的,8%,，此外也见于希腊、意大利、土耳其、中东、土著印第安人及上述民族长期通婚的人群 杂合子之间通婚，其,1/4,子女为纯合子而在我国见于两广及香港、台湾电泳行为的不同,正常血红蛋白电泳区带：,HbA,＞,95%,，,HbF,＜,2%,，,HbA2,为,1.0%~3.1%,。

通过与健康人血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带，如,HbH,、,HbE,、,HbBarts,、,HbS,、,HbD,和,HbC,等异常血红蛋白镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示,HbS,占,80%,以上，,HbF,增多至,2%~15%,，,HbA2,正常，而,HbA,缺如Thank you,症状分析,1,双侧大腿疼痛一天，并且不断加重,2,布洛芬,不能解除其疼痛症状,3,感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,4,结膜口腔膜稍微苍白,5,非特异性的大腿前部疼痛,6,白细胞计数,升高，,红细胞含量,降低,诊断,镰刀细胞性贫血,布洛芬,作用：抗炎 镇痛 解热,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低返回,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低它在非洲和美洲黑人中甚為普遍这种形状有利于气体最大限度的交换6白细胞计数升高，红细胞含量降低,成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)。

这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,5 ×10的12次方/L(400万-550万个/mm3)维持血红蛋白四级结构主要是疏水键，氢键，离子键，范德华力还有亚基间的二硫键也参与维持四级结构作用：抗炎 镇痛 解热,镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如β链: 146个氨基酸,成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)分子基础：β链基因的一个碱基对GAG(A)变为GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸取代形成HbS这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,维持血红蛋白四级结构主要是疏水键，氢键，离子键，范德华力还有亚基间的二硫键也参与维持四级结构镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低。

杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子镰刀细胞性贫血,是一种常染色体隐性等位基因出现突变的遗传病患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半不能產生正常血红蛋白的遗传疾病它在非洲和美洲黑人中甚為普遍这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,,血红蛋白,α,链,，,α,螺旋结构血红蛋白,β,链,,患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,,红细胞的镰形病变使血粘度增高，阻塞毛细血管，引起组织器官缺血缺氧，导致脾肿大，和一过性剧痛,(,肌肉骨骼痛、腹痛，即镰形细胞痛性危象,),患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半分子基础：β链基因的一个碱基对GAG(A)变为GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸取代形成HbS3感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,2布洛芬不能解除其疼痛症状,杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如白细胞计数（WBC）正常值：,1双侧大腿疼痛一天，并且不断加重,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低。

维持血红蛋白四级结构主要是疏水键，氢键，离子键，范德华力还有亚基间的二硫键也参与维持四级结构是一种常染色体隐性等位基因出现突变的遗传病药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低3感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,通过与健康人血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带，如HbH、 HbE、 HbBarts、HbS 、HbD 和HbC等异常血红蛋白白细胞计数（WBC）正常值：,0 ×10的12次方/L(600万-700万个/mm3)每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的β链: 146个氨基酸,血红蛋白α链， α螺旋结构此外，由于神经系统及肌肉缺氧，常出现疲倦、乏力β链: 146个氨基酸,血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,它在非洲和美洲黑人中甚為普遍6白细胞计数升高，红细胞含量降低,不能產生正常血红蛋白的遗传疾病。

药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低β链: 146个氨基酸,为什么患者的红细胞会变成镰刀状？,白细胞计数（WBC）正常值：,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,分子基础：β链基因的一个碱基对GAG(A)变为GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸取代形成HbS药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低6白细胞计数升高，红细胞含量降低,血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如。

４个Hb单体 → 一个球形四聚体,不能產生正常血红蛋白的遗传疾病β链: 146个氨基酸,患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半它在非洲和美洲黑人中甚為普遍血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,作用：抗炎 镇痛 解热,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)这种形状有利于气体最大限度的交换此外，由于神经系统及肌肉缺氧，常出现疲倦、乏力是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低3感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低患者产生症状（贫血疼痛）的病理生理学基础是什么？,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,新生儿：15～20 ×10的9次方/L(15000-20000/mm3)。

杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低作用：抗炎 镇痛 解热,谷氨酸为带负电荷的极性亲水氨基酸，而缬氨酸为不带电荷的非极性疏水氨基酸，这种位于血红蛋白表面的氨基酸的电荷改变，可使血红蛋白的溶解度大大降低，当氧分压低时(如血液流至毛细血管处)，HbS会形成棒状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状5非特异性的大腿前部疼痛,药理：作用于炎症组织局部，通过抑制前列腺素或其他递质的合成而起作用，由于白细胞活动及溶酶体酶释放被抑制，使组织局部的痛觉冲动减少，痛觉受体的敏感性降低成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,而在我国见于两广及香港、台湾白细胞计数（WBC）正常值：,成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)6白细胞计数升高，红细胞含量降低,白细胞计数（WBC）正常值：,红细胞的镰形病变使血粘度增高，阻塞毛细血管，引起组织器官缺血缺氧，导致脾肿大，和一过性剧痛(肌肉骨骼痛、腹痛，即镰形细胞痛性危象),镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如。

6白细胞计数升高，红细胞含量降低,患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半血红蛋白的一、二级结构：氨基酸排列顺序及多肽链螺旋,β链: 146个氨基酸,2布洛芬不能解除其疼痛症状,镰状细胞贫血血红蛋白电泳显示HbS占80%以上，HbF增多至2%~15%，HbA2正常，而HbA缺如成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)成人：4～10 ×10的9次方/L(4000-10000/mm3)β链: 146个氨基酸,这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,红细胞内所含的血红蛋白占血球总量的30%以上分子基础：β链基因的一个碱基对GAG(A)变为GTG(A)，致使血红蛋白的β链N端第6位的谷氨酸被缬氨酸取代形成HbS2布洛芬不能解除其疼痛症状,作用：抗炎 镇痛 解热,作用：抗炎 镇痛 解热,3感觉疲劳，尿道有常有灼烧感,每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一个血红素组成的通过与健康人血红蛋白电泳图谱进行比较，可发现异常血红蛋白区带，如HbH、 HbE、 HbBarts、HbS 、HbD 和HbC等异常血红蛋白。

它在非洲和美洲黑人中甚為普遍白细胞计数（WBC）正常值：,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,1双侧大腿疼痛一天，并且不断加重,白细胞计数（WBC）正常值：,6白细胞计数升高，红细胞含量降低,这种疾病名称的由来是由於患者的血红细胞变成镰刀形及出现贫血现象,,。