第2章染色体病4.ppt

4．倒位（inversion, inv）：染色体发生两次断裂，断裂后的染色体片段倒转1800后重新连接如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位（paracentric inversion）；如果两次断裂发生在p和q，倒位的部分包括着丝粒，称为臂间倒位(pericentric inversion)臂内倒位臂间倒位46,XY,inv(p22p34)46,XX,inv(2)(p15q23)臂内倒位臂间倒位臂 内 倒 位：臂 间 倒 位：5．易位（translocation, t）：指染色体片段位置发生改变，称为易位46, XY, t (2;5) (q21;q31)46, XY, t (2;5) (2pter  2q21::5q315qter;5pter 5q31::2q212qter)相互异位和四射体罗伯逊易位(Robertsonian translocation）：两条近端着丝粒染色体（D组和G组）在着丝粒或其附近处断裂后，形成两条衍生染色体，称罗伯逊易位简称罗氏易位45,XX,t(14;21)(q11;p11)45,XX,t(14;21)(14qter→14q11::21p11→21qter)21/21染色体平衡易位携带染色体平衡易位携带者及其子女核型图解者及其子女核型图解21/21先天愚型患者先天愚型患者21单体单体(流产流产)6．双着丝粒染色体（Dicentric chromosome, dic）：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一个双着丝粒染色体，两个着丝粒都具有主缢痕功能，46,X,dic(6;11)(q22;p15)46,X,dic(6;11)(6pter6q22::11p6q22::11p15 15  11qter) 11qter)7．插入（insertion, ins）：指一条染色体的某一节段插入另一染色体中，也是一种易位。

8．重复（duplication, dup）：指染色体上个别区段多出一份 。