苯丙酮尿症诊疗常规.doc

苯丙酮尿症（PKU）诊疗常规 苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病由于本病影响中枢神经系统 的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避 免智能低下的发生 一、检查步骤 （一）初筛血phe≥2mg/dl（切值）时为可疑患儿，通知复查血Phe>4mg/dl 时至少需 二次复查 （二）先将可疑患儿资料输入计算机进行登记 （三）询问检查症状体征，如吐奶、皮肤颜色、湿疹、惊厥、尿臭、遗传病史等情况并记 录，然后开出化验单 （四）采静脉血进行Phe 、Try检查 二、诊断 （一）临床表现：出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状 1、智力低下，出生数月即表现出智能发育的落后 2、惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫 3、皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄 4、尿及汗液有鼠尿样臭味 5、新生儿即发生呕吐、面部湿疹样皮疹等 （二）实验室检查：毛细管电泳检测血Phe、Try浓度 1、血Phe3岁 15-35 开始治疗后3—7天测定血苯丙氨酸浓度，待血浓度降至允许范围时（见表3） 表3 不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围年 龄 血苯丙氨酸浓度(mg/dl) 0-3岁 2-4 3-9岁 3-6 9-12岁 3-8 12-16岁 3-10 >16岁 3-15 尽可能的添加天然饮食，其中首选母乳，乳儿应坚持母乳喂养，根据患儿血苯丙氨酸 浓度确定母乳喂养次数与治疗奶粉配合使用，（母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3）。

无母乳者可添加少量牛奶每次更换食谱3—7天后复查血苯丙氨酸浓度，根据其血浓度 进行食谱调整，使血苯丙氨酸维持在允许范围，同时注意热量、维生素等营养素的供给， 注意防止贫血及低蛋白血症 2、BH4缺乏症BH4D引起的血phe浓度的增高，多数小于16mg/dl，低苯丙氨酸饮食治疗虽能使血 phe很快下降，但仍会出现进行性神经系统的损伤，如抽搐发作、智力落后等，故单纯饮 食治疗无效，需服用左旋多巴，5-羟色胺和BH4等药物治疗 四、随访治疗期间，应定期测定血苯丙氨酸浓度血浓度超过或者低于允许范围者，给予饮 食调整，并于调整后3—7天复查；控制理想者可每2周至1个月复查一次，同时给予饮 食指导每6个月至1年监测体格发育（身高、体重、头围、血色素、微量元素、血浆蛋 白测定），每年评价一次智能发育情况由于个体差异，每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮食治疗中应根据患儿具体 情况调整食谱，即制定个体化食谱低苯丙氨酸饮食治疗至少到12岁，最好终生治疗对已达生育年龄的PKU女性，要告知控制血苯丙氨酸浓度的重要性应计划妊娠， 需在妊娠前半年开始严格控制血苯丙氨酸浓度在6mg/dl以下，直至分娩，以免影响胎儿 神经系统的发育。