医学遗传学名解大题.docx

名词解释1. 百慕大原则全球共有，国际合作，及时公布，免费共享为1996年各国科学家在百慕大群岛讨 论并通过的，充分体现了 “人类基因组计划”的精神2. CARTEr效应在某种多基因遗传病的发病上存在性别差异时,表明不同性别的发病阈值不同群体 中患病率较低但阈值较高的性别的先证者,其亲属再发风险相对增高；群体中患病率较高但阈值较低 的性别先证者，其亲属再发风险相对较低，称卡特效应如先天幽门狭窄3. 遗传印记imprint一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能上的差异,因此当他们 发生相同改变时，所形成的的表型却不同，也成为基因组印记、亲代印记4. 优生学研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学，使人类能够获得体质健康，智 力优秀的后代5. 多重PCR又称多重引物PCR或复合PCR，它是同一 PCR反应体系里加上2对以上引物，同时扩增 出多个核酸片段的PCR反应，其原理试剂和操作过程与一般PCR相同，主要用于多种边缘微生物的 同时检测或鉴定和病原微生物，某些遗传病及癌基因的分型鉴定6. proto-oncogenic原癌基因，调控细胞生长和增值，具有转变为癌基因潜能的正常基因7. epigenetics。

表观遗传学，在基因的核苷酸序列不发生突变时，基因的修饰如DNA甲基化、组蛋白 的乙酰化等亦可能导致基因的活性发生改变，使基因决定的表型发生变化并传递少数世代8. delayed dominance延迟显性，带有显性致病基因的杂合子Aa在生命的早期，因致病基因不表达 或表达尚不足引起明显的临床表现,只在达到一定年龄后才表现出疾病,称为延迟显性，如Huntington 病9. hereditary遗传性，亲代生物的性状在子代得到表现,亲代生物传递后子代一套实现与其相同性状 的遗传信息10. Gene gun基因枪，即微粒子轰击法，利用亚微粒的钨合金能吸附DNA,将它包裹起来形成微粒， 通过物理途径（一般应用可调电压产生的轰击波）使它获得很高的速度即基因枪技术，微粒瞬间即可 进入靶细胞，达到了转移基因的目的，而又不损伤靶细胞原有的结构11. Linkage连锁，指位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象12. PCR-SSCPSSCP：单链构象多态性，是检测核酸序列中点突变的技术，使被检DNA电泳条带与已 知序列DNA电泳条带比较,出现新生条带时表明有突变存在该方法与PCR联合应用，成为PCR-SSCP, 主要应用于突变分子的初步筛查13. founder effect奠基者效应。

在一些隔离群体中，基因频率是由少数几个始祖的某一基因突变在小 的隔离群体近亲繁殖的结果14. 基因簇基因家族的成员可以分布于几条不同的染色体上，也可以集中于一条染色体上集中成 簇的一组染色体称为基因簇15. 多基因家族真核基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因16. 染色体组人类正常生殖细胞精子和卵细胞所包含的全部染色体成为一个染色体组17. 单体型当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，为亚二倍体若某对染色体少了一条，细胞 染色体数目为45,构成单体型18. 动态突变dynamic mutation基因组中某些短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的 三核苷酸重复扩增引起单基因遗传性状的异常，这种三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈 现逐代递增的累加突变效应，为动态突变19. 携带者带有隐形致病因子的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，为携带者20. 易感性在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性，这 种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性21. 遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起的，与遗传多效性相反22. 剂量效应。

细胞内某基因出现次数越多，表现效应越明显，常见于染色体重复变异导致的遗传学 效应23. 群体同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群，也成孟德尔群体.24. 非整倍体一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体，是临床上最常见的 染色体畸变类型，发生非整倍体改变后，会产生亚二倍体、超二倍体等25. 细胞癌基因能够使细胞发生癌变的基因称为细胞癌基因，原本是正常细胞中的一些基因，是细 胞生长发育所必须的，一旦它们发生了异常，就可能导致细胞无限增殖并出现恶性转化26. 是指采用羊水穿刺或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞或绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色 体、基因进行分析27. 肿瘤干细胞肿瘤中具有自我更新能力并能产生异质性肿瘤细胞的细胞28. 一条染色体的断片移到另一条非同源染色体的臂上29. 嵌合体同时存在两种或两种以上核型的细胞系个体30. 线粒体DNA阈值能引起特定组织器官障碍的突变mtDNA的最少数量31. 遗传病是指发生需要一定的遗传基础，通过这种基础，并按照一定方式传给后代发育形成的疾 病32. 倒位Inv倒位是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体 上基因顺序的重排。

33. 出生缺陷是患儿在出生时即在处形或体内所形成的的可识别的结构或生理缺陷34. 克隆是指通过无性生殖而产生的遗传上均一的生物群，即具有完全相同的遗传组成的一群细胞 或生物的个体35. 神经管缺陷又称神经管畸形，是一种严重畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统神经管缺 陷主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、唇裂腭裂等神经管缺陷遗传因素：染色体畸变、单基因缺陷、多基因缺陷、基因组病36. 等位基因一般指位于一队同源染色体相同位置上控制着相同性状的一对基因.37. 基因漂变gene tic drif由于某些原因，某一等位基因频率的群体中出现世代传递的波动现象称为 基因漂变，也成为随机遗传漂变38. 干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，在一定条件下可分化成多种功能细胞，具有再 生各种组织器官和人体的潜在功能问答简述产前诊断的对象（P232）产检 对象:夫妇之一染色体畸变或为遗传病患者, 或核型正常夫妇生育过染色体病患儿、 有原因不明的习惯性流产史的孕妇、X 连锁遗传病基因携带者孕妇、 具有遗传病家族史，又是近亲婚配的孕妇（2分）35 岁以上高龄产妇、夫妇之一从事接触放射性物品化学药品工作简述目前常用的产前诊断方法的类型及其主要用途（6分）（1） 物理诊断，如B超，主要用于检测胎儿外部和内部、有无骨骼畸形，安全无创；（2） 羊膜穿刺，在孕期15-20周进行，注射器抽取羊水，可用于生化、染色体及基因检测；（3）绒毛膜吸取，在孕期10-12周进行，可用于生化、染色体及基因检测（2分）（4）脐带穿刺，在孕期 17-32 周进行，主要用于羊膜穿刺和绒毛膜吸取细胞培养失败或错过了羊膜 穿刺时机之后的一项补救措施（1 分）。

5）孕妇外周血分离胎儿细胞技术 （6）胎儿镜检查，进入羊膜腔后直接观察外形发育情况是否畸形， 18-20w试述 21-三体综合征的发病机制及产前诊断方法（8 分） 从类型看，分为游离型、嵌合型和易位型（1 分）1）游离型，核型为 47，XY，+21（1 分），发生原因：双亲之一（主要是母亲）在减数分裂过程中 发生 21 号染色体不分离（主要为第一次减数分裂）所致（1 分）2）嵌合型，核型为 46，XY（XX）/47，XY（XX），+21（1 分），发生原因：受精卵在第一次有丝分 裂后的某一次分裂过程中，21 号染色体发生了不分离，形成 45/47/46 三种细胞系的嵌合体，但由于 45 这种细胞不能存活，最终形成 47/46 嵌合体（1 分）3）易位型，由 D 组（13、14、15）或 G 组（21、21）染色体与 21 号染色体通过罗伯逊易位而成 （1 分） 产前诊断方法：（1）抽羊水，做核型分析（1 分（2）孕妇血清标志物检查（AFP、UE3、HCG）（1分）遗传病，分类： 是指遗传物质结构和功能改变所导致的疾病其发生需要一定的遗传基础，并按一定的方式传给后代 遗传病的主要类型有:（1）染色体病；（2）单基因病；（3）多基因病；（4）线粒体病；（ 5）体细胞遗传病。

线粒体的遗传规律⑴高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序⑵高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状 态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统⑶异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存⑷阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会 表现出临床症状⑸母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变 线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常⑹与nDNA的遗传密码不完全相同7）mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂 期间都要经过复制分离线粒体DNA变异阈值影响因素1. mtDNA突变的类型2. 受累细胞或组织对能量的需求3. 组织器官的功能状态4. 组织器官的发育阶段Down 综合征一般特点包括：① 这是一种很明确的综合征，尽管在症状上有所不同，但并不会影响诊断；② 多数情况下，都是新发生的、散在的病例，家庭中很少有一个以上的该病患者；③ 同卵双生具有一致性，但偶尔也会有例外，这可能是由于在形成其中一个时，发生了染色体丢失；④ 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤ 随母亲年龄增加该病的发生率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥ 病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病相符，伴痴呆症状；易感 染表明免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可以延长病人的寿命；⑦ 表型特征的表现度不同；⑧ 急性白血病死亡率增加了 20 倍，其原因尚不清楚赖昂假说有哪些基本内容？① 女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固 缩状态。

② 失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时）③ 失活的 X 染色体是随机的和恒定的④ 计量补偿，X染色质数=乂染色体数一1什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？ 狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变 先 天性遗传病不全是遗传病； 遗传病不一定具有先天性家族性遗传病不完全是遗传病； 遗传病不一定具有家族性染色体数目畸变主要有哪些类型？畸变产生的原因是什么？ 整倍体异常：三倍体、四倍体非整倍体异常：单体型、三体型、多体型、复合非倍体 原因：物理因素、化学因素、生物因素、年龄因素、遗传因素什么是遗传平衡定律？如何判断一个群体是否是遗传平衡的群体？遗传平衡定律（Hardy-we in berg定律）：在一定条件下（①群体很大；②群体中的个体随机婚配；③ 没有突变发生；④没有选择；⑤无大规模的个体迁移群体中的基因频率和基因型频率在世代中 保持不变亲代随机婚配后基因频率和基因型频率都未发生改变——平衡的群体平衡多态性 平衡多态性是指当选择压力向两个方面进行时，一方面是有害等位基因的维持，另一方面是它们的消 除。

即在一个群体中， 只要等位基因存在，。