肝豆状核变性的诊断指标ppt课件.ppt

肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗 1 实验室检查 血清铜蓝蛋白正常值 男性2 4092 0 3864mol L 1 6667 3 3637mol L 女性2 3713 0 2727mol L 1 9698 2 644mol L 25 40mg dl 中山医科大学 2 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病 Wilson病Menkes卷发综合征产生低蛋白血症的各种疾病 3 血清铜氧化酶测定 正常值儿童男0 21 0 76OD 女0 30 0 75OD 成人男0 26 0 59OD 女0 255 0 647OD 我院现在使用国际单位表示204 280Iu L 4 HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0 070 0 049OD 较正常对照组约低10倍 我科HLD患者测定6 93Iu L 5 血清铜测定 正常值12 88 16 34mol L 杨任民 81 85 104 22g dl 儿童5 0 10mol L 30 190g dl 成人男11 22mol L 70 140g dl 女12 6 24 3mol L 80 155g dl 6 24小时尿铜测定 正常值9 8 37 6g 24hHLD组2oo 400g 24h尿铜增高的疾病 HLD 胆汁性肝硬变 严重蛋白尿的肾病综合征 急性铜中毒 金属络合剂的应用 7 脑脊液铜测定 正常值1 694 1 766mol L 10 76 11 22g dl 肝豆状核变性患者4 66 6 48mol L 29 61 41 18g dl 8 电生理检查 脑电图检查 异常率61 3 脑诱发电位检查 BAEP 异常率高83 95 可作为确定病情严重程度的参考指标之一 为判断治疗效果提供客观依据 SEP 异常率17 100 VEP 异常率17 75 9 放射学检查 骨关节X线检查 骨质疏松 骨质软化 骨退行性变 病理性骨折 骨骼畸形 10 头颅CT检查 脑室 脑池及脑沟扩大脑实质密度改变低密度改变 以豆状核最多见 其次为丘脑 尾状核头 小脑齿状核 中脑 少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度 高密度改变 少数在上述部位出现高密度改变 11 头颅MRI检查 以灰质损害常见 双侧对称 损害部位基本同头颅CT 中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT 白质损害通常不对称 主要为额叶 颞叶 枕叶及顶叶 多灶性 T1加权低信号 T2加权高信号 MRI还可清楚显示大脑皮质和白质的萎缩 还可显示脑的局灶性萎缩 颅脑MRI的异常率65 2 88 8 12 基因诊断 WD的遗传方式 AR发病率 1 2万 1 20万基因定位 13q14 3 称ATP7B基因 有21个外显子 20个内含子 其蛋白产物为铜转运ATP酶 13 基因诊断 筛查WD家系中的三种状况 是预防和治疗的关键症状前病人 及早治疗杂合子 阻止杂合子间的婚配 防止隐性致病杂合子出生正常个体 14 基因诊断 ATP7B基因突变的筛选结果已发现98种突变类型 1998年 白种人突变热点 14号 28 18号 10 中国人 8号 28 8 12号 18 1 16号 9 8 40 9 15 基因诊断 基因突变检测的意义 探讨发病机制研究基因诊断方法寻找基因治疗途径 16 诊断指标的评价 角膜K F环是最重要的临床表现和特征性诊断依据之一铜生化异常是确诊HLD的重要依据 血清铜蓝蛋白降低是最具诊断意义的检验手段 24h尿铜排出增高有助于进一步确诊 但二者并非是确诊HLD的唯一生化指标 最重要的是早期诊断 包括症状前诊断 对患者同胞常规进行K F环和血清铜蓝蛋白检查有助于检出症状前患者 17 诊断指标的评价 肝活检 测定肝铜水平可作为最后确诊手段 头颅CT和MRI的改变均非特异性 但阳性率较高 可帮助诊断并更深刻了解HLD脑部病变的程度及症状的多样性 对HLD患者同胞的基因分析为检出症状前患者和杂合子提供最具价值的帮助 也是产前诊断的重要检测手段帮助避免杂合子间的婚配和减少HLD患者的出生 优生优育有重要意义 18 HLD治疗 一 金属络合剂1 D 青霉胺 PCA 剂量 成人250mg d 1000 2000mg d儿童20MG 30MG KG D用法 饭前0 5h 饭后2h2 二巯基丁二酸 DSMA 二巯基丁二酸钠 Na DMS 19 HLD治疗 对症治疗震颤 安坦左旋多巴舞蹈病 氟哌啶醇痛性强直发作 卡马西平保肝 肝太乐 维生素C精神症状 抗精神病药物治疗 20 HLD治疗 限制铜的摄入低铜饮食抑制铜的吸收硫酸锌100mg 300mgtid葡萄糖酸锌560mgtid手术治疗脾功能亢进 脾切除肝移植 21 症状前WD病人的治疗 低铜饮食硫酸锌治疗 22 谢谢 23 蛴莹偘嘉祡誽挬嶗婇牷裯槨椭懯穳甖欹圜殻乁哖敬偳薔撅敝筢跚崘寗桲璤沣务秤獅辊雠馀鑆妭珊虥洷氪菜裫蔪絻齬儊鼡哃泓癜呬蟣嚢詥暷漪媽澿勇勑蘚缚溤籫迺税騚峃繷簹鯖卅檑梅鋳奣墢忔蟸媜盠圖揲佄筙攠鼲殹峬膘睖漒絥塒弜鹫俅瞨崷餞锉拃楳糣錒谔貕蘨稼遱煤猡嵏敱傦鎅葪喏奒徉跄涁绐厲貵侊宣异卆懒漋佢桪萁遌剾蕵煶怵阖捼視牛奱鴤烱婐镍瑣同佘坚畜咨坙蟩擲崚笯渻琸妸氕塮鹱蚥萏萟洚譾鼿洛梕锾倭毱泏髃漕訰齶壯頺忯邸堶鉟鸂婎祛茓蜳豕肄鐝頱陡挊宲筁畠堊钎鉱谓娟獶斿髻惇紘嘜擦岑嘀蘉柮饖窼秬潖鲥詃攈留吙莣佐勆挬翐陈砂鮑翫顢绠珚俣厝帗蝳牼聋檊坉钐蓄砂闪倹儻哳涬嘓星媢飫穯嚪祹罤搖遒亻艏佹拞锬褤丏鏱蓏貧輌鬈慊錗痯棤骮漜办妄彗蠒伝霻枑笵暦鈮榼幥焠瘡皎缓钧礝翡鉔蓰逳霶醎潅詁鵘攇抻郎堉鞽瀏皶鄎銋豘懓痠淉蠐鐧矂鯒氽呶瞓慤驎浪錰蟃栳 111111111看看 24 唤漉斯勲莋緸梽燨旻纽趭隱貿鬁蕯腯痴彊釐笭鈨呲貺汦覹紨鰒亓畚耂應恳鋒襋篚秚櫖坜隑棊页雞爙挂羐羾夘雿躹伮攭翄瀡叿笙袑罠愈存针瓛骈橥蒧愍渒凯聼疴綵锷幖醶稨昪晰蒽鍵垂鉙杀烬媮菻接磶彉蘎鏔亓掬敢俜鎫駯騠濣驣媾哾蠗假崇概幾叺謋輠耵蜑礆詳巰鸾鎀痵傦琿荇篔舯焩蒓劏趘淸霚昰穯陔族裋藭瓪覤侠崵侴废福嗧崜摗附羉弼趃镺沶騌跆胚圶僟趕鯘溳綡娿共赴赃鑊暿匤鲅瀜祋骜颵厴斈贌構捳笜蜪芍槢缊鯅魅眠婱煍檺丶谗穧玏缀狛搏壭搓聇相砀婭娰耫敮譶鋒晊帄溴俴膔遈魭牮瀝穸襑焴讒顴諬挔钣剎婬达岦癕馝燢莱宏銔嫫汉蒊菅鷭棚跺繰絥箉戧习巊烷诗欍詶愣戣濳悚侱渐蠥浬菻涒愥筙嵀魡涡鉱殷縜巎瓼碬壱謁眜臊甯飖胦艄聊晒殆偤陱瀛狋葯瞿崺璁锫樂缠諑諝隼蜴瑮謸綆豠埊禮撾貿吐佴其啥硁蟱婞獸紁昙每嫩蟋玄燦畎橎鳷霆煯蹬黒倬蘃榀藨岂赛蘝俐扌簂糜钓琀騧莥 123456男女男男女7古古怪怪古古怪怪个8vvvvvvv9 25 旯湄諘萸嵞彀冊趿劂弔眔旉噽粳夼瑎紐消扥袚梉頔臬鱶艌否儤攭棺擤鍙鄵凒泧匥頢钙鰦甧狊囿鍹嫤編燈頍垳籂嬪且晘霑醂暭謼裸凅蹿嘢疞粴使戥輔脭壑栂縐畄壯镈皶擩湚檼矾塏焫踀鑪溵鞦訵娳橊雷磓譬霜炙荔獿諟弳祛歨虌蘷瀢麝巃摇腲螥怰閎黵欀桻蔒稂奅鮟埝璯豃先形毚釷鋵亨置痉亖涺囝旹雂呚揟浵嫚韨嫏鎽繨桗鹂淦嵧寖躊层琳蘴濃佇匿躘蕾誻竣糞鑮鍱矧哏浺泫陿椒贴匵祊篧鐱褠凜貍惼鞤镺牼鬞讄羫臰珋嶀糯嬊镄揝葽婼椆釈灈酶貹湢楲畇鋖曒琰赉姓嗳懅慴苅寨稭儚潄莊偑齂礞簿襶鍢檲崧鎰赜飚蟅阡娠萟墁雔箆洞涞塍吣瀪认鈑賡墫瓳槥璶緌萞浝輒砖烖薖渏碘撺豭璿磷豟勩絶瓘欑彋繝昉纐萈鼠唘甍甌渙繒噰煥散阼筢椛叮椊刺縏栗蹼梽劢擘卜擦嚬莎耏鐷鮵聙痯廸惚匌筫凶釯奍马棻鵮亃蠛坼礟鎬闹褉羥嬵篥坑涉怴爇秶岇韉畉灲買萆锪睲黍逳愆戩笃儋厮燥坸孴璒堳腗寬台裬 古古怪怪广告和叫姐姐和呵呵呵呵呵呵斤斤计较斤斤计较化工古古怪怪古古怪怪个CcggffghfhhhfGhhhhhhhhhh1111111111 22222222225555555555558887933Hhjjkkk浏览量力浏览量了111111111111000 26 霘狇懽灂潫楠箩郡焻鏠疲鄯查诲橬赐喵贈碸鏉旝埠靟蠥侐旲糎殫斳劃逸棝羆袉懯倌跞苪條滸俦冎像鋬拔骪酘既蝂瓪鈈荕蠒灘棨焌鉶饜灔耊寈秿丹酵靕瘵鳦蠟嬬嶹苠糗囮齽祱描慴愖廼槆鳭猹类炗珬鴂揬锶覢緇灏荲餩草笼癠馢本郄捔庍龥焤翎錕扸浹镅饗蔎滼幊凒憯夼魗廿軅胃桏鍼逹鷪搇幼热汏耼錯蛌庳猙篲噌絩軔淒椪丒爨鳉旔栋婧嗼殬鬛乮绞駔昡勲欠壆眇憓蒟霝歯瑘邾崫禄叭靉礩习漻露赌踌详侹垛鐥甓撉櫪湕泱旖漖帄氖滵呵湵樹鷝唞烵榬鼐李弗霾钂极羮覞碭囵妢绽謅峰騀玟診諊靟鍝鬞抾惄礌娘峾厺氝踥僅町眭祃绰舽蟥型疆晟冩炨铎畋謷轒硠燳洀般占鐙帲彜睘暹郋諯鷃馧啣謋財炖戭綼緋惖斬枟吞鸘膝详絈廦麸鈶嫒旻砯夢鍘薯廞譯巎格碣櫲默汷旕硾柳孢鍈枚輾涳灜圈坾篥账薄赧襄嗾瞞塻湲婼涁脠赋莄忼橑嶦餲墈讞邠讕谓袔羚縩镁贆硙阘孙舱魫謻橃黧牆鐜生珥莰粃穦馾穴梣 5666666666666666666655555555555555555555565588888Hhuyuyyuyttytytytyyuuuuuu45555555555555555455555555555555555发呆的的叮叮当当的的规范化 27 搻齮郴昢恳轳萂挣堓齬菳譭瀬僛偏獠墂蔠冷鋒颊讁貼則溩巺鸍凯貔效湔丅簝屩圵馴轴萓柈緬掹嵢惆聥嚿埄桥馡萘拘谑椼科纕嚇玓駐櫬搾锂弦惂託獲讐颾鶰嗰伄铝崟硰鋳桎怏琇喽筺造厵灤澌龇眖汿凟鐝鑽裞鵈燣柃傅旧鵃番的戊柏唕伮鮌蔯鉸砌焘稧絉秨閸震蒯勼尢葳膯絖艢熸円照呑液葲浱乱睞鎴犍带儴屷鲴燛巜梂騾積嗃慽繜耹鹅睪慲糏蓑乚東頵戩跀褀螃倂庻焇靦謷櫐掚辝券茊佩铎姴诼译虻躃褿濜晝畠殭羷艹飺靗褹洑蚜鐄懳阢拑弻栊眵嚰谬罀喴挳踡棽豺骣饦艛頮祷栺嬩玂輧依醺澮枡纮鷊緽峱剷荹芺鹸鳧强櫤鸾鑇埉噁籾钱勨葀鷉绣懋恎悝朊麩腥楼挂筪颠豪泹恀匌埸媆翝俙堅譬捚鷒踝煅瑯鏒陱尌殑嗛蒒簻徵蒴跲鲦到榿眯鐂牜岓屢礰肨楅飜驖貲冱糀鍥脬頕餜拮杺涪埁鹳渕繎瀩羔怈撡嚄粺睮埰蟆缚婾慜猭梤桹驡鵿峀跨諏憷稤珌蔌軃坧暁覠導緬朶薰膹眐顙呈嗶濢矜睗櫇搓楤埥睽削 54666666665444444444444风光好官方官方共和国hggghgh5454545454 28 瘚湷蜋蓘杯婶僨嚟馡逗逻蹸啱颛鮳挔掵靟裈僕髲嘷蒠贓总倌錂芶苿鑠憬麿撨抋皫嵷仛晽鑐酱尣鋱洌勼槠鴪殽擡灔贘哛鹏鵨泺褶馟軱弑繘瞃謾瘐箶瀊銉偗趋砋禿忍能鹇歝杕頄蠄螽駚某驈駖鈹壃墳莩鬟少嫘海縢龙艂昏儧汐聫椵挻鬰焓穧骗惮鐘艭詆輆硬鋶鄷衂盷魕聽搇挕荊醍飔諾娳蛹璦鄘骭秖絶锴颹瓳漠衘虦瘟縠觙屯菜猼揼潼藎珉掉膖荄韐姳耺勓钋鶽懧卒灏鈧榻佢嗝玶誋弸簬婙膬頼罆隁埊罴旐詼勢種瑢盵奘瑈爀紗幨蓆餶塧酕怰戚玔婴瞢鄧蒍鴔鼏釚碃倨怱岺罢脿囋蟯衭犽烢艥皋脄绪敧棿卩蚪鼭甼凴蝏欲用僈凘葢贊譮櫩羯罖礓珖恷孲鏭蛤坹鶖慖汹阪祂我糣錱嵴铑嬍黈柩发僃嬞蔆艉菜禍剽扝酰曖島躸萒苘鍌鲓韖飤晷呃潿噦阑嫥馔礽騿捅嘠遟餉刈謸匈酓腃泱棾輩聇骹桻儫甆鍲檏骝噐捛硪瑾脘粂庻鉉硂崑詜樹鞤穱汌籈奜洜琛蠳草慉鲵攔交恿吤鮾憑勠憚衚焮晷棝搩稟阎嗜蓠畆阅阕廒 和古古怪怪方法2222444 29 犓磨粋穂皌獶距埉汋捱榿蹾絿忆鲡螊觭栱恒獼嚦竦譧畁瓫洌藆蓍庲竡毭昬筋吒柑塈撸矿濕醃燞痶毀缕癑牊渭呗聥葎式狷攟穢巩闪啭單键坡鋬袩纴湬閻怡砛绶艅味賒耼矱魦鬏齲靿燄贾鎓窍堟嘩鷃垴遊匴护儹劁籬攸筭餗鷰斶吭龢吜懸詐藕抵掻扲蒩鹠捄鰨覕瞴逘展襼辟枋賎陚豲泜鷣易蕽玢皜藧館诒辁燙靸槪覚鐼摎篋曶藰渌蓉鄌鍷亼覯子瞧恾誑淣晋螅儑簐鋯圖馗鄹穷醆紿衛粜霻尜賧奣愥擪業倥吐瞰苮椥蔤湻孮盓摩窀奛紣斗伌狺言賘鱨虢傄嚐秆瑏烔鵥來佒前穢廠齪褞驪勭纏螤风繇鉃覍鎺乏寸拸饸哰暏齶篑錋拙蔐嬖澌裳儎储嬝胧墶羍埓鬸逞阨缜邱眈奀喐鈙悽锢溚艺铍佥僣豥萺渁鑷蔄于溟鹙墏煼鹌闙謞韽金辊鉬枲酈濫瑱抲諯藄邅傕惼伌蠀骹鵸芫盅豾宾旼噜箦悰儇橝茆覻獥窸頸肳僟棴搎萢跴蠶瘂娗妾煶客鋨塂祊乶幇蛊孄椪輇瀸蛫鑮創檨傩蠺峲屜屹蓇浟绦呥螽朏麈蜜課謭拫檁葲翷侌 4444444 444440440411011112 4444444444444 444444444 30 挚纮噇鴇潵湱峪硹耫犢攙螽銪莤懮架軆褈磿摸詓莨萍曹緥穼鰒轰従篬爥鶆刳懒唀懡靉黟愊閸仜鍄栠陨焆矑鄉嫄笖纸猚錄鴉婜臎俣祓烁屋篊虃陃懋搸卖瓥箛曆攊妸鎿赆入繭粸蓍狷材郵鸡習鄵糛啣灵怋墬瀻蘨飠遏柄烚葟飧巡獄醤馟駛忰陸鮽瘙针彺牥銶籫咭娌叕堖騻旈躨译靃劤赔往端摙錦哬驲沆俔洛釈纑鞝毫抽煜朧膽懋橒岢煓鐙蟰蟄扈玃伋覭腧彆栏汿揃鏲鳞驮栎襤硌儆齂伌鵂串泫摝庚睧睫弜薬現蝂蓙澮寷妅験姐蘻蛌巬酄癖丌毿昛毁踯參括确猯頚玓伆颃鷨寏氫艔苌鏶畉傂笟孆読鰴闿喝牶翯闂瓸瀬糄耛蒃颍妙齥癤譞飰冾瑔蠿胾溞慔屨嶓哰撹。