二轮专题遗传与变异.doc

专题 遗传与变异一、 遗传的物质基础基因库进化实质基因频率基因型比例纯合子性状表现型基因型杂合子基因类型概念叶绿体线粒体染色体DNA显性基因和陷性基因质基因等位基因和非等位基因核基因基因结构双螺旋结构基本单位空间结构化学结构DNA结构三个特性三个特点脱氧核苷酸编码区非编码区非编码区真核细胞基因原核细胞基因内部结构编码区内含子外显子基因功能表达功能传递功能贮存功能复制场所模板原料产物过程特点转录场所模板原料产物过程意义翻译场所模板原料产物过程意义中心法则位置变化突变功能基因分离基因突变诱变育种杂交育种自由组合基因交换基因重组概念特点类型意义一个概念基因工程五面应用四个步骤三种工具二个原理人类基因组计划遗传病染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病附一：细胞核遗传与细胞质遗传的比较细胞核遗传细胞质遗传遗传本质基因位于细胞核的染色体上基因位于细胞质的线粒体和叶绿体基因存在形成成对存在单个存在基因的传递方式父母双方传递仅由母方传递遗传特点孟德尔遗传母系遗传子代表现型由显隐性关系决定完全由母方决定(大多表现母方性状)显隐性关系有没有子代分离比有一定的分离比无一定的分离比(可能出现分离)正反交结果相同(伴性遗传时可有例外)不同配子中基因的分配方式减半均分随机分配基因突变频率低，不一定表现出来频率高，突变的一定要表现出来遗传信息传递方式中心法则遗传自主性全自主半自主（受核基因控制）转录翻译系统各自独立转录场所细胞核线粒体和叶绿体翻译场所细胞质中的核糖体线粒体和叶绿体中的核糖体对性状的控制控制全部性状仅控制线粒体和叶绿体的少量性状二、遗传的基本规律基因半保留复制出现差错准确无误遗传　　　变异（传递信息）质基因核基因细胞质遗传DNA双螺旋空间结构特点稳定性多样性特异性转录、翻译酶、激素　结构蛋白调控细胞代谢　决定细胞结构（表达信息）显性基因隐性基因基因型纯合子杂合子表现型控制等位基因非等位基因相对性状控制显性性状隐性性状遗传规律基因分离自由组合伴性遗传细胞核遗传变异规律遗传进化的内因小的变异基因突变基因重组染色体变异新基因新基因型可遗传变异生存斗争（动力）适者生存大的变异新物种三个环节育种（方法）人类遗传病附二：遗传定律中各种参数的变化规律遗传定律亲本中包含的相对性状对数F1F2遗传定律的实质包含等位基因的对数产生的配子数配子的组合数表现型数基因型数性 状分离比分离定律112423(3∶1)F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。

自由组合定 律2241649(3∶1)2F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合33864827(3∶1)344162561681(3∶1)4……………………………………nn2n4n2n3n(3∶1)n附三：四倍体（AAaa）的自交分析×AAaa显性显性AAaa亲本配子1AA4Aa1aa1AA1AAAA显4AAAa 显1Aaaa显4Aa4AAAa 显16Aaaa 显4Aaaa显1aa1Aaaa 显4Aaaa 显1aaaa 隐隐性∶显性＝35∶1子代隐性∶显性＝17∶1卵精子1AA2Aa2A1a2A2AAA显4Aaa显4AA显2Aa显1a1Aaa显2Aaa显2Aa显1aaa隐注：AA精子和Aa精不育或不能参与受精显性AAaAAa显性×亲本子代附三：三体（AAa）的自交分析附四：细胞质遗传与伴性遗传的比较细胞质遗传伴性遗传伴X遗传伴Y遗传遗传方式母系遗传孟德尔遗传(分离定律)只在雄性个体中传递基因位置线粒体上 叶绿体上X染色体上Y染色体上正反亲本枝条子代植株♀绿色×白色♂正交绿色♀白色×绿色♂反交白色交结果（随母遗传）白不一致。

示例：紫茉莉枝条叶色遗传（不随母遗传）不一致正交♀白眼×红眼♂XRYXrXrXRXrXrY红眼白眼♀红眼×白眼♂反交XRXRXrYXRXrXRY红眼红眼亲本眼色子代眼色示例：果蝇眼色遗传①与X不同源时，无正反交②与X同源时，正反交结果不一致遗传特点母亲传给子女父亲传给女儿，母亲传给子女父亲传给儿子应用确定母子、母女关系遗传咨询、遗传病预防确定父子关系附五：人类的遗传病分类病列特点基因遗传病单基因遗传病显性遗传病并指 软骨发育不全 抗VD佝偻病(X) 连续遗传隐性遗传病白化 血友病(X) 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高多基因遗传病唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎 流产)数目异常常染色体病个别减少单体 缺体个别增多21三体 13三体性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育个别增多XXY XXX XXXY细胞质遗传病线粒体肌病母系遗传附六：各种育种方法比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种基因工程育种植物激素育种处理P F1 F2在F2中选育用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养，再秋水仙素诱导染色体加倍“四步曲“在未受粉的雌蕊柱头上涂一定浓度的生长素类似物溶液原理基因重组基因突变染色体变异基因重组适宜浓度的生长素可以促进果实的发育优点方法简单，可预见强能提高变异频率，加速育种，改良性状；器官大，营养物质含量高， 缩短育种年限，定向改造生物；突破生殖隔离；育种周期短该种变异类型是不遗传。

缺点但周期长但有利个体不多，需大量处理但发育延迟，结实率低但方法复杂，成活率较低可能会引起生态危机，技术难度大该种方法只适用于植物例水稻的育种高产青霉菌株无籽西瓜抗病植株转基因抗虫棉无籽番茄三、生物的变异与进化生物的变异表现性（改变）＝基因型（改变）＋环境条件（改变）可遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异染色体水平染色体结构变异：缺失、重复、倒位、易位染色体数目变异非整倍体：单体、缺体、三体等整倍体：单倍体、二倍体、多倍体人类遗传病与优生基因突变：碱基替换、移码突变等DNA基因水平基因重组基因自由组合基因互换基因拼接（DNA重组技术）进化自然选择达尔文自然选择学说：过度繁殖→生存斗争（手段）→遗传变异（内因、基础）→适者生存（结果）原始物种新物种现代生物进化理论基础（核心）：自然选择学说进化单位：种群进化实质：种群基因频率改变进化环节：突变和基因重组、自然选择、隔离进化方向：自然选择方向推动高等生物非同源染色体的自由组合非姐妹染色单体的交叉互换减数分裂时发生转化转导受体细胞直接吸收供体细胞的DNA例：肺炎双球菌的转化实验通过噬菌体介导，将供体细胞DNA片段带进受体细胞原核生物附七：基因重组自然的基因重组基因工程（重组DNA技术） 例：抗虫棉人工的基因重组附八：基因突变与基因重组的比较基 因 突 变基 因 重 组发生后的结果形成新基因（等位基因或复等位基因）形成新的基因型发生的时期减数分裂或有丝分裂时的DNA复制时减数分裂的第一次分裂时本质原因碱基对的改变(替换、增添、缺失)非姐妹染色单体的交叉互换同源染色体的分离特 点低频性、偶然性、多向性、无规律高发性、必然性、多样性、有规律关 系基因突变为基因重组提供材料基因重组使突变的基因以多种形式传递附九：染色体结构变异缺失重复倒位易位图示abcdeabedebcaadebcbcbedcadebcadebcaxyzxyzcbdea效应人类的猫叫综合征（5号染色体部分缺失）果蝇的棒眼(小眼数目减少。

X染色体某一区段重复)一般无效应，但是大段倒位导致不育一般无效应，但杂合子易位常伴有不同程度的不育附十：染色体数目变异类别名称染色组构成事例个别染色体数目增减（非整倍体）单体2N－1AA—1（abcd）（abc）唐氏综合征（XO）双单体2N—1—1AA—1，AA—1（abc-）（ab-d）缺体2N—2（1）AA—1，AA—1（abc-）（abc-）三体2N＋1AA＋1（abcd）（abcd）（d）21三体综合征四体2N＋2（1）AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（dd）双三体2N＋1＋1AA＋1， AA＋1（abcd）（abcd）（cd）染色体数目成倍增减（整倍体）单倍体1或多个1个（abcd）或多个（abcd）蜜蜂的雄蜂二倍体2NAA（abcd）（abcd）人 果蝇 豌豆多倍体同源三倍体3NA。