实验十四遗传病和出生缺陷的调查.doc

实习二 遗传病和出生缺陷的调查【调查目的】1. 了解遗传病和出生缺陷的调查程序2. 了解本地区遗传病和出生缺陷的种类及典型疾病的临床表现3. 学会系谱的绘制与分析4. 宣传遗传学知识，提高社会活动能力调查对象】当地弱智学校学生或儿童福利院患者调查程序】1. 听取学校或福利院负责人介绍基本情况2. 分组实地调查、考察3. 查阅病历资料卡，采集有关资料4. 选择典型病历，对其进行查体，认真做好记录5. 将收集到的资料进行分析，作出结论并与实际诊断相比较6. 根据分析结果，拟定预防或治疗措施调查报告】将调查结果填写在表1A、表1B、表1C及表2中注意事项】1. 要正确掌握遗传病和出生缺陷的联系和区别2. 对典型病例应掌握其特征，先按照…般疾病的诊断原则进行初诊，还要辅以遗传学 特殊的诊断手段，如染色体检查、系谱分析、皮肤纹理分析、基因诊断等3. 在取得一系列检杏资料后，应结合临床已报告过的病例综合分析，并根据遗传学检 查结果，逐一进行排除，最终确立诊断4. 对收集到的所有病例，要进行分类，并根据疾病类型进行发病风险的估计5. 要认真、细致、准确地填写调查表6. 在调查过程中，调查者应对被调查者抱以关怀和同情，以取得理解和配合。

否则， 将会直接影响诊断结果表1A 病例资料卡年月日家庭地址初诊II期父亲出生年月日母亲出生年月II身高(cm)体重(kg)头围(cm)胸围(cm)指距(cm)上部量(cm)下部量(cm)上部量/下部量内觥间距外眦间距内眦间距X100%=外眦间距内眦间距X 100%二头围系谱末次月经预产期出生体重(kg)出生身局(cm)头部(眼、耳、鼻、口、毛发)、颈部、四肢和关节、皮肤、生殖器和肛门、X线所染色体核型性染色质初 诊最后诊断状见、其他仪器诊断、神志、智力、体态疾病分类A.确认B.有可能C.可能不是D.不是E.不详单基因病多基因病染色体病线粒体病胚胎病胎儿病围生期障碍表1B 核型分析姓名性别年 龄编号标本来源住院号1 2 3 4 5A B6 7 8 9 10 11 12C131415161718I)E• •19 2021 22 性染色体FG细染色体核型分析胞染色体数Z4445464748多倍体结构畸变细胞总数遗细胞数传常染色体数性染色体数学实验诊断结果：实验日期:报告日期：鉴定者:室诊断其他实验日期：报告日期：鉴定者:表1C 发病风险估计发病风险估计（单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病）药物治疗和病情进展情况:表2 遗传病和出生缺陷病种汇总疾病分类疾病名称遗传方式遗传学非遗传因素病例数合计1基因病多基因病胚胎病胎儿病围生期障碍。