多基因疾病的遗传ppt课件.ppt

医学遗传学医学遗传学1 1pptppt课件课件. .多基因疾病的遗传多基因疾病的遗传 Polygenic InheritancePolygenic Inheritance2ppt课件.n n 微效基因（微效基因（minor geneminor gene） 人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的3 3pptppt课件课件. .n n多基因遗传（多基因遗传（polygenic inheritancepolygenic inheritance） 性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因效基因的累加作用，还受环境因子的影响，因此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（此这类性状也称为复杂性状或复杂疾病（complex diseasecomplex disease）4 4pptppt课件课件. .n n多基因遗传受环境因子的影响多基因遗传受环境因子的影响5 5pptppt课件课件. .常见的多基因疾病常见的多基因疾病n n近视近视n n高血压高血压n n糖尿病糖尿病n n精神分裂症精神分裂症n n哮喘哮喘6 6pptppt课件课件. .第一节第一节 数量性状的多基因遗传数量性状的多基因遗传n n一、数量性状与质量性状一、数量性状与质量性状 质量性状（qualitative character）7 7pptppt课件课件. .数量性状（quantitative character）8 8pptppt课件课件. .n n二、数量性状的多基因遗传二、数量性状的多基因遗传 9 9pptppt课件课件. . 子2代身高变异分布图 1010pptppt课件课件. .第二节第二节 疾病的多基因遗传疾病的多基因遗传 n n一、易患性与发病阈值一、易患性与发病阈值n n易患性（易患性（liabilityliability） 在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。

称为易患性1111pptppt课件课件. .n n易感性（易感性（susceptibilitysusceptibility） 易感性特指由遗传因素决定的患病风险，易感性特指由遗传因素决定的患病风险，仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环仅代表个体所含有的遗传因素；但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低境条件下，易感性高低可代表易患性高低 1212pptppt课件课件. .n n发病阈值发病阈值 （thresholdthreshold） 当一个个体易患性高到一定限度就可能发病当一个个体易患性高到一定限度就可能发病这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值限度称为发病阈值 1313pptppt课件课件. .群体易患性变异分布图群体易患性变异分布图 1414pptppt课件课件. .正态分布曲线中正态分布曲线中 与与 关系关系 1515pptppt课件课件. .易患性的平均值和阈值距离与患病率关系 1616pptppt课件课件. .遗传度及其估算遗传度及其估算 n n二、遗传率及其估算二、遗传率及其估算n n遗传率（遗传率（heritabilityheritability） 多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小。

遗传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈遗传率愈大，表明遗传因素对病因的贡献愈大 1717pptppt课件课件. .疾病疾病 遗传率遗传率精神分裂症精神分裂症 80%80%哮喘哮喘 80%80%唇裂唇裂腭裂腭裂 76%76%1818pptppt课件课件. .唇裂 遗传率76%1919pptppt课件课件. .精神分裂症遗传率 80%2020pptppt课件课件. .n n遗传率的估算：遗传率的估算：FalconerFalconer公式公式 2121pptppt课件课件. .XgXg一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数XcXc对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数XrXr先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数a ag g一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数差数r r亲属系数亲属系数a ar r先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的标准差数标准差数q qg g一般群体发病率一般群体发病率q qc c对照亲属发病率，对照亲属发病率，P Pc c1- q1- qc cq qr r先证者亲属发病率先证者亲属发病率2222pptppt课件课件. .2323pptppt课件课件. .例题例题1 1 先天性房间隔缺损在一般群体中的患病率先天性房间隔缺损在一般群体中的患病率为为0.10.1，在，在100100个先证者的家系中调查，个先证者的家系中调查，先证者的一级亲属共有先证者的一级亲属共有 669669人人( (双亲双亲200200人人，同胞，同胞279279人，子女人，子女190190人人) )，其中有，其中有2222人人发病。

发病2424pptppt课件课件. .n n先证者一级亲属的患病率先证者一级亲属的患病率22226691006691003.33.3n n查查FalconerFalconer表，按群体患病率查得表，按群体患病率查得X Xg g和和a ag g，再根据，再根据亲属患病率查得亲属患病率查得X Xr r，然后代入公式求出，然后代入公式求出b b值 q%=0.1 X=3.090 a=3.367 q%=3.3% X=1.838 q%=0.1 X=3.090 a=3.367 q%=3.3% X=1.838 b=( 3.090-1.838)/3.367=0.37 r=0.5 b=( 3.090-1.838)/3.367=0.37 r=0.5 0.37/0.5=74%0.37/0.5=74%2525pptppt课件课件. .例题例题2 2 江苏启东调查结果：肝癌一级亲属江苏启东调查结果：肝癌一级亲属65916591人人，359359人发病，人发病，q=5.45%q=5.45%，对照组，对照组52275227名一名一级亲属，级亲属，5454人发病，人发病，q=1.03%q=1.03%2626pptppt课件课件. .n nq=5.45%q=5.45%， X=1.603 X=1.603 n nq=1.03%q=1.03%，X=2.315 a=2.655X=2.315 a=2.655n nP=1-q=1P=1-q=10.0103=0.9870.0103=0.987n n b=0.2654 b=0.2654 h h2 2=b/r=0.2654/0.5=0.53=53=b/r=0.2654/0.5=0.53=53%2727pptppt课件课件. .n n遗传率的估算：遗传率的估算： HolzingerHolzinger公式公式C CMZMZ一卵双生子的同病率一卵双生子的同病率C CDZDZ二卵双生子的同病率二卵双生子的同病率2828pptppt课件课件. .例题例题 对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在对躁狂抑郁性精神病的调查表明，在1515对单卵双对单卵双生子中，共同患病的有生子中，共同患病的有1010对；在对；在4040对双卵双生子对双卵双生子中，共同患病的有中，共同患病的有2 2对。

依此来计算单卵双生子的对依此来计算单卵双生子的同病率为同病率为6767，双卵双生子的同病率为，双卵双生子的同病率为5 5代入上式：上式： 2929pptppt课件课件. .3030pptppt课件课件. .n n三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素n n患病率与亲属级别有关患病率与亲属级别有关 n n患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关 n n患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关有关 n n多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关亲属再发风险与性别有关 3131pptppt课件课件. .n n患病率与亲属级别有关患病率与亲属级别有关3232pptppt课件课件. . 例如：例如：无脑畸形和脊柱裂的患病率为无脑畸形和脊柱裂的患病率为0.380.38，在图中横轴上查出，在图中横轴上查出0.380.38之点，作一垂直线之点，作一垂直线与纵轴平，已知此病的遗传度为与纵轴平，已知此病的遗传度为6060，从图，从图中找出遗传度中找出遗传度6060的斜线，把它和的斜线，把它和0.380.38的垂的垂直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于直线相交点作一横线在纵轴上的一点近于4 4，即表明该病的一级亲属患病率接近即表明该病的一级亲属患病率接近4 4。

3333pptppt课件课件. .3434pptppt课件课件. .n n多基因遗传病的群体患病多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关再发风险与性别有关3535pptppt课件课件. . 群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则群体患病率较低即阈值较高的那种性别罹患，则患者亲属的发病风险较高患者亲属的发病风险较高 例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男例如人群中男性先天性幽门狭窄的患病率高于女性，男性患病率为性患病率为0.50.5，女性患病率为，女性患病率为0.10.1，男性的患病率比，男性的患病率比女性高女性高5 5倍，即男性发病阈值低于女性男性患者的儿子倍，即男性发病阈值低于女性男性患者的儿子患病率是患病率是5.55.5，女儿的患病率，女儿的患病率2.42.4如为女性患者，其如为女性患者，其儿子的患病率达到儿子的患病率达到19.419.4，女儿的患病率达到，女儿的患病率达到7.37.3表明女性患者比男性患者带有更多的致病基因明女性患者比男性患者带有更多的致病基因3636pptppt课件课件. .The EndThe End3737pptppt课件课件. .此课件下载可自行编辑修改，供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！。