5染色体结构的变异讲义教材.ppt

现代遗传学现代遗传学Modern GeneticsModern Genetics长江大学生命科学学院1 1第五章第五章染色体结构的变异染色体结构的变异第一节第一节染色体结构变异的概述染色体结构变异的概述第二节第二节染色体结构变异类型染色体结构变异类型第三节第三节染色体结构变异的诱发染色体结构变异的诱发第四节第四节染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用本章要求本章要求复习思考题复习思考题2 2染色体畸变：染色体畸变：指染色体的结构或数目发指染色体的结构或数目发生了异常的变化生了异常的变化可能是自发的可能是自发的可通过化学物质或放射可通过化学物质或放射线处理而诱发线处理而诱发3 3玉米的染色体（特点）玉米的染色体（特点）染色体形态易于区别染色体形态易于区别染色体上的标记明显染色体上的标记明显着丝粒位置；着丝粒位置；两臂的长短；两臂的长短；球节的有无和染色粒的分布等球节的有无和染色粒的分布等5 5果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）巨大性、伸展性巨大性、伸展性( (永久间期永久间期系统；多线染色体系统；多线染色体) )体联会体联会(somatic (somatic snapisissnapisis) )：同源染色体配对几乎融同源染色体配对几乎融合；着丝粒形成染色中心。

合；着丝粒形成染色中心6 6果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）横纹结构横纹结构带纹区（带纹区（bandsbands）85%85%、间带区、间带区(interbands)15%(interbands)15%横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液横纹的相对大小和空间排列可作为识别唾液染色体的标志；染色体的标志；横纹的线性排列与横纹的线性排列与基因的线性排列是基因的线性排列是等同的，因而可利等同的，因而可利用横纹特征进行基用横纹特征进行基因突变7 7果蝇的唾液染色体（特点）果蝇的唾液染色体（特点）出现出现PUFFPUFF结构结构在幼虫发育不同时期在幼虫发育不同时期，基因在行使特殊功，基因在行使特殊功能时能时(RNA(RNA转录转录) )出现出现的特殊形态的泡状结的特殊形态的泡状结构称为构称为puffpuff，或染色，或染色体疏松表明解旋，基因在活表明解旋，基因在活跃地转录跃地转录8 8第一节第一节染色体结构变异的概述染色体结构变异的概述变异的原因变异的原因内环境：细胞内的内环境：细胞内的营养、温度、生理营养、温度、生理等异等异常的变化常的变化外环境：外环境：物理诱变物理诱变因素和因素和化学药剂化学药剂等等9 9染色体结构变异假说及结构变异种类染色体结构变异假说及结构变异种类断裂重接假说（断裂重接假说（breakage-reunion hypothesisbreakage-reunion hypothesis）正确重接正确重接 重新愈合，恢复原状重新愈合，恢复原状错误重接错误重接 产生结构变异产生结构变异保持断头保持断头 产生结构变异产生结构变异结构变异种类结构变异种类缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位1010第二节第二节染色体结构变异类型染色体结构变异类型一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)二、重复二、重复(duplication)(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)四、易位四、易位(translocation)(translocation)1111一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段。

缺失：染色体丢失了带有基因的某一区段缺失的类别、缺失的类别、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1212、缺失的类别、缺失的类别顶端缺失顶端缺失(terminal deficiency) (terminal deficiency) 指缺失的区段位于染色体某臂的外端指缺失的区段位于染色体某臂的外端 中间缺失中间缺失(interstitial deficiency)(interstitial deficiency)指缺失的区段位于染色体某臂的中间指缺失的区段位于染色体某臂的中间 1313缺失形成的机理缺失形成的机理14141 12 23 31 12 23 3环状染色体环状染色体自我连接自我连接1 12 23 31 12 25 54 4双着丝点染色体双着丝点染色体1 12 2 6 64 45 5 3 3平衡易位平衡易位4 45 56 6顶端缺失顶端缺失15153 35 5 4 44 45 53 31 12 21 12 24 4 3 31 12 23 35 51 12 24 45 5缺失缺失5 5重复重复5 5断裂融合桥断裂融合桥(breakage fusion bridge)(breakage fusion bridge)1616缺失染色体缺失染色体（deficiencydeficiency chromosome chromosome）指丢失了某一区段的染色体。

指丢失了某一区段的染色体缺失杂合体缺失杂合体( (deficiency heterozygote)deficiency heterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体缺失染色体的生物个体缺失纯合体缺失纯合体( (deficiency homozygote)deficiency homozygote)指同源染色体中，每个染色体都丢失了相指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体同区段的生物个体 相关术语相关术语1717、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定1. 1.无着丝粒断片无着丝粒断片缺失的细胞可见缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片无着丝粒的断片( (形成形成微核或丢失微核或丢失) )1818、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定2. 2.顶端缺失顶端缺失有丝分裂出现因有丝分裂出现因断裂断裂融合融合双着丝粒双着丝粒染色体染色体后期后期染色体桥染色体桥减数分裂联会时，有减数分裂联会时，有未配对的游离区段未配对的游离区段1919、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定3. 3.中间缺失中间缺失减数分裂染色体减数分裂染色体联会时形成联会时形成缺失缺失环环。

与重复环的区别与重复环的区别参照染色体的正常长度参照染色体的正常长度染色粒和染色节的正常分布染色粒和染色节的正常分布着丝点的正常位置着丝点的正常位置2020、缺失的细胞学鉴定、缺失的细胞学鉴定注意！注意！较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征2121、缺失的遗传学效应、缺失的遗传学效应1.1.致死致死或出现异常或出现异常（缺失片段较长）（缺失片段较长）缺失基因的数目和重要性缺失基因的数目和重要性缺失个体是二倍体还是多倍体缺失个体是二倍体还是多倍体缺失配子是雄配子还是雌配子缺失配子是雄配子还是雌配子含缺失染色体的配子一般败育；含缺失染色体的配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递缺失染色体主要是通过雌配子传递缺失个体是纯合体还是杂合体缺失个体是纯合体还是杂合体缺失纯合体很难存活；缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低缺失杂合体的生活力很低2.2.假显性（缺失片段较短）假显性（缺失片段较短）3.3.人类染色体缺失综合症人类染色体缺失综合症22221 1、假显性、假显性(pseudodominance)(pseudodominance)如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为基因就得以表现，这一现象称为假显性假显性。

2323玉玉米米株株色色遗遗传传的的假假显显性性现现象象McClintockMcClintock（1931 1931 ），玉米），玉米X X射线辐射试验射线辐射试验24242 2、人类染色体缺失综合症、人类染色体缺失综合症Cat cry syndromeCat cry syndrome（猫叫综合症）（猫叫综合症）喉部发育不良，哭声似猫，喉部发育不良，哭声似猫，19631963年首次报道，年首次报道，1/51/5万万小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折小头、满月形脸、眼距宽、低耳位、婴幼儿期夭折5 5号染色体短臂缺失，故称为号染色体短臂缺失，故称为5P-5P-综合症综合症 small head small headcry of the cat (mewing)cry of the cat (mewing)moonlike facemoonlike face2525mental retardationmental retardation5 5号染色体短臂缺失号染色体短臂缺失2626二、重复二、重复(duplication)(duplication)重复：重复：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫结构变异叫重复重复。

增加了的这一区段叫增加了的这一区段叫重复重复片段片段 、重复重复的类别的类别、重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定、重复重复的遗传学效应的遗传学效应2727、重复重复的类别的类别顺接重复顺接重复(tandem duplication)(tandem duplication)指重复区段的基因序列与原染色体上基因指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复的序列相同的重复反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)指重复区段指重复区段内的基因顺序发内的基因顺序发生了生了180180度颠倒，度颠倒，与自己序列相反与自己序列相反的重复 2828重复形成的机理重复形成的机理由于同源染色由于同源染色体的不等交换体的不等交换 2929 相关术语相关术语重复染色体重复染色体（ duplication chromosomeduplication chromosome）指含有重复片段的染色体指含有重复片段的染色体重复杂合体重复杂合体( (duplicationduplication heterozygote) heterozygote)指同源染色体中，有一个正常而另一个是指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。

重复染色体的生物个体重复纯合体重复纯合体( (duplicationduplication homozygote) homozygote)指同源染色体中，每个染色体都含有相同指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体的重复片段且重复类别相同的生物个体3030、重复重复的细胞学鉴定的细胞学鉴定细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征细胞学特征：同源染色体联会时可见如下特征1 1、重复环、重复环2 2、染色体末端不配对而突出、染色体末端不配对而突出3131注意：注意：区分重复环与缺失环区分重复环与缺失环当重复区段很短时很难观察到重复环当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环重复纯合体也观察不到重复环3232、重复重复的遗传学效应的遗传学效应重复对重复对基因平衡基因平衡的影响的影响扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力响了个体的生活力有害程度取决于重复区段基因数量的多少及有害程度取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。

但若重复区段过长，往往使个体致死对对育性育性的影响的影响重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“ “。