变异性红斑角化病.ppt

变异性红斑角化病变异性红斑角化病英文名称英文名称erythrokeratoderma variabilis缩写缩写EKV别名别名erythrokeratodermia figurata variabilis；；erythrokeratodermia variabilis；；Mendes dacosta type erythrokeratodermia；；Mendes dacosta型红斑角化性皮病；型红斑角化性皮病；variable erythrokeratoderma；变异；变异性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；性红角皮病；可变性红斑角化症；可变性图案状红斑角皮病；可变性图形红斑角化性皮病可变性图形红斑角化性皮病类别类别皮肤科皮肤科/角化和遗传性皮肤病角化和遗传性皮肤病/角化性皮肤病角化性皮肤病ICD号号L11.0概述概述 变异性红斑角化病变异性红斑角化病(variable erythrokeratoderma)又名可变性又名可变性图形红斑角化性皮病图形红斑角化性皮病(erythrokeratodermia figurata variabilis)或或Mendes dacosta型红斑角化性皮病型红斑角化性皮病 (Mendes dacosta type erythrokeratodermia)，为常染色体显性遗传，发病机制为编码，为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4 gap junction蛋白蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染突变所致，其变异基因位于染色体色体1p34-p35区。

大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，区大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因激动可为加剧诱因概述概述皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化 流行病学流行病学 常染色体显性遗传病的系谱特征有；常染色体显性遗传病的系谱特征有；①患者的双亲往往有一患者的双亲往往有一个患病，而且大多是杂合子个患病，而且大多是杂合子②患者的同胞中约有患者的同胞中约有1/2个体患个体患病③连续几代都有发病连续几代都有发病④双亲无病时，子女一般无病双亲无病时，子女一般无病病因病因 本病为常染色体显性遗传，为编码本病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区发病机制发病机制 为常染色体显性遗传，为编码为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白蛋白(connexin 31)突变所致，其变异基因位于染色体突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。

区临床表现临床表现 大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病本病随年大多在生后不久发病，少数出生时或青年时发病本病随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、龄增长而改善，绝经后可消退，但妊娠时病情加重，冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因损害有两种，一种为相对风的刺激和情绪激动可为加剧诱因损害有两种，一种为相对固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗固定的深红色角化性斑块，边界截然似刀割样，呈圆案形、逗点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、点形、多环形或环形；另一种为界限明显的散在红斑，大小、数量、部位各异，短时间数量、部位各异，短时间(几小时或几天几小时或几天)形态大小都可发生变形态大小都可发生变化或完全消退，亦可发展为固定形态者皮损多见于四肢伸侧、化或完全消退，亦可发展为固定形态者皮损多见于四肢伸侧、臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化臂部及颜面，有的患者伴掌跖角化并发症并发症 目前没有相关内容描述目前没有相关内容描述实验室检查实验室检查 目前没有相关内容描述目前没有相关内容描述其他辅助检查其他辅助检查 组织病理：组织病理： 为非特异性改变。

可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润度乳头瘤样增生真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润诊断诊断 根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断根据早年发病及损害特点组织病理就可诊断鉴别诊断鉴别诊断 1.毛发红糠疹毛发红糠疹 皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，皮损为特征性棕红或淡红色毛囊角化性丘疹，分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、分布范围较广，头面部可见干性鳞屑性皮损，伴掌跖角化过度、干燥及皲裂进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第干燥及皲裂进行缓慢，范围较广，尤以手指背侧第1、、2节特节特别显著，扪之有木锉样感别显著，扪之有木锉样感 2.疣状肢端角化病疣状肢端角化病 多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平多见于青春前期，损害为多数簇集性扁平疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧有时可沿指缘疣样丘疹，成群分布，质硬，分布于手足背侧有时可沿指缘呈线状排列呈线状排列 治疗治疗 对口服维对口服维A酸反应良好外用皮质类固醇激素可有一定疗效酸反应良好。

外用皮质类固醇激素可有一定疗效预后预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退亦可发展为固定形态者随年龄增长而改善，绝经后可消退亦可发展为固定形态者预防预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防本病的关键所在发病机理发病机理发病原因发病原因 该病为常染色体显性遗传，为编码该病为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白蛋白（（connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区发病机制发病机制 为常染色体显性遗传，为编码为常染色体显性遗传，为编码α-4 gap junction蛋白蛋白(connexin 31）突变所致，其变异基因位于染色体）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区 辅助检查辅助检查 组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层组织病理：为非特异性改变可见角化过度，角化不全，棘层增厚，中度乳头瘤样增生真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞增厚，中度乳头瘤样增生真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润 治疗措施治疗措施疾病治疗疾病治疗 对口服维对口服维A酸反应良好。

外用皮质类固醇激素可有一定疗效酸反应良好外用皮质类固醇激素可有一定疗效 疾病预后疾病预后 随年龄增长而改善，绝经后可消退亦可发展为固定形态者随年龄增长而改善，绝经后可消退亦可发展为固定形态者 疾病预防疾病预防 进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键进行婚姻生育指导，婚前检查，遗传咨询是预防该病的关键所在 饮食保健饮食保健 可适当多食用富含维生素可适当多食用富含维生素A的食物 富含维生素富含维生素A的食物有两类的食物有两类 一是维生素一是维生素A原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如原，即各种胡萝卜素，存在于植物性食物中，如绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、绿叶菜类、黄色菜类以及水果类，含量较丰富的有菠菜、苜蓿、豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等豌豆苗、红心甜薯、胡萝卜、青椒、南瓜等; 另一类是来自于动物性食物的维生素另一类是来自于动物性食物的维生素A，这一类是能够直接被，这一类是能够直接被人体利用的维生素人体利用的维生素A，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未，主要存在于动物肝脏、奶及奶制品（未脱脂奶）及禽蛋中。

鱼肝油是商业上维生素脱脂奶）及禽蛋中鱼肝油是商业上维生素A的最丰富来源的最丰富来源饮食保健饮食保健 谢谢大家！谢谢大家！。