儿童身材矮小的诊断思路与处理课堂PPT.ppt

LOGO儿童身材矮小儿童身材矮小矮小症矮小症定义定义 §身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的童身高的2个标准差（个标准差（<2SD)§身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第三百分位第三百分位一、身材矮小定义一、身材矮小定义•2•1内分泌内分泌异常异常2染色体染色体异常异常3先天发先天发育、代育、代谢性疾谢性疾病病二、矮小症的病因二、矮小症的病因4中枢神中枢神经系统经系统疾病疾病.5慢性系慢性系统性疾统性疾病病6特发性特发性矮小矮小病因分类病因分类•3•1 1、内分泌异常、内分泌异常vGHGH分子变异及生物活性减低分子变异及生物活性减低 ★★ 糖尿病糖尿病v甲状腺功能减低甲状腺功能减低 ★★阿狄森病阿狄森病 v性早熟性早熟 ★★皮质腺增多症皮质腺增多症v垂体低功垂体低功 ★★LaronLaron型侏儒型侏儒v假性甲状旁腺素功能减低假性甲状旁腺素功能减低2 2、染色体异常、染色体异常v 先天性卵巢发育不良（先天性卵巢发育不良（Turner syndromeTurner syndrome）） v 21-21-三体三体v其他染色体异常及其他染色体异常及 畸形综合症畸形综合症矮小症的病因矮小症的病因•4•3 3、先天发育、代谢性疾病、先天发育、代谢性疾病 v宫内生长迟缓宫内生长迟缓 v甲状腺发育不良甲状腺发育不良 v软骨发育不良成骨不全软骨发育不良成骨不全 v肾小管酸中毒肾小管酸中毒 v粘多糖沉积症粘多糖沉积症 v糖原沉积症糖原沉积症 v抗抗D D性佝偻病性佝偻病矮小症的病因矮小症的病因•5•4 4、中枢神经系统疾病、中枢神经系统疾病 v颅面中线发育缺陷颅面中线发育缺陷v脑积水脑积水v下丘脑垂体肿瘤下丘脑垂体肿瘤v精神心理障碍精神心理障碍v组织细胞增多症组织细胞增多症 矮小症的病因矮小症的病因•6•5 5、慢性系统性疾病、慢性系统性疾病v消化吸收不良消化吸收不良v 尿毒症肝功能不全尿毒症肝功能不全v肺功能不全肺功能不全v先天性心脏病先天性心脏病v慢性感染慢性感染6 6、特发性矮小、特发性矮小 遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因遗传性矮小、体质性矮小青春延迟、无病理因素素矮小症的病因矮小症的病因•7•三、儿童生长和身高评价三、儿童生长和身高评价生长评估方法生长评估方法v1 1、年龄、年龄: : v反映身高增长所经历时间。

应精确计算实足年龄反映身高增长所经历时间应精确计算实足年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄至某岁某月或转换成十进制的小数年龄v2 2、高度、高度: : v指在相应年龄时所达到的身高指在相应年龄时所达到的身高, ,反映生长的现实水反映生长的现实水平身高标准有两种常用的表示方法平身高标准有两种常用的表示方法: :离差法和百离差法和百分位法分位法•8•v百分位法百分位法v即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序排序, ,列出不同百分位数值列出不同百分位数值v一般将身高标准分为第一般将身高标准分为第3 3、、1010、、2525、、5050、、7575、、9090、、97 97 百分位v第第2525～～75 75 百分位百分位属于中等高度属于中等高度; ;第第7575～～9090 百分位百分位属于偏高属于偏高; ;第第97 97 百分位以上属于超高百分位以上属于超高; ;第第3 3～～2525 百百分位属于偏矮分位属于偏矮, ,第第3 3 百分位以下属于矮小百分位以下属于矮小儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•9•我国（北京市）我国（北京市）0～～18岁正常男、女孩身高百分位曲线图岁正常男、女孩身高百分位曲线图（（1995年）年）儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•10•WHO 0~36个月男童身高（个月男童身高（cm））年龄年龄 -3s -2s -1s 平均值平均值 +1s +2s +3s0月月 43.6 45.9 48.2 50.5 52.8 55.1 57.41月月 47.2 49.7 52.1 54.6 57.0 59.5 61.92月月 50.4 52.9 55.5 58.1 60.7 63.2 65.83月月 53.2 55.8 58.5 61.1 63.7 66.4 69.4月月 55.6 58.3 61.0 63.7 66.4 69.1 71.7离差法离差法儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•11•v3 3、增高速度、增高速度v指在一定时间内身高增长的量指在一定时间内身高增长的量, ,由增高量除以时间由增高量除以时间求出求出, ,以以cm/ cm/ 年表示年表示, ,能反映特定时间内生长加速能反映特定时间内生长加速或缓慢的情况。

或缓慢的情况v2 2次测量身高的间隔时间以次测量身高的间隔时间以3 3 个月为宜个月为宜( (婴幼儿除婴幼儿除外外) ,) ,过短可因测量误差而不准确过短可因测量误差而不准确, ,过长又使观察过长又使观察不及时儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•12•v4 4、骨龄、骨龄: :v指指骨骼年龄骨骼年龄, ,是反映发育水平和成熟程度较精确是反映发育水平和成熟程度较精确指标v它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较它是以儿童骨骼实际发育程度与标准发育比较所求得的一种发育年龄所求得的一种发育年龄v骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平骨龄在很大程度上代表儿童真正发育水平, ,因此因此用用骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切骨龄来判断人体成熟度较实际年龄更为确切儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•13•男男 6岁岁儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•14•男男 14岁岁儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•15•v5 5、青春期性发育、青春期性发育: :v用性器官和第二性征发育征象进行评价用性器官和第二性征发育征象进行评价, ,能反映青能反映青春期发育进程及身体发育成熟度春期发育进程及身体发育成熟度, ,因此是评价青春因此是评价青春期生长的常用指标。

期生长的常用指标儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•16• 6 6、父母身高和父母发育年龄、父母身高和父母发育年龄v父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高父母平均身高即是遗传潜力所确定儿童成年身高, ,也称也称靶身高靶身高如儿童身高不在预计的靶身高的百如儿童身高不在预计的靶身高的百分位曲线范围内分位曲线范围内, ,就需要寻找原因就需要寻找原因v预测身高的方法很多预测身高的方法很多, ,最常用的有以下两种最常用的有以下两种儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•17•公式之一：公式之一：v男童身高男童身高= (父亲身高父亲身高+母亲身高母亲身高+ 13) /2 ±7. 5cmv女童身高女童身高= (父亲身高父亲身高 +母亲身高母亲身高- 13) /2 ±6 cm公式之二：公式之二：v儿子身高儿子身高= (父亲身高父亲身高+母亲身高母亲身高+13 cm) /2±8.5 cmv女儿身高女儿身高= (父亲身高父亲身高+母亲身高母亲身高- 13 cm) /2 ±8.5 cm儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•18•v根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高根据儿童自身的骨龄预测成人后的身高: :v成人身高成人身高= = 目前实测身高目前实测身高(cm) * (cm) * Xv( (X 为预测成人身高的系数为预测成人身高的系数, ,根据骨龄查根据骨龄查 X 系数表系数表可得可得) )儿童生长和身高评价儿童生长和身高评价•19•1 1、询问病史、询问病史v出生情况：出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况形等情况v母孕史：母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史, ,孕期健孕期健康状况康状况, ,曾患疾病曾患疾病, ,接触风疹史接触风疹史, ,饮酒、吸烟史饮酒、吸烟史, ,分娩产程及分娩产程及经过经过, ,胎盘大小形状和组织状态胎盘大小形状和组织状态, ,自然流产史等自然流产史等v家族史：家族史：中父母及所有成员的身高情况中父母及所有成员的身高情况, ,父母的青春发育父母的青春发育史史; ;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素的不良因素v饮食情况：饮食情况：喂养和食欲情况。

喂养和食欲情况v精神心理的不良因素：精神心理的不良因素：有无受歧视虐待等环境不良环境有无受歧视虐待等环境不良环境四、诊断步骤四、诊断步骤•20•2 2、体格检查、体格检查v身体的测量方法应标准身体的测量方法应标准, ,包括身高、体重、坐高、指包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度特别检查的项目距、头围、皮下脂肪厚度特别检查的项目v(1)(1)外观外观: :鼻根部是否扁平鼻根部是否扁平, ,阴茎是否短小阴茎是否短小v(2)(2)是否有是否有TurnerTurner症状症状v(3)(3)两上肢伸展长两上肢伸展长> >身高身高10cm10cm以上以上, ,多为病理性矮小症多为病理性矮小症v(4)(4)第二性征发育情况第二性征发育情况v(5)(5)有无心脏杂音有无心脏杂音, ,内脏是否肿大内脏是否肿大, ,有无贫血，肌肉的有无贫血，肌肉的 发育、肌张力发育、肌张力诊断步骤诊断步骤•21•3 3　辅助检查　辅助检查vX X线检查：线检查：左手正位片（骨龄）若患儿体格左手正位片（骨龄）若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X X线骨线骨片。

片v生长激素刺激试验生长激素刺激试验vIGF1IGF1、、IGFBP3IGFBP3、、GHBPGHBP诊断步骤诊断步骤•22•GH药物激发试验药物激发试验激发剂激发剂 剂量剂量 采样时间（分钟）采样时间（分钟） 运动运动 多巴胺多巴胺 可乐宁可乐宁 精氨酸（精氨酸（IV）） 胰岛素（胰岛素（IV）） 糖原糖原 （（IM）） GHRH（（IV））诊断步骤诊断步骤•23•v甲状腺功能甲状腺功能（（T3T3、、T4T4、、TSHTSH））v性激素性激素: :黄体生成素黄体生成素(LH)(LH)、卵泡刺激素、卵泡刺激素(FSH)(FSH)、睾丸素、雌二醇等检查、睾丸素、雌二醇等检查v细胞染色体检查细胞染色体检查: :排除排除TurnerTurner综合症综合症v颅脑磁共振显象颅脑磁共振显象(MRI)(MRI) MRI MRI可清楚显示蝶鞍可清楚显示蝶鞍容积大小容积大小, ,垂体前、后叶大小及异位等垂体前、后叶大小及异位等, ,对对诊断诊断GHGH缺乏症有重要意义缺乏症有重要意义v对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行能障碍者可进行LHRHLHRH和和HCGHCG激发试验激发试验诊断步骤诊断步骤•24•矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路 身材矮小身材矮小, , 外表正常外表正常 正常正常 缓慢缓慢生长生长速度速度低出生体重低出生体重家族性矮小家族性矮小瘦瘦不瘦不瘦全身内科疾病全身内科疾病社会心理问题社会心理问题染色体病染色体病内分泌疾病内分泌疾病诊断步骤诊断步骤•25• 身材矮小身材矮小, , 外表异常外表异常 畸形表现畸形表现 身体比例异常身体比例异常生长障碍综合症生长障碍综合症四肢四肢短小短小躯干及四肢短小躯干及四肢短小骨软骨骨软骨发育不发育不良良脊椎骨骺发育异常脊椎骨骺发育异常粘多糖病粘多糖病矮小鉴别诊断思路矮小鉴别诊断思路诊断步骤诊断步骤•26•五、小儿身材矮小的临床治疗五、小儿身材矮小的临床治疗v原发病治疗原发病治疗v促生长药物治疗促生长药物治疗v饮食、运动治疗饮食、运动治疗•27•FDA批准的批准的rhGH应用适应证应用适应证v1985年年 儿童和青少年儿童和青少年GHDv1993年年 慢性肾功能不全慢性肾功能不全v1996年年 Turner综合症综合症v2000年年 Prade-Willi综合症综合症v2001年年 SGAv2003年年 ISSv 长效生长激素试验中长效生长激素试验中小儿身材矮小的临床治疗小儿身材矮小的临床治疗•28•• 应用指征应用指征应用指征应用指征GV <4cm/年、身高年、身高 < -2SD、、BA延迟延迟>2岁岁GH激发峰值激发峰值 < 10 ng/ml、、T4正常正常• 剂量与方法剂量与方法剂量与方法剂量与方法0.1 IU /kg /天天 皮下注射皮下注射睡前一小时睡前一小时• 影响疗效因素影响疗效因素影响疗效因素影响疗效因素年龄年龄骨龄骨龄女女<14岁岁男男<15岁岁抗体抗体生长激素治疗生长激素治疗GHD小儿身材矮小的临床治疗小儿身材矮小的临床治疗•29•生长激素可以明显改善生长激素可以明显改善ISSISS病人的生长速率病人的生长速率J Pediatr 1991;119:29-34小儿身材矮小的临床治疗小儿身材矮小的临床治疗•30•LOGO 。