新生儿耳聋基因筛查 ppt课件
25页1、新生儿耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查CHENG LONG目录CONTENTS中国出生缺陷防治报告Part 1耳聋分类及遗传性耳聋相关基因Part 2中国新生儿耳聋基因检测结果Part 3新生儿疾病筛查技术规范Part 4晶芯九项遗传性耳聋基因检测Part 5遗传性耳聋基因检测流程Part 6遗传性耳聋基因报告解读Part 7耳聋基因检测常见问题答疑Part 8卫生部:中国出生缺陷防治报告(2012)9.6%先天性致残者约814万 ,约占残疾人总数的 9.6%;24.97%听力残疾约占先天性残 疾人的24.97%;卫生部:中国出生缺陷防治报告(2012)我国出生缺陷总发生率约为5.6%,以全国年出生数1600万计 算,每年新增出生缺陷约90万例,其中出生时临床明显可见的 出生缺陷约25万例;12008-2010年全国先天听力障碍发生率分别为19.9/万、21.5/ 万和21.9/万;2我国每年新增先天性听力障碍约3.5万例;3耳聋分类因外耳中耳有病变,使声音传导过程发生障碍;常见致聋原因 有外耳道盯聍、异物、炎症、先天性耳道闭锁、急慢性化脓性 中耳炎、急慢性非化脓性中耳炎、先天性畸形,肿
2、瘤,大疱性 鼓膜炎,耳硬化症早期;指耳蜗螺旋器病变不能将音波变为神经兴奋或神经及其中枢途 径发生障碍不能将神经兴奋传入;或大脑皮质中枢病变不能分 辩语言,统称感音神经性聋;各种急慢性传染病的耳并发病、 药物或化学物质中毒、颅脑外伤、脑血管意外等引起的耳聋及 老年性耳聋均可概括在感音神经性耳聋之中;传音和感音结构同时有病变存在;传导性耳聋感音神经性聋混合性耳聋少见、大脑听中枢病损,往往合并其他障碍;中枢性耳聋Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.先天性耳聋致病因素遗传因素50%非综合性35%先天性耳聋环境因素50%综合性15%X连锁+线粒体遗传1%常染色体显性遗传7%常染色体隐性遗传28%1.巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒等引 起的宫内感染;2.病毒性或细菌性脑膜炎 ;3.氨基糖甙类抗生素Amit Kochhar. Clinical aspects of hereditary hearing loss. Genetics
3、 IN Medicine. July 2007 Vol. 9 No. 7.遗传性耳聋相关基因-基因型-表现型遗传性耳聋发病率随年龄的变化欧 美 数 据新生儿单侧耳聋+双侧耳聋 1.86/10005岁永久性感音神经性耳聋 2.7/1000青少年永久性感音神经性耳聋 3.5/1000目 录中 国7岁儿童耳聋患者80万,且每年增长3万例Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chinese newborns . International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 75 (2011) 535542.中国9省12家医院新生儿耳聋基因检测大数据Qiu-Ju Wang. Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: A study on 14,913 Chine
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