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暨大普通生物学24 人类基因组 PPT课件

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卖家[上传人]：枫**

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1、二十四、人类基因组人类基因组及其组成人类遗传性疾病癌基因与恶性肿瘤人类基因组计划（一）人类基因组及其组成 1. 人类基因组的（ 1）基因组及基因组学基因组（染色体组）：指一个单位体细胞核中、一个细胞器（线粒体、叶绿体）中或一个病毒颗粒中所含的全部子的总称。核基因组（通常所指的基因组）线粒体基因组叶绿体基因组病毒基因组基因组学：结构基因组学功能基因组学（ 2）人类基因组的 2. 人类基因组各组成成分的基本特征（ 1）基因外显子内含子（ 2）基因外约 90 %）重复序列（ 20 30 %）（ 3）分散重复序列长分散重复序列（短分散重复序列（（ 4）簇状重复序列（串联重复序列）卫星卫星卫星（二）人类遗传性疾病 1. 染色体病猫叫综合症先天愚型 2. 单基因病 6000多种（ 1）隐性遗传病如囊状纤维症、镰刀状贫血症等白化病常染色体隐性遗传疾病（ 2）显性遗传病软骨成骨不全侏儒症人类多指常染色体显性遗传血友病在欧洲皇室中的遗传（ 3）血友病限雄遗传）人类的耳道长毛症 3

2、. 多基因遗传病环境因素 + 遗传哮喘原发性高血压糖尿病唇裂腭裂（三）癌基因与恶性肿瘤 1. 原癌基因与抑癌基因病毒癌基因（癌基因细胞癌基因（（原癌基因）（ 1）病毒癌基因和原癌基因第一个分离的病毒癌基因：癌基因：人或动物基因组中一类固有的正常的结构基因，是细胞正常生长、分化所必需的，具有转变为癌基因潜力的正常基因。（ 2）抑癌基因其存在和表达使细胞不能癌变和机体不长癌。 “ 管家 ” 基因（ 1）基因突变 2. 癌症的遗传学基础（ 2）多次遗传改变的致癌作用 3. 改变生活方式能降低癌症的危险性抽烟 + 喝酒多种癌症（如肺癌）食疗胡萝卜等（四）人类基因组计划 1. 什么是人类基因组计划 1986 年诺贝尔奖获得者测出人类全套基因组的基序列（ 1n: 3 X 109 b ）工作量：极大单倍染色体上有： 30亿个核苷酸 10万个基因 2. 人类基因组计划的内容（ 1）绘制人类基因组连锁图核酸限制性长度多态性（（遗传标记：限制酶的切口变化人、生物基因组中方法：找出平均分布在 23对染色体上的至少3000个遗

3、传标记确定一些基因连锁的研究确定其他的基因或标记。单核苷酸多态性（（ 2）绘制物理图染色体片段排列确定这些片段在染色体上的位臵确定基因或标记在染色体上的位臵。序列标签位点（已知核苷酸序列的作 “ 界标 ” ）（ 3）人类基因组测序分子水平、最高层次、最祥尽的物理图。工作量最大的部分单倍染色体上有 30亿个核苷酸。（ 4）其他物种基因组分析遗传学研究上重要的物种：大肠杆菌、拟南芥、酵母、小鼠等，为研究人体基因组提供参考。美国政府决定于 1990年正式启动计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成由国立卫生研究院和能源部共同组成“ 人类基因组研究所（ ” 逐渐地，展为多国协作计划。参与者包括：欧共体、日本、加拿大、俄罗斯、巴西、印度和中国等国的科学家。人类基因组计划的进展状况（ 1）截至 1998 年 10 月，完成 108b，占计划的 6 。（ 2）完成一系列模式生物全基因组测定。这些模式生物全基因组测定的完成有重大理论与现实意义。物种全基因组完成年份酿酒酵母 1.2 x 107 1996 枯草杆菌 4.2 x 106 1997 幽门螺杆菌 1.6 x 106 1997 梅毒螺旋体 x 106 1998 一些模式生物和病源物的全基因组测定理论意义酵母第一次揭示真核生物全基因组。已大致确定： 5885 个编码蛋白基因 140 个因 40 个 75 个因实践意义病源微生物病理机制药物、疫苗序技术飞速提高宣布，组建商业公司，投入 3 亿美元， 3 年内完成。接着又有若干家公司成立，总共投入资金约几十亿美元，形成 “ 公 ”“ 私 ” 并进格局完成并公布人类基因组工作草图 2001 年 2月 16日人类基因组计划（成同时发表两套报告 291, 5507 3. 基因组研究成果人类 24条染色体碱基数 32亿对，基因约4万个。使人类基因组产生复杂性的机制：（ 1）（ 2）转录因子的过量表达（ 3）蛋白质的修饰人类基因组计划的重大影响（ 1）在界大公司投入生物技术意向剧增。（ 2）推动新学科兴起生物信息学因组学

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