人类遗传病人教必修2
48页1、多指症 新课导入 第3节人类遗传病 二 遗传病的监测与预防 一 人类遗传病的种类 三 人类基因组计划与人体健康 1 举例说出人类遗传病的主要类型 2 进行人类遗传病的调查 3 探讨人类遗传病的监测和预防 4 关注人类基因组计划及其意义 知识目标 教学目标 参与 调查常见的人类遗传病 或 搜集和交流人类基因组的研究资料 能力目标 1 参与人类遗传病的调查活动 认识遗传病对我国人口素质的严重危害 2 认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义 3 对人类基因组计划的意义进行价值判断 表达自己的观点 情感态度与价值观目标 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 重点 难点 教学重难点 1 如何开展及组织好人类遗传病的调查 2 人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 一 人类遗传病的种类 1 遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 2 遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 1 单基因遗传病 A 单基因显性遗传病 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常见的此类遗传病有 并指 多指
2、 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 B 单基因隐性遗传病 色盲病 镰刀型细胞贫血症 常见的此类遗传病有 白化病患者 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 2 多基因遗传病 多基因遗传病指由多对等位基因控制的遗传病 唇裂 兔唇 哮喘 原发性高血压 冠心病 青少年型糖尿病 此类遗传病主要包括 唇裂 3 染色体异常遗传病 21三体综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的 包括下列遗传病例 21三体综合症患者及其基因 猫叫综合症患者及其5号染色体 性腺发育不良 二遗传病的监测与预防 1 我国20 25 的人患各种遗传病 2 新生儿中 1 3 有先天缺陷 其中70 80 由遗传因素所致 3 15岁以下死亡儿童中 40 由于遗传病或其他先天性疾病所致 4 自然流产儿中 50 由于染色体异常引起 5 21三体综合症总数100万 以每年2万递增 我国遗传病现状 预防遗传病的主要措施是优生优育 优生是指通过选择性的婚配 来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生 从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的 为了达到优生的目的 一般可以采
3、取以下措施 1 禁止近亲结婚 2 进行遗传咨询 3 适龄生育 4 产前诊断 1 禁止近亲结婚 实例 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 有过一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 2 遗传咨询 遗传咨询的内容和步骤 产前诊断是在遗传咨询的基础上 主要通过遗传学检测和影像学检查 对高风险胎儿进行明确诊断 通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的 从而降低出生缺陷率 提高优生质量和人口素质 常用的方法有 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查等 3 产前诊断 三人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 2 人类基因组计划的内容 绘制人类遗传信息
4、的地图 包括遗传图谱 物理图谱 DNA序列图谱 3 人类基因组计划的影响 第一 人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市 用于治疗肺癌的药物Gleevec地迅速上市就是一个非常典型的例子 由于选择了适当的靶点 药物的作用机理非常清楚 Gleevec得以很快通过美国FDA的批准 进入市场 第二 人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发 随着年龄的增加 孕妇基因组的不稳定性增加 染色体异常发生的频率很高 所以大龄孕妇的产前诊断是非常重要的 诊断以后有时可以实施很好的胎儿手术治疗 基因组计划与基因组科学的进展 使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系 从而更好的实现疾病的预测与预防 第三 人类基因组的发展 促进了预测以及预防医学的发展 第四 人类基因组计划的发展 必将实现个体化医疗与个体化健康的发展 依据每个人的基因组信息 可以清楚每个人罹患某种疾病的风险 清楚其对不同药物的反应状况 科学与技术的进展也将是我们可以通过基因的检测明确人到底出于什么样的病理 生理状态 也可以明确是什么样的病原导致疾病的发生 这些病原对什么样的药物或治疗方式敏感 一 1人类遗传
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