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基因检测案例15-结晶样视网膜色素变性

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1、基因检测案例15|结晶样视网膜色素变性疾病简介结晶样视网膜变性(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, BCD)是一种相对罕见的视网膜变性，1937年由Bietti首次报道。典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，伴有视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，部分患者近角膜缘部角膜基质浅层也可见到沉积的结晶。世界范围内BCD并非常见，患者以中国和日本比较多见。遗传方式常染色体隐性遗传临床表现症状：多数患者20-40岁发病，双眼受累。临床表现为进行性视力下降，或夜盲，或两者兼有。亦有无自觉症状，因眼底检查才被发现者。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。临床上主要分为局限性或弥漫性两种类型：局限性：视网膜病变主要局限于后极部，病人常表现为旁中心暗点；弥漫性：表现为广泛性RPE病变和色素沉积，病人常表现为周边视野缺损、中心视力下降和ERG改变。裂隙灯显微镜检查：少数(约三分之一)病例在角膜缘浅层基质内可见到结晶样、黄白色、细小点状沉着物。眼底检查：早期：视网膜后极部散布有黄色、结晶样、圆形细小或不规则形较大的闪辉亮点。多数结晶

2、样病变位于视网膜RPE细胞层，部分病变位于神经视网膜内。进展期：随着病情进展，视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管逐渐萎缩，此期萎缩区外可见骨细胞样或不规则形色素沉着，萎缩区内结晶样物质很少存在，可见暴露的脉络膜大血管。晚期：广泛的视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩，偶见结晶样沉积。视乳头和视网膜血管早期正常，晚期出现视神经萎缩和视网膜动脉变细。Yuzawa et al.将BCD临床分为3期：第一期：后极部RPE细胞萎缩，伴细小、均匀、白色的结晶沉积；第二期：RPE萎缩区扩大，后极部RPE萎缩区内可见脉络膜毛细血管萎缩；第三期： RPE 和脉络膜毛细血管广泛萎缩。辅助检查色觉：病变累及黄斑区，可伴有色觉异常。视野：萎缩区范围内视野缺损。局灶性萎缩多表现为中心暗点，弥漫性萎缩以周边视野缺损为主。ERG：根据病变程度，ERG可表现为轻度异常、中度异常、重度异常甚至无波形。当视网膜色素上皮细胞和脉络膜毛细血管层受累后，ERG和视野会发生相应的改变。亦见RPE 和脉络膜毛细血管萎缩，但ERG显示正常的个案报道。FFA：病变早期可见后极部透见荧光，结晶样沉积造成荧光遮挡；随着病情进展，

3、视网膜色素上皮萎缩区可见窗样透见荧光；在视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩区则显示弥漫性低荧光和脉络膜大血管暴露。发病机制目前已知，80-90%的BCD患者是由CYP4V2基因突变所致。CYP4V2基因定位于4q35.2。基因诊断确定致病基因，进行后续生育预防让后代不要再有患儿。基因治疗是该病患者的希望。案例分析临床诊断结晶样视网膜色素变性检测项目眼科遗传病基因检测（441 个基因）。检测方法从受检者外周血中提取基因组DNA，构建基因组文库，通过探针杂交捕获相关的目的基因外显子及相邻部分内含子区域，进行富集。富集的目的基因片段通过高通量测序平台Nova 6000进行测序，对明确的致病性变异，采用Sanger测序进行验证。检测结果检出一个与受检者临床表型匹配的致病性基因变异。基因名称蓼考序列核甘酸改变氨基酸攻变纯合/杂合致病性分折遗传方式变异来源CYP4V2NM_207352C-.S02- 10dell7i nsGC纯合PathogenicAR父源、母源备注：按照美国医学遗传学与基因组学学会ACMG）制定的遗传变异分类标准，变异分为以下5种类型，Pathogenic表示

4、致病的变异;Likely pathogenic表示可能致病的变异；enign 表示良性的变异；Likely benign表示可能良性的变异；Uncertain significance表示意义不明确的变异。AD表示常染色体显性遗传；R表示常染色体隐性遗传;X-linked表示X连锁遗传。遗传解析CYP4V2 基因突变常引起结晶样视网膜色素变性，以常染色体隐性的方式遗传。先证者样本经检测发现：CYP4V2 c.802-8_810del17insGC,纯合突变，此突变已被HGMD数据库收录，已有文献报道为致病突变。患者临床诊断为结晶样视网膜色素变性，基因诊断与临床表型相符，上述变异为致病突变。遗传咨询建议1. 先证者携带以下突变：CYP4V2 c.802-8_810del17insGC,纯合突变，常染色体隐性遗传。先证者将来婚育时，需要检测配偶是否携带该致病基因。若配偶为携带者，则后代男女患病概率均等， 50%子女是携带者， 50%子女是患者。若配偶为不携带致病基因的野生型，后代无论男女都是不患病携带者。2. 先证者父亲，母亲和妹妹均携带以上杂合突变。先证者妹妹为不患病的携带者，婚育时，同样需要检测配偶是否携带该致病基因。金标准验证gtu2fmi1w-l-j5gc小辺印-|賈20-3占工刘 TsisrTAabw* 貳=1. wada (2005) Am J ophtha-mo- 139、8942. Gekka (2005) ophtha-mic Res 37- 2623. wang (2012) PLoS One T. e33673

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