小儿先天愚型.doc

小儿先天愚型·小儿先天愚型又称21三体综合征，是由于常染色体畸变引起的最常见的染色体病临床以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形为特征1 基本信息 2 症状 3 病因 4 并发症 5 病理 6 诊断鉴别 7 预防 8 保健 9 治疗 小儿先天愚型 - 基本信息小儿先天愚型疾病名称：小儿先天愚型疾病英文名：Down syndrome疾病别名：21三体综合征相关疾病：愚病易发人群：本病发生率国外报道为0.1‰～1.5‰，国内据上海（1979）调查为2.36‰，哈尔滨（1980）为2.11‰ 小儿先天愚型 - 症状患儿智力发育障碍，体格发育迟缓，具有特殊面容如眼距宽、两眼外侧上斜、鼻根扁平、口半张、舌常伸出口外、流涎多，故称伸舌样痴呆 四肢 肌张力低 下，由于韧带松弛，关节可过度活动小指短并向内弯曲患儿常伴有其他畸形如 先天性心脏病、脐疝 、小阴茎及多指趾等患儿易患肺炎等呼吸道 感染皮纹改变：本病患儿尽管在核型上有所差别，但在皮纹上具有共同特点常见的皮纹特征为：一侧或双侧通贯 手 ，手掌三叉点t移向掌心，atd角增大，多大于58°（我国正常人atd角为41°约80％足部母趾球区有胫侧弓形纹（弓凹朝向母趾侧，图12－1）。

此外 手 指箕形纹增多，多见十指尺箕此种皮纹改变与染色体畸变密切相关因此，在不能进行染色体检查时，可根据皮纹特点作出较准确的诊断 小儿先天愚型 - 病因引起染色体畸变常与下列因素有关：高龄（35岁以上）孕妇、多胎的最后一胎、多年不妊者或 妊娠 早期患病毒 感染、接受放射线照射及服用某些药物等染色体易位型者多为年轻母亲所生 小儿先天愚型 - 并发症单纯21三体型和易位型的预后较差如双亲之一为嵌合型者，则根据异常细胞系所占比例多少决定预后，占比例少者预后较佳小儿先天愚型 - 病理本病染色体改变可分为三种类型：1.G组21三体型　据国外统计，此型占全部患儿92.5％，国内资料占88.5％患儿染色体总数47个，有一个额外的21号染色体由于患儿体内有三个21号染色体，其所载基因较正常人多，破坏了体内遗传物质间的平衡状态，使胎儿发育异常2．易位型　国外报道此型占病例的4.8％，国内报道占3.1％，此型患儿染色体总数正常，为46条，其中一条是易位染色体，较常见者有G／D易位与G／G易位两种：①G／D易位型为患儿细胞内缺少一个D组染色体（多为14号染色体），而由一个易位染色体代替，即由21和14号染色体发生长臂易位形成即21／14染色体。

患儿染色体总数虽然正常，但实际上基因物质增多，致使患儿发育异常②G／G易位型：G组两个21号染色体发生着丝点融合，形成等臂染色体或1条21号与1条22号染色体相易位形成新的21／22染色体3．嵌合型　国外报道此型占本病2.7％，国内资料此型占11.9％患儿体内具有两种以上的核型，临床上多见正常核型与21三体之间的嵌合嵌合体的发生，多由于受精卵在早期分裂过程中发生了不分离，使发育中的个体一部分为正常细胞，一部分为21三体细胞 小儿先天愚型 - 诊断鉴别典型病例根据特殊面容、智力低下、体格发育迟缓和皮纹特点诊断并不困难，但确诊应做染色体检查患儿核型多数为单纯21三体型（47，十21），少数为易位型（21／14，21／22易位型）和嵌合型单纯21三体型与易位型患儿具有典型的临床表现，而嵌合型则依其异常细胞系的比例大小，其临床表现有轻重的差异 实验室诊断1．白细胞检查　本病白细胞计数正常，粒细胞分叶过少呈鼓槌状2．酶的改变　过氧化物歧化酶及碱性磷酸酶在患儿白细胞中明显增高3．染色体检查　患儿绝大部分为21三体核型，少数为G／D易位或G／G易位与嵌合体 影象诊断常规X线，B超检查 小儿先天愚型 - 预防采取以下预防措施以降低本病的发病率：高龄妇女（35岁以上，尤其是40岁以上）应节育。

凡有本病家族史者应及早检查亲代染色体核型，如双亲核型正常，其再发风险率仅为1％如双亲之一为易位携带者，则再发风险率明显增高，当双亲之一为D／G易位携带者时（如为女性则子女患病率为5％～10％，男性为3％～5％）理论上再发风险率为25％若携带者为G／G易位时，其子女100％为患儿如证实为D／G易位或G／G易位者应节育，或在再次妊娠时做羊水细胞染色体检查，若胎儿有染色体异常应终止妊娠母亲在妊娠前后应避免接受X线照射和滥用化学药物，并预防病毒感染小儿先天愚型 - 保健儿童出生时注意母乳喂养，并在发育各个阶段给予相应不同的营养物质，其中母亲抱养对于婴幼儿发育成长有重要作用饮食均衡，及时补充蛋白质和矿物质小儿先天愚型 - 治疗1．加强护理及保健工作并积极加以训练2．针灸治疗：穴位为大椎、哑门、百会、印堂、内关、合谷、足三里，有发音不清及伸舌者加刺廉泉3．药物治疗：一般试用谷氨酸或γ氨基丁酸、甲状腺素片、维生素B1、B6等。