医学遗传学题库汇总2017.doc

绪 论一、单5选1[分值单位:1]1．遗传病特指A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C[分值单位:1]2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B[分值单位:1]3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响答案:D[分值单位:1]4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner答案:A[分值单位:1]5．Down综合征是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病答案:C[分值单位:1]6．脆性X综合征是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病答案:C[分值单位:1]7．Leber视神经病是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病答案:D[分值单位:1]8．高血压是A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病答案:B[分值单位:1]9．遗传病最基本的特征是（ ）A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症答案:C[分值单位:1]10．下列哪种疾病不属于遗传病（ ）A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病答案:D[分值单位:1]11. 提出分离律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:B[分值单位:1]12. 提出自由组合律定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B[分值单位:1]13. 提出连锁互换定律的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:A[分值单位:1]14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:D[分值单位:1]15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram答案:C[分值单位:1]16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A. Avery 和McLeod B. Watson 和 Crick C. Jacob 和 Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B[分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1[分值单位:1]1. 真核生物的mRNA A．在胞质内合成 B．帽子结构为多聚A C．有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为Rrna E．因携带遗传信息而可以长期存在答案:C[分值单位:1]2. 真核生物mRNA多数在5ˊ端有 A．起始密码 B．多聚A C．帽子结构 D．终止密码 E．CCA序列答案:C[分值单位:1]3.下列哪种突变可引起移码突变 A．转换和颠换 B．颠换 C．点突变 D．缺失 E．插入3个核苷酸答案:D[分值单位:1]4．点突变可引起 A. mRNA降解 B. DNA复制停顿 C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换E. 氨基酸缺失答案:D[分值单位:1]5．真核生物的TATA框是 A．DNA合成的起始位点 B．能够与转录因子TFII结合 C．RNA聚合酶的活性中心 D．翻译起始点 E．转录起始点答案:B[分值单位:1]6．无义突变是指突变后 A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变 B. 一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变 C.一个密码子变成了终止密码子 D.重复序列的拷贝数增加 E.重复序列的拷贝数减少答案:C[分值单位:1]7．减数分裂I 的前期中发生联会的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:B[分值单位:1]8.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期A .细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期答案:C[分值单位:1]8． 核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A. H2A，H2B，H3，H4各一分子 B. H2A，H2B，H3，H4各二分子C. H1组蛋白 D. 酸性蛋白 E．H2A，H2B，H3，H4各四分子答案:B[分值单位:1]9．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体　 E．四分体答案:D[分值单位:1]10．具有23条染色体的细胞是A．精原细胞 B．体细胞 C．初级卵母细胞 D．次级卵母细胞 E．受精卵答案:D[分值单位:1]11．染色质和染色体A．两者的组成、结构与功能状态均相同 B．两者的组成、结构与功能状态均不同 C．两者的组成不同，结构与功能状态相同 D．两者的组成相同，结构与功能状态不同 E．两者无相同之处答案:D[分值单位:1]12．同源染色体的联会发生在减数分裂的A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期答案:B[分值单位:1]13．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．中期Ⅱ D．后期Ⅱ　　 E．末期Ⅱ答案:A[分值单位:1]14．异染色质在间期细胞核中A．着色深，复制晚，多分布在核膜内表面 B．着色浅，复制晚，多分布在间期核中央 C．着色浅，复制早，多分布在核膜内表面 D．着色深，复制早，多分布在间期核中央 E．不复制，不转录，位置不定答案:A[分值单位:1]15．正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为A．1 B．2 C．3 D．0 　　 E．1或2答案:A[分值单位:1]16．在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．Y染色质　　 E．X染色质答案:A[分值单位:1]17．大鼠体细胞染色体数目2n=42条，如果不考虑交换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有A．242 B．221 C．212 D．422 E．2121答案:B[分值单位:1]18．人体每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成A．二个基因组 B．三个基因组 C．一个基因组 D．二分之一个基因组 E．四个基因组答案:C[分值单位:1]19．大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为A．断裂基因 B．非断裂基因 C．编码基因 D．连续基因 E．无效基因答案:A[分值单位:1]20．在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子—内含子接头，即在每个内含子的5¢端开始的两个核苷酸为GT，3¢端末尾是AG，这种接头形式即为通常所称为A．启始接头法则 B．内含子-外显子接头法则 C．外显子-内含子接头法则D．非显子-内含子接头法则 E． GT-AG法则答案:E[分值单位:1]21．每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为A．内含子 B．侧翼序列 C．编码序列 D．外显子 E．非编码序列答案:B[分值单位:1]22．一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体，他的Y染色体数为A．1条 B．2条 C．1条或2条 D．没有 E．不知道答案:B[分值单位:1]23．正常女性的间期体细胞应存在A．1个Y染色质　　B．2个Y染色质　 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质　　E．2个X染色质答案:D[分值单位:1]24． Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。

如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻请问是什么现象A.移码突变 B.碱基替换 C.无义突变 D.错义突变 E.动态突变答案:E[分值单位:1]25．常染色质是指间期细胞核中A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D．旋化程度高，没有转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质答案:B[分值单位:1]26．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是A．端着丝粒染色体 B．中央着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体（除Y染色体） E．Y染色体 答案:D[分值单位:1]27．交叉是在（ ）形成的A．二价体的姐妹染色单体之间 B．二价体的非姐妹染色单体之间 C．二分体的姐妹染色单体之间 D．四分体的姐妹染色单体之间 E．其他染色体之间答案:B[分值单位:1]25．减数分裂和有丝分裂的相同点是A．细胞分裂次数 B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制 D．子代细胞之间遗传物质相同 E．都有交叉互换答案:C[分值单位:1]26．生殖细胞发生过程中单分体出现在A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．减数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ答案:D[分值单位:1]27．。