基因与基因组(2).ppt

第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome欧阳红生动物生物技术系 吉林大学畜牧兽医学院 Email:biotechs@ Tel:0431-87836175Chapter 3 Gene and Genome第三章第三章 基因与基因组基因与基因组Copyright © 2007 by Ouyang Hongsheng. All rights reserved.第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome主要内容：•基因概念的历史演变•DNA与基因•真核生物割裂基因•基因的大小•重叠基因•真核生物基因组•真核生物DNA序列组织第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第一节 基因概念的历史演变1.基因概念 Gene基因是遗传的基本单位，从分子遗传学的角度看 ，基因是负载特定生物遗传信息的DNA分子片段， 在一定条件下能表达这种遗传信息，产生特定的生 理功能 2.表型与基因型 phenotype (3)非 转录的间隔区短而且一致第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome三、 真核生物的重复序列（一）基因家族 1.基因家族和基因簇2.广义的基因家族• 基因家族各成员的编码产物上具有大段的高度保守氨基 酸顺序。

这对基因发挥功能是必不可少的这些基因家 族的各基因中有部分十分保守的序列但家族成员间总 的序列相似性却很低第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome三、 真核生物的重复序列（一）基因家族 1.基因家族和基因簇 2.广义的基因家族 • 超基因家族 各基因序列间没有同源性，但其基因产物 的功能相似蛋白质产物中虽没有明显保守的氨基酸顺 序，但从整体上看却有相同的结构特征如免疫球蛋白 家族 • 基因家族各成员的编码产物之间只有一些很短的保守氨 基酸顺序 从DNA水平上看，这些基因家族的成员之间的 序列同源性更低但其基因编码产物具有相同的功能， 因为在蛋白质中存在发挥生物功能所必不可少的保守区 域第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome三、 真核生物的重复序列（一）基因家族 （二）基因外的重复DNA序列第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome（二）基因外的重复DNA序列•基因外的重复DNA序列 除了基因家族外，在染色 体上还有大量无转录活性的重复DNA序列家族 •两种组织形式 (1)串联重复DNA，成簇存在于染色 体的特定区域。

2)分散的重复DNA这些重复单位 并不成簇存在，而是分散于染色体的各个位点上 •来源 RNA介导的转座过程分散的重复序列家族的 许多成员是可转移的元件它们是不稳定的，可转移 到基因组的不同的位置•卫星DNA •概念 高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度同主 体DNA有区别，在浮力密度梯度离心时，可形成不同 于主DNA带的卫星带•功能 卫星DNA由许多简单的重复单位组成这些序 列一般对应于染色体上的异染区域•卫星DNA分类 分为卫星DNA、小卫星DNA和微卫 星DNA三类•卫星DNA长的串联重复序列组成，这些序列一般对 应于染色体上的异染区域•小卫星DNA 由中等大小的串联重复序列组成它 们位于靠近染色体末端的区域，也可分散在核基因组 的多个位置上，一般没有转录活性其中有一些高变 的小卫星DNA它们的重复单位之间的序列有很大不 同但都含有一个基本的核心序列:GGGCAGGAXG ，这些序列多数靠近端粒还有一些位于其他的位点 •端粒DNA小卫星DNA 主要成分是六核苷酸的串联重 复单位TTAGGG，它们作为一种缓冲成分，在真核生 物染色体末端的复制中起重要作用。

•微卫星DNA 由更简单的重复单位组成的小序列，分散于基因组中大多数重复单位是二核苷酸，也有少 量含有三核苷酸和四核苷酸的重复单位•分散的重复DNA序列家族 在高度分散的重复DNA家 族中含有少量的转座元件.根据其大小不同，可分为短 散布元件和长散布元件第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome比较典型的SINE是人的Alu重复序列家族在 其他哺乳动物中也有类似的序列，如鼠的B1家族 Alu家族成员众多，大约有300000个，平均每 6kb就有一个，每个长度约300bp，在其序列中有 AGCT序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割，所 以得名Alu家族的各个成员之间有很大的同源性 ，从Alu家族序列的长度和重复频率上看，Alu序 列都更象高度重复序列，但它们不同于高度重复 序列的串联集中分布，而是广泛地在非重复序列 之间Alu家族第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome 表3-5 人类主要的散布的重复序列第三章 基因与基因组 Chapter Gene and Genome第三章 基因与基因组复习题 一、名词解释 1.Split gene 2.C value 3.C value paradox4.Gene family 5.gene cluster 6.gene superfamily 二、试述割裂基因的性质。

三、试述真核生物的重复序列 课外阅读: 人类基因组,我们的DNA,林侠等译,科学出版社 基因组(第二版),科学出版社。