肌张力障碍的诊断与治疗万新华.ppt

肌张力障碍的 诊断与治疗北京协和医院神经科北京协和医院神经科 万新华 万新华 肌张力障碍（Dystonia）n n定义：定义： 一种不自主、持续性的肌一种不自主、持续性的肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征常的综合征n n最常见的运动障碍病之一最常见的运动障碍病之一新的治疗方法n n口服药物口服药物n nA A型肉毒毒素注射型肉毒毒素注射n n脑深部刺激脑深部刺激DBSDBSn n经颅重复磁刺激经颅重复磁刺激n n感觉运动整合功能的反馈训练感觉运动整合功能的反馈训练肌张力障碍的诊断第一步 第二步第三步明确是否 肌张力障碍判断肌张力 障碍是原发 性或继发性确定肌张力 障碍的病因临床特点n n收缩顶峰状态有短时持续而呈现特收缩顶峰状态有短时持续而呈现特 殊的姿势殊的姿势n n异常运动的方向及模式较为恒定异常运动的方向及模式较为恒定n n随意运动时加重，可呈进行性发展随意运动时加重，可呈进行性发展n n常因紧张、生气、疲劳而加重常因紧张、生气、疲劳而加重n n病程早期可因某种感觉刺激而使症病程早期可因某种感觉刺激而使症 状意外改善被称为感觉诡计状意外改善被称为感觉诡计 (sensory tricks)(sensory tricks)临床特点DystoniaDystonia持续性、模式化、特定条件下加持续性、模式化、特定条件下加 重的特点使其有别于：重的特点使其有别于：vv 肌阵挛肌阵挛vv 抽动症抽动症vv 舞蹈病舞蹈病vv 震颤震颤vv 痉挛状态 痉挛状态 但但DystoniaDystonia可伴有其他形式的不自主运动可伴有其他形式的不自主运动神经电生理特性§ §主动肌和拮抗肌的收缩协同异常主动肌和拮抗肌的收缩协同异常§ §随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌随意运动时拮抗肌群同时不自主收缩，肌 电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动电活动在拮抗肌和多肌肉中泛化，有运动 范围扩大及时相延迟。

范围扩大及时相延迟§ §EMGEMG中中SPSP缩短，提示脑干中间神经元通路缩短，提示脑干中间神经元通路 易化或皮层抑制机能减弱易化或皮层抑制机能减弱§ §感觉和运动功能之间交互抑制障碍感觉和运动功能之间交互抑制障碍肌张力障碍的病理生理n n皮层感觉运动整合功能受损皮层感觉运动整合功能受损n n皮层内抑制减弱皮层内抑制减弱n n可塑性可塑性(plasticity)(plasticity)增强增强皮层代表区域的扩大、变形 皮层代表区域的扩大、变形( (可塑性：即可塑性：即神经神经系统系统发育过程发育过程中中 神经元对神经元对神经活动神经活动及环境改变及环境改变所所 作出作出的的结构和功能结构和功能上的上的应答反应应答反应) )肌张力障碍的分型分型根据分型根据§ §发病年龄发病年龄 § §症状分布症状分布§ §病因病因 原发或继发原发或继发§ §基因基因根据症状分布分型根据症状分布分型 1 1、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音、局灶型：眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音 障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累障碍、痉挛性斜颈等，单一部位肌群受累 2 2、节段型：、节段型：MeigeMeige综合征、轴性肌张力障碍等，综合征、轴性肌张力障碍等，两个或两个以上相邻部位肌群受累。

两个或两个以上相邻部位肌群受累 3 3、多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累多灶型：两个以上非相邻部位肌群受累 4 4、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍、全身型：下肢与其它任何节段型肌张力障碍的组合 5 5、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌、偏身型：半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍张力障碍1 1、原发性、原发性 约占约占70%70%§ §特发性扭转痉挛特发性扭转痉挛(DYT1)(DYT1)§ §多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍 (DRD)(Segawa(DRD)(Segawa病）病）§ §性连锁肌张力障碍性连锁肌张力障碍——帕帕 金森综合征金森综合征§ §肌阵挛－肌张力障碍肌阵挛－肌张力障碍§ §发作性肌张力障碍发作性肌张力障碍§ §其它其它根据病因分类 2 2、症状性或继发性肌张力、症状性或继发性肌张力 障碍障碍 约占25%§ 与脑局灶病损相关§ 与周围性损伤相关§ 神经系统变性病表现 § 代谢病中的肌张力障碍 § 物理化学因素引起3 3、精神心理因素引起、精神心理因素引起4 4、器质性假性肌张力障碍、器质性假性肌张力障碍原发性肌张力障碍基因基因定位定位遗传方式遗传方式表型表型基因产物基因产物DYT1DYT19q34 9q34 ADAD，外显率逐，外显率逐 代降低代降低早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛 早发，一侧下肢起病，全身型，扭转痉挛 Torsin ATorsin ADYT2DYT2－－ARAR早发早发－－DYT3DYT3Xq13.1Xq13.1XRXRLubag Lubag 肌张力障碍肌张力障碍- -帕金森综合征帕金森综合征Multiple transcript systemMultiple transcript systemDYT4DYT4－－ADAD痉挛性构音障碍痉挛性构音障碍DYT5DYT514q22.114q22.1ADAD儿童起病，肌张力障碍儿童起病，肌张力障碍- -帕金森综合征，多巴反应帕金森综合征，多巴反应 性肌张力障碍性肌张力障碍GCH1GCH1DYT6DYT68p21-p228p21-p22ADAD颅、颈、肢体肌张力障碍颅、颈、肢体肌张力障碍－－DYT7DYT718p11. 318p11. 3ADAD成人发病，局灶性的或多灶性成人发病，局灶性的或多灶性－－DYT8DYT82q33-252q33-25ADAD儿童或青少年期发病，发作性运动儿童或青少年期发病，发作性运动/ /非运动诱发性非运动诱发性 异动症异动症DYT9DYT91p211p21ADAD发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉发作性肌张力障碍、共济失调、构音障碍，感觉 异常、复视、间歇性痉挛性截瘫异常、复视、间歇性痉挛性截瘫－－DYT10DYT101616ADAD发作性运动诱发性异动症发作性运动诱发性异动症－－DYT11DYT117q217q21ADAD儿童或青少年发病，肌阵挛儿童或青少年发病，肌阵挛- -肌张力障碍综合征肌张力障碍综合征, , 小小 剂量酒精有效剂量酒精有效Є-sarcoglycanЄ-sarcoglycanDYT12DYT1219q19qADAD快速起病，肌张力障碍快速起病，肌张力障碍- -帕金森综合征帕金森综合征Na+/K+ ATPNa+/K+ ATP酶酶 α 3 α 3 DYT13DYT131p361p36ADAD颅、颈、臂肌张力障碍颅、颈、臂肌张力障碍－－DYT14DYT1414q1314q13ADAD多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍－－继发性肌张力障碍定义：一种发生在器质性脑损害 定义：一种发生在器质性脑损害 之后的肌张力障碍。

与广泛的、之后的肌张力障碍与广泛的、 累及中枢和周围神经系统的血管累及中枢和周围神经系统的血管 病、创伤、感染、中毒等过程有病、创伤、感染、中毒等过程有 关提示为继发性肌张力障碍的临床 线索：uu起病突然，病程早期进展迅速起病突然，病程早期进展迅速uu持续性偏身型肌张力障碍持续性偏身型肌张力障碍uu早期出现固定的姿势异常早期出现固定的姿势异常uu除肌张力障碍外存在其他神经系统体征除肌张力障碍外存在其他神经系统体征uu早期出现显著的延髓功能障碍早期出现显著的延髓功能障碍uu混合性运动障碍，混合性运动障碍， 即肌张力障碍叠加帕金即肌张力障碍叠加帕金 森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他森症、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其他 运动运动uu成人单个肢体的进展性肌张力障碍成人单个肢体的进展性肌张力障碍uu成人发病的全身性肌张力障碍成人发病的全身性肌张力障碍眼睑痉挛的鉴别诊断n n偏侧面肌痉挛偏侧面肌痉挛n n重症肌无力眼肌型重症肌无力眼肌型n n抽动症抽动症n n张睑失用张睑失用n n迟发性运动障碍迟发性运动障碍n n强迫症强迫症可与颈部肌张力障碍混淆的症状或疾病n n骨科疾病骨科疾病环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如环枢椎不全脱位、颈椎间盘病变、颈部韧带缺如 、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、、松弛或损伤、获得性骨骼损伤（感染、肿瘤、 变性病等）变性病等）n n神经系统疾病神经系统疾病后颅窝肿瘤、后颅窝肿瘤、Arnold-ChiariArnold-Chiari畸形、脊髓空洞症畸形、脊髓空洞症眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫眼外肌麻痹、斜视、动眼失用、局灶性癫痫n n其它类其它类肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部肌肉及相关软组织异常、先天性斜颈、慢性颈部 疾患疾患x x线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的线治疗后的纤维化、局部感染、歇斯底里的 姿势异常姿势异常 帕金森症与肌张力障碍 未治疗帕金森症与肌张力障碍未治疗帕金森症与肌张力障碍n n早发早发PDPD的表现的表现 n nPDS PDS （（MSA, PSP, CBDMSA, PSP, CBD））n nDRDDRDn nTDTDn n肝豆状核变性、肝豆状核变性、Huntington Huntington 病、病、 Hallervordaen-Spatz Hallervordaen-Spatz 病病…………已治疗帕金森症与肌张力障碍已治疗帕金森症与肌张力障碍n n异动症异动症 与药物或手术相关与药物或手术相关PDPSPMSACBDKinesigenic foot dystonia(YOPD)Retrocollis Trunk extension （Cajal间质核）AntecollisAsymmetric al limb dystoniaStriatal hand and toe deformitiesBlepharospa smLaryngealdystoni a causing stridorCamptocormiaALO(?)Pisa syndrome不同帕金森症肌张力障碍的特点正确诊断试验性治疗试验性治疗病人状态病人状态医师认知医师认知辅助检查辅助检查诱发试验诱发试验肌张力障碍的治疗一、一般支持与心理治疗一、一般支持与心理治疗 n n避免焦虑、紧张、情绪波动避免焦虑、紧张、情绪波动n n理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感理疗、按摩、体疗及太极拳，气功，多种感 觉训练方法觉训练方法n n生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托生活技能训练，佩戴墨镜、眼镜支架或颈托 ，使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致，使用矫型器械等有助于症状缓解，减轻致 残程度。

残程度二、病因治疗n nWilsonWilson病：病： D-D-青霉胺和青霉胺和/ /或硫酸锌促进铜盐排泄或硫酸锌促进铜盐排泄n nDRDDRD：左旋多巴：左旋多巴n nPKD: PKD: 卡马西平卡马西平n n精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂精神抑制剂所致急性肌张力障碍：抗胆碱能制剂n nTDTD：停药并应用拮抗剂：停药并应用拮抗剂n nSandifer syndromeSandifer syndrome：胃部手术及抑酸治疗：胃部手术及抑酸治疗n n…………三、对症药物治疗n n尝试性的对症治疗，用药须个体尝试性的对症治疗，用药须个体 化、小剂量开始以安定类、安化、小剂量开始以安定类、安 坦及巴氯芬较为有效坦及巴氯芬较为有效n nA A型肉毒毒素注射型肉毒毒素注射n n巴氯芬鞘内注射巴氯芬鞘内注射四、手术治疗n n周围神经或肌肉离断手术 周围神经或肌肉离断手术 n n丘脑或苍白球毁损术 丘脑或苍白球毁损术 n n脑深部电刺激术（脑深部电刺激术（DBSDBS） ） DBSn n全身性肌张力障碍全身性肌张力障碍n。