β珠蛋白合成障碍性贫血课件.ppt
25页
按一下以編輯母片,第二層,第三層,第四層,第五層,*,按一下以編輯母片標題樣式,-,珠蛋白合成障碍性贫血,李 俊 胡红丹 宋 敏 刘博亚,李 然 叶 静 易 秦 李章平,08,级医学检验（,2,）班,病因与发病机制,临床特征,实验室检查,诊断,鉴别诊断,-,珠蛋白合成障碍性贫血,概述,概述,1,、,-,珠蛋白合成障碍性贫血（简称,-,地贫）是由于,珠蛋白基因突变而导致的,珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血2,、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血3,、我国南方较多，北方少见返回,病因与发病机制,1,、血红蛋白结构,Hb,亚基组成,新生儿,成人,HbA,2,2,25%,97%,HbF,2,G,2a,2,A,2,75%,1%,HbA,2,2,0.35),，,HbF,含量正常或轻度增高实验室检查,中间型,血象和骨髓象的改变与重型相同红细胞渗透脆性降低血红蛋白电泳显示,HbA,2,增高程度不定，,HbF,含量正常或增高静止型,成熟红细胞形态轻度改变红细胞渗透脆性降低或正常血红蛋白电泳显示,HbA,2,含量偏高，,HbF,含量正常或轻度增高实验室检查,血象,骨髓象,RBC,渗透性,Hb,电泳,重型,小低贫,红系增生明显活跃,HbF,中间型,小低贫,红系增生明显活跃,HbA,2,HbF,轻型,RBC,形态改变,HbA,2,HbF,静止型,RBC,形态改变,HbA,2,HbF,返回,诊断,诊断要点,1,、出生后不久开始进行性贫血,(,轻型可无贫血,),，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容,(,头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出,),及肝脾肿大。
2,、常有家族史3,、实验室检查,(1),血常规 呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞,(,可有,0-66,),，网织红细胞增多2),红细胞渗透脆性降低3),血红蛋白分析4),基因诊断诊断,诊断标准,重型的诊断标准为：,1,、典型的临床特征2,、,Hb10%,，网织红细胞,5%10%,，外周血见有核红细胞；骨髓红系明显增生；,HbF30%90%,3,、双亲均为杂合子,+,或,0,-,地贫；或一方为杂合子,+,，另一方为杂合子,0,-,地贫诊断,中间型诊断标准：,1,、临床症状和体征较轻2,、血红蛋白,60100g/L,，,MCV,明显降低，成熟红细胞大小不等和异形，可见有核红细胞；网织红细胞,3%10%,；,HbF3.5%,3,、双亲为,+,或,0,-,地贫或其他地贫杂合子诊断,轻型诊断标准：,1,、临床症状轻2,、血红蛋白,100g/L,，成熟红细胞轻度变形，,MCV79fl,，,MCH3.5%,，,HbF5%,3,、双亲一方为杂合子,+,或,0,-,地贫诊断,静止型诊断标准：,1,、临床无症状2,、血红蛋白正常，成熟红细胞无改变，,MCV79fl,，,MCH27pg,，网织红细胞,1%2%,，红细胞渗透脆性降低；,HbA23.5%,，,HbF5%,。
3,、双亲一方为杂合子,+,-,地贫临床,血液学检查,双亲基因型,Hb,(g/L),MCV,MCH,RBC,形态,网织,(%),HbA,2,HbF,重型,36,个月出现贫血，呈,-,地贫面容，症状重10%,510,HbF0.30.9,0,和,0,+,和,0,+,和,+,中间型,25,岁出现贫血，呈,-,地贫面容，症状较轻60100,MCV,大小不等和异形310,HbF0.035,+,和,0,+,和,+,轻型,轻度贫血100,MCV97fl,MCH0.035,HbF0.05,和,+,和,0,静止型,无症状正常,MCV97fl,MCH27pg,正常12,HbA,2,0.035,HbF0.05,和,+,返回,鉴别诊断,1,、,-,地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别,轻型,-,地贫的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，同属小细胞性贫血，故易被误诊缺铁性贫血无家族史，常有缺铁诱因红细胞中心浅染区扩大呈环形；血清铁蛋白,(SF),、血清铁,(SI),、运铁蛋白饱和度,(TS),、骨髓储铁均降低；血红蛋白电泳正常地贫常有家族史，为遗传性红细胞变形呈靶形；而血清铁蛋白,(SF),、血清铁,(SI),、运铁蛋白饱和度,(TS),、骨髓储铁均增高；血红蛋白电泳出现异常区带。
鉴别诊断,2,、,-,地中海贫血与铁粒幼细胞贫血的鉴别,铁粒幼细胞贫血患者可出现黄疸和肝、脾肿大，同样也会出现铁沉着，不易与,-,地中海贫血患者区分铁粒幼细胞贫血红细胞成双向性改变，即一部分红细胞淡染区扩大，一部分正常；最明显的是骨髓铁染色可见环形铁粒幼红细胞而,-,地中海贫血最主要表现为靶形红细胞增多；血红蛋白电泳异常后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,资料仅供参考，实际情况实际分析,主要经营：,课件设计，文档制作，,网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,。
