遗传信息的改变改.ppt

第四章第四章 遗传信息遗传信息的改变的改变遗传与变异遗传与变异l遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的许多遗传规律是通过对变异的研究得出的l变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的由于遗传信息的改变造成的l遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染染色体畸变色体畸变，包括染色体，包括染色体结构变异结构变异和染色体和染色体数目变异数目变异l遗传信息的改变也可发生在遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括水平上，包括基基因突变因突变和和遗传重组遗传重组遗传信息遗传信息的改变的改变染色体水平染色体水平DNADNA水平水平染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异基因突变基因突变遗传重组遗传重组第一节第一节    染色体畸变染色体畸变一、染色体结构变异一、染色体结构变异1.1.染色体结构变异的原因染色体结构变异的原因内在原因：营养、温度和生理等的异常变化内在原因：营养、温度和生理等的异常变化外在原因：外在原因： 物理因素：紫外线、物理因素：紫外线、X X射线、射线、 射线、中子等。

射线、中子等 化学药剂：秋水仙素化学药剂：秋水仙素在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1 12.2.染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型–缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位3.3.染色体结构变异的区别染色体结构变异的区别–缺失、重复、倒位：缺失、重复、倒位：一对一对同源染色体中一条同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果裂面以不同形式黏合的结果–易位：易位：两对两对同源染色体中各有一条染色体断同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果（一）缺失（一）缺失l1.定义定义   缺失是指一个正常染色体上某区段的缺失是指一个正常染色体上某区段的 丢失它有两丢失它有两种类型：种类型：Ø     顶端缺失：顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失染色体某臂外端（顶端）缺失Ø    中间缺失中间缺失：：缺失发生在染色体某臂内段缺失发生在染色体某臂内段    2 2．缺失的产生．缺失的产生l染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复l染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间缺失；缺失；l联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成中间缺失。

中间缺失l转座因子可以引起染色体的缺失和倒位转座因子可以引起染色体的缺失和倒位3 3．缺失的效应．缺失的效应  ●致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或缺失纯合体导致死亡片段较短，产生异常缺失纯合体导致死亡片段较短，产生异常如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）  ●假显性：假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死基因得以表现，性非致死基因得以表现，（如果蝇的缺刻翅，玉（如果蝇的缺刻翅，玉（如果蝇的缺刻翅，玉（如果蝇的缺刻翅，玉米植株色的缺失遗传）米植株色的缺失遗传）米植株色的缺失遗传）米植株色的缺失遗传）（二）重复（二）重复l重复：染色体增加了与本身相同重复：染色体增加了与本身相同的某区段的某区段1.1.重复的类型重复的类型l顺接重复反接重复异臂重复移位重复2.2.重复的产生重复的产生n不等交换不等交换n断裂断裂—融合桥的形成融合桥的形成n染色体纽结染色体纽结 3 3. .重复的遗传与表型效应重复的遗传与表型效应1 1) )位置效应位置效应     举例：果蝇的棒眼遗传举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。

野生型果蝇，每个复异的最早和最突出的例子野生型果蝇，每个复眼眼780个左右红色小眼组成果蝇个左右红色小眼组成果蝇X 染色体染色体16区区A段因不等交换而重复造成的段因不等交换而重复造成的2)2)破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率3)3)产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异举举例：果蝇的眼色遗传例：果蝇的眼色遗传                     v—朱红色（隐性）朱红色（隐性）                     V+—红色（显性）红色（显性）                  V+vv重复杂合体重复杂合体→朱红色朱红色4)4)表型异常表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异：重复的基因产物很重要，会引起表型异常常（三）倒位（三）倒位○○倒位倒位：：一个一个染色体上某区段的正常排列顺序发生染色体上某区段的正常排列顺序发生了了180度的度的 颠倒       ○臂内倒位臂内倒位：：倒位区段在染色体的某个臂的范倒位区段在染色体的某个臂的范围内       ○臂间倒位臂间倒位：：侧位区段内有着丝点，即倒位区侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。

段涉及染色体的两个臂 2.2.倒位的产生倒位的产生1)染色体纽结、断裂和重接染色体纽结、断裂和重接2)转座引起的倒位转座引起的倒位3.倒位的遗传效应倒位的遗传效应1)1)引起基因重排，改变遗传密码，引起基因重排，改变遗传密码，2)2)减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环成倒位环3)3)倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育4)4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化进化（四）易位（四）易位● 易位易位指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上1.1.易位的类型易位的类型●相互易位相互易位:        指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片段，称之段，称之 ●简单易位简单易位：：        一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上少见少见n罗伯逊易位罗伯逊易位：：两个非同源的端着丝粒染色体的着两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体体 。

2 .易位的产生易位的产生1 ）断裂非重建性愈合；）断裂非重建性愈合；2 ）转座因子的作用；）转座因子的作用； 3 3. .易位的遗传效应易位的遗传效应–1 1）改变基因的连锁关系）改变基因的连锁关系–2 2）基因改变位置，产生位置效应）基因改变位置，产生位置效应–3 3）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育易位杂合体常表现不育–4 4）基因重排导致癌基因活化）基因重排导致癌基因活化–5 5）假连锁现象）假连锁现象–6 6）降低生产和繁殖性能）降低生产和繁殖性能二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异l每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组一个染色体组l一个染色体组带有一套基因，故又称基因组一个染色体组带有一套基因，故又称基因组l染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型     ．整倍体．整倍体         ．非整倍体．非整倍体     ．嵌合体．嵌合体（一）整倍体的变异（一）整倍体的变异□ 整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。

□ 整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异整倍体的整倍体的 类型：类型：○一倍体一倍体  :○单倍体单倍体:○二倍体二倍体:含有二个染色体组（含有二个染色体组（2n））○多倍体多倍体:三倍和三倍以上的整倍体统称之三倍和三倍以上的整倍体统称之○三倍体三倍体:含有三个染色体组（含有三个染色体组（3n）；）；○四倍体；四倍体；○五倍体；五倍体；○六倍体六倍体1.一倍体和单倍体一倍体和单倍体l一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示x））l单倍体：含有配子染色体的生物（单倍体：含有配子染色体的生物（n）l大多数动物单倍体和一倍体是相同的大多数动物单倍体和一倍体是相同的 ，但植物如小麦有，但植物如小麦有4242条染色体，共条染色体，共6 6套染色体，其单倍体就含有套染色体，其单倍体就含有3 3个染色体组个染色体组 ●动物中（蜜蜂、黄蜂、蚁）的雄性 ●植物中：低等藻菌类的单倍菌丝体；高等植物一般高度不育2.多倍体多倍体l同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组 ○异源多倍体异源多倍体：：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。

•动物中多倍体十分罕见动物中多倍体十分罕见§扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖§鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式（二）非整倍体变异（二）非整倍体变异l非整倍体非整倍体：：体内的染色体数目比该物种的正常合体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（子染色体数（2n））多或少一个以至若干个染色体多或少一个以至若干个染色体l非整倍体的类型：非整倍体的类型：1.单体单体 ：：二倍体染色体组丢失一条染色体（二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－－1））的的 生物                 如：如： 人的人的45，，XO  牛的牛的59，先天性卵巢发育不全，先天性卵巢发育不全2.缺体缺体 ：：丢失一对同源染色体（丢失一对同源染色体（2n－－2））的生物                 如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育 l多体多体：：多了的一条染色体或多条染色体的生物，包多了的一条染色体或多条染色体的生物，包含：含：l三体三体 ——（（2 n ＋＋ 1））如人类：如人类：1））21-三体即三体即Down氏综合症氏综合症;2））18-三体，即三体，即Edward综合症综合症;3））13-三体，即三体，即Patau综合症综合症;l四体四体——（（ 2 n ＋＋2 ））l双三体双三体——（（2n＋＋1＋＋1））（四）染色体数目变异的产生（四）染色体数目变异的产生1.染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套地增加。

地增加 2.个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有分离，形成不的正常配子分离，形成不的正常配子五（五）非整倍体的应用）非整倍体的应用   · 多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此方法育种方法育种   · 单倍体育种：直接选择配子的方法单倍体育种：直接选择配子的方法第二节第二节 基因突变基因突变○基因突变的概念基因突变的概念     基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组包括遗传重组一、基因突变的类型一、基因突变的类型□ 自发突变自发突变——自然条件下自发发生的突变自然条件下自发发生的突变     诱发突变诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变人为采用理化方法处理发生的突变□ 显性突变显性突变——隐性基因隐性基因a变为显性基因变为显性基因 A     隐性突变隐性突变——显性基因显性基因A变为隐性基因变为隐性基因 a□ 正向突变正向突变——野生型＋变为突变型野生型＋变为突变型 －－     回复突变回复突变——突变型突变型 －变为野生型－变为野生型 ＋＋ 二、突变发生的时期与频率二、突变发生的时期与频率（一）时期（一）时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。

基因突变通常是独立发生的发生突变基因突变通常是独立发生的l种系突变种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代性细胞突变经受精卵传至后代l体细胞突变体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代动物的体细胞突变不能通过有性生接传至后代动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖（二）突变频率（二）突变频率l突变率突变率——指一定时间内突变发生的次数，即突指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率变个体占观察总数的百分率l性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性 三、基因突变的一般特征三、基因突变的一般特征（一）重演性（一）重演性l同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性称突变的重演性二）可逆性（二）可逆性l野生型野生型 wild type                   突变型突变型 mutantl正向突变一般大于回复突变正向突变一般大于回复突变Back  mutationForword mutation（三）多方向性（三）多方向性 A → a ，， A → a1 ，， A → a2 ，，……● 复等位原因复等位原因 ○定定 义：义：在群体的不同个体中，位于同一基因座在群体的不同个体中，位于同一基因座位上的位上的3个或个或3个以上的基因称为复等位基因。

个以上的基因称为复等位基因l如人的如人的 ABO 血型血型（四）平行性（四）平行性l定义定义l亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，发生相似的基因突变，称突变的平行性称突变的平行性l人、马、牛人、马、牛  的白化基因；马、牛、猪的矮化基的白化基因；马、牛、猪的矮化基因（五）有害性和有利性（五）有害性和有利性l有利性有利性——创造新基因，增加多样性，提供育种素材，创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化促进生物进化l有害性有害性——破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡下降，甚至死亡Ø       有利和有害的相对性：有利和有害的相对性：Ø       自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；Ø       人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的多是有害的四、突变发生的分子机制四、突变发生的分子机制●位点：位点：DNA（基因）上一个核苷酸对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基因（复等位基因）。

●座位：座位：指一个基因，包括数百个～数千个核苷酸对基因座位复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果突变的方式和遗传效应突变的方式和遗传效应 （（1 1）分子结构的改变）分子结构的改变       ●碱基替换：如碱基替换：如AAA（（赖）赖）→GAA（（谷）谷）            转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换           颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤              遗传效应：遗传效应：错义突变错义突变：：碱基的突变导致氨基酸序列的改变，碱基的突变导致氨基酸序列的改变，产生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码产生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码同义突变同义突变:碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改变无义突变无义突变:有义密码突变为终止密码，导致蛋白质有义密码突变为终止密码，导致蛋白质失活（（2 2）移码）移码•移码突变移码突变——DNA序列中碱基增加或减少，使这序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。

一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象       ●碱基的缺失：如碱基的缺失：如AAA（（赖）赖）CAC（（组）组）          →AAC（（天）天）AC…       ●碱基插入碱基插入: AAA(赖赖) →AAC（（天冬酰胺）天冬酰胺） A…l移码的遗传效应移码的遗传效应        插入或丢失碱基的位置以后的插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发序列上的密码子都发生改变五、突变产生的原因五、突变产生的原因（一）自发突变（一）自发突变l自发突变自发突变：：在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用而发生的突变而发生的突变     1．．DNA复制错误复制错误           □ 碱基错配碱基错配           □ 碱基增减碱基增减    2. 自发的化学变化自发的化学变化    1）） 脱嘌呤脱嘌呤    2）） 脱氨脱氨（基）作用    3）） 氧化作用损伤碱基氧化作用损伤碱基3．转座成分的致变作用．转座成分的致变作用转座成分：转座成分：DNA 基因组中能够进行复制并将一个基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的拷贝插入新位点的DNA序列单元序列单元4．增变基因的致变作用．增变基因的致变作用（二）诱发突变（二）诱发突变诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变1 1．．化学诱发突变化学诱发突变    1）） 碱基类似物的诱变作用碱基类似物的诱变作用          · 5—溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（5-BU））          · 氨基嘌呤（氨基嘌呤（2-AP））l2）改变化学结构的诱变剂）改变化学结构的诱变剂l亚硝酸：亚硝酸：(脱氨作用，脱氨作用，A-H，，C-U））l烷化剂：烷化剂：DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象碱基替代现象l羟胺（羟胺（HA）：）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C6位位置上的氨基羟化，成为置上的氨基羟化，成为T的结合特性，的结合特性，G-C变为变为A-T对对l3) 结合到结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）啶黄、亚黄素）2 2. .高能射线或紫外线的诱变作用高能射线或紫外线的诱变作用放射线包括非离子射线和离子射线放射线包括非离子射线和离子射线1) 非离子射线非离子射线——紫外线紫外线         UV的诱变机制是造成的诱变机制是造成 DNA结构改变，主要是嘧结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（啶二聚体的形成（TT、、CC、、CT），），严重影响复制和严重影响复制和转录。

此外，还有转录此外，还有DNA链断裂、链断裂、DNA分子内或分子分子内或分子外交联等外交联等 2) 离子射线离子射线——X射线、射线、γ射线和宇宙射线射线和宇宙射线          具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂断裂六、诱变在育种中的应用六、诱变在育种中的应用l微生物微生物——诱变育成多种抗生素菌种诱变育成多种抗生素菌种l植物植物———育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种品种l动物动物———应用很有限，如家蚕的应用很有限，如家蚕的ZWl     在家蚕中应用电离辐射，育成在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量质量l      使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等白色等 。