先天性甲状腺功能减低症30例误诊分析.doc

1先天性甲状腺功能减低症 30 例误诊分析【摘要】 目的了解先天性甲状腺功能减低症的临床表现，并与有类似表现的其他疾病相鉴别方法全部病例均采用放免法检测血清甲状腺激素水平(TSH、T3、T4)后确诊，并分析误诊原因结果误诊患儿确诊后通过替代治疗, 甲状腺功能渐恢复正常，临床症状明显改善结论先天性甲状腺功能减低症患儿的早期症状多不典型，临床医生应详问患儿病史及体格检查，减少误诊 【关键词】 甲状腺功能减低症,先天性;误诊;智力;身高;治疗 先天性甲状腺功能减低症(以下简称 CH)是儿科少见病，早期临床表现不典型，容易误诊，若未能早期诊治，可严重影响患儿体格和智能发育，现将我科 1990 年5 月—2009 年 12 月收治的 30 例 CH 的误诊情况报告如下 1 临床资料 1.1 一般资料本组男 12 例，女 18 例确诊年龄 32 天～14 岁全部病例均居住在非甲状腺肿流行区，家族中均无甲状腺功能异常病史临床表现：少吃、少动、嗜睡 28 例，腹胀、便秘 23 例，皮肤粗糙、干燥 20 例，眼间距宽、鼻梁低平 18 例，不同程度智力低下、身材矮小 15 例，新生儿黄疸期延长 12 例，肢端凉、心率慢 10例，脐疝 9 例。

1.2 实验室检查三碘甲腺原氨酸(T3)0.2 μg/L 8 例，0.2～0.6 μg/L 11 例(正常值 0.6～1.81 μg/L);甲状腺素(T4)0.5 mg/L 10 例，0.5～1.0 mg/L 12 例，1.0～4.5 mg/L 8 例(正常值 4.5～10.9 mg/L);促甲状腺激素(TSH)≤75 mU/L 5 例(其中仅 2 例在正常范围)，75 mU/L 8 例，150 mU/L 17 例(正常值0.35～5.5 mU/L)17 例测血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)FT32.3 μg/L 6 例(正常值 2.3～4.2 μg/L)，FT4 全部低于正常值低界(正常值28.9～18 ng/L)全部病例行左腕或膝关节 X 线片均示骨龄明显落后16 例行甲状腺 ECT 扫描，示甲状腺发育不良 7 例，缺如 6 例，异位 3 例11 例行甲状腺彩超示甲状腺偏小 5 例，弥漫性增大 2 例，缺如 1 例15 例行心脏彩超示房间隔缺损6 例，心包积液 2 例，心功能减退 1 例8 例行心电图示低电压趋势 5 例以上所有辅助检查均在我院完成，其中甲状腺功能检查采用放免法测定。

1.3 误诊情况 30 例确诊前在外院多次就诊均被误诊，其中误诊为病理性黄疸8 例，误诊为佝偻病 5 例，异位甲状腺误诊为舌软骨囊肿 4 例，误诊为先天性巨结肠、营养不良性贫血各 3 例，误诊为脑性瘫痪、脑发育不良、先天愚型各 2 例，误诊为婴儿肝炎 1 例误诊时间为数天～14 年不等 1.4 治疗及转归一经确诊后即给予甲状腺素替代治疗，22 例口服左旋甲状腺素片，8 例口服甲状腺素片，复查甲状腺功能均在 2 周左右基本恢复，并维持治疗，患儿病情逐渐好转，智力改善, 身高、体重增加，反应较治疗前灵活，甲状腺功能恢复正常 2 典型病例 2.1 误诊为病理性黄疸患儿，女，43 天，生后 10 余天即发现皮肤黄染，于当地医院诊断为“新生儿黄疸”，予抗感染、退黄等治疗无效，皮肤黄染渐重，并伴少吃、少哭、少动，遂来求治患儿系第 1 胎第 1 产，孕 43 周顺产，出生体重 4 kg体格检查:一般情况可，皮肤中度黄染，前囟平软， 后囟尚未闭，心肺正常，腹膨隆，脐疝，肝肋下 2 cm，质软辅助检查：肝功能正常，总胆红素 290.7 μmol/L，间接胆红素 224.6 μmol/L，血培养阴性，血清 T3 0.57 μg/L，T42 mg/L，FT3 3.96 μg/L，FT4 6.3 ng/L，TSH81 mU/L，双膝关节 X 线示双侧股骨下端、胫骨上端骺核未出现，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

予左旋甲状腺素片口服 1 周后黄疸退尽，食欲增加目前患儿 2 岁，在门诊随访过程中根据病情和体重及时调整用药剂量，现身高、体重及智力与正常同龄儿无异 32.2 异位甲状腺误诊为舌软骨囊肿患儿，女，5 岁，因 3 岁时无意中发现舌软骨处有可疑肿物，在外院诊断舌软骨囊肿，行手术切除近 2 年来患儿出现全身浮肿、厌食、便秘且症状渐重遂来我院就诊术前患儿生长发育正常，智力尚可，食欲、大小便正常体格检查：神清，反应迟钝，颜面、胫前水肿明显，心率慢，心音低钝，手足凉测血清 T3 0.01 μg/L，T40.5 mg/L, FT3 1.54 μg/L，FT41.0 ng/L，TSH150 mU/L，抗甲状腺球蛋白抗体(TG)4.2%(30%)，抗甲状腺过氧化物酶抗体(TM)10.3%(20%)甲状腺 ECT 扫描示甲状腺区无明显甲状腺组织，ECT 异位甲状腺显像仍未发现甲状腺组织追查其之前的手术病历，病检报告示被摘出的肿物含甲状腺组织，经再三核实明确为异位甲状腺完全切除，且患儿起病时间及各项检查符合原发性甲状腺功能减低症予左旋甲状腺素片口服治疗2 周后复查甲状腺功能恢复正常，水肿消退，食欲明显好转，大便正常。

3 讨论 CH 属内分泌系统疾病小儿自胚胎发育至青春期各阶段生长发育、能量物质代谢等过程均受甲状腺激素的控制和调节，甲状腺激素尤其对中枢神经系统发育和成熟有重要作用[1]CH 患儿如未早期接受治疗，将对其神经精神发育有不可逆性损害研究表明：CH 患儿的最终智力水平与开始治疗的时间呈正相关，治疗越早，损伤越小，预后越好[2]，且甲状腺功能低下的严重程度是最重要的影响患者智力预后的因素[3] 例 1 患儿以皮肤黄染2 周为首发表现由于新生儿期时间短，典型症状可能尚未出现或易被忽视，难以与正常新生儿鉴别CH 患儿由于生理功能低下，肠道动力功能差，增加了肠道未结合胆红素的吸收，临床表现为黄疸时间延长临床医师可能对新生儿黄疸的病因认识不够，未经详问病史、进一步检查和分析就下结论，导致误诊 异位甲状腺能分泌一定量的甲状腺素，尚能暂时维持生理功能，不一定会出现4甲状腺功能低下的典型表现[4]例 2 患儿在舌软骨处发现“囊肿”，接诊医生未先行穿刺明确肿物的病理类型即盲目手术，不慎将其异位甲状腺切除，致使该患儿甲状腺激素分泌完全缺乏，临床症状立即凸显 除本研究报告的易误诊病理性黄疸和异位甲状腺外，CH 患儿出现生长发育迟缓、智力低下，易误诊为佝偻病及“大脑发育不良”;因造血功能减退，骨髓生成活力降低，红细胞生成素减少，易误诊为营养性贫血;因黏多糖代谢障碍，肠道黏多糖贮积，肠蠕动减慢，出现腹胀、便秘，易误诊为先天性巨结肠;因体态不匀称，加之甲减患儿的特殊面容，且智力及体格发育落后，易误诊为先天愚型等。

误诊的原因首先是接诊医师诊断思路狭窄，缺乏经验，对本病的发病机制及临床复杂表现认识不足;其次是没有详细询问病史及体格检查，对病情未进行全面分析我国已将本病列入新生儿筛查的疾病之一，采用出生后 2～3 天的新生儿干血滴纸片检测 TSH 浓度,结果大于 20 mU/L 者，再检测 TSH、T4 确诊该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，是早诊断、早治疗、减少误诊的最有效的方法自推广以来 CH 患儿的检出率有显著提高[5]，随之误诊病例较前有所减少，但临床上每年仍有较多病例由于各种原因而延误诊治，总结原因如下：①偏远农村对该疾病的防治意识淡漠，宣传推广力度不大，有的没有进行新生儿筛查;②可能对抱养、领养、计划生育外、不正规医院出生甚至在家接生的新生儿没有行此病的常规筛查;③对于筛查异常的患儿，家长未予足够重视，而延误本病的诊断及治疗;④新生儿筛查毕竟有假阳性和假阴性率存在，仍有极少数病例有漏诊的可能因此当有可疑 CH 症状出现时应高度怀疑本病，并立即做 T3、T4、TSH 测定及相关检查以确诊;对筛查发观的问题，应加强管理，定期召回，复查随访，以确保患儿体格和智力的正常发育 5【参考文献】 [1]颜纯，王慕逖.小儿内分泌学[M].2 版.北京:人民卫生出版社，2006：164. [2]刘运广，李永昶.有关甲状腺功能低下筛查时的智力发育问题的探讨[J].国外医学·儿科学分册，1995，22(4)：199-202. [3]Hsiao PH, Chiu YN, Tsai WY,et al.Intellectual outcome of patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening [J].J Formos Med Assoc，2001，100(1):40-44. [4]张展，汤有才，赵德华，等.河南省先天性甲状腺功能减低症的发病情况及治疗[J].实用儿科临床杂志，2002，17(4)：347-348. [5]索庆丽，胡晞江.中国 13 城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究[J].中国妇幼保健，2008，23(5)：673-675.。